神经肌肉接头和肌肉疾病讲座

1、2021/8/121烦恼有何惧怕，既然躲不掉，就调好心态与它共存。心向阳光，何惧风霜。烦恼有何惧怕，既然躲不掉，就调好心态与它共存。心向阳光，何惧风霜。茫茫人海你我相遇就是缘分，欢迎下载！茫茫人海你我相遇就是缘分，欢迎下载！第四节第四节 进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症 第五节第五节 肌强直性肌病肌强直性肌病 第六节第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病线粒体肌病及线粒体脑肌病 第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 第三节第三节 多发性肌炎和皮肌炎多发性肌炎和皮肌炎 概概 述述 第二节第二节 周期性瘫痪周期性瘫痪 第十七章神经肌肉接头和肌肉疾病第十七章神经肌肉接头和肌肉疾病 1.神经神经-肌肉接头

2、疾病肌肉接头疾病（1）病变部位：神经肌肉接头处）病变部位：神经肌肉接头处（2）主要疾病有：）主要疾病有：重症肌无力（重症肌无力（ MG ） Lamber-Eaton肌无力综合征肌无力综合征 概概 述述 分类分类 主要分两类主要分两类 周期性瘫痪周期性瘫痪 多发性肌炎和皮肌炎多发性肌炎和皮肌炎 进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症 强直性肌营养不良症强直性肌营养不良症 线粒体肌病或线粒体脑肌病线粒体肌病或线粒体脑肌病2.肌肉疾病肌肉疾病 （1）病变部位：骨骼肌）病变部位：骨骼肌（2）主要疾病有）主要疾病有 分类分类 概概 述述 1 1. .骨骼肌：执行人体运动功能，是能量代谢的主要骨骼肌：执行人

3、体运动功能，是能量代谢的主要 部位部位2 2. .肌纤维（肌细胞）为多核细胞，呈圆柱状，其长肌纤维（肌细胞）为多核细胞，呈圆柱状，其长为为101015cm15cm，直径，直径7 7- -100m100m3 3. .肌膜：有兴奋传递的功能肌膜：有兴奋传递的功能 4 4. .肌原纤维由粗、细肌丝组成肌原纤维由粗、细肌丝组成 粗肌丝粗肌丝: :含肌球蛋白固定于肌节的暗带（含肌球蛋白固定于肌节的暗带（A A带）带） 细肌丝细肌丝: :含肌动蛋白，一端固定于含肌动蛋白，一端固定于Z Z线，另一端游线，另一端游离伸向暗带离伸向暗带骨骼肌的解剖生理骨骼肌的解剖生理 概概 述述 5.骨骼肌由两型肌纤维构成：骨

4、骼肌由两型肌纤维构成： 型型 红肌纤维红肌纤维 慢缩肌纤维。在维持体位慢缩肌纤维。在维持体位有关的肌肉中比例较高有关的肌肉中比例较高型型 白肌纤维白肌纤维 快缩肌纤维。与运动直接快缩肌纤维。与运动直接有关的肌肉中比例高，骨有关的肌肉中比例高，骨骼肌受运动神经支配骼肌受运动神经支配骨骼肌的解剖生理骨骼肌的解剖生理 概概 述述 1)突触前膜突触前膜（突入肌纤维的神经末梢），有突触囊（突入肌纤维的神经末梢），有突触囊泡且内含乙酰胆碱泡且内含乙酰胆碱 （acetylcholine, Ach) 2)突触间隙突触间隙（较狭小），内有乙酰胆碱酯酶，能降（较狭小），内有乙酰胆碱酯酶，能降解解Ach3)突触后膜

5、突触后膜（肌膜的终板）含有许多皱褶，乙酰胆（肌膜的终板）含有许多皱褶，乙酰胆碱受体（碱受体（acetycholine receptors,AchR)分布于皱分布于皱褶上褶上6.神经肌肉接头结构：神经肌肉接头结构： 骨骼肌的解剖生理骨骼肌的解剖生理 概概 述述 7 7. .神经肌肉接头的传递神经肌肉接头的传递 是电学和化学传递结合的复杂过程是电学和化学传递结合的复杂过程电冲动电冲动- -神经轴突神经轴突- -神经末梢神经末梢- -钙通道开放钙通道开放- -囊泡中囊泡中 的的AchAch释放释放- -进入突触间隙。进入突触间隙。释放的释放的AchAch去向有三：去向有三：骨骼肌的解剖生理骨骼肌的解

6、剖生理 概概 述述 1/3 Ach1/3 Ach弥漫到突触后膜与弥漫到突触后膜与AchRAchR结合结合- -阳离子通道阳离子通道开放开放-Na+-Na+内流、内流、K+K+外溢外溢- -肌膜去极化产生终板电位，肌膜去极化产生终板电位，扩散至肌纤维扩散至肌纤维- -引起肌纤维收缩引起肌纤维收缩 1/31/3的的AchAch分子被胆碱酯酶水解灭活，生成乙酸和分子被胆碱酯酶水解灭活，生成乙酸和胆碱，胆碱被突触前膜摄取重新合成胆碱，胆碱被突触前膜摄取重新合成AchAch 1/31/3的的AchAch分子即被突触前膜重新摄取分子即被突触前膜重新摄取- -准备另一次准备另一次释放释放- -肌浆中肌浆中C

7、a2+Ca2+浓度下降浓度下降- -粗细肌丝复位粗细肌丝复位- -肌肉舒肌肉舒张张-Na+外流、外流、K+内流内流-静息膜电位恢复，一次收静息膜电位恢复，一次收缩周期完成缩周期完成骨骼肌的解剖生理骨骼肌的解剖生理 概概 述述 第十七章 神经肌肉接头和肌肉疾病2021/8/12129、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。2022-3-82022-3-8Tuesday, March 08, 202210、低头要有勇气，抬头要有低气。2022-3-82022-3-82022-3-83/8/2022 5:36:14 AM11、人总是珍惜为得到。2022-3-82022-3-82022-3-8Mar-

8、228-Mar-2212、人乱于心，不宽余请。2022-3-82022-3-82022-3-8Tuesday, March 08, 202213、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。2022-3-82022-3-82022-3-82022-3-83/8/202214、抱最大的希望，作最大的努力。2022年3月8日星期二2022-3-82022-3-82022-3-815、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。2022年3月2022-3-82022-3-82022-3-83/8/202216、业余生活要有意义，不要越轨。2022-3-82022-3-8March 8, 202217、一个人即使已登上顶

