基因组学整理试题

1、基因组学整理试题填空题:1?位置效应的两种类型：稳定型，花斑型2. 细胞器基因组：线粒体棊因组，叶绿体棊因组3. 基因组进化的分子基础：突变，重组，转座4. RNA聚合酶的三种类型：poll （RNA聚合酶1） , p （） 12 （R7A聚合酶2） , p （） 13 （ RNA聚合酶3）5. 转座子分类：DXA转座子，逆转录转座子6. 克降载体的几种类型： YAC, BAC, I1AC, MAC7. 重卷群组建的方法：步移法，指纹法名词解释:1? C值：是指一个单倍体基因组中 DNA的总量，一个特定的种屈具有特征的 C值。2. C值悖理：生物种属所具有的基因数目与其生物结构的复杂性不成比例

2、的现象3. N值悖理：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理（N所表示的 是基因数目）。4. 基因家族：来自一个共同的祖先，因基因加倍和趋界产牛？许多D在A序列上基本一致而略 有不同的成员。1）大部分担负类似的生物学功能2）比较各个成员间的序列差异，可追踪基因的演变轨迹。5?假基因：来源于功能基因但已失去原来功能的DNA序列.包括重复假基因、加工假基因、残缺假基因。6. DNA标记-邓艮制性片段长度多态性（RFLP）同一物种的亚种、品系或个体间基因组 DNA受到同一种限制性内切酶作用而形成不同的酶 切图 谱的现象- 简单序列长度多态性（SSLP）可变排列的简单重复序列，即重复

3、次数不一，在染色体的同一座位重复序列拷贝数不同；包括俩种类型：小卫星序列（VNTR）、微卫星序列（SSR- 单核昔酸多态性（SNP）SNP是指同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上单个核昔酸存在差异的现彖。其中最少一种在群体中的频率不小于1%;如果出现频率低于1%,则视作点突变。7. 序列间隙：因覆盖率的原因而留下的未能测序的序列，仍存在于克降文库中，这类间隙称为序列间隙。物理间隙：因克隆载体自身的限制或 DNA顺序特殊的组成等原因造成某些序列丢失或未能克隆，这类间隙称为物理间隙。8. 表达序列标签（EST）:基因转录产物的一段cDWA序列。9. 转座因子：原核生物与真核生物基因组中广泛存在

4、的一类可以移动位置的遗传因子。10. CpG岛：基因组屮富含 GC碱基的DNA区段。满足 CpG 岛的条件为：1）连续 500 bp 的 DNA 顺序 ;2）C+G 含量大于 55%;3）观测到的CpG双碱基数目与预期的数目之比大于 0. 65.11. 位置效应：由于基因变换了在染色体上的位置而引起表现型改变的现象。12. 顺式作用元件：转录上游区与转录相关的具有调控作用 DMA 序列。13. 反式作用因子：能够直接或间接辨认、结合转录上游的调控区段 DM 的蛋白质。14. RNA编辑：某些RNA特别是mRM的一种加工方式，它导致了 DNA所编码的遗传信息的改 变，因为经过编辑的 niRNA

5、序列发生了不同于模板 DNA 的变化。包括：单碱基突变 和尿昔酸的缺失和添加。15. 大分子 DNA 克隆载体构建：酵母人工染色体（YAC）:是利用酿酒酵母的染色体的复制元件构建的载体，其工作环 境在 酿洒酵母屮。它可以克隆和分析大片段的染色体 DNA,并且可以分离那些在大肠杆菌屮不可能得 到的序列。将来自其他物种的较大片段 DNA 连接到酵母 DNA 上，在宿主细胞中外来 DNA 能随 着酵母细胞中的其他染色体一起复制。细菌人工染色体（BAC）:以细菌F因子为基础，人工构建的环状的DNA分子。可以携带大 于 100-350Kb 的外源 DNA 片段。16. 表观遗传： DM 序列不发生改变但

6、基因表达却发生了变化的一种有别于传统遗传学的遗 传 方式。17. 绝缘子：可以阻止邻近位置激活或失活效应的顺序现在称之为绝缘子（ insulat.or ） 0简答题：一. 简述原核生物基因组和真核生物基因组的特点和差异 真核生物基因组的特征：1）结构松弛 2）大量重复序列 3）由线性 DNA 与蛋白质组成染色体结构 4）含有细胞器基因组 1? 多个染色体（酵母除外），基因数相对较多，在染色体上分布不均匀2. 功能相关的基因大多分散在不同的染色体上。即使成簇排列也不存在操纵子结构。转录产 物 为单顺反子3. 非编码序列远远多于编码序列4. 含有大量重复序列5. 真核基因是断裂基因6. 相关的基因

