选修3-4第二章生物信息学的生物学基础

1、1何成强山东师范大学生命科学学院信箱： QQ群：181956639 第二章第二章 生物信息学的生物学基础生物信息学的生物学基础23第一节 生物的分类第二节 模式生物第三节 生物大分子及其结构第四节 分子生物学中的中心法则第五节 基因组及基因组结构第二章第二章 生物信息学的生物学基础生物信息学的生物学基础the theory of evolutionn地球上的生物是自地球上的生物是自然界在特定条件下然界在特定条件下演化的结果，而且演化的结果，而且仍继续处于变化之仍继续处于变化之中。中。第一节 生物的分类华莱士The Wallace-Darwin Theory达尔文 生物界是进化的生物界是进化的4

2、一、地球上的自然史与生命史一、地球上的自然史与生命史宇宙的起源：始于宇宙的起源：始于120120亿年前的宇宙大爆炸亿年前的宇宙大爆炸太阳系的起源：大约太阳系的起源：大约4949亿年前，诞生太阳系；亿年前，诞生太阳系；地球的起源：大约地球的起源：大约4545亿亿年前，宇宙中的尘埃在引年前，宇宙中的尘埃在引力作用下逐渐集聚形成地力作用下逐渐集聚形成地球。球。55一、地球上的自然史与生命史一、地球上的自然史与生命史不断演化的地球系统：不断演化的地球系统：地球本身一直经历着由地球本身一直经历着由简单到复杂、由低级到简单到复杂、由低级到高级不可逆的演化过程，高级不可逆的演化过程，由此逐渐形成了大气圈、由

3、此逐渐形成了大气圈、水圈、岩石圈、生物圈水圈、岩石圈、生物圈及地球内部的圈层；及地球内部的圈层；不断演化的地球生物：不断演化的地球生物：生物是地球系统在特定生物是地球系统在特定条件下演化的结果，并条件下演化的结果，并仍处于不断的演化之中；仍处于不断的演化之中；66生命诞生、细胞的形成生命诞生、细胞的形成单细胞生物在地球上繁衍、原始生态系统的单细胞生物在地球上繁衍、原始生态系统的建立建立多细胞生物出现和多样化表达、生物圈覆盖多细胞生物出现和多样化表达、生物圈覆盖整个地球整个地球人类诞生、文明的发展人类诞生、文明的发展 约约40040010001000万年前，人类诞生万年前，人类诞生 文化史：文化

4、史：100100万年万年地球生命简史地球生命简史7783538亿年前，海洋孕育原始生物9原核生物占主体的阶段（3520亿年前）真核生物占主体的阶段（206亿年前）10 多细胞植物、多细胞动物的诞生（65.5亿年前）“寒武纪大爆发”（约5.35.5亿年前）物种“爆发”“志留纪大爆发”（约4.3亿年前）生命从海洋扩展到陆地11进化仍在进行中。进化仍在进行中。二、生物的分类二、生物的分类1.生物多样性（生物多样性（Biodiversity）12n物种的多样性物种的多样性n遗传（基因）的多样性遗传（基因）的多样性n生态系统的多样性生态系统的多样性13保护生物多样性的重要性保护生物多样性的重要性1992

5、年，联合国环境与发展大会年，联合国环境与发展大会生物多样性公约生物多样性公约二、生物的分类二、生物的分类2.生物分类体系生物分类体系14nKarl von Linneen（1707-1778）瑞）瑞典博物学家，在典博物学家，在自然系统自然系统(Systema naturae)中创立生中创立生物分类体系物分类体系林奈 二、生物的分类二、生物的分类2.生物分类体系生物分类体系15n双命名法（双命名法（binomial nomenclature）:n属名属名+种名种名n属名在前，第一个字母大写；属名在前，第一个字母大写；n种名在后，小写；种名在后，小写；n其后还可标注发现的地名或发现者的名字其后还可

6、标注发现的地名或发现者的名字；采用拉丁文；采用拉丁文16生物分类系统（人）生物分类系统（人）species(sapiens)人属(Homo)+人种(sapiens)= 学名 Homo sapiens17生物分类系统（生物分类系统（mousemouse）18生物分类系统（水稻）生物分类系统（水稻）二、生物的分类二、生物的分类3.生物生物“界界”的划分的划分19二、生物的分类二、生物的分类3.生物生物“界界”的划分的划分20n五界（惠特克五界（惠特克1969年）年）n动物界动物界n植物界植物界n原生生物界原生生物界n真菌界真菌界n原核生物界原核生物界n六界（沃斯六界（沃斯1977年）年）n动物界动