9、峰，也仍要自强不息。2022-3-82022-3-82022-3-82022-3-8图图17-1 17-1 神经神经- -肌肉接头突触结构示意图肌肉接头突触结构示意图突触前膜病变突触前膜病变 肉毒杆菌中毒肉毒杆菌中毒 氨基糖甙类药物、氨基糖甙类药物、Lambert-Eaton(肌无力综合征肌无力综合征)Ach释放障碍释放障碍 Ach合成和释放减少合成和释放减少 神经肌肉接头病变的机制神经肌肉接头病变的机制（1）突触前膜病变）突触前膜病变-Ach合成和释放障碍合成和释放障碍发病机制发病机制 概概 述述 （2） 突触间隙病变突触间隙病变 - -乙酰胆碱酯酶活性降低或含乙酰胆碱酯酶活性降低或含量减少

10、，突触后膜过度去极化。如：有机磷中毒量减少，突触后膜过度去极化。如：有机磷中毒 ( (3 3） 突触后膜突触后膜AchRAchR病变病变 MG MG 产生产生AchRAchR自身抗体自身抗体 破坏了破坏了AchRAchR 美洲箭毒美洲箭毒 与与AchRAchR结合结合 阻止了阻止了AchAch与与 受体的结合受体的结合 发病机制发病机制 概概 述述 肌肉疾病发病机制：主要有以下原因：肌肉疾病发病机制：主要有以下原因： (1) (1) 肌细胞膜电位异常肌细胞膜电位异常 (2) (2) 能量代谢障碍能量代谢障碍 (3) (3) 肌细胞结构病变肌细胞结构病变发病机制发病机制 概概 述述 1.1.肌肉

11、萎缩：肌纤维数目减少、体积变小、肌容积肌肉萎缩：肌纤维数目减少、体积变小、肌容积下降下降2.2.肌无力：骨骼肌力量下降肌无力：骨骼肌力量下降3.3.不耐受疲劳：达到疲劳的运动负荷量下降。不耐受疲劳：达到疲劳的运动负荷量下降。 见于重症肌无力、线粒体肌病等见于重症肌无力、线粒体肌病等4.4.肌肉肥大与假肥大：指肌肉体积的增大。有生理肌肉肥大与假肥大：指肌肉体积的增大。有生理性肥大（如运动员）和病理性肥大（假肥大型肌性肥大（如运动员）和病理性肥大（假肥大型肌营养不良）营养不良） 临床症状临床症状 概概 述述 5. 5. 肌肉疼痛和肌压痛：多见于炎症性肌病肌肉疼痛和肌压痛：多见于炎症性肌病6. 6.

12、 肌肉强直：肌肉强直：因肌膜兴奋性改变导致不自主的持续因肌膜兴奋性改变导致不自主的持续的肌收缩的肌收缩 7. 7. 肌肉不自主运动：肌肉不自主运动：肌肉在静息状态下不自主地收肌肉在静息状态下不自主地收 缩、抽动缩、抽动 。 有以下三种类型：有以下三种类型： 临床症状临床症状 概概 述述 （1 1）肌束颤动）肌束颤动(fasciculation)(fasciculation)：指肌束发生的短暂指肌束发生的短暂性不自主收缩，肉眼可以辨认但不引起肢体运动。性不自主收缩，肉眼可以辨认但不引起肢体运动。见脊髓前角或前根损害。见脊髓前角或前根损害。（2 2）肌纤维颤动（）肌纤维颤动（fibrillatio

13、n) fibrillation) ：肉眼不能识别，肉眼不能识别，只能在肌电图上显示只能在肌电图上显示。（3 3）肌颤搐（）肌颤搐（myokymia)myokymia)：指一群或一块肌肉在休止指一群或一块肌肉在休止状态下呈现的缓慢、持续、不规则的波动性颤动，状态下呈现的缓慢、持续、不规则的波动性颤动，肉眼可见。见于特发性肌颤搐肉眼可见。见于特发性肌颤搐临床症状临床症状 概概 述述 （1）临床资料：）临床资料：起病年龄、进展速度、发作形式、起病年龄、进展速度、发作形式、 肌无力肌无力和萎缩的分布、遗传方式、病程和预后和萎缩的分布、遗传方式、病程和预后（2）辅助检查：）辅助检查：生化检测生化检测肌电

14、图肌电图肌肉病理肌肉病理 基因分析基因分析临床症状临床症状 概概 述述 去除病因进行治疗去除病因进行治疗 1. 病因治疗病因治疗 2. 其他治疗其他治疗 临床症状临床症状 概概 述述 第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 Myasthenia gravis, MG重症肌无力：主要由于神经重症肌无力：主要由于神经-肌肉接头突触后膜上肌肉接头突触后膜上AChR受损引起。受损引起。 定位：神经肌肉接头处传递功能障碍定位：神经肌肉接头处传递功能障碍 定性：获得性自身免疫性疾病定性：获得性自身免疫性疾病 病因：突触后膜上乙酰胆碱受体（病因：突触后膜上乙酰胆碱受体（acytylcholine acytylc

15、holine receptor, AchRreceptor, AchR）受损引起）受损引起 临床特征：骨骼肌极易疲劳，症状呈波动性临床特征：骨骼肌极易疲劳，症状呈波动性 肌无力特点：肌无力特点：活动后症状加重，休息后减轻、朝活动后症状加重，休息后减轻、朝轻暮重轻暮重第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 概述概述1.1.免疫学说：有以下证据支持该学说。免疫学说：有以下证据支持该学说。 动物实验发现，将电鳗鱼放电器官提纯的动物实验发现，将电鳗鱼放电器官提纯的AchRAchR注入家兔，可制成注入家兔，可制成MGMG实验性自身免疫动物模型实验性自身免疫动物模型 患者的血清输入小鼠可产生类患者的血清输入小

16、鼠可产生类MGMG的症状和电生的症状和电生理改变理改变 80 80- -9090的的MGMG患者血清中检测到患者血清中检测到AchRAchR抗体，抗体，其肌无力症状可以经血浆交换治疗得到暂时改善其肌无力症状可以经血浆交换治疗得到暂时改善 病因及发病机制病因及发病机制第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 重症肌无力患者胸腺有与其他自身免疫病相似重症肌无力患者胸腺有与其他自身免疫病相似的改变，的改变，80%80%患者有胸腺肥大，患者有胸腺肥大，10%10%20%20%的患者有的患者有胸腺瘤。胸腺切除后胸腺瘤。胸腺切除后70%70%患者的临床症状可得到改患者的临床症状可得到改善或痊愈善或痊愈 常合并其

