遗传学综合试卷二

1、遗传学综合试卷二 （答案一律写在答题纸上，在本试卷上做答无效）一、名词解释（每个2分，共20分）1、基因工程   2 、 质粒      3、遗传漂变    4、无义突变       5、碱基替换  6、转导       7、异源多倍体    8、拟显性      9、

2、中断杂交技术   10、母性影响四、简答题（每个6分，共30分）1、染色体结构变异与基因突变有无区别？如何区别？2、细胞质遗传的特点？3、细菌和病毒在遗传研究中的优越性？4、如何在细胞学上鉴定相互易位？相互易位的遗传学效应有哪些？5、试述数量性状多基因假说的内容。五、计算题(10分)    软骨发育不全由常染色体显性基因引起，患者四肢粗短。根据调查在94075活产儿中，发现10例为本病患者，其中2例的一方亲体也是本病患者，其它双亲正常，试求这个基因的突变率是多少？标准答案与评分标准一、名词解释（每个2分，共20分）1、基因工程：又称重组体DNA

3、技术（recombinant DNA technique）通过这种技术，人们可以将外源基因与载体DNA在体外进行剪切，拼接，然后再把这种重组DNA分子引入受体细胞，进行扩增并表达，获得相应的基因产物。  2、质粒：是指染色体外的遗传物质。可以自主复制，并在细胞分裂时分配到子细胞中。 3、遗传漂变：由于在有限群体内的取样误差而产生的基因频率的随机波动，称为遗传漂变。4、无义突变（nonsense mutation）。是指某一碱基的改变使mRNA的密码子变成终止密码，使多肽合成中断，形成不完全的肽链，丧失生物活性。     5、碱基替换：某一位点的

4、一个碱基对被其他碱基对取代，（base substitution）。碱基替换包括两种类型：转换和颠换。6、转导: 是指通过噬菌体把细菌的基因从一个细菌转移到另一个细菌的过程。  7、异源多倍体 （allopolyploid）： 加倍的染色体来源于不同的物种8、拟显性: 拟显性现象（pseudodominance）又称假显性现象。由于缺失的原因，而造成隐性基因表现出显性的现象。（由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来）。9、中断杂交技术（interrupted mating technique）: 根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技

5、术。  10、母性影响: 子代表型受到母亲基因型的影响，而和母亲的表型一样，这种现象叫做母性影响。母性影响有两种，一种是短暂的，仅影响到子代个体的幼期。一种是持久的，影响到子代个体的终生。四、简答题（每个6分，共30分）1、染色体结构变异与基因突变有无区别？如何区别？答：有区别。(1分)1）染色体结构变异是在DNA分子上一个比较大的区段的变化，而基因突变是DNA分子上某个区段上的一个或几个核苷酸发生了化学变化。(2分)2）从细胞学角度，染色体结构变异可根据染色体的联会和分离的特性鉴定，而基因突变通过细胞学角度不能鉴定。(2分)3）基因突变可以产生恢复突变，而染色体结构变异不能恢复突变

6、。(1分)2、 细胞质遗传的特点？答：1） 遗传方式是非孟德尔式的；杂交后代一般不表现一定比例的分离；(2分)2） 正交和反交的遗传表现不同；F1通常只表现母本的性状；(2分)3） 通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失；(1分)4） 由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。(1分)3、细菌和病毒在遗传研究中的优越性。答：世代周期短，繁殖块，繁殖系数高。大肠杆菌每20分钟繁殖一代，噬菌体每小时可扩增百倍。用它们作为研究材料，可以大大节约实验时间。(1分)易于管理和进行生物化学分析。 (1分)遗传物质比较简单，用于研究基因结构、

7、功能及表达调控机制比较方便.(1分)细菌和病毒均只有一条染色体（DNA or RNA），结构简单，不必通过复杂的化学分析就可以对基因结构和功能进行精细的研究。(1分)便于研究基因的突变，因为它们是单倍体，所有的突变都能立即表现出来，没有显性掩盖隐性的问题，也不存在分离问题。而且数量庞大，突变率很低的突变都能检测到。(1分)便于研究基因的作用，代谢作用旺盛，能在短时间内积累大量代谢产物，便于对其本身及其产物进行化学分析。(1分)可用作研究高等生物的简单模型。高等生物体内机制复杂，目前还难以进行详细研究，而细菌和病毒结构简单，可作为模型研究，为开展高等生物的遗传研究奠定基础，积累资料。病毒利用寄主

8、的代谢系统进行繁殖，势必其代谢方式与寄主有相似之处，因此可作为研究寄主的简化模型。(1分)4、如何在细胞学上鉴定相互易位？相互易位的遗传学效应有哪些？答：在减数分裂的偶线期时形成“+”字联会形象.(1分)遗传学效应(只要出现其中的五条就可以得五分):(1)玉米型相互易位杂合体为半不育,如玉米、豌豆、高粱、矮牵牛等.月见草型相互易位杂合体为全育如曼驼罗、风铃草、紫万年青等.易位杂合体后期分离100%是交替式 (2)同倒位杂合体相似，易位杂合体邻近易位接合点的某些基因之间的重组率有所下降.(3)易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群,导致变种(假连锁).(4)易位造成染色体融合，导致染色体数

9、目的变异.(5)出现花斑型位置效应(variegated position effect，V-型位置效应)(6)近年来发现易位使基因重排，导致癌基因(oncogene)的活化产生肿瘤还可导致人类家族性染色体异常.5试述数量性状多基因假说的内容。答：1）控制数量性状的基因很多，往往几对甚至几十对，而且各基因的作用相等，微小；2）等位基因通常无显隐性关系；3）各基因的作用是累加的，即基因越多，性状越明显；4）各基因对性状的效应都很微小，且大致相等，R1=R2=R3。五、计算题 10分软骨发育不全由常染色体显性基因引起，患者四肢粗短。根据调查在94075活产儿中，发现10例为本病患者，其中2例的一方

10、亲体也是本病患者，其它双亲正常，试求这个基因的突变率是多少？答：软骨发育不全是由常染色体显性基因引起的，在94075活产儿中，10例为本病患者，其中2例的一方亲体也是本病患者，应除去不计，8例的双亲正常，可认为是新突变的结果。(5分)所以形成每个新生儿患者的两个配子中，有一个配子发生了显性突变 (2分)从而每个基因的突变率是：(102)/（940752）×2 4.25 × 10-5    ( 3分)                                       &#