医学遗传学试题及答案(复习)

1、如文档对你有用，请下载支持!5 .Wj血压是B。E.体细胞病C.DNA -mRNA 一蛋白质A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病6 .基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_C。A.RNA一DNA一蛋白质B.hnRNAmRNA一蛋白质D.DNAtRNA一蛋白质E.DNArRNA一蛋白质7 .断裂基因转录的过程是D。A.基因一hnRNA一剪接、加尾一mRNAB.基因一hnRNA一剪接、戴帽一mRNAC.基因一hnRNA一戴帽、加尾一mRNAD.基因一hnRNA一剪接、戴帽、加尾一mRNAE.基因一hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是E。A型、。型B.B型、。

2、型C.AB型、。型D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、。型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于C。A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2E.致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为E。A.男性一男性一男性B.男性一女性一男性C.女性一女性一女性D.男性一女性一女性E.女性一男性一女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是C。A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病12 .在形成生殖细胞过

3、程中，同源染色体的分离是A的细胞学基础。A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13 .在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是D的细胞学基础。A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性一男性一男性时，这种疾病最有可能是C。A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病D. X连锁显性遗传病E.共显性遗传15、一对糖原沉淀病I型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是D。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0D2216、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显_B。A.ADB.ARC.XD

4、D.XRE.以上均正确17.父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是C。A.只能是A血型B.只能是。血型C.A型或O型D.AB型18 .下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征C。A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象C.者都是纯合体（AA）,杂合体（Aa）是携带者D.双亲无病时，子女一般不会发病19 .一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是C。A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟20 .外耳道多毛症属于 A 。A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传21 .遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为A.常染色体显性遗传C.姑姑D.同胞兄弟C

5、. X连锁显性遗传A oB.常染色体隐性遗传D.常染色体显性遗传C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传22.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有_C。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病23、近亲婚配的最主要的效应表现在E。A.增图显性纯合子的频率B.土曾高显性杂合子的频率C.增高隐性纯合子的频率D.土曾高隐性杂合子的频率E.以上均正确24、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为B。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传25 .在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传26 .在世代间间断传代并且男性发病率

6、高于女性的遗传病为C。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传27 .在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为D。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传28 .家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为E。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传29 .男性患者所有女儿都患病的遗传病为D。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传30 .子女发病率为1/4的遗传病为_B。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传31 .患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为B。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性

7、遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传32 .在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为B。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传B2333 .存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为D。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传34 .母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有D个可能是色盲。A.1B.2C.3D.4E.035 .父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为C。A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O36.父母为A血型，生育了一个

8、O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为DA.仅为A型B.仅为O型C.3/4为。型，1/4为B型D.1/4为。型，3/4为A型E.1/2为。型，1/2为B型37.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为DoA.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/440 .短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为A。A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/841 .一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中C。A.有1/4可能为

9、白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者45 .患者同胞发病率为1%10%的遗传病为E。A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传46 .一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为B。A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/48048.属于不完全显性的遗传病为A。A.软骨发育不全（不完全显性）B.多指症（不规则显性）C.Hnutington舞蹈病（完全显性，延迟显性）D.短指症（完全显性）E.早秃（从性显性）51.属于从性遗传的

10、遗传病为E。A.软骨发育不全B.多指症C.Hnutington舞蹈病D.短指症E.早秃52、关于不完全显性的描述，以下正确的是D。A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达E.以上选项都不正确53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是E。1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正确54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为C。A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.从性显性55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2,F1的患

11、者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2,则该疾病可能属于D。A.常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病C.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病E.以上答案都不正确56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的机率为正常。1/2;1/2;1/2B.1/4;1/2;1/21/2;1/4;1/2D.1/2;1/2;1/4E.1/4;1/2;1/457、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多A倍。A.1B.2C.3D.4E.559、引起不规则显性的原因为D。A.性别B.外

12、显率C.表现度D.B和CE.A、B和C1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是B。A.46XXB.46,XXC.46;XXD.46.XXE.46XX2、人类染色体的分组主要依据是E。A.染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型D.染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置3 .细胞增殖周期是A。A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E.从一次细胞分裂开始，

13、到细胞分裂结束为止所经历的全过程4 .染色质和染色体是A。同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现5 .真核细胞中染色体主要是由B。A.DNA和RNA组成B。DNA和组蛋白质组成C.RNA和蛋白质组成Do核酸和非组蛋白质组成6 .按口ISISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为AA.1p31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E.1p3137 .DNA复制发生在细胞周期的E。A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期8 .下面