7、物界n植物界植物界n原生生物界原生生物界n真菌界真菌界n真细菌界真细菌界n古细菌界古细菌界Three domains of life三原界系统Eubacteria Eubacteria 真细菌原界真细菌原界Archaea Archaea 古细菌原界古细菌原界EukaryotaEukaryota真核生物原界真核生物原界 ProtistaProtista原生生物界原生生物界PlantaePlantae植物界植物界 AnimaliaAnimalia动物界动物界 FungiFungi真菌界真菌界21 三主干六界说：三主干六界说：原生生物真菌植物动物三主干真细菌古细菌真核生物六界22真核生物（原生生物、

8、真菌、植物、动物）真核生物（原生生物、真菌、植物、动物） 真核生物真核生物(eukaryote)(eukaryote)：由真核细胞构成的单细胞、：由真核细胞构成的单细胞、多细胞生物多细胞生物 有核膜包裹的完整细胞核，核内有核膜包裹的完整细胞核，核内DNADNA借助组蛋白形借助组蛋白形成多个染色体；成多个染色体； 细胞体积较大，直径为细胞体积较大，直径为1010010100m m； 细胞内有功能专一的细胞器。细胞内有功能专一的细胞器。23原核生物（真细菌、古细菌）原核生物（真细菌、古细菌） 原核生物原核生物(prokaryote)(prokaryote)：由原核细胞构成的单细胞：由原核细胞构成的

9、单细胞生物生物 DNA DNA分子无核膜包裹，分子无核膜包裹，DNADNA丝状，无染色体，不与蛋丝状，无染色体，不与蛋白质结合，遗传信息量小；白质结合，遗传信息量小； 细胞小，直径为细胞小，直径为0.2100.210m m，有细胞壁；，有细胞壁； 细胞内无细胞器（核糖体？）。细胞内无细胞器（核糖体？）。原核生物与真核生物原核生物与真核生物24系统树系统树把物种按亲缘关系把物种按亲缘关系远近用图形表达而远近用图形表达而成的树状系统成的树状系统Phylogenetic treePhylogenetic tree 系统发育树、进化树系统发育树、进化树 nHGP“模式生物”计划选择了酵母、线虫、果蝇、

10、小鼠作为研究人类的四大“模式生物”n噬菌体、大肠杆菌、海胆、斑马鱼、爪蟾、拟南芥、水稻。第二节 模式生物25电镜下的蝌蚪形噬菌体电镜下的蝌蚪形噬菌体噬菌体（噬菌体（BacteriophageBacteriophage）26感染细菌、真菌、放线菌或螺旋体等微生物的病毒感染细菌、真菌、放线菌或螺旋体等微生物的病毒如：大肠杆菌噬菌体如：大肠杆菌噬菌体(coliphages) 遗传物质：单链遗传物质：单链/双链、环状双链、环状/线状、线状、DNA/RNA不具有细胞形态结构，仅由核酸和蛋白质构成；不具有细胞形态结构，仅由核酸和蛋白质构成；如：烟草花叶病毒如：烟草花叶病毒TMV 、艾滋病毒、艾滋病毒HIV

11、、SARS病毒病毒 体积小，体积小，10300nm； 严格的专性细胞内寄生；严格的专性细胞内寄生； 对抗生素不敏感。对抗生素不敏感。电子显微镜下的电子显微镜下的SARS冠状病毒冠状病毒100nm腺病毒腺病毒病毒（病毒（VirusVirus）27人类研究得最为详尽的模式生物：结构简单，基因组小，人类研究得最为详尽的模式生物：结构简单，基因组小，无内含子，无性繁殖，可人工培养。因此，作为分子生物无内含子，无性繁殖，可人工培养。因此，作为分子生物学及相关基础生物学研究的材料，是一种良好的模式生物学及相关基础生物学研究的材料，是一种良好的模式生物如：如：K12菌株，全基因组于菌株，全基因组于1997年