17、他自身免疫性疾病：常合并其他自身免疫性疾病：甲状腺功能亢甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等进、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等 病因及发病机制病因及发病机制第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 2.2.遗传因素遗传因素 遗传素质遗传素质 家族性家族性MGMG：与：与HLAHLA的密切关系的密切关系病因及发病机制病因及发病机制第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 1. 胸腺胸腺 80 80 MGMG患者的胸腺重量增加，淋巴滤泡增加，患者的胸腺重量增加，淋巴滤泡增加，10%-10%-2020合并胸腺瘤合并胸腺瘤 2. 2.神经肌肉接头神经肌肉接头 突触间隙加宽突触间隙加宽 突触后膜皱褶变

18、浅、数量减少、后膜崩解、免疫突触后膜皱褶变浅、数量减少、后膜崩解、免疫复合物沉积复合物沉积 3. 3.肌纤维肌纤维 少数患者出现淋巴细胞浸润，称为少数患者出现淋巴细胞浸润，称为“淋巴溢淋巴溢” ” 病因及发病机制病因及发病机制第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 2.诱因可诱发重症肌无力危象诱因可诱发重症肌无力危象 发病年龄发病年龄 诱因诱因 可发于任何年龄，但有以下特点可发于任何年龄，但有以下特点:2040岁，女性较多岁，女性较多4060岁，男性较多，胸腺瘤多见岁，男性较多，胸腺瘤多见1.感染、手术、精神创伤、感染、手术、精神创伤、 过度疲过度疲劳、妊娠、分娩、全身性疾病劳、妊娠、分娩、全身性

19、疾病临床表现临床表现第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 1.1.受累骨骼肌病态疲劳现象受累骨骼肌病态疲劳现象 活动后或劳累后无力症状加重、休息后减轻。早活动后或劳累后无力症状加重、休息后减轻。早晨轻下午重即晨轻下午重即“晨轻暮重晨轻暮重”2.2.受累肌的分布和表现受累肌的分布和表现 累及全身骨骼肌，颅神经支配肌多见累及全身骨骼肌，颅神经支配肌多见临床特征临床特征临床表现临床表现第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 1）眼外肌（）眼外肌（首发症状首发症状） 上睑下垂、斜视、复上睑下垂、斜视、复视视 、眼球运动受限或、眼球运动受限或固定固定图图17-2 17-2 右眼睑下垂右眼睑下垂第一节第一节 重

20、症肌无力重症肌无力 临床表现临床表现2）面部肌肉、口咽肌受累：）面部肌肉、口咽肌受累： 表情淡漠、苦笑面容、连续咀嚼无力表情淡漠、苦笑面容、连续咀嚼无力 饮水呛咳、吞咽困难、带鼻音、发音障碍饮水呛咳、吞咽困难、带鼻音、发音障碍3）胸锁乳突肌、斜方肌受累）胸锁乳突肌、斜方肌受累 颈软、抬头困难、转颈、耸肩无力颈软、抬头困难、转颈、耸肩无力4）四肢肌肉受累）四肢肌肉受累 近端无力，抬臂、梳头、上楼梯困难近端无力，抬臂、梳头、上楼梯困难临床表现临床表现第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 3. 3. 重症肌无力危象（重症肌无力危象（是是主要死因主要死因） 呼吸肌受累表现呼吸肌受累表现 咳嗽无力咳嗽无力

21、 呼吸困难呼吸困难 呼吸机辅助通气呼吸机辅助通气 心肌受累心肌受累 可出现突然死亡可出现突然死亡 诱发危象的因素诱发危象的因素 呼吸道感染，呼吸道感染， 手术（包括胸腺切除术）手术（包括胸腺切除术） 精神紧张，精神紧张， 全身疾病全身疾病 约约1010的重症肌无力患者发生危象的重症肌无力患者发生危象临床表现临床表现第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 4. 4. 胆碱酯酶抑制剂治疗有效胆碱酯酶抑制剂治疗有效 是是MGMG的重要临床特征的重要临床特征 5. 5. 起病隐袭、病程波动起病隐袭、病程波动缓解与复发交替缓解与复发交替 晚期休息也不能完全恢复晚期休息也不能完全恢复 多数靠药物维持多数靠药物

22、维持 少数可自然缓解少数可自然缓解临床表现临床表现第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 成年型成年型(Osserman (Osserman 分型分型) )：共分：共分型：型： 眼肌型眼肌型（1515- -2020） 眼外肌受累：上睑下垂、复视、眼球固定眼外肌受累：上睑下垂、复视、眼球固定 全身型全身型（AA、BB）（1 1）A A 轻度全身型（轻度全身型（3030） 眼、面、四肢肌，无明显咽喉肌受累眼、面、四肢肌，无明显咽喉肌受累（2)2)B B 中度全身型（中度全身型（2525）四肢肌、眼外肌、咽喉肌受累：）四肢肌、眼外肌、咽喉肌受累： 含糊不清、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力含糊不清、吞咽困难

23、、饮水呛咳、咀嚼无力, ,呼吸肌不受呼吸肌不受累及。累及。临床分型临床分型临床表现临床表现第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 成年型成年型(Osserman(Osserman分型分型) ) 急性重症型急性重症型（1515） 急、重。累及延髓肌、呼吸肌，易发生肌无力危象、需急、重。累及延髓肌、呼吸肌，易发生肌无力危象、需气管切开，机械通气气管切开，机械通气 死亡率较高死亡率较高 迟发重症型迟发重症型（1010） 病程病程22年、由年、由、型演变而来型演变而来 常合并胸腺瘤、预后较差常合并胸腺瘤、预后较差 肌萎缩型肌萎缩型( (少见少见) ) 肌无力伴肌萎缩肌无力伴肌萎缩临床表现临床表现第一节第一

