高考一轮专题复习人类遗传病精美讲义

1、高考一轮专题复习人类遗传病精美讲义人类遗传病人类遗传病一、概念：一、概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于遗传物质改变而引起的人类疾病。二、类型：二、类型：遗传病遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病多指多指并指并指原因：发生者的突变基因位于原因：发生者的突变基因位于2 2号染色体长臂上，患号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。多指并指多指并指软骨发育不全软骨发育不全（1）常染色体上 显性遗传病 一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等 如：并指、多指、软骨发育不全等软骨发育不全，又称软骨营养障碍性侏儒。

2、是一种由于软骨内骨软骨发育不全，又称软骨营养障碍性侏儒。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒的侏儒- -短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。马戏团的杂技小丑。患者体内缺少酪氨酸患者体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。红色、畏光等症状。常染色体上隐性遗传病白化病发病原因：发病原因：苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶酪氨酸酪氨酸氨基转

3、换氨基转换缺少正常基因（缺少正常基因（P P）不能合成相应酶不能合成相应酶苯丙酮酸苯丙酮酸积累积累损害神经系统损害神经系统患儿在患儿在3 34 4个月后出现智力低下的个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），智力低下，症状（面部表情呆滞），智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。先天性聋哑先天性聋哑 先天性聋哑是较常见先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我国的先天性致残疾病，我国群体患病率约为群体患病率约为， 患儿出生后即有严患儿出生后即有严重听力减退，

4、由于听力差，重听力减退，由于听力差，无法学习语言，因而造成无法学习语言，因而造成继发性语言障碍。本病主继发性语言障碍。本病主要为常染色体隐性遗传。要为常染色体隐性遗传。由于本病目前无法治疗，由于本病目前无法治疗，造成终生残废。造成终生残废。 （2 2）常染色体上）常染色体上隐性遗传病隐性遗传病 通常在家族中表现为隔通常在家族中表现为隔代相传代相传 家族中男女发病的概率家族中男女发病的概率相等相等 如：白化病、苯丙酮尿症、如：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等先天性聋哑等抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不良而导患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为致骨发育障碍。

5、患者常常表现为X X型型（或（或0 0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。胸）、生长缓慢等症状。 受受X X染色体上的显性基因（染色体上的显性基因（D D）的控制。）的控制。女性患者：女性患者：X XD DX XDD， X XD DX Xd d男性患者：男性患者：X XDDY Y （3 3）X X染色体上显性遗传病染色体上显性遗传病1 1）女性患者多于男性患者；）女性患者多于男性患者； 2 2）具）具有世代连续性（代代有患者）；有世代连续性（代代有患者）； 3 3）父患女必患、子患母必患；父患女必患、子患母必患； 4 4）患者的双亲中必有一个是患者。）患者

6、的双亲中必有一个是患者。你的色觉正常吗？你的色觉正常吗？ 据统计据统计:我国男性红绿色盲的发病率为我国男性红绿色盲的发病率为7%， 女性红绿色盲的发病率为女性红绿色盲的发病率为0.5%。X染色体上的隐性遗传病染色体上的隐性遗传病肌肉萎缩无肌肉萎缩无力，行走困力，行走困难。患者后难。患者后期双侧腓肠期双侧腓肠肌呈假性肥肌呈假性肥大。一般于大。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。进行性肌营养不良（4 4）X X染色体上染色体上隐性遗传病隐性遗传病1）男性患者多于女性患者）男性患者多于女性患者2）通常为交叉遗传通常为交叉遗传 ( (隔代遗传隔代遗传) )3）母患子必患，女患

7、父必患；）母患子必患，女患父必患； 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病血友病 患者全部是男性；致病基因患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子父传子、子传孙、传男不传女，传孙、传男不传女，”。（5 5）伴伴Y Y遗传病：遗传病：外耳道多毛症外耳道多毛症（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 受受一对一对等位基因控制的遗传病。目前已发现等位基因控制的遗传病。目前已发现65006500多种。多种。显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:伴伴

8、X X染色体染色体白化、镰刀型细胞贫血症、苯白化、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑丙酮尿症、先天性聋哑色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病: 在近亲婚配的后代中发病率较高，在近亲婚配的后代中发病率较高，在群体中发病率在群体中发病率较低较低 类型：类型： 特点：特点： 定义：定义：伴伴Y Y染色体染色体外耳道多毛症外耳道多毛症常见单基因遗传病遗传方式常见单基因遗传病遗传方式白化病：白化病：色盲：色盲：血友病血友病:抗维生素抗维生素D佝偻病：佝偻病： 染色体染色体 性遗传性遗传 染色体染色体 性遗传性遗传 染色体染色体