12、测定，长年测定，长460万万bp 长度长度1.6 m，单细胞原核生物，繁殖快。，单细胞原核生物，繁殖快。大大肠肠杆杆菌菌及及其其全全基基因因组组大肠杆菌（大肠杆菌（ Escherichia Escherichia colicoli）28 研究真核生物的模式动物，属于真菌界的单细胞研究真核生物的模式动物，属于真菌界的单细胞真核生物；单倍体和二倍体状态下均能生长。真核生物；单倍体和二倍体状态下均能生长。31%的编码蛋白与哺乳动物同源，基因组的编码蛋白与哺乳动物同源，基因组15Mb，约，约6000个基因。个基因。酵母酵母（Saccharomyces cerevisiae, Saccharomyces

13、 cerevisiae, yeastyeast）29通体透明，通体透明，1.5mm,生命周期生命周期3天。细胞数目一定，成虫天。细胞数目一定，成虫细胞数目只有细胞数目只有959个，其中包括个，其中包括302个神经元；个神经元；基因组基因组100Mb，1.9万个基因。万个基因。秀丽线虫秀丽线虫（Caenorhabitidis elegans, Caenorhabitidis elegans, wormworm）30 生活周期短、容易饲养、繁殖力强、染色体数目少、生活周期短、容易饲养、繁殖力强、染色体数目少、易于观察、容易诱发变异等特点易于观察、容易诱发变异等特点 ； 全基因组长约全基因组长约1.

14、8亿亿bp。果蝇果蝇（Drosophila melanogasterDrosophila melanogaster）31；非洲爪蟾非洲爪蟾（Xenopus laviasXenopus lavias）321个受精卵在个受精卵在24小时内分裂到各种器官初具雏形的程度小时内分裂到各种器官初具雏形的程度 研究脊椎动物器官发育和人类疾病重要遗传学模型。研究脊椎动物器官发育和人类疾病重要遗传学模型。身体透明的小鱼，生活周期约身体透明的小鱼，生活周期约3个月，基因组大约含个月，基因组大约含30000个，和人类似。个，和人类似。斑马鱼（斑马鱼（Danio rerioDanio rerio）33小鼠（小鼠（Mu

15、s musculusMus musculus）34拟南芥（拟南芥（Arabidopsis Arabidopsis thalianathaliana）35基因组比较紧致，为小麦的基因组比较紧致，为小麦的1/37，是禾本科植物的首选测序，是禾本科植物的首选测序对象；对象； 12条染色体；约为人类基因组的七分之一，大约条染色体；约为人类基因组的七分之一，大约4.3亿亿bp。 水稻（水稻（Oryza sativaOryza sativa）36第三节 生物大分子及其结构3738常量元素常量元素OCHNCaPKSNaClMg重量百分比重量百分比(%)65.0 18.5 9.5 3.3 1.5 1.0 0.

16、4 0.3 0.2 0.20.1微量元素微量元素(0.01%)Ni、Cr、Cu、Co、F、I、Fe、Mn、Mo、Se、Si、Sn、V、Zn在元素周期表所列的一百多种元素中，17种元素为植物所必需，约27种元素为动物所必需。 生命元素生命元素n从化学成分看，生物体内除了水、无机盐类、从化学成分看，生物体内除了水、无机盐类、离子，主要有离子，主要有4类分子，其中类分子，其中3类可以形成大类可以形成大分子。分子。小分子小分子生物大分子生物大分子单糖、双糖单糖、双糖多糖、淀粉、糖原、纤维素多糖、淀粉、糖原、纤维素脂肪酸脂肪酸核苷酸核苷酸核糖核酸核糖核酸RNA、脱氧核糖核酸、脱氧核糖核酸DNA氨基酸氨基

17、酸蛋白质蛋白质39生物大分子生物大分子脱氧核糖核酸脱氧核糖核酸(DNA，deoxyribonucleic acid) 存在于细胞核内的染色质中，以及存在于细胞核内的染色质中，以及线粒体和叶绿体中线粒体和叶绿体中 DNA是遗传信息的携带者是遗传信息的携带者核糖核酸核糖核酸(RNA，ribonucleic acid) 在细胞核内产生，再进入细胞质中在细胞核内产生，再进入细胞质中 RNA在蛋白质合成中起重要作用在蛋白质合成中起重要作用核酸核酸(nucleic acid)四、核酸及其结构四、核酸及其结构40一、DNA及其结构n是是DNA和和RNA的结构单体，核苷酸排列组成的结构单体，核苷酸排列组成DN