24、节 重症肌无力重症肌无力 儿童型儿童型 以眼外肌受累为主、以眼外肌受累为主、1/41/4可自然缓解可自然缓解(1) (1) 新生儿型：母亲患新生儿型：母亲患MGMG时有时有1010出现肌无力，表出现肌无力，表现为：哭声低现为：哭声低, ,吸吮无力吸吮无力, ,肌张力低肌张力低, ,动作减少动作减少 (2) (2) 先天性肌无力综合征先天性肌无力综合征 出生后短期内出现持续的眼外肌麻痹出生后短期内出现持续的眼外肌麻痹,有有阳性家阳性家族史族史(3) (3) 少年型少年型 多在多在1010岁后，以单纯眼外肌麻痹为主，部分出岁后，以单纯眼外肌麻痹为主，部分出现吞咽困难或四肢无力现吞咽困难或四肢无力临

25、床表现临床表现第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 血、尿、脑脊液检查正常血、尿、脑脊液检查正常常规肌电图检查基本正常常规肌电图检查基本正常神经传导速度正常神经传导速度正常重复神经电刺激（重复神经电刺激（RNES) 具有确诊价值具有确诊价值 方法：方法：低频（低频（3 35Hz5Hz），高频），高频 (10Hz(10Hz以上以上) )。 应在停新斯的明应在停新斯的明1717小时后，否则易出现假阳性小时后，否则易出现假阳性。 重复刺激的神经有重复刺激的神经有: :尺神经、正中神经、副神经尺神经、正中神经、副神经 阳性判断如下：阳性判断如下： 辅助检查辅助检查第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 结论

26、：结论：9090的的MGMG患者第患者第5 5波比第波比第1 1波：波：（1 1）低频刺激时波幅）低频刺激时波幅衰减衰减10%10%以上（如右以上（如右图）图）（2 2）高频刺激时波幅）高频刺激时波幅衰减衰减30%30%以上以上图图17-3 17-3 重复神经电刺激重复神经电刺激低频刺激时出现的波幅衰减低频刺激时出现的波幅衰减现象现象 5HZ，腋神经，腋神经辅助检查辅助检查第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 单纤维肌电图（单纤维肌电图（single fibre electromyography, SFEMG)。此病表现为间隔时间延长。此病表现为间隔时间延长。 AchR抗体滴度抗体滴度 对对MG

27、的诊断有的诊断有特征性特征性意义意义 85全身型血中全身型血中AchR抗体浓度明显升高抗体浓度明显升高 眼肌型眼肌型 抗体滴度增高不明显抗体滴度增高不明显 抗体滴度高低与病情严重程度不完全一致抗体滴度高低与病情严重程度不完全一致辅助检查辅助检查第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 胸腺胸腺CT、MRI、X线线 表现为胸腺瘤、胸腺增生和肥大表现为胸腺瘤、胸腺增生和肥大其他检查：少数患者下述检查出现阳性其他检查：少数患者下述检查出现阳性 甲状腺功能甲状腺功能 类风湿因子类风湿因子 抗核抗体抗核抗体 甲状腺抗体甲状腺抗体辅助检查辅助检查第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 临床特点：肌无力呈波动性，临床

28、特点：肌无力呈波动性， “晨轻暮重晨轻暮重” 胆碱酯酶抑制剂有效胆碱酯酶抑制剂有效 重复神经电刺激：出现波幅衰减重复神经电刺激：出现波幅衰减 免疫学免疫学 胸腺胸腺CT、MRI或胸部或胸部X线线 药物试验药物试验诊断诊断第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 (1) 新斯的明新斯的明(neostigmine)试验试验 新斯的明新斯的明 ：0.5-2mg 肌肉注射，肌注阿托品肌肉注射，肌注阿托品0.5mg以对以对抗副作用。抗副作用。 阳性判断：阳性判断：2060分钟内肌无力减轻或消失分钟内肌无力减轻或消失 (2)腾喜龙（腾喜龙（tensilon)试验试验 腾喜龙腾喜龙10mg分次静推分次静推 1分钟

29、症状好转为阳性、持续分钟症状好转为阳性、持续10分钟又恢复到用药前症状分钟又恢复到用药前症状1.疲劳试验疲劳试验(Jolly 试验试验) 2.抗胆碱酯酶药物试验：抗胆碱酯酶药物试验：诊断诊断第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 肌注肌注 新斯的明新斯的明 前前肌注肌注 新斯的明新斯的明 后后新斯的明试验新斯的明试验双眼睑下垂双眼睑下垂眼睑下垂症状消失眼睑下垂症状消失诊断诊断第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 1. Lambert-Eaton 肌无力综合征肌无力综合征 MG Lambert-Eaton综合征综合征病变性质及部位病变性质及部位自身免疫病自身免疫病, 突触后膜突触后膜 自身免疫病自身免

30、疫病, 累及胆碱能突触前膜累及胆碱能突触前膜 AChR病变导致病变导致NMJ传递障碍传递障碍 电压依赖性钙通道电压依赖性钙通道 患者性别患者性别 女性居多女性居多 男性居多男性居多伴发疾病伴发疾病 其他自身免疫病其他自身免疫病 癌症癌症, 如肺癌如肺癌 临床特点临床特点 眼外肌、延髓肌受累眼外肌、延髓肌受累, 全身性全身性 四肢肌无力四肢肌无力 脑神经支配肌不受累或轻脑神经支配肌不受累或轻 骨骼肌骨骼肌 波动无力波动无力, 活动后加重、活动后加重、 休息后减轻休息后减轻, 晨轻暮重晨轻暮重疲劳试验疲劳试验 (+) 短暂用力后肌力增强、持续收缩又疲劳短暂用力后肌力增强、持续收缩又疲劳Tensil

31、on试验试验 (+) 可呈可呈(+), 但不明显但不明显低频、高频重复电刺激低频、高频重复电刺激 波幅均降低波幅均降低, 低频时更明显低频时更明显 低频使波幅降低低频使波幅降低,高频可使波幅增高高频可使波幅增高血清血清AChR-Ab水平水平 增高增高 不增高不增高鉴别诊断鉴别诊断第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 2. 肉毒杆菌中毒肉毒杆菌中毒 有肉毒杆菌中毒史，为突触前膜病变。表现为对有肉毒杆菌中毒史，为突触前膜病变。表现为对称性脑神经损害和骨骼肌瘫痪称性脑神经损害和骨骼肌瘫痪 。新斯的明试验或新斯的明试验或腾喜龙试验阴性腾喜龙试验阴性 3. 肌营养不良症肌营养不良症 症状无波动性，持续性肌