14、关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是A。A. 一条染色体经复制而形成的两条染色体B. 一条来自父方、一条来自母方的两条染色体C.在减数分裂过程中能联会的两条染色体D.形状和大小一般都相同的两条染色体10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在A时期。A.间期B.前期C.中期D.后期E.末期11 .在细胞周期中，DNA复制发生在C。A.G1期BoG2期CoS期D。M期12 .生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于A.染色体不分离B.染色体丢失C.DNA合成受抑制D.染色体复制次数少于分裂次数13 .人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有B种。A.246

15、B.223C.232D.462E.23414 .在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为E。A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体15 .异染色质是指间期细胞核中C。螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条C。A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质17.减数分裂和有丝分裂的相同点是C。B.

16、都有同源染色体的分离D.都有同源染色体的联会A.细胞中染色体数目都不变C.都有DNA复制E.都有同源染色体之间的交叉18.常染色质是指间期细胞核中A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质D oC.亚中着丝粒染色体E. Y染色体C.螺旋化程度低，无转录活性的染色质D.螺旋化程度高，无转录活性的染色质E.螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是D种。A.2B.4C.6D.

17、8E.1025、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号,并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是C。A.512号染色体B.613号染色体C.1315号染色体D.1518号染色体E.1618号染色体27 .某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为_B。A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体28 .如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成D。A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型29 .如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成C。A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型30 .一个个体中含有不同染色体

18、数目的三个细胞系，这种情况称为C。A.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体31 .某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为B。A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体32 .若某人核型为46,XX,del(1)(pter-q21：)则表明在其体内的染色体发生了AA.缺失B.倒位C.易位D.插入33 .若某人核型为46,XX,t(4;5)(q35;p11)则表明在其体内的染色体发生了CA.缺失B.倒位C.易位D.插入34 .一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A。A.缺失B.倒位C.易位D.插入35 .染色体结构畸变的基础是C。A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C

19、.染色体断裂D.染色体不分离36 .下列哪种疾病应进行染色体检查A。A.先天愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D.地中海贫血37 .染色体非整倍性改变的机理可能是D。A.染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不分离38 .Down's综合症属于染色体畸变中的A。A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变39 .某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为_D。A.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体40 .若某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在其体内的染色体发生了CA.缺失B.倒位C.重复D.插入41 .若某人核型为46,XX

20、,inv(9)(p12q31)则表明在其体内的染色体发生了BA.缺失B.倒位C.易位D.插入42 .两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成C。A.缺失B.倒位C.易位D.插入43 .一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180。后重接，结果造成B。A.缺失B.倒位C.易位D.插入44 .若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为B。A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体45 .染色体结构畸变属于C。A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合

21、症，其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列E染色体畸变所致。A.染色体重叠B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体易位47、核型为47,XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为B。A. X染色质1Y染色质1B. X染色质2Y染色质1C. X染色质3Y染色质1D. X染色质1Y染色质0E. X染色质2Y染色质048、45,XY,-21核型属于哪种变异类型A。A.单体型B.三体型C.多体型D.单倍体E.多倍体49、下列哪种核型为超二倍体E。A.45,XY,-21B.45,XY,21C.46,XYE. 47, XY , +21A oD.46,XY,-2150、罗伯逊

22、易位发生的原因是A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D.一条染色体节段插入另一条染色体E.性染色体和常染色体间的相互易位51、染色体结构畸变的基础是E。A.缺失B.重复C.易位D.插入E.断裂及断裂后的变位重接52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是C。A.相互易位B.染色体内易位C.罗伯逊易位D.移位E.转位53.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示B。A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C. 一男性带有等臂染色体D.一

23、女性个体带有易位型的畸变染色体54、下列哪种核型为亚二倍体B。A.45,XX,21B.45,XX,-21C.46,XXD. 46,XX,-21E.47,XX,+2155、下列哪种简式表示末端缺失_B。45, XX,t(14;21)(P11;q11)46, XX,del(1)(q21)C. 46,XX,r(2)(p21;q31)D. 46,XX,t(3;10)(q21;q22)E. 46,XX,del(1)(q21;q31)56. 21三体综合症的临床表现有AoA.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅

24、足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸57. 13三体综合症的临床表现有A。A.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽58.18三体综合症的临床表现有C。A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸59. Turner综合症的临床表现有B。A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B.智力低下伴头皮缺损、

25、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸60. 5P一综合征的临床表现有B。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为61. Klinefelter综合征的临床表现有C。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为62. 14/21易位型异常染色体携带者的核型是C。A.47,XXYB.47,XX(XY),+21C.45,XX(XY),-14,-21,+t(14;21)(P11;q11)D.46,XX(X

26、Y),-14,+t(14;21)(P11;q11)63. 14/21易位型先天愚型患者的核型是D。A.47,XXYB.47,XX(XY),+21C. 45,XX(XY),-14,-21,+t(14;21)(P11;q11)D. 46,XX(XY),-14,+t(14;21)(P11;q11)64.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为_E。A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为B。A.核内有丝分裂B.有丝分裂不分离C.减数分裂后期I不分离D.减数分裂后期n不分离E.染色体丢失66、嵌合体形成的最可能的原因是_E。A

27、.精子形成时第一次减数分裂染色体不分离B.精子形成时第二次减数分裂染色体不分离C.卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离D.卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离E.受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接,其详式为：D。A. 46,XX,t(1;5)(1pter-1p21：5q315pter；5pter-5q31:1p21-1pter)B. 46,XX,t(1;5)(1pter-1q21：5q315qter；5qter-5P31:1p21-1qter)C. 46,XX,t(1;5)(1pter-1q21：5P3

28、15qter；5q315qter：:1p21-1qter)D. 46,XX,t(1;5)(1pter-1q21：5q315qter；5pter-5q31:1q21-1qter)E. 46,XX,t(1;5)(1pter-1p21：5P315qter；5qter-5P31:1p21-1qter)68、受精卵第二次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致：_B。A.三倍体B.嵌合体C.单体型D.三体型E.部分单体型69、一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是：C。A.体细胞染色体不分离B.减数分裂染色体不分离C.染色体丢失D.双受精E.核内复制70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒

29、融合而形成的易位称为C。A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位71、四倍体的形成可能是C。A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.不等交换72 .嵌合体形成的原因可能是D。A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D卵裂过程中发生了染色体丢失73 .染色体不分离E。A.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C.只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离74 .14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是CoA.

30、1B.1/2C.1/3D.1/475 .含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的D减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离76 .易位染色体携带者在临床上可能表现出A。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为77、“X失活假说”首先是由C提出的。A.MendelB.MorgenC.LyonD.GarrodE.Ingram78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿

31、如下特点均支持这一诊断，除了B。A.经常伸舌B.皮肤粗糙C.表现呆滞D.眼距宽E.双侧通贯掌79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体C。A.15号B.22号C.18号D.13号E.14号80、猫叫综合征的核型为A。A.46,XX(XY),del(5)(p15)B.46,XX(XY),del(6)(p12)C.46,XX(XY),del(15)(p13)D.46,XX(XY),del(13)(p12)E.46,XX(XY),del(18)(p11)81. Down综合征是_C。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病82、Turner综合征的核型为AA.45,

32、XB.45,YC.47,XXXD.47,XXYE.47,XYY83、Klinefelter综合征的核型为C。A.46,XX/47,XXXB.46,XX/47,XYYC.47,XXYD.47,XXXE.47,XYY84、染色体病的普遍特点是A。A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D.肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征E.胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关C。A. 1号B. 3号C. 5号D. 7 号E. 21 号86.最常见的染色体畸变综合征是_ B

33、A. Klinefelter 综合征B. Down 综合征C. Turner综合征D.猫叫样综合征E. Edward综合征87.核型为45, X者可诊断为_C。A. Klinefelter 综合征B. Down 综合征C. Turner综合征D.猫叫样综合征E. Edward综合征88 .Klinefelter综合征患者的典型核型是B。A.45,XB.47,XXYC.47,XYYD.47,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+1489 .Edward综合征的核型为E。A.45,XB.47,XXYC.47,XY(XX),+13D.47,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+189

