医学遗传学试题

1、WORD格式绪论1.遗传病最根本的特征是A先天性B家族性C遗传物质改变D罕见性E不治之症2以下哪种疾病不属于遗传病A单基因病B多因子病C体细胞遗传病D传染病E染色体病3.医学遗传学研究的对象是_。A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病4.遗传病是指 _。A染色体畸变引起的疾病 B遗传物质改变引起的疾病 C基因缺失引起的疾病 D“三致物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在_的根底上发生的。A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟绪论 1.C2.D3.A 4.B5.基因和染色体1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基

2、因序列只占整个基因组序列的_。A.10%B.2%C.1%D.5%E.3%2.真核生物的构造基因是_,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。 不同基因所含内含子数目和大小也不同。专业资料整理WORD格式A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因专业资料整理WORD格式3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做5端起始的两个碱基是_。GT， 3端最专业资料整理WORD格式A.GA-TG法那么B.G-A法那么C.T-G法那么D.G-G法那么E.GT-AG法那么4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷

3、贝，单拷贝序列的长度在 _之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的构造基因。专业资料整理WORD格式A.800bp 1000bpB.400bp 600bpC.600bp 800bpD.500bp 700bpE.1000bp1200bp5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA 相似的一类小重复单位，重复序列为_，称为微卫星 DNA 或 STR，如 An Tn、CA n TGn、 CTn 、AG n 等。A. lkb 5kbB.2bp 6bpC.l0bp60bpD.l5bp 100bpE. l70bp 300bp6.Alu 家族 Alu family 是短分散元件典型

4、的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA 含量的3% 6%，长达 _ ，在一个基因组中重复30 万 50 万次。A.170bpB.130bpC.300bpD.500bpE.400bp7.所谓的Kpn家族，形成 _的中度重复顺序，拷贝数为3000 4800 个。A.1.9kbB.1.2kbC.1.8kbD.6.5kbE.1.5kb8.现已确定，人类有3 万4 万个蛋白编码基因。 在每一种细胞中， 编码蛋白质序列仅有 _左右专一表达。A.10B.2C.12D.14E.59.有丝分裂和减数分裂的区别在于。A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在B.有丝分裂细胞中DN

5、A 复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA 复制两次，细胞分裂两次C.有丝分裂完毕后，由一个细胞分裂成两个一样的细胞，减数分裂完毕后，形成四个不同的子细胞。D.两种分裂完毕后，DNA 含量都减半E.两种分裂完毕后，遗传物质保持不变10同源非姐妹染色单体间的交换发生于。A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期11.以下哪一观点在Lyon 假说中没有表达出来？专业资料整理WORD格式A.失活的 X 染色体是随机的B.失活的 X 染色体仍有局部基因表达活性专业资料整理WORD格式C.由失活的X 染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X 染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是12

6、染色单体是染色体包装过程中形成的。A.一级构造B.二级构造C.三级构造D.四级构造E.多级构造13.同一基因座上的基因可以发生屡次不同的突变，而形成。A.等位基因B.复等位基因C.显性基因D.隐性基因E.断裂基因14.在 DNA 编码序列中一个碱基G 被另一个碱基C 替代，这种突变为。A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变15动态突变的发生机理是。A.基因缺失B.基因突变C.基因重复 D.核苷酸重复序列的扩增E.基因复制16.紫外线引起的 DNA 损伤的修复，是通过以下哪种方式，解开TT 二聚体， _。A.慢修复B.快修复C.超快修复 D.重组修复E.切除修复17.含有嘧啶二聚体

7、的DNA 仍可进展复制，当复制到损伤部位时，DNA 子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进展修复，_。A.慢修复B.快修复C.超快修复 D.重组修复E.切除修复18.以下哪中修复方式，不能从根本上消除DNA 的构造损伤， _。A.慢修复B.快修复C.光复活修复 D.重组修复E.光复活修复19.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，_。A光复活酶B. 核酸外切酶 C核酸内切酶D连接酶 E.以上都不是20.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT 为。A.鸟嘌呤二聚体B.腺嘌呤二聚体C.胸腺嘧啶二聚体D.胞嘧啶二聚体E.尿嘧啶二聚体21.脆性 X 综合征患者Xq27.3