9、性遗传性遗传 染色体染色体 性遗传性遗传常常隐隐伴伴X隐隐伴伴X隐隐伴伴X显显1.定义：定义：（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，如多种，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病少年型糖尿病2.特点特点 受受多对多对等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。（1）在群体中发病率高）在群体中发病率高 （2）多对基因累加作用）多对基因累加作用（3）没有明显的显隐性）没有明显的显隐性（4）家庭聚集现象）家庭聚集现象（5）易受环境因素影响）易受环境因素影响唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病无脑儿无脑

10、儿无脑儿是胎儿没有脑无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎缺陷造成的。这种胎儿除没有脑组织外，儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全。其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿是不可能这样的胎儿是不可能存活的。存活的。 多基因遗传病多基因遗传病（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病（1 1）常染色体病）常染色体病 第第5 5号染色体短臂缺失号染色体短臂缺失猫叫综合征猫叫综合征 第第1717号染色体碱基对缺失号染色体碱基对缺失先天性多毛症先天性多毛症 2121三体综合征（三体综合征（DownDown征，先天愚型）征，先天愚型） 181

11、8三体综合征（三体综合征（EdwardEdward征）征）性腺发育不良（性腺发育不良（TurnerTurner综合征）综合征） 由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病。而引起的遗传病。（2 2）性染色体病）性染色体病 症状严重，甚至在胚胎时期就自然流产症状严重，甚至在胚胎时期就自然流产1.定义：定义：3.特点：特点：2.分类：分类：遗传病的类型 常见疾病基因型或主要特点单基因遗传病(一对等位基因控制)常染色体显性并指、软骨发育不全患病AA、Aa正常aa常染色体隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症患病aa正常AA、Aa伴X显性抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤正常XaY、XaXa患病XAY、

12、XAXA、XAXa伴X隐性色盲、血友病、进行性肌营养不良患病XaY、XaXa正常XAY、XAXA、XAYa伴Y遗传外耳道多毛症只在男性中发病，父子孙多基因遗传病(多对基因控制)唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高染色体异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良遗传物质改变大，造成严重结果，胚胎期引起自然流产考考点点突突破破2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系先天性疾病后天性疾病家族性疾病散发性疾病含义出生前形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成或表现出来的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病没有家族史的疾病病因由遗传物

13、质改变引起为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病一些常染色体隐性遗传病，由于隐性纯合才发病，表现散发性由环境因素引起为非遗传病同家族不同成员生活条件相似引起为非遗传病由环境因素引起为非遗传病互动探究先天性疾病都是遗传病吗？提示不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。注意(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现

14、出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。 练出高分练出高分1.人群中遵循孟德尔遗传规律的疾病有人群中遵循孟德尔遗传规律的疾病有( )A.单基因遗传病单基因遗传病 B.多基因遗传病多基因遗传病C.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 D.传染病传染病A注意：注意：单基因遗传病遵循单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，孟德尔遗传规律，多基因遗传病不遵循多基因遗传病不遵循孟德尔遗传规律。孟德尔遗传规律。2.(06江苏）下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（江苏）下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ） A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类

15、遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条条 D单基因病是指受一个基因控制的疾病单基因病是指受一个基因控制的疾病D3. 21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于()单基因遗传病中的显性遗传病单基因遗传病中的隐性遗传病常染色体病性染色体病ABC DC方法点击对于本类题目涉及到的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆；(1)常隐白聋苯常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐色友肌性隐(色盲、血友病、进行性

16、肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。(3)常显多并软常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。(4)抗抗D伴性显伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。(5)唇脑高压尿唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)特纳愚猫叫特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。1 1、最好选择群体中、最好选择群体中 遗传遗传病。如色盲、白化病、高度近视等。病。如色盲、白化病、高度近视等。2 2、调查的群体数量要、调查的群体数量要 （小组数据要汇（小组数据要汇总）总）3 3、遗传病发病率、遗传病发病率患病人数患

17、病人数调查的总人数调查的总人数100%=4、研究某病的发病率：在人群中研究某病的发病率：在人群中随机抽样随机抽样调调查并统计。查并统计。5、研究某病的遗传方式：在研究某病的遗传方式：在患者家系患者家系中调查。中调查。发病率较高的单基因发病率较高的单基因足够大足够大二二.人类遗传病的调查人类遗传病的调查 练出高分练出高分1.黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（为研究其发病率，应该（ ）A在人群中随机抽样调查并统计在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再