32、无力，肌酶高。新斯的症状无波动性，持续性肌无力，肌酶高。新斯的明试验阴性，抗胆碱酯酶药治疗无效明试验阴性，抗胆碱酯酶药治疗无效 4. 延髓麻痹延髓麻痹 因延髓发出的后组脑神经受损出现咽喉肌无力因延髓发出的后组脑神经受损出现咽喉肌无力5. 多发性肌炎：肌痛，肌无力，肌酶高多发性肌炎：肌痛，肌无力，肌酶高鉴别诊断鉴别诊断第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 主要有胸腺治疗和药物治疗主要有胸腺治疗和药物治疗 1 1、胸腺治疗、胸腺治疗(1) (1) 胸腺切除胸腺切除 7070术后症状缓解或治愈术后症状缓解或治愈(2) (2) 胸腺放射治疗胸腺放射治疗 深部深部60Co放射治疗放射治疗治疗治疗第一节第一

33、节 重症肌无力重症肌无力 2、药物治疗药物治疗(1)(1) 胆碱酯酶抑制剂胆碱酯酶抑制剂 1）溴吡斯的明：成人每次口服）溴吡斯的明：成人每次口服60120mg， 34次次/日。日。 2）溴新斯的明：成人每次口服）溴新斯的明：成人每次口服1530mg，34次次/日。日。 毒蕈碱样反应：用阿托品抵抗毒蕈碱样反应：用阿托品抵抗治疗治疗第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 (2) (2) 肾上腺皮质激素（肾上腺皮质激素（适于各型适于各型MGMG）1) 1) ：大剂量逐渐递减法。适用于住院危重病例，大剂量逐渐递减法。适用于住院危重病例，已用气管插管或呼吸机的病人。有两种方法：已用气管插管或呼吸机的病人。有

34、两种方法：1.1.甲泼尼龙：甲泼尼龙：1000mg1000mg静脉滴注静脉滴注qd qd 连用连用3-53-5日日 地塞米松地塞米松10-20mg10-20mg静脉滴注静脉滴注qd qd 连用连用7-107-10日日 泼尼松泼尼松60-100mg60-100mg隔日顿服隔日顿服, ,逐渐减量至逐渐减量至5-15mg,5-15mg, 长期维持长期维持1 1年以上年以上2.2.泼尼松每天泼尼松每天60-80mg60-80mg，然后逐渐减量维持，然后逐渐减量维持1 1年以上年以上 冲击疗法冲击疗法治疗治疗第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 2） 小剂量递增法小剂量递增法泼尼松泼尼松20mg20mg隔

35、日顿服隔日顿服 每周递增每周递增10mg10mg 至隔日顿服至隔日顿服606080mg80mg 根据病情减量，维持数年根据病情减量，维持数年 副作用：副作用：胃出血、血糖升高、库欣征、胃出血、血糖升高、库欣征、 股骨头坏死、骨质疏松等股骨头坏死、骨质疏松等治疗治疗第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 (3) 免疫抑制剂免疫抑制剂 适用于对肾上腺糖皮质激素疗效不佳者或不能耐受者。适用于对肾上腺糖皮质激素疗效不佳者或不能耐受者。 药物不良反应有：周围血白细胞、血小板减少，脱发，胃药物不良反应有：周围血白细胞、血小板减少，脱发，胃肠道反应，出血性膀胱炎，肝、肾功能受损等肠道反应，出血性膀胱炎，肝、肾功

36、能受损等 常用的主要药物有常用的主要药物有 1）环磷酰胺）环磷酰胺 2) 硫唑嘌呤硫唑嘌呤 3) 环孢素环孢素A(4) 氨基糖甙类抗生素、多粘菌素、奎宁、奎尼丁、氨基糖甙类抗生素、多粘菌素、奎宁、奎尼丁、 吗啡、安定、苯巴比妥、苯妥英钠、普萘洛尔吗啡、安定、苯巴比妥、苯妥英钠、普萘洛尔禁用和慎用药物禁用和慎用药物治疗治疗第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 血浆置换血浆置换 每次交换量为每次交换量为2000ml左右，每周左右，每周13次，连用次，连用38次。起效快，次。起效快， 适用于重症适用于重症MGMG大剂量静脉注射免疫球蛋白大剂量静脉注射免疫球蛋白 适应重症患者适应重症患者MGMG的辅助治

37、疗的辅助治疗 用法：用法：0.4g/ 0.4g/ （kgdkgd）。）。 5 5日一疗程日一疗程 治疗治疗第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 危象的分类、处理（见下页）危象的分类、处理（见下页） 定义：危象定义：危象是指是指MGMG患者在某种因素作用下突然患者在某种因素作用下突然发生严重呼吸困难，甚至危及生命。须紧急抢救发生严重呼吸困难，甚至危及生命。须紧急抢救危象是重症肌无力患者最危急的状态和主要死因危象是重症肌无力患者最危急的状态和主要死因危象分三种类型：危象分三种类型：肌无力危象、胆碱能危象、反拗危象肌无力危象、胆碱能危象、反拗危象 治疗治疗第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 分类分类肌

38、无力危象肌无力危象胆碱能危象胆碱能危象反拗危象反拗危象原因原因疾病发展或抗胆碱酯酶疾病发展或抗胆碱酯酶药量不足药量不足抗胆碱酯酶药物过量抗胆碱酯酶药物过量抗胆碱酯酶药物不抗胆碱酯酶药物不敏感敏感诊断诊断注射新斯的明、腾喜龙注射新斯的明、腾喜龙后症状减轻后症状减轻注射新斯的明、腾喜龙注射新斯的明、腾喜龙后症状加重后症状加重注射新斯的明、腾注射新斯的明、腾喜龙后无反应喜龙后无反应处理处理加大抗胆碱酯酶药剂量加大抗胆碱酯酶药剂量减少或停抗胆碱酯酶药减少或停抗胆碱酯酶药停止抗胆碱酯酶药停止抗胆碱酯酶药共同处理共同处理保持呼吸道通畅、抗生素控制肺部感染。经前述处理后症状加重时行保持呼吸道通畅、抗生素控制