7、构成各种基因家族原核生物基因组的特征：1 ） 结构紧凑 2） 大小在 5 Mb 以下 3）缺少重复序列 4） 很少非编码序列1. 单一染色体、单一 DNA 复制起点，基因数量较少 .2. 功能相似的基因往往定位在同一区域。操纵子是原核生物基因组的特征。3. 多为单拷贝基因（单一序列基因）4. 绝大多数基因都是可表达的，非表达基因少5. 转录产物为多顺反子 mRNA6. 编码序列一般不重叠7. 基因序列是连续的，无内含子。二. 第一、二、三代测序技术的代表及其基本原理 第一代测序技术1. 链终止法：合成与单链 DNA 互补的多核昔酸链，由于合成的互补链可在不同位置随机终止 反 应，产生只差一个核

8、昔酸的 D7A分子，从而来读取待测D7A分子的序列。2. 化学降解法：将一个DNA片段的一端作放射性标记，再分别采用不同的化学方法修饰和裂 解特定碱基，从而产生一系列长度不一的片段，这片段群通过凝胶电泳分离，确定各片段末端碱基第二代测序技术3. 口动化测序：（1）荧光染料标记，由于每种ddNTP带有各口特定的荧光颜色，而简化为由 1 个泳道同时判读4种碱基。（2）毛细管电泳：毛细管装置有96个泳道，每次可同时进行96次测序4. 焦磷酸测序：脱氧三磷酸核昔酸连接到 D7A 3,-末端吋会释放1个焦磷酸（PPi），焦磷 酸在磷 酸化酶的作用下转化为化学能，并发出光亮。5. 循坏阵列合成测序6. 芯

9、片测序：杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针朵交进行核酸序列测定的方法。在一块基片表而固定了已知序列的八核昔酸的探针，当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配吋，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列。据此可重组出靶核酸的序列。第三代测序技术（单分子测序，直接测序）单分子测序仪、SMRT技术和纳米孔单分子技术。三. 作图法测序与鸟枪法测序的区别序列组装原理：直接从已测序的小片段中寻找彼此重叠的测序克隆，然后依次向两侧邻接的序列延伸。1. 全基因组鸟枪法是一种快速获得真核基因组的方法。“由下而上”测序。此测序

10、方法绕过分离基因的难关，在基因组 DNA文库屮筛选出目的基因。且不需背景信息，时 间短，需要大型计算机，得到的是草图 （Draft），但最终排序结果的拼接组装不容易。2. 克隆重叠群法，又称作图法测序，限制测序。“由上而下”测序。这种逐步测序的方法花时间多，但可以得到精确图谱。项目mXz策略全基因组霰弹法逐步克隆法遗传背景不需要需要（需构建精确的物理图谱）速度快慢费用低高计算机性能高（以全基因组为单位进 行拼接）低（以BAC为单位进行拼接）适用范围工作框架图精细图代表测序物种果蝇、水稻人、线虫UUlfllDNz%根桝物MMifl止购定位的BACidee on tig/川于倉弹法測序的电 克陰逐

11、步克隆法(Clone by Clone)全基因组霰弹法| C % | ( I |1 I 1 1(Whole Genome Shot-gu n)测必并进行列俎裳四基因功能检测的方法咸弹法克降AtW?答：1. 基因失活是基因功能分析的主要手段方法：基因剔除2. 基因的过量表达用于基因功能预测技术：增加拷贝数，提供强启动子ATC ; vvv； TA ?; v; vv3. 高通量基因功能的研究方法1) .突变库构建2) . RNA干扰与基因功能检测3) 蛋白质互作五.inRNA如何进行加工与修饰答：1) mRNA的5端加帽帽子结构：7-甲基鸟苜三磷酸功能：在翻译过程屮起识别作用，以及对 mRNA起稳定作用2) niRNA的3端多聚腺苛酸化(加尾)尾部结构：3端的polyA功能：对mRA的成熟是必耍的，防止核酸外切酶对 mRNA信息序列的降解3) 修饰(对某些碱基进行甲基化)甲基化：m6A (N6_甲基腺嚓吟)功能：可能对n)RA前体加工起识别作用4) mRNA的剪接，即剔除内含子，连接外显子形成成熟的inRNA5) RNA编辑mRNA rhT碱基的插入，缺失或置换而改变 DNA模板来源的遗传信息，引起编码信息的改变，翻译出多种氨基酸序列不同的蛋白质，是