18、A和和RNA大分子；大分子；n碱基分为两类：碱基分为两类：核苷酸(nucleotides) 嘌呤嘌呤(purine)：双环分子：双环分子腺嘌呤腺嘌呤(adenine, A)鸟嘌呤鸟嘌呤(guanine, G)嘧啶嘧啶(pyrimidine)：单环分子：单环分子胸腺嘧啶胸腺嘧啶(thymine,T)胞嘧啶胞嘧啶(cytosine, C)尿嘧啶尿嘧啶(uracil, U)41碱 基腺嘌呤A尿嘧啶U胞嘧啶C鸟嘌呤G胸腺嘧啶T42 碱基+戊糖 核苷 + 磷酸 核苷酸 聚合 核酸 (核苷酸之间通过3.5磷酸二脂键连接)核酸的化学结构碱基戊糖磷酸43DNARNA碱基腺嘌呤(adennine,A)鸟嘌呤(g

19、uanine,G)胞嘧啶(cytosine,C)胸腺嘧啶(thymine,T)腺嘌呤鸟嘌呤胞嘧啶尿嘧啶(Uracil,U) 戊糖脱氧核糖核糖磷酸磷酸磷酸核苷酸的化学组成44DNA 的一级结构DNADNA的碱基组成的碱基组成 （1 1） A=T , G=C A=T , G=C （2 2） A+G=C+T A+G=C+T DNADNA的一级结构的一级结构 由由A A、T T、C C、G G四种脱氧四种脱氧核苷酸通过核苷酸通过33、5-5-磷磷酸二酯键连接而成的长酸二酯键连接而成的长链高分子多聚体为链高分子多聚体为DNADNA分分子的一级结构。子的一级结构。DNADNA分子分子具有方向性，其序列按具

20、有方向性，其序列按5-35-3方向书写。方向书写。碱 基 配 对451953年3月18日提出DNA双螺旋结构模型1962年诺贝尔生理医学奖DNA双螺旋结构的发现DNA 的二级结构46主链反向平行主链反向平行侧链碱基互补配对侧链碱基互补配对双螺旋立体结构双螺旋立体结构大沟和小沟大沟和小沟2nmDNA的空间结构4748生物信息数据库中的核苷酸代码生物信息数据库中的核苷酸代码 49二、RNA及其结构信使信使RNA（mRNA）- 转录遗传信息转录遗传信息 核糖体核糖体RNA（rRNA）- 蛋白质合成蛋白质合成转移转移RNA（tRNA）- 运载氨基酸运载氨基酸 n组成成分中核糖尿嘧啶（）与组成成分中核糖

21、尿嘧啶（）与DNA不同不同nRNA是单链分子是单链分子,可形成局部配对，或与可形成局部配对，或与DNA形成杂交双螺旋形成杂交双螺旋n核糖体是蛋白质合成的场所，核糖体主要由蛋核糖体是蛋白质合成的场所，核糖体主要由蛋白质分子和白质分子和rRNA组成组成 nRNA是单链分子是单链分子,RNA主要有三种主要有三种 :反密码子反密码子氨基酸氨基酸新生肽链新生肽链核糖体核糖体mRNAmRNA， tRNA，rRNAtRNA16S rRNA可识别可识别mRNA起始位点起始位点50RNARNA的二级结构的二级结构RNARNA单链可形成局部碱基配对单链可形成局部碱基配对形成茎环和发夹等结构形成茎环和发夹等结构51

22、tRNAtRNA二级结构呈三叶草形，三二级结构呈三叶草形，三级结构是倒级结构是倒L L型型氨基酸名称氨基酸名称英文缩写英文缩写简简 写写氨基酸名称氨基酸名称英文缩写英文缩写简简 写写甘氨酸甘氨酸GlyG丝氨酸丝氨酸SerS丙氨酸丙氨酸AlaA苏氨酸苏氨酸ThrT缬氨酸缬氨酸ValV天冬酰胺天冬酰胺AsnN异亮氨酸异亮氨酸IleI谷酰胺谷酰胺GlnQ亮氨酸亮氨酸LeuL酪氨酸酪氨酸TyrY苯丙氨酸苯丙氨酸PheF组氨酸组氨酸HisH脯氨酸脯氨酸ProP天冬氨酸天冬氨酸AspD甲硫氨酸甲硫氨酸MetM谷氨酸谷氨酸GluE色氨酸色氨酸TrpW赖氨酸赖氨酸LysK半胱氨酸半胱氨酸CysC精氨酸精氨酸A