34、0 .大部分Down综合征都属于_B。E.倒位型A.易位型B.游离型C.微小缺失型D.嵌核型91 .下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊D。A.苯丙酮尿症B.白化病C.血友病D.Klinefelter综合征E.Huntington舞蹈病92 .D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为D。A.单方易位B.复杂易位C.串联易位D.罗伯逊易位E.不平衡易位93 .经检查，某患者的核型为46,XY,del(6)p11-ter,说明其为D患者。A.染色体倒位B.染色体丢失C.环状染色体D.染色体部分丢失E.嵌核体94 .若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为B。A.男性B.两性畸

35、形C.女性D.假两性畸形E.性腺发育不全95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体C。A.5号B.10号C.13号D.15号E.18号96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为_C。18三体综合征B.13三体综合征C.21三体综合征D.15三体综合征E.猫叫综合征97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：C。A.母亲怀孕期间接触辐射B.母亲怀孕期间有病毒感染C.母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离D.父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离E.母亲是47,XXX患者98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是C。A.不育B.智力低下C.自发流产D.多发畸形E.易患癌症9

36、9、下列各项中属于性染色体疾病的是_B。A.Down综合征B.Turner综合征C.先天愚型D. Edward综合征E.猫叫综合征100.猫叫样综合征患者的核型为C。A.46,XY,K5)(p14)B.46,XY,t(5;8)(p14;p15)C.46,XY,del(5)(p14)D.46,XY,ins(5)(p14)E. 46,XY,dup(5)(p14101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是C。A1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/41、成人血红蛋白以下列B为主。A.HbA2B.HbAC.HbHD.HbPortLandE.HbGower12

37、、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是A。A.(链和e链B.I链和丫链C.e链和a链D.3链和I链E.a链和I链4、成人主要血红蛋白的分子组成是C。A.a2£2B.“2丫2C.a232D.a22E.a2GT25、胎儿血红蛋白主要是C。A.HbA2B.HbAC.HbFD.HbGower1E.HbGower26、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是E。A它是一种呼吸载体B.它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成C.构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类D.血红素位于肽链折叠的口袋中E.珠蛋白含有5条肽链a两条，b五条7.不能表达珠蛋白的基因是E。A.aB.3C.8D.丫E.39、下面哪种疾病属

38、于分子病D。A.肾结石B.糖原合成酶缺乏症C.Turner综合征A./B./a一C./(XD.a/aaE.aa/aa21.血友病B缺之的凝血因子是BoA.vrnB.IXC.XID.VWFE.X22.血友病C缺之的凝血因子是C。A.vrnB.IXC.XID.VWFE.X23、以下关于异常血红蛋白病的叙述，不正确的是DD.地中海贫血E. 局血压10.具有缓慢渗血症状的遗传病为A.苯丙酮尿症D.血友病DB.白化病E.血红蛋白病C.自毁容貌综合征11、异常血红蛋白病发病的机制主要是A.点突变D.融合基因B.基因缺失E.染色体缺失C. mRNA前体加工障碍12 .重型3地中海贫血的可能基因型是A. 5

39、A15A_CC. 3 0/ 3 +13 .静止型a地中海贫血患者的基因型是A.- a /- aB.- -/- aC. aa /- aC。D.- -/-14 .HbF的分子结构是A. a 2 3 2B. aB_2 丫 215、以下不属于地中海贫血的是 I A.肽链基因缺失，不能合成 mRNA C.肽链基因连接，导致 mRNA减少 E.密码子发生突变，造成无功能的B.肽链基因变异，引起 mRNA减少D.肽链基因变异，产生无功能的 mRNA16.a珠蛋白位于_D_号染色体上。A.6B.11C.14D.16E.2217.3珠蛋白位于_B_号染色体上。A.6B.11C.14D.16E.2218.属于珠蛋

40、白生成障碍性贫血的疾病为E。mRNAA.镰状细胞贫血D.家族性高胆固醇血症19.属于凝血障碍的分子病为A.镰状细胞贫血D.家族性高胆固醇血症B. Hb LeporeE. 3地中海贫血C。B. Hb LeporeE. 3地中海贫血C.血友病AC.血友病AA.B.C.D.异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白它是由血红蛋白分子结构异常造成由基因的变化或缺失引起24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缴氨酸的替代A. HbSB. HbCC. HbE25、镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比AD. HbNCE. HbJA.B.C.D.E.26、3链的第3链的第3链的第链的第 链的第6位密码子发生了无义突

