人类遗传与现代生活2

1、WORD格式"人类遗传学与现代生活"课程论文课程名称：人类遗传学与现代生活学号：11202990126学院：经济与贸易专业资料整理WORD格式王梦蝶专业资料整理WORD格式"人类遗传与现代生活"课程论文经济与贸易学院11202990126王梦蝶很快乐能选到教师的"人类遗传与现代生活"，也很遗憾这门课程这么早就完毕了。 人类遗传学 (human genetics)是遗传学中的一个重要分支学科， 它是专门探讨人类遗传和变异规律的一门科学。不知不觉一学期的课程就到了完毕的时候，其实这些东西都是非常实用的，通过这学期的课程学习， 学到了很多关

2、于人类遗传学的东西。这些对我们以后的生活都是很有意义的。在这里我简单的分析遗传病的主要特点和预防措施。摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词 ：遗传病，先天性，遗传咨询，世界上现在发现的遗传病多达4000 多种。随着科学技术的不断开展，诊断技术的提高， 每年均增加 100 种新发现的遗传病， 因此遗专业资料整理WORD格式传病是一种多发病、常见病。我国现有数千万人患有各种先天性疾病、智力低下遗传病， 其中不少类型病情严重。 历史上有名的遗传病例都给患者带来许多痛苦， 给家庭和社会带来沉重负担， 遗传病成为人类的悲剧之源。遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾

3、病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递， 并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因， 保持到终身。 患这种疾病的患者， 如果婚后生育子女，可能将致病基因传给后代。 由于致病的基因可以是显性的，也可以是隐性的，所以疾病的遗传方式是有所不同的。白化症可以是代代相传或隔几代才发病； 多发性、家族性直肠息肉症、 遗传性舞蹈病等是男、女都可以发病的；血友病、红绿色盲等是“传男不传女的伴性遗传。后代如果是男性那么发病， 而其后代如果是女性那么不发病，女性为遗传基因携带者。因此遗传病通常有以下几个特点。首先，家族聚集性。 即家族中有多个成员患病， 或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。 其次，垂直传递

4、性。 遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递， 无血缘的家族成员不受影响。 血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。然后，先天性。由于发病的原因是染色体异常或基因的突变， 造成胚胎时期或胎儿发育早期即已形成这种疾病， 所以婴儿在出生时早已患病。当然，也有的遗传病在出生后并未发病， 到了青年甚至中年才发病。但其病源是先天性的。 这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。 遗传病患者大多在母体内即已患病， 很多遗传病患专业资料整理WORD格式者在出生前或出生之时就有明显病症或畸型。再者，终身性。终身性意味着两点：其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施， 一旦病情发生，很难彻底纠正或根

5、治； 其二，主要是指无法改正患者的致病基因。 患者通过饮食控制、 内外科技术及当今开展起来的基因治疗技术， 在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床病症， 但是其致病基因仍保持终身， 并通过生殖传给子女。 这类疾病大多数终生难以治愈， 如先天愚型、 白化症等。而且遗传病多数预后不良，或早夭早亡，或终生残疾，生活难以自理，成为家庭的累赘。只有少数遗传疾病， 假设能早期诊断及治疗， 可缓解病症或防止发病，如苯丙酮尿病的病人，假设能在出生后 3 个月内确诊， 6 岁前坚持低苯丙氨酸饮食，就能防止智力发育缓慢的现象发生。遗传疾病固然可怕。但如果早做预防，可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和

6、卵子结合的时候就萌发了。 在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病， 这也是实现优生的一项重要内容。其一是择偶问题。 防止与患同种遗传性疾病的人恋爱， 防止同种遗传病人相互婚配。 因这类病人之间婚配， 其子代患与其父母同种遗传病的时机将显著增加。 如原发性高血压、 动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病， 预防下一代的遗传病。 如两个原发性高血压病患者婚配， 其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。防止近亲结婚，因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也专业资料整理WORD格式会显著高于一般人群。研究结果说明，多种

7、严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。 正患病毒性肝炎、 肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人，也不应急于结婚。其二，加强遗传咨询， 做好产前诊断。 传病的群体进展普查与普防，对普查中确诊的病例，尽早进展预防治疗。检出致病基因和染色体易位的携带者，并对其进展生育指导。 延迟遗传上有缺陷的个体临床发病。 做好婚育的分类指导。 积极治疗遗传病患者， 减轻其痛苦。 搞好环境保护。 随着工农业生产的开展， 环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类*，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病 如砷、铅和汞中毒及其它职业病，而且会造成人类的遗传物质的损

8、害而影响下一代，造成严重后果。有可能诱发基因突变， 诱发染色体畸变， 诱发先天畸形，环境污染造成的公害影响是严重而深远的。遗传携带者的检出至关重要。 遗传携带者是指表型正常， 但带有致病遗传物质的个体。 一般包括：隐生遗传杂合子； 显性遗传病的未显者；表型尚正常的迟发外显者； 染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。 因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高， 但杂合子的比例却相当高。 进展婚姻及生育指导，配合产前诊断， 就可以从第一胎起防止重型患儿出生， 从而收到巨大的社会效益和经济效益， 不仅降低了本病的发病率， 而且防止了不良基因在群体中播散。应对新生儿进

9、展筛查。 这是出生后预防和治疗某些遗传病的有效专业资料整理WORD格式方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进展。选择的病种应考虑以下条件：发病率较高；有致死、致残、致愚的严重后果；有较准确而实用的筛查方法； 筛出的疾病有方法防治；符合经济效益。 有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12 种。我国这项工作刚起步。某些地区在进展，列入筛查的疾病有 PKU、家族性甲状腺肿、 G6PD缺乏症南方。对检出的患儿进展了预防性治疗，都取得了满意的效果。适当的进展遗传咨询。 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。 对遗传病患者及其亲属进展婚姻指导及生育指导， 必要时选择结扎手术或终止妊娠， 可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。 应尽量在病症出现前预防。 有些遗传病常需在一定条件下才发病， 例如家族性结肠息肉， 在中年以前常无不适，但到 40-50 岁，那么易发生癌变；大多数红细胞 G6PD缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对诸如此类的遗传病， 假设能在其典型病症出现之前尽早诊断， 及时采取预防措施，那么常可使患