8、 上的限制性片段中， CGGN 重复拷贝数为。专业资料整理WORD格式A.36B.630C.660D.3060E.60200专业资料整理WORD格式22.着色性干皮病患者，_ 。专业资料整理WORD格式A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.内切酶缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷专业资料整理WORD格式E.A+B+C专业资料整理WORD格式23.Bloom综合征患者，_。专业资料整理WORD格式A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.复制后修复缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷专业资料整理WORD格式E.A+B+C专业资料整理WORD格式基因和染色体1.B2.C3.E4.A5.B6.C7.D8.A9

9、.C10.C 11.B12.D13.B14.B15.D 16.E17.D18.D19.A20.C 21.E22.E23.C单基因病1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_。A染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C X 连锁显性遗传D X 连锁隐性遗传E Y 连锁遗传2在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2 的可能性也为患者的遗传病为_。A染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX 连锁显性遗传DX 连锁隐性遗传EY连锁遗传3属于常染色体显性遗传病的是_。A镰状细胞贫血B先天聋哑C短指症 D红绿色盲E血友病 A4属于不规那么显性的遗传病为_。A软骨发育不全B多指症C Huntington 舞蹈病

10、D短指症E血友病 A5属于延迟显性的遗传病为_。A并指症B Huntington舞蹈病C白化病 D苯丙酮尿症E早秃6属于共显性的遗传病为 _。A MN 血型B Marfan 综合征C肌强直性营养不良 D苯丙酮尿症E并指症7属于从性显性的遗传病为_。A软骨发育不全B血友病 AC Huntington 舞蹈病 D短指症E早秃专业资料整理WORD格式8患者的正常同胞中有2/3 为携带者的遗传病为 _。A ARB ADC XRDXDEY 连锁遗传9父母均为杂合子，子女发病率为1/4 的遗传病为 _。A AR B ADC XR DXDEY 连锁遗传10属于常染色体隐性遗传的遗传病为_。A软骨发育不全B血

11、友病 AC苯丙酮尿症 D短指症E早秃11近亲婚配时，子女中_遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。A染色体B不规那么显性C隐性 D共显性E显性12男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为_。A ARB ADC XRDXDEY 连锁遗传13一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为_。A1/3B1/2C1/4D3/4E2/314一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育， 后代为先天聋哑患者的可能性为 _。A3/4B0C1/4D1/2E2/315一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育， 子女仍为先天聋哑患者的可能性为 _。A1/2B

12、0C1/4D3/4E2/316一男性抗维生素D 佝偻病患者的女儿有_的可能性为患者。A2/3B1/3C1/4D全部E 1/217红绿色盲属于 _遗传。A AR B ADC XRDXDEY 连锁遗传18一对夫妇表型正常，儿子为血友病A 患者，说明母亲有_可能是携带者。A1/3B1/2C1/4D2/3E全部19人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者， 这是 _的遗传特征。A AR B ADC XRDXDEY 连锁遗传20双亲无病时，儿子可能发病，女儿那么不会发病的遗传病为_。A AR B ADC XRDXDEY 连锁遗传21家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为_。A ARB A

13、DC XRDXDEY 连锁遗传专业资料整理WORD格式22存在穿插遗传和隔代遗传的遗传病为_。A ARB ADC XR DXDEY 连锁遗传23一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病AR患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60 ，这对夫妇生育白化病患儿的概率为_。A1/4B1/360C1/240D1/120E 1/48024母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个女儿有可能是色盲。A1 个B2个C3 个D4 个E0 个25母亲为 AB血型，父亲为 B血型，女儿为 A 血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有_。AA和BBB和 ABCA、B 和 ABDA 和 ABEA、B、AB 和 O26父母为