39、肺部感染。经前述处理后症状加重时行气管插管或气管切开、应用人工呼吸器辅助呼吸。静脉用皮质类固醇气管插管或气管切开、应用人工呼吸器辅助呼吸。静脉用皮质类固醇激素或大剂量丙种球蛋白；采用血浆置换。激素或大剂量丙种球蛋白；采用血浆置换。 危象的分类、原因、处理危象的分类、原因、处理 治疗治疗第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 一般预后良好一般预后良好 发生危象时死亡率较高发生危象时死亡率较高 预后预后第一节第一节 重症肌无力重症肌无力 Feriodic paralysis 第二节第二节 周期性瘫痪周期性瘫痪 一组以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的肌一组以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的肌病，与钾

40、代谢异常有关病，与钾代谢异常有关肌无力可持续数小时或数周，间歇期完全正常肌无力可持续数小时或数周，间歇期完全正常以低钾型者多见，部分病例合并甲状腺功能亢进、以低钾型者多见，部分病例合并甲状腺功能亢进、肾功能衰竭和代谢性疾病，为继发性周期性瘫痪肾功能衰竭和代谢性疾病，为继发性周期性瘫痪按血钾的浓度，分为低钾型、高钾型和正常钾型按血钾的浓度，分为低钾型、高钾型和正常钾型第二节第二节 周期性瘫痪周期性瘫痪 概述概述第二节第二节 周期性瘫痪周期性瘫痪 概述概述一、低钾型周期性瘫痪一、低钾型周期性瘫痪二、高钾型周期性瘫痪二、高钾型周期性瘫痪三、正常钾型周期性瘫痪三、正常钾型周期性瘫痪低钾型周期性瘫痪低钾

41、型周期性瘫痪常染色体显性遗传或散发常染色体显性遗传或散发我国以散发多见我国以散发多见临床特点：发作性肌无力、伴血清钾降低、补钾临床特点：发作性肌无力、伴血清钾降低、补钾后症状能迅速缓解后症状能迅速缓解为周期性瘫痪中最常见的类型为周期性瘫痪中最常见的类型 一、低钾型周期性瘫痪一、低钾型周期性瘫痪 概述概述1.1.致病基因主要位于致病基因主要位于1 1号染色体长臂号染色体长臂(1q31-32)(1q31-32)2.2.该基因编码肌细胞二氢吡啶敏感的该基因编码肌细胞二氢吡啶敏感的L L型钙离子通道型钙离子通道蛋白，通过调控肌质网钙离子的释放而影响肌肉蛋白，通过调控肌质网钙离子的释放而影响肌肉的兴奋收

42、缩偶联的兴奋收缩偶联3.3.肌无力在饱餐后或激烈活动后休息中最易发作肌无力在饱餐后或激烈活动后休息中最易发作4.4.诱发因素：注射胰岛素、肾上腺素或大量葡萄糖诱发因素：注射胰岛素、肾上腺素或大量葡萄糖病因及发病机制病因及发病机制一、低钾型周期性瘫痪一、低钾型周期性瘫痪 5.5.发病机制，可能与骨骼肌细胞膜内、外钾离子浓度发病机制，可能与骨骼肌细胞膜内、外钾离子浓度的波动有关的波动有关6.6.正常情况下，钾离子浓度在肌膜内高，肌膜外低，正常情况下，钾离子浓度在肌膜内高，肌膜外低，能为能为AchAch的去极化产生正常的反应的去极化产生正常的反应7.7.患病时肌细胞膜常处于轻度去极化状态，且很不稳患

43、病时肌细胞膜常处于轻度去极化状态，且很不稳定，电位稍有变化即产生钠离子在膜上的通路受阻，定，电位稍有变化即产生钠离子在膜上的通路受阻，导致电活动的传导障碍导致电活动的传导障碍8.8.发作期间，受累肌肉对电刺激均不起反应，处于瘫发作期间，受累肌肉对电刺激均不起反应，处于瘫痪状态痪状态病因及发病机制病因及发病机制一、低钾型周期性瘫痪一、低钾型周期性瘫痪 发作期为肌浆网空泡化，空泡内含透明的液体及发作期为肌浆网空泡化，空泡内含透明的液体及少数糖原颗粒少数糖原颗粒肌小管聚集肌小管聚集电镜下可见空泡由肌浆网终末池和横管系统扩张电镜下可见空泡由肌浆网终末池和横管系统扩张发作间歇期部分可恢复，部分见小空泡发

44、作间歇期部分可恢复，部分见小空泡病理病理一、低钾型周期性瘫痪一、低钾型周期性瘫痪 1 1见任何年龄，以见任何年龄，以20204040岁男性多见岁男性多见 诱因：疲劳、寒冷、饱餐、酗酒、精神刺激诱因：疲劳、寒冷、饱餐、酗酒、精神刺激2 2. . 发作前的表现：肢痛、感觉异常、口渴、少尿、发作前的表现：肢痛、感觉异常、口渴、少尿、潮红嗜睡、恶心等潮红嗜睡、恶心等3 3发作时间：饱餐后夜间睡眠或清晨起床时发作时间：饱餐后夜间睡眠或清晨起床时4 4瘫痪特点：对称性驰缓性无力，下肢重于上肢。瘫痪特点：对称性驰缓性无力，下肢重于上肢。但颅神经支配肌和膀胱直肠括约肌很少受累但颅神经支配肌和膀胱直肠括约肌很少

45、受累临床症状临床症状 一、低钾型周期性瘫痪一、低钾型周期性瘫痪 5 5严重病例：呼吸肌麻痹、心律失常、血压下降危严重病例：呼吸肌麻痹、心律失常、血压下降危及生命及生命6.6.发作持续时间：数小时至数日发作持续时间：数小时至数日 发作频率：数周或数月一次，发作间期一切正常发作频率：数周或数月一次，发作间期一切正常7.7.伴发甲状腺功能亢进时：发作频率较高，持续时伴发甲状腺功能亢进时：发作频率较高，持续时间短；但甲亢控制后，发作频率减少间短；但甲亢控制后，发作频率减少临床表现临床表现一、低钾型周期性瘫痪一、低钾型周期性瘫痪 发作期血清钾发作期血清钾3.5mmol/L 5.5mmol/L 5.5mm