23、rgR52三、蛋白质及其结构按照侧链化学结构的不同分为：按照侧链化学结构的不同分为：极性氨基酸（容易与水分子形成氢键）极性氨基酸（容易与水分子形成氢键）带电氨基酸带电氨基酸His、Arg、Lys（+）碱性氨基酸）碱性氨基酸Asp、Glu（-）酸性氨基酸）酸性氨基酸不带电氨基酸不带电氨基酸Ser、Thr、Cys、Asn、Gln、Tyr、Gly非极性氨基酸非极性氨基酸Ala、Val、Leu、Ile、Phe、 Trp 、Pro和和Met5354蛋白质的一级结构是指多肽链中氨基酸的序列蛋白质的一级结构是指多肽链中氨基酸的序列（包括二硫桥的位置）（包括二硫桥的位置）1953年，桑格所测定的牛胰岛素序列年

24、，桑格所测定的牛胰岛素序列 55蛋白质的一级结构蛋白质的一级结构 （primary structure）（secondary structure ）二级结构主要有以下几种形式：二级结构主要有以下几种形式：螺旋螺旋折叠折叠 平行折叠平行折叠 反平行折叠反平行折叠转角转角 连接作用连接作用”U”U”型结构（大多型结构（大多Pro,GlyPro,Gly组成）组成）无规卷曲无规卷曲- -没有确定规律性的肽链构象，但仍是没有确定规律性的肽链构象，但仍是紧密有序的稳定结构（功能区）紧密有序的稳定结构（功能区）多肽链中有多肽链中有6060的区段为的区段为螺旋和螺旋和折叠折叠 56蛋白质的二级结构蛋白质的二级

25、结构 螺旋螺旋 肽链主链骨架围绕中心轴盘旋成螺旋状的结构。肽链主链骨架围绕中心轴盘旋成螺旋状的结构。57 - -折叠折叠 n在多肽链之间或在多肽链之间或一条肽链的肽段一条肽链的肽段之间靠氢键联结之间靠氢键联结而成的锯齿状片而成的锯齿状片层结构层结构58 - -转角转角 在球状的蛋白质分子中，肽链经常出现的回折，在球状的蛋白质分子中，肽链经常出现的回折，由由4个连续的氨基酸组成。（大多个连续的氨基酸组成。（大多Pro, Gly组成）组成）5960常见的超二级结构类型：常见的超二级结构类型： A A、 B B、单元单元 C C、RossmanRossman折叠折叠 D D、 - -发卡发卡 E E

26、、 - -曲折曲折 F F、希腊钥匙构象、希腊钥匙构象蛋白质的超二级结构蛋白质的超二级结构蛋白质的三级结构蛋白质的三级结构61三级结构，三级结构， 多肽链借助各种次级键（非共价多肽链借助各种次级键（非共价键）盘绕成具有特定肽链走向的紧密球状结构。键）盘绕成具有特定肽链走向的紧密球状结构。蛋白质的四级结构蛋白质的四级结构 组成蛋白质的多条肽链在天然构象空间上的排列方式，组成蛋白质的多条肽链在天然构象空间上的排列方式，多以弱键互相连接。疏水力、氢键、盐键多以弱键互相连接。疏水力、氢键、盐键每条肽链本身具有一定的三级结构，就是蛋白质分子的每条肽链本身具有一定的三级结构，就是蛋白质分子的亚基。亚基。6

27、2一级结构一级结构即氨基酸顺序即氨基酸顺序 高级结构高级结构 生物学功能生物学功能 （1）蛋白质一级结构与功能的关系：序列分析（2）蛋白质空间构象与功能的关系：结构分析6364蛋白质的功能蛋白质的功能n蛋白质的功能n酶的催化作用 n物质运载和贮存作用n营养存贮作用 n运动协调作用 n机械支持作用n免疫保护作用n信号接受与传导作用 n生长和分化控制作用 复制DNA转录 RNA蛋白质翻译迄今为止已授予与中心法则相关诺贝尔奖34项第四节 分子生物学中的中心法则65 在反转录酶的作用下，可将RNA反转录成DNA（如RNA病毒）。 人类对中心法则认识的扩展。 在实验环境下，通过反转录酶的作用，将mRNA