14、B 血型，生育了一个 O 血型的孩子， 如再生育， 孩子的可能的血型为_。A仅为 B 型B仅为 O 型C3/4 为 O 型， 1/4 为 B型D1/4 为 O型，3/4 为B型E1/2 为 O 型，1/2 为 B型27丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲， 子女患红绿色盲的概率为_。A2/3B1/4C0D1/2E3/428现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为 _。A1/2B1/4C2/3D3/4E1/829常因形成半合子而引起疾病的遗传病为_。A ARB ADC XRDXDEY 连锁遗传病30一个男性为血友病A 患者，其父母和祖父母都正

15、常，其亲属中可能患血友病A 的人是_。A同胞兄弟B同胞姐妹C姨表姐妹D外甥女E伯伯31由于不同性别的生理构造不同，仅出现于某种性别的遗传方式为_。A不规那么显性B从性显性C延迟显性D限性遗传E不完全显性专业资料整理WORD格式32由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性， 也可表现为隐性的遗传方式为_。专业资料整理WORD格式A不规那么显性B从性显性C延迟显性D限性遗传E不完全显性33由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为_。A不规那么显性B从性显性C延迟显性D限性遗传E不完全显性34人类对苯硫脲PTC的尝味能力的遗传具有_的特点。A不规那么显性B从性显性C延迟显性D完全

16、显性E不完全显性35人类组织相容性抗原的遗传为_遗传。A不规那么显性B共显性C延迟显性D完全显性E不完全显性36如果母亲为N 和 A 血型，父亲为MN 和 O 血型，那么子女可能的血型是_。A MN 和A型、MN 和O型BMN 和O型、N和 A型CMN 和 A型、N和 A型DMN 和 A型、MN 和 O型、N和 O型、N和 A型EN和 A型、N和 O型、MN 和O型37一个人的父亲为Huntington 舞蹈病患者，他现已30 岁还未发病，如果30 岁时此病的外显率为 30%，那么他将来发病的可能性为_。专业资料整理WORD格式A0B15%C35%D 100%E 30%专业资料整理WORD格式

17、单基因遗传-1B2A3C4B5B6A 7 E8 A 9A 10 C11 C 12D 13C14 B 15C16 D 17C18 E19 C20 C21 E 22C23 B24 E 25 C26 D 27D28 E29C 30 A31 D 32A33 B34 E35 B36 D 37B线粒体遗传病1.关于线粒体遗传的表达，不正确的选项是_。A线粒体遗传同样是由DNA 控制的遗传B线粒体遗传的子代性状受母亲影响C线粒体遗传是细胞质遗传D线粒体遗传同样遵循基因的别离规律E线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA 的数量有关2.mtDNA 的构造特点是_。A. 全长 16.6kb ，不与组蛋白结合，为裸露

18、闭环单链B. 全长 61.6kb ，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长 16.6kb ，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长 61.6kb ，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链专业资料整理WORD格式E. 全长 16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链专业资料整理WORD格式3线粒体遗传属于_。A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传4.每个线粒体内含有mtDNA 分子的拷贝数为_。A.10 100 个B.10 20 个C.2 10 个D.15 30 个E.1055.mtDNA 中编码 mRNA 基因的数目为 _。A37 个B22 个C17 个D13 个E2 个

19、6.mtDNA 中含有的基因为_。A.22 个 rRNA 基因， 2 个 tRNA 基因， 13 个 mRNA 基因B.13 个 rRNA 基因， 22 个 tRNA 基因， 2 个 mRNA 基因C.2 个 rRNA 基因， 13 个 tRNA 基因， 22 个 mRNA 基因D.2 个 rRNA 基因， 22 个 tRNA 基因， 13 个 mRNA 基因E.13 个 rRNA 基因， 2 个 tRNA 基因， 22 个 mRNA 基因7.线粒体多质性指_。A不同的细胞中线粒体数量不同B一个细胞中有多个线粒体C一个线粒体中有多个DNAD一个细胞中有多种mtDNA 拷贝E一个线粒体中有多种D