41、变6位密码子发生了移码突变6位密码子发生了单碱基替换6位密码子发生了单碱基替换6位密码子发生了点突变a地中海贫血最主要的发病机制是A.点突变D.融合基因B.基因缺失E.染色体易位C. mRNA前体加工障碍以上所述都不正确27、3地中海贫血最主要的发病机制是A.点突变B.基因缺失C.mRNA前体加工障碍D.融合基因E.染色体易位28.标准型“地中海贫血患者的基因型是_B。A.aa/-aB.a-/-aC./-aD.-/C。可能性是E.129、镰状细胞贫血症的HbS与正常的NbA相比C。A.点突变B.,基因缺失D.融合基因E.,染色体缺失31.类3垛蛋曰基因族正位任_C。A.16P12B.16q12

42、C.11p15D.11q1232.类a垛蛋曰基因族正位任BoA.11p12B.16p13C.16q12D.11q1233.类a珠蛋白基因集中在C。A.16q12B.11q12C.16p13D.11p12A.3链的第6位密码子发生了无义突变B.3链的第6位密码子发生了移码突变C.3链的第6位密码子发生了单碱基替换D.a链的第6位密码子发生了单碱基替换E.a链的第6位密码子发生了点突变30、a地中海贫血最主要的发病机制是_BC.mRNA前体加工障碍34.静止型a地中海贫血患者之间婚配，生出轻型a地中海贫血患者的可能性是A.0B.1/8C.1/4D.1/235.正常人与重型3地中海贫血患者结婚，其子

43、女患轻型3地中海贫血的_E。A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.136.镰状细胞贫血的突变方式是C。A.GAG-GGGB.GAG-GCGC.GAG-GTGD.GAG-GATE.GAGfTAG37.HbLepore83基因的形成的机制是EA.碱基替换B.移码突变C.重排D.缺失E.错配引起彳:等交换38.引起镰状细胞温血的3珠蛋白基囚突变的方式是B。A.移码突变B.错义突变C.无义突变D.终止移码突变E.同义突变39.属于受体病的分子病为D。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.3地中海贫血40.由于基因融合引起的分子病为B。A.镰状细胞贫血B.HbLep

44、oreC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.3地中海贫血B-2-541 .血友病A缺乏的凝血因子是AqA.vrnB.IXC.XID.VWFE.X42 .血管性假血友病缺乏的凝血因子是D。A.vrnB.IXC.XID.VWFE.X43 .属于转运蛋白缺B1的分子病是。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.囊性纤维性变E-2-544.属于结构蛋白缺陷的分子病是B。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.3地中海贫血45.血友病C的遗传方式是A。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病46、3地中海贫血最主要的发病机制是_

45、C。A.点突变B.基因缺失C.mRNA前体加工障碍D.融合基因E.染色体缺失47 .白化病发病机制是缺乏B。A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶48 .苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是D。A.酪氨酸B.5-羟色胺C.黑尿酸D.苯丙酮酸E.丫-氨基丁酸49 .由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是A。A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病50 .由于半乳糖1磷酸尿甘酸转移酶缺陷而引起的疾病是B。A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病51 .与苯丙酮尿症不符的临床特征是A。A.患者尿液有大量苯丙氨酸B.

46、患者尿液有大量苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力低下E.患者的毛发和肤色较浅52 .苯丙酮尿症,者缺乏A。A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶53 .白化病属于_A。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病54 .苯丙酮尿症属于A。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病55、男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是DA.近34个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿“鼠尿”味56、白化病是由于患者体内缺乏A所致。A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶C.酪氨

47、酸氨基转移酶D.尿黑酸氧化酶E.谷氨酸脱竣酶57 .由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是B。A.白化病B.半乳糖血症C.血友病AD.DMDE.Wilson病58 .“蚕豆病”患者缺失_C。A.乙酰化酶B.过氧化氢酶C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D.酪氨酸酶59 .苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是C。A.黑色素B.酪氨酸C.苯丙酮酸D.精氨酸E.肾上腺素60、大部分先天性代谢病的遗传方式是B。A.ADB.ARC.XRD.XDE.MF61 .Duchenne型肌营养不良的遗传方式是C。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病62 .苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致_