28、反转录得到的DNA称为互补DNA(complementary DNA, cDNA)，cDNA不含内含子。mRNAmRNA的反转录与的反转录与cDNAcDNA66复制DNA转录逆转录复制 RNA蛋白质翻译调控67迄今为止已授予与中心法则相关诺贝尔奖迄今为止已授予与中心法则相关诺贝尔奖34项项n DNA的复制 (replication)n以原有DNA分子为模板按照碱基配对原则合成出相同分子的过程 n 转录 （transcription)n以DNA分子为模板，合成出与其核苷酸顺序相对应的RNA的过程 n 翻译 (translation)n以mRNA为模板的蛋白质合成过程 n mRNA的反转录与cDN

29、A (reverse transcription)n反转录酶可以将mRNA反转录为DNA，即互补DNA，或cDNA (complementary DNA)。 DNA的复制、转录与翻译的复制、转录与翻译68 DNA的变性、复性与杂交 Tm: Melting Temperature (8590)n 变性（Melting）： 变为单链，保留一级结构n 复性（renaturation)：单链恢复双螺旋,又叫退火， annealing（60)n 杂交（hybridization) ：两条单链配对结合的过程69DNA复制 DNA复制生物遗传信息的横向传递 DNA在细胞分裂之前以自身为模板进行自我复制，复制

30、的结果是一条双链变成两条一样的双链，每条双链都与原来的双链一样，分配到两个子细胞中。 DNA的双螺旋结构复制的结构基础 维持遗传物质的稳定性； 保证遗传信息复制的准确性； DNA复制过程 涉及30多种蛋白质（包括酶）的协同参与； 不同的生物中存在多种复制方式。 DNA复制的特点 复制精确、遗传信息稳定、具有连续性； 速度快、效率高。70DNADNA复制的基本过程复制的基本过程71DNA复制过程图示n 半保留复制(Semi-conservative replication)n 半（不）连续复制：53的新链是连续的,称为前导链（leading strand）,而3 5的新链是不连续的,称为滞后链（

31、lagging strand），产生片断（冈崎片断Okazaki fragments)前导链滞后链冈崎片断引物酶单链结合蛋白解旋酶72单链DNA结合蛋白(single-stranded DNA binding protein)(SSB protein)：保证解螺旋解开的单链在复制完成前能保持单链结构。参与参与DNADNA复制的关键酶复制的关键酶73 DNA复制的起点 双链解旋，复制起点呈叉子状，被成为复制叉(replication forks) 复制起点是固定的，一个DNA分子可以有多个复制起点。 DNA复制的方向 沿着复制叉移动方向，以35走向的链(前导链，leading strand)为模

32、板，可向前以5 3方向连续合成互补链； 沿着与复制叉移动方向相反的方向，以53走向的链(后随链，lagging strand)为模板，也以5 3方向合成互补链，但先合成许多不连续的短片冈崎片段(Okazaki fragments)，最后再连成一条完整的DNA链。 DNA复制的速度 复制从固定的起始点以双向等速方式进行，复制叉以DNA分子上某一特定位置为起始点，向两个方向等速生长前进。DNADNA复制的起点、方向和速度复制的起点、方向和速度74复制起点（复制叉）、复制方向复制方向前导链（快而连续）75半保留复制的验证76DNA的排列顺序决定蛋白质氨基酸的排列顺序，但DNA中遗传信息的表达须依赖中

33、介，即通过转录合成mRNA。DNA到mRNA的转录77转录的主要过程转录的主要过程78转录产生的主要功能RNA（非编码RNA）核糖体RNA(ribosomal RNA, rRNA)组成核糖体，核糖体是蛋白质合成的场所转运RNA(transfer RNA, tRNA)将氨基酸激活，并转运至核糖体，并保证将这些氨基酸按照mRNA规定的顺序连接成肽链。核小RNA(small nuclear RNA, snRNA)在真核生物中参与pre mRNA分子加工(内含子剪接)过程。转录产生的主要功能转录产生的主要功能RNARNA79真核生物基因结构和转录过程80真核生物与原核生物转录过程真核生物与原核生物转录