46、ol/L，心电图高血钾改变，心电图高血钾改变 2 2正常血钾型周期性瘫痪正常血钾型周期性瘫痪 10 10岁前发病，常在夜间发作，肌无力持续时间岁前发病，常在夜间发作，肌无力持续时间更更 长长, ,临床少见，补钾后症状加重，服钠后临床少见，补钾后症状加重，服钠后症状减轻症状减轻鉴别诊断鉴别诊断一、低钾型周期性瘫痪一、低钾型周期性瘫痪 3. 3. 重症肌无力重症肌无力 症状呈波动性，晨轻暮重，病态疲劳症状呈波动性，晨轻暮重，病态疲劳疲劳试验及新斯的明试验阳性；重复神经电刺激疲劳试验及新斯的明试验阳性；重复神经电刺激波幅递减波幅递减血清钾正常，抗乙酰胆碱受体抗体阳性血清钾正常，抗乙酰胆碱受体抗体阳性

47、鉴别诊断鉴别诊断一、低钾型周期性瘫痪一、低钾型周期性瘫痪 4. 4. 格林巴利综合征格林巴利综合征 呈四肢弛缓性瘫痪，远端重于近端，末梢型感觉呈四肢弛缓性瘫痪，远端重于近端，末梢型感觉障碍和脑神经损害障碍和脑神经损害脑脊液：呈现脑脊液：呈现蛋白蛋白- -细胞分离细胞分离肌电图：神经源性损害肌电图：神经源性损害5 5继发性低血钾继发性低血钾 甲亢、原发性醛固酮增多症、肾小管酸中毒、失甲亢、原发性醛固酮增多症、肾小管酸中毒、失钾性肾炎、腹泻、药源性低钾麻痹等。以上均有钾性肾炎、腹泻、药源性低钾麻痹等。以上均有原发病的其他特殊症状原发病的其他特殊症状鉴别诊断鉴别诊断一、低钾型周期性瘫痪一、低钾型周期

48、性瘫痪 1.1.发作期：发作期：1010氯化钾或氯化钾或1010枸橼酸钾枸橼酸钾404050ml50ml顿顿服，服，2424小时内再分次口服，一日总量为小时内再分次口服，一日总量为10g10g。也可。也可静脉滴注氯化钾溶液静脉滴注氯化钾溶液2.2.预防发作：间歇期口服钾盐，或乙酰唑胺，或螺预防发作：间歇期口服钾盐，或乙酰唑胺，或螺旋内酯旋内酯3.3.避免诱因，低钠饮食，忌食过多高碳水化合物等避免诱因，低钠饮食，忌食过多高碳水化合物等4.4.对症治疗，出现呼吸机麻痹时对症治疗，出现呼吸机麻痹时应予辅助呼吸，严应予辅助呼吸，严重心律失常者应积极纠正。重心律失常者应积极纠正。5.5.预后良好。预后良

49、好。治疗治疗一、低钾型周期性瘫痪一、低钾型周期性瘫痪 第二节第二节 周期性瘫痪周期性瘫痪 概述概述一、低钾型周期性瘫痪一、低钾型周期性瘫痪二、高钾型周期性瘫痪二、高钾型周期性瘫痪三、正常钾型周期性瘫痪三、正常钾型周期性瘫痪高钾型周期性瘫痪高钾型周期性瘫痪(hyperkalemic periodic (hyperkalemic periodic paralysis)paralysis)又称强直性周期性瘫痪，较少见又称强直性周期性瘫痪，较少见19511951年由年由TylerTyler首先报道首先报道呈常染色体显性遗传呈常染色体显性遗传二、高钾型周期性瘫痪二、高钾型周期性瘫痪 概述概述1.1.致病

50、基因位于第致病基因位于第1717号染色体长臂（号染色体长臂（17q1317q13）2.2.编码骨骼肌门控钠通道蛋白的编码骨骼肌门控钠通道蛋白的-亚单位基因的点亚单位基因的点突变时导致氨基酸的改变，引起肌细胞膜钠离子突变时导致氨基酸的改变，引起肌细胞膜钠离子通道功能异常通道功能异常3.3.膜对钠的通透性增加或肌细胞内钾、钠转换能力膜对钠的通透性增加或肌细胞内钾、钠转换能力缺陷，膜不能正常复极，钠内流增加，膜持续去缺陷，膜不能正常复极，钠内流增加，膜持续去极化，钾离子从细胞内转移到细胞外，肌细胞膜极化，钾离子从细胞内转移到细胞外，肌细胞膜正常兴奋性消失，产生肌无力正常兴奋性消失，产生肌无力病因及发

51、病机制病因及发病机制二、高钾型周期性瘫痪二、高钾型周期性瘫痪 肌肉活组织检查与低钾型的改变相同肌肉活组织检查与低钾型的改变相同病理病理二、高钾型周期性瘫痪二、高钾型周期性瘫痪 1.1.多在多在1010岁前起病，男性居多，岁前起病，男性居多，2.2.诱因：饥饿、寒冷、剧烈运动、钾盐摄入诱因：饥饿、寒冷、剧烈运动、钾盐摄入3.3.肌无力特点：从下肢近端开始，累积上肢肌无力特点：从下肢近端开始，累积上肢, ,颅神经颅神经支配肌肉和呼吸肌偶可累及，瘫痪较轻支配肌肉和呼吸肌偶可累及，瘫痪较轻4.4.部分出现手肌、舌肌的强直发作，肌肉僵硬，常部分出现手肌、舌肌的强直发作，肌肉僵硬，常伴有肌肉痛性痉挛伴有肌

52、肉痛性痉挛临床表现临床表现二、高钾型周期性瘫痪二、高钾型周期性瘫痪 5.5.肌电图可见强直电位肌电图可见强直电位6.6.发作时血清钾和尿钾含量升高，心电图：发作时血清钾和尿钾含量升高，心电图：T T波高尖波高尖7.7.每次发作持续时间短，每次发作持续时间短， 4040岁患者应除外恶性肿瘤岁患者应除外恶性肿瘤激素治疗有效激素治疗有效诊断诊断第三节第三节 多发性肌炎和皮肌炎多发性肌炎和皮肌炎 1包涵体肌炎包涵体肌炎无力非对称性、远端肌肉受累、无力非对称性、远端肌肉受累、CK正常或稍高正常或稍高病理：镶边空泡、嗜酸性包涵体。见图病理：镶边空泡、嗜酸性包涵体。见图17-13激素治疗无效激素治疗无效2肢