20、NA 拷贝8.受精卵中线粒体的来源是_。专业资料整理WORD格式A几乎全部来自精子B几乎全部来自卵子专业资料整理WORD格式C精子与卵子各提供1/2D不会来自卵子E大局部来自精子9.线粒体疾病的遗传特征是_。A母系遗传B近亲婚配的子女发病率增高C穿插遗传D发病率有明显的性别差异E女患者的子女约1/2 发病10.以下不是线粒体DNA 的遗传学特征的是_。A半自主性B.符合孟德尔遗传规律C复制别离D. 阈值效应E突变率高于核DNA11.遗传瓶颈效应指_。A卵细胞形成期mtDNA 数量剧减B卵细胞形成期nDNA 数量剧减C受精过程中nDNA 数量剧减D受精过程中mtDNA 数量剧减E卵细胞形成期突变

21、mtDNA 数量剧减12.符合母系遗传的疾病为_。A甲型血友病B. 抗维生素D 性佝偻病C子宫阴道积水D. Leber 遗传性视神经病E家族性高胆固醇血症13.最早发现与mtDNA 突变有关的疾病是_。A遗传性代谢病B Leber 遗传性视神经病C白化病D红绿色盲E进展性肌营养不良14.与线粒体功能障碍有关的疾病是_。专业资料整理WORD格式A多指B先天性聋哑C帕金森病专业资料整理WORD格式D白化病E苯丙酮尿症线粒体遗传-1.D2.E3.D4.C5.D6.D7.D8.B9.A10.B11.A12.D13.B14.C多基因遗传病1.累加效应是由多个_的作用而形成。A显性基因B共显性基因C隐性基

22、因D显、隐性基因E mtDNA 基因2.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称_。A显性性状B隐性性状C数量性状D质量性状E单基因性状3.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。A.1% B.2% C.1/4D.1/10E.1/44唇裂属于 _。A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传D.染色体病E.线粒体遗传病5以下 _为数量性状特征。A. 变异分为2-3 群，个体间差异显著B. 变异在不同水平上分布平均专业资料整理WORD格式C. 变异分布连续，呈双峰曲线D. 变异分布不连续，呈双峰曲线专业资料整理WORD格式E. 变异分布连续，呈单

23、峰曲线6. 下面 _属于数量性状。A. ABO 血型B. A 血压C.A 红绿色盲D. 多指E. 先天聋哑7. _属于质量性状。A. 身高B. 血压C. 肤色D. 智力E. 高度近视8在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异X围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由_。A遗传根底和环境因素共同作用的结果B遗传根底的作用大小决定的C环境因素的作用大小决定的D多对基因的别离和自由组合的作用的结果E主基因作用9在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代_。A均为极端的个体B均为中间的个体C多数为极端的个体，少数为中间的个体D多数为中间的个体，少数为极端的个体E极

24、端个体和中间个体各占一半10遗传度是 _。A遗传性状的表现程度B致病基因危害的程度专业资料整理WORD格式C遗传因素对性状影响程度D遗传病发病率的上下专业资料整理WORD格式E遗传性状的异质性11多基因遗传病的遗传度越高，那么表示该种多基因病_。A是遗传因素的作用B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C是环境因素的作用D主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小E遗传因素和遗传因素的作用各一半12由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_。A. 遗传度B. 易感性C. 易患性D. 阈值E. 表现度13多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，那么_。A个体易患性平均值越高，群体发病率越

25、高B个体易患性平均值越低，群体发病率越低C个体易患性平均值越高，群体发病率越低D个体易患性平均值越低，群体发病率越高E. 个体易患性平均值与群体发病率无关14群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过_计算。A群体发病率的上下B双生子发病一致率C患者同胞发病率的上下D近亲婚配所生子女的发病率上下E. 患者一级亲属发病率的上下15易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是_。专业资料整理WORD格式A. 平均值左面的面积B. 平均值右面的面积专业资料整理WORD格式C. 阈值与平均值之间的面积D. 阈值右侧尾部的面积E. 阈值左侧尾部的面积16有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别