48、B。A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积63 .半乳糖血症I型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使C。A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积64 .糖原累积病I型是由于_D缺乏引起。A.半乳糖-1-磷酸尿昔转移酶B.磷酸果糖激酶C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D.葡萄糖-6-磷酸酶65 .白化病I型患者体内缺乏D。A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶B.苯丙氨酸羟化酶C.半乳糖激酶D.酪氨酸酶E.PRPP66、半乳糖血症的发病机制主要是由于B。A.底物累积B.中间产物累积C.代谢产物过多D.终产

49、物缺乏E.旁路代谢开放副产物累积67、苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但E应除外。A.生后4个月左右，才发现智力低下B.可有抽搐发作或脑性瘫痪C.头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味D.皮肤白皙，易出现湿疹样皮E.特殊面容，四肢粗短68、苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是D。A.细胞遗传学检查B.胎儿镜检查C.生化检查D.基因诊断E.系谱分析69 .血友病B属于_C。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病70 .缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是D。A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病71 .黑尿酸尿症患者缺之D。A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.黑尿

50、酸氧化酶E.半乳糖激酶72 .由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是_E。A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病73 .由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是C。A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病74 .家族性高胆固醇血症属于B。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病75 .由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是A。A.自毁容貌综合征B.吓咻病C.肝豆状核变形D.胱氨酸血症E.家族性黑朦性白痴76、大部分先天性代谢病的遗传方式是B。A.ADB.ARC.XRD.XDE.MF1 .高血压是B。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线

51、粒体病E.体细胞病2 .多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是CA.显性B.隐性C.共显性D.显性和隐性E.外显不全3 .下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A。A.遗传基础是主要的（环境）B.多为两对以上等位基因C.这些基因性质为共显性D.环境因素起到不可替代的作用E。微效基因和环境因素共同作用3、下列哪种疾病是多基因病A。A.肾结石B.蚕豆病C.Down式综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征4.下列疾病中不属于多基因遗传病的是E。A.精神分裂症B.糖尿病C.先天性幽门狭窄D.唇裂E.软骨发育不全5、以下不属于精神分裂症特征的有D。A.联想散漫B.行为怪

52、异C.幻觉妄想D.有反复发作和自行缓解的倾向E.精神活动的统一性和完整性失调6、下关于糖尿病的叙述不正确的是_E。A.按年龄分为幼年型和成年型B.按临床分为轻、中、重C.按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型D.临床的典型性状为“三多一少”E.发病率与环境因素无关7、以下不属于精神病患者性状的有D。A.意识一般清醒B.记忆力无障碍C.无特有的躯体症状D.单双卵的发病率一致E.属于高度异质性疾病8 .以下哪项不是精神分裂症临床特征C。A.联想散漫B.意想倒错C.意识或智力障碍D.缺乏自知力E.言行怪异9 .精神分裂症的发病属于D。A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.染色体病D.

53、多基因遗传病E.体细胞遗传病10、关于多基因遗传病的叙述，不正确的是A。A近亲结婚发病率高（低）B.呈单峰分布C.发病有家族聚居倾向D.呈连续分布E.发病率与亲属关系远近相关11、以下关于哮喘病的临床表现，不正确的是_D。A.胸廓胀满B.呼吸减弱C.多痰D.支气管扩张E.咳嗽12、关于混合型哮喘病的叙述正确的是D。A.与吸入外界变应原有关B.与反复的呼吸道感染有关C.与软骨异常柔软或不发育有关D.ABE.以上说法都不正确13.关于糖尿病发病哪种说法是正确的_E。A.在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病B.都是mtDNA中tRNA基因3243bpA-G的突变所导致的疾病C.都是单基因遗传病D.

54、都是多基因遗传病E.具有很强的遗传异质性的复杂疾病14 .哮喘的遗传方式C。A.X连锁隐性遗传B.染色体遗传C.复杂的多基因D.常染色体隐性遗传E.常染色体显性遗传15 .下列哪项不是微效基因所具备的特点D。A.基因之间是共显性B.每对基因作用是微小的C.彼此之间有累加作用D.基因之间是显性E.是2对或2对以上16 .糖尿病属于_D。A.线粒体遗传病B.单基因遗传病C.染色体遗传病D.复杂性疾病E.以上都不是17 .精神分裂症的易感基因研究表明C。A. KCNN3的cDNA基因5'端的区域中两个CAG三核甘酸重复最常见B. KCNN3的cDNA基因5'端的区域中第一个CAG三核甘酸重复最常见C. KCNN3的cDNA基因5'端的区域中第二个C