53、带型肌营养不良症肢带型肌营养不良症 病理：肌纤维肥大、萎缩，脂肪、结缔组织增多、病理：肌纤维肥大、萎缩，脂肪、结缔组织增多、偶见炎症细胞偶见炎症细胞3重症肌无力重症肌无力 ：波动性无力，晨轻暮重：波动性无力，晨轻暮重鉴别诊断鉴别诊断第三节第三节 多发性肌炎和皮肌炎多发性肌炎和皮肌炎 图图17-13 17-13 肌纤维内镶边空泡，空泡内有红染物肌纤维内镶边空泡，空泡内有红染物 MGT 300MGT 300包涵体肌炎包涵体肌炎 病理病理鉴别诊断鉴别诊断第三节第三节 多发性肌炎和皮肌炎多发性肌炎和皮肌炎 1.1.皮质类固醇激素皮质类固醇激素 （首选药物首选药物）泼尼松泼尼松 ： 最大剂量最大剂量10

54、0mg/d100mg/d 维持量维持量101020mg/d20mg/d、维持、维持1 12 2年年大剂量甲大剂量甲泼尼龙泼尼龙1000mg静滴，静滴，1次次/日，连用日，连用35天，然后逐步减量天，然后逐步减量( (急性或重症时首选急性或重症时首选) ) 注意！激素应用量足，减量慢注意！激素应用量足，减量慢副作用：胃出血、骨质疏松、库欣征、高血糖等副作用：胃出血、骨质疏松、库欣征、高血糖等治疗治疗第三节第三节 多发性肌炎和皮肌炎多发性肌炎和皮肌炎 2.2.免疫抑制剂：免疫抑制剂：当激素治疗不满意时加用。当激素治疗不满意时加用。选用甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、环磷酰胺、环孢素选用甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、环磷

55、酰胺、环孢素A用药期间注意白细胞减少和定期进行肝肾功能的用药期间注意白细胞减少和定期进行肝肾功能的检查检查 3.3.免疫球蛋白：免疫球蛋白：急性期与其他治疗联合使用，效果急性期与其他治疗联合使用，效果较好较好0.4g/（kgd）静脉点滴，）静脉点滴，5天一疗程天一疗程4.4.饮食：高蛋白、高维生素饮食：高蛋白、高维生素5.5.锻炼、理疗锻炼、理疗, ,急性期应卧床休息急性期应卧床休息治疗治疗第三节第三节 多发性肌炎和皮肌炎多发性肌炎和皮肌炎 儿童预后较好儿童预后较好半数基本痊愈半数基本痊愈伴肿瘤的老年患者，有心、肺受累患者，对激素伴肿瘤的老年患者，有心、肺受累患者，对激素治疗不敏感的患者预后差

56、治疗不敏感的患者预后差预后预后 第三节第三节 多发性肌炎和皮肌炎多发性肌炎和皮肌炎 Progressive muscular dystrophy, PMD第四节第四节 进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症 遗传性肌肉变性疾病遗传性肌肉变性疾病临床特征：临床特征： 病情呈缓慢进行性加重病情呈缓慢进行性加重 对称性肌肉无力和萎缩对称性肌肉无力和萎缩 无感觉障碍无感觉障碍遗传方式：显性、隐性和遗传方式：显性、隐性和X X连锁隐性连锁隐性第四节第四节 进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症 概述概述电生理：肌源性损害，神经传导速度正常电生理：肌源性损害，神经传导速度正常病理：肌纤维大小不等、坏死、再生、

57、脂肪及结病理：肌纤维大小不等、坏死、再生、脂肪及结缔组织增生缔组织增生治疗：无有效的根治方法，对症治疗为主治疗：无有效的根治方法，对症治疗为主概述概述第四节第四节 进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症 假肥大型肌营养不良症（假肥大型肌营养不良症（DMD、BMD）面面 肩肩 肱肱 型型 肌肌 营营 养养 不不 良良 症症肢肢 带带 型型 肌肌 营营 养养 不不 良良 症症眼眼 型型 肌肌 营营 养养 不不 良良 症症Emery-DreifussEmery-Dreifuss 肌肌 营营 养养 不不 良良 症症先先 天天 性性 肌肌 营营 养养 不不 良良 症症眼眼 咽咽 型型 肌肌 营营 养养 不

58、不 良良 症症远远 端端 型型 肌肌 营营 养养 不不 良良 症症进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症 分类分类第四节第四节 进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症 各型病因不同各型病因不同发病机制不同发病机制不同相关因素不同：相关因素不同： 如基因位置、基因突变类型、遗传方式如基因位置、基因突变类型、遗传方式病因及发病机制病因及发病机制第四节第四节 进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症 1. 1.（DMDDMD和和BMDBMD）基因位于染色体基因位于染色体Xp21Xp21，属，属X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病抗肌萎缩蛋白抗肌萎缩蛋白(dystrophin)(dystrophin)缺乏缺乏或

59、减或减少少肌细胞坏死肌细胞坏死功能缺失功能缺失肌肉肌肉无力无力致病基因致病基因是人类最是人类最长的基因长的基因病因及发病机制病因及发病机制第四节第四节 进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症 2.2.面肩肱型肌营养不良（面肩肱型肌营养不良（FSHDFSHD） 基因定位在四号染色体长臂末端（基因定位在四号染色体长臂末端（4q354q35）3.3.肢带型肌营养不良症肢带型肌营养不良症 具有高度遗传异质性和表型异质性，具有高度遗传异质性和表型异质性， 常染色体遗传性肌病，常染色体遗传性肌病， 90 90以上是常染色体隐性遗传以上是常染色体隐性遗传4.4.眼咽型肌营养不良症眼咽型肌营养不良症 基因位于染

60、色体基因位于染色体14q11.2-1314q11.2-135.Emery-Dreifuss5.Emery-Dreifuss肌营养不良症肌营养不良症 基因位于染色体基因位于染色体Xq28Xq28和和1q21-231q21-23病因及发病机制病因及发病机制第四节第四节 进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症 光镜下光镜下: :肌细胞萎缩或增大，呈镶嵌分布肌细胞萎缩或增大，呈镶嵌分布肌纤维间有大量的脂肪细胞和结缔组织增生肌纤维间有大量的脂肪细胞和结缔组织增生型和型和型肌纤维均受累型肌纤维均受累肌纤维的变性、坏死、萎缩和再生，肌膜核内移肌纤维的变性、坏死、萎缩和再生，肌膜核内移典型病理见图典型病理见图1