26、_。A阈值、患者子女复发风险与一般群体一样B阈值低，患者子女的复发风险相对较低C阈值高，患者子女的复发风险相对较低D阈值低，患者子女的复发风险相对较高E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高17下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_。A群体易患性平均值越高，群体发病率越高B群体易患性平均值越低，群体发病率越高C群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D群体易患性平均值的上下不能反映群体发病率的上下E群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大18利用 Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_。A群体发病率0.1% 1%，遗传率为70% 80%B群体发病

27、率70% 80%，遗传率为0.1% 1%C群体发病率1%10%，遗传率为70%80%D群体发病率70% 80%，遗传率为1% 10%专业资料整理WORD格式E不考虑任何条件，均可使用专业资料整理WORD格式19一种多基因遗传病的复发风险与_。A该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关B一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关C与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D性别有关，与亲缘关系无关E. 亲缘关系有关，与性别无关20. 唇裂在我国的群体患病率为 0.17%，遗传度为 76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为 _。A0B4%C1/2D1/4E 100%

28、21一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_。A. 阈值较高B. 阈值较低C. 易患性较高D. 易患性较低E. 遗传率较高22先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是 _。A女性患者的儿子B男性患者的儿子C女性患者的女儿D男性患者的女儿E以上都不是多基因遗传-1.B2.C3.D4.A5.E6.B7.E8.A9.D10.C11.B12.C13.B14.A15.D16.E17.A18.A19.C20.B专业资料整理WORD格式21.C22.A专业资料整理WORD格式染色体病1人类染色体中，形态最小的是_。A21 号染色体B22

29、 号染色体C Y 染色体D X 染色体E1 号染色体2按照 ISCN的标准系统， 10 号染色体，长臂，2 区， 5 带第 3 亚带应表示为 _。A10p25.3B 10q25.3C 10p2.53D 10q2.53E 10q2533人类染色体不包括_。A.中央着丝粒染色体B亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体D端着丝粒染色体E性染色体4目前临床上最常用的显带技术是_AQ 带BG 带CC带D T带EN 带5染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为_。A Q11B P11C q11D p11E P006正常人体细胞核型中具有随体的染色体是_。A中央着丝粒染色体B亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体D端着丝粒染

30、色体E以上都不是7定义一个特定染色体的带时，以下_是不必要的A染色体号B臂的符号C区的序号D带的序号E染色体所属组号专业资料整理WORD格式8一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为_。专业资料整理WORD格式A二倍体B基因组C核型D染色体组E联会9非整倍体的形成原因可以是_。A双雌受精B双雄受精C核内复制D染色体不别离E核内有丝分裂10体细胞中染色体数目为45，称为 _。A单倍体B三倍体C单体型D三体型E超二倍体11近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为_。A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.不平衡易位E.复杂易位12体细胞中染色体数目为47，称

31、为 _。A单体型B三倍体C单倍体D三体型E亚二倍体13某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_。A多倍体B非整倍体C嵌合体D三倍体E三体型14嵌合体形成的原因可能是_。A卵裂过程中发生了染色体丧失B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不别离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丧失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不别离专业资料整理WORD格式E双雌受精或双雄受精专业资料整理WORD格式15 46， *， t(8;14)(q21.3;q32.3) 表示 _。A一女性细胞内发生了染色体的插入B一女性细胞内发生了染色体的易位C一男性细胞带有等臂染色体D一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体E一女性

32、细胞内发生了染色体的倒位16假设某一个体核型为46,*/47,*,+18 那么说明该个体为_。A常染色体构造异常B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体构造异常D性染色体数目异常的嵌合体E性染色体构造异常的嵌合体17假设某人核型为46， XY， inv 2 p21q31 那么说明其染色体发生了_。A缺失B倒位C易位D插入E重复18染色体整倍性改变的机制可能有_。A染色体断裂及断裂之后的异常重排B染色体易位C染色体倒位D染色体核内复制E姐妹染色单体交换19染色体构造畸变的根底是_。A姐妹染色单体交换B染色体核内复制C染色体不别离D染色体断裂及断裂之后的异常重排E染色体丧失20一条染色体发生断裂后，其