18、计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率 D先调查该基因的频率，再计算出发病率先调查该基因的频率，再计算出发病率A2.(2010江苏模拟江苏模拟)在在“调查人类某遗传调查人类某遗传病发病率病发病率”的实践活动中，不正确的做的实践活动中，不正确的做()A调查群体要足够大调查群体要足够大B要注意保护被调查人的隐私要注意保护被调查人的隐私C尽量选取群体中发病率较高的单基尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病因遗传病D必须以家庭为单位逐个调查必须以家庭为单位逐个调查答案答案D解析解析调查人类遗传病的遗传方式时，调查人类遗传病的遗传方式时，才需要以家庭为单位逐个调查。才需要以家庭为单位逐个调查。三、优生

19、的三、优生的措施措施18391839年年1 1月月, ,达尔文和他的表姐爱达尔文和他的表姐爱玛玛韦奇伍德结婚韦奇伍德结婚, ,但这是一个不但这是一个不幸的决定。他们婚后共生育了幸的决定。他们婚后共生育了1010个儿女个儿女, ,其中其中4 4个早死个早死,3,3个无生育个无生育能力能力, ,两个患有精神病两个患有精神病, ,仅有的四仅有的四女健康无恙却终身未嫁。达尔文女健康无恙却终身未嫁。达尔文对此一直苦困不堪对此一直苦困不堪, ,直到晚年直到晚年, ,他他才悟出这种不幸的原因：他和爱才悟出这种不幸的原因：他和爱玛所生子女体弱多病玛所生子女体弱多病, ,正是近亲婚正是近亲婚配造成的恶果。配造成

20、的恶果。 摩尔根与表妹玛丽自幼一起摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大感情笃深。成年后，虽然对长大感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配心存疑虑，但痴情难移，血缘婚配心存疑虑，但痴情难移，终于在终于在3333岁那年与表妹结婚。然岁那年与表妹结婚。然而，爱情之花却结出痛苦之果。而，爱情之花却结出痛苦之果。他们养育的他们养育的3 3个孩子中，个孩子中，2 2个女儿个女儿因因“莫明其妙的遗传病症莫明其妙的遗传病症”夭折，夭折，唯一的男孩竟是半痴呆儿。摩尔唯一的男孩竟是半痴呆儿。摩尔根告诫人们根告诫人们“不得在氏族内部近不得在氏族内部近亲通婚亲通婚”，既是他苦心孤诣的研，既是他苦心孤诣的研究结果，也是他本人亲身体验

21、的究结果，也是他本人亲身体验的血泪教训。血泪教训。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨祖父母祖父母 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段

22、之一手段之一 。 统计数字表明，统计数字表明，2020岁以下的妇女所生的子女中，各种岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比先天性疾病的发病率，要比24 3424 34妇女所生子女的发病妇女所生子女的发病率高出率高出5050 。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，4040岁以上妇女所生的子女中，岁以上妇女所生的子女中，2121三体综合征患儿的发病率，三体综合征患儿的发病率，要比要比24 34 24 34 岁的妇女所生的发病率高出岁的妇女所生的发病率高出1010倍。倍。 适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿适龄生育对于预防遗传病和防止

23、先天性疾病患儿的产出具有重要意义。的产出具有重要意义。孕妇血细胞1.一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是又是klinefelter综合症（综合症（XXY）患者，从根本上说，）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？ （ ）A、与母亲有关、减数第二次分裂、与母亲有关、减数第二次分裂 B、与父亲有关、减数第一次分裂、与父亲有关、减数第一次分裂C、与父母亲都有关、受精作用、与父母亲都有关、受精作用 D、无法判断、无法判断A 练出高分练出高分2(2009全国全国高考高考)下列关于人类遗

24、下列关于人类遗传病的叙述，传病的叙述，错误错误的是的是()A单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险风险D环境因素对多基因遗传病的发病无环境因素对多基因遗传病的发病无影响影响D四四、人类、人类基因组计划基因组计划与人体健康与人体健康测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNA序列序列目的：目的：22条常染色体和条常染色体和X、Y24条染色体：条染色体：四、人类基因组计划与人体健康四、人类基因组计划与人体健康1人类基因组：人类基因组：指人体指人体DNA所携带的

25、所携带的。2人类基因组计划：指绘制人类基因组计划：指绘制的草图，目的是测定人类基因组的的草图，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的遗传信息。，解读其中包含的遗传信息。3人类基因组计划正式启动于人类基因组计划正式启动于1990年，年，参与的国家有美国、英国、德国、日本、参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和法国和 。2001年年2月，人类基因组工作月，人类基因组工作草图公开发表，草图公开发表，2003年，人类基因组的年，人类基因组的 已圆满完成。测序结果表明，人类基因组已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约由大约 个碱基对组成，已发现的基因个碱基对组成，已发现的基因约约3.03.5万个。万个。全