33、断片插入其同源染色体中，结果造成_。专业资料整理WORD格式A缺失B倒位C易位D重复E插入专业资料整理WORD格式21当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成_。A等臂染色体B双着丝粒染色体C环状染色体D倒位染色体E重复22先天性卵巢发育不全(Turner 综合征 )的最常见核型是_。A45,XB47,*YC 47,XYYD 47,*XE 46,YY23由于着丝粒分裂异常可以导致_畸变。A重复B缺失C倒位D双着丝粒染色体E等臂染色体24人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成_。A重复B缺C倒位D易位E插入25三体型个体的体细胞内的染色体数目是_。A69B49C 47D45E2626单体

34、型个体的体细胞内的染色体数目是_。A23B24C 45D46E4727以下染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是_。A重复B倒位C相互易位D缺失E双着丝粒染色体28染色体不别离发生在第一次卵裂，那么形成的嵌合体具有的细胞系的数目是_。A1个B2个C3个D4个E3个或 4个专业资料整理WORD格式29在胚胎发育过程中，染色体不别离发生得越晚_。专业资料整理WORD格式A正常二倍体细胞系的比例越小B异常细胞系的比例越大C个体病情越重D形成的嵌合体细胞系种类越多E正常二倍体细胞系的比例越大30最常见的常染色体三体综合征是_。A Klinefelter 综合征B Edward 综合征CWAGR综合征

35、D猫叫样综合征E Down 综合征31 _的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。A家族性高胆固醇血症B着色性干皮病C Down 综合征D猫叫样综合征E WAGR综合征32 Down 综合征为 _号染色体三体或局部三体所致。A13B16C 18D21E2233 Edward 综合征又称之为_三体综合征。A13B16C 18D21E2234以下 _临床表型不属于Edward 综合征A智力低下B蹼颈C耳廓畸形D摇椅样足E特殊握拳状专业资料整理WORD格式35 13 三体综合征又称_。专业资料整理WORD格式A Klinefelter 综合征B Patau 综合征CEdward 综合征D猫叫样

36、综合征E Down 综合征36因患儿具特有的猫叫样哭声，故_又称为猫叫综合征。A Klinefelter 综合征B Patau 综合征CEdward 综合征D 5p-综合征E Down 综合征37属于染色体构造异常的染色体病为_。A Klinefelter 综合征B Patau 综合征CEdward 综合征D猫叫样综合征E Down 综合征38 Klinefelter 综合征的典型核型是_。A48， *B 47， *YC48， *XYD 47， XYYE 45， X39以下是Down 综合征患者核型的为_。A46， XY， -13，+t 13q21q B46， XY， -21，+t 13q21

37、q C 46， *， -21， +t 18q21q D45， XY， -13， -21， +t 13q21qE 45， XY， -14， -21， +t14q21q 40 D 组或 C 组染色体与21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为_。A罗伯逊易位B复杂易位C串联易位D单方易位E不平衡易位专业资料整理WORD格式41 45， X 为 _患者的典型核型。专业资料整理WORD格式A Klinefelter 综合征B Down 综合征C Turner 综合征D猫叫样综合征E Edward 综合征42典型 _患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。A Edward 综合征B Down 综合征C猫叫样综合征D Turner 综合征EKlinefelter 综合征43典型的Turner 综合征患者较正常人少一条_染色体。A13 号B18 号C21 号DXEY44以下 _可通过染色体检查而确诊。A苯丙酮尿症B白化病C血友病D Klinefelter 综合征E Huntington 舞蹈病45需做染色体检查的是_。A习惯性流产者B白化病患者C血友病患者D半乳糖血症患者E Huntington 舞蹈病患者46经检查，某患者的核型为46，XY， del(6)p11-ter ，说明其为 _患者。A染色体丧失B染色体局部丧失C环状染色体D染色体倒位E嵌合体47倒位染色体携带者的倒