34、过程的比较的比较81第五节 基因及基因组结构82基因具有几个重要的特征：基因具有几个重要的特征：基因是一种相对独立的遗传信息单位；基因是一种相对独立的遗传信息单位；基因是一段基因是一段DNA分子，遗传信息贮存分子，遗传信息贮存在在DNA中；中；基因通过指导合成蛋白质或基因通过指导合成蛋白质或RNA，进，进而产生生理功能，或影响其他基因的而产生生理功能，或影响其他基因的表达。表达。1、基因的种类结构基因和调控基因二者都可以转录成mRNA，并可被翻译成多肽链。调控基因的作用是调控其它基因的活性，转录成的mRNA翻译成阻遏蛋白质或激活蛋白质。rRNA基因和tRNA基因 二者只转录产生相应的RNA而不

35、翻译成多肽链启动子和操纵基因启动子是转录时RNA聚合酶与DNA结合的部位；操纵基因是调控基因产物(如阻遏蛋白质或激活蛋白质)与DNA结合的部位。严格地讲，二者只是不转录的DNA片段，不能称为基因。一、基因83一、基因842.遗传密码(genetic code） Gamow 1954年提出遗传密码的问题 DNA的编码序列首先通过转录合成mRNA (message RNA),在mRNA中每3个核苷酸翻译成蛋白质中的1个氨基酸 把这3个核苷酸称为遗传密码或三联体密码(triplet code)，每个三联码称为密码子(codon)第一个核苷酸（5端） 第二个核苷酸 第三个核苷酸（3端） UCAGU U

36、UU 苯丙UUC 苯丙UUA 亮UUG 亮 UCU 丝UCC 丝UCA 丝UCG 丝 UAU 酪UAC 酪UAA 终止UAG 终止UGU 半胱UGC 半胱UGA 终止UGG 色UCAGCCUU 亮CUC 亮CUA 亮CUG 亮 CCU 脯CCC 脯CCA 脯CCG 脯 CAU 组CAC 组CAA 谷酰CAG 谷酰CGU 精CGC 精CGA 精CGG 精UCAGA AUU 异亮AUC 异亮AUA 异亮AUG 甲硫 ACU 苏ACC 苏ACA 苏ACG 苏AAU 天酰AAC 天酰AAA 赖AAG 赖AGU 丝AGC 丝AGA 精AGG 精 UCAGG GUU 缬GUC 缬GUA 缬GUG 缬 GC

37、U 丙GCC 丙GCA 丙GCG 丙 GAU 天冬GAC 天冬GAA 谷GAG 谷 GGU 甘GGC 甘GGA 甘GGG 甘UCAG遗遗传传密密码码表表85遗传密码的基本特性遗传密码的基本特性 n密码的连续性：无标点符号n起始密码子 AUG(G U C)；终止密码子：UAA(UAG,UGA)n密码的简并性（degeneracy）：n即多数氨基酸由多个密码子编码n密码的通用性：所有生物通用n密码的特殊性：个别生物以及线粒体有特殊密码子8664 codons20 amino acids：同一个氨基酸有1个或1个以上密码子3种氨基酸6 codons (Leu, Ser, Arg)5种氨基酸4 cod

38、ons (Val, Pro, Ala, Gly, Thr)1种氨基酸3 codons (Ile, STOP)9种氨基酸2 codons (Phe, Tyr, His, Gln, Asn, Lys, Asp, Glu, Cys)2种氨基酸1 codons (Met, Trp)同义密码子(synonymous codon)：对应于同一氨基酸的密码子遗传密码的简并性遗传密码的简并性87线粒体线粒体DNA与核与核DNA密码差异密码差异物种物种密码密码线粒体线粒体DNA编码的氨基酸编码的氨基酸 核核DNA编码的氨基酸编码的氨基酸所有所有UGATrpSTOP酵母酵母CUAThrLeu果蝇果蝇AGASerA

39、rg哺乳类哺乳类AGA/AGGSTOPArgAUAMetIle遗传密码的普遍性与特殊性遗传密码的普遍性与特殊性88 基因组（genome）是指一个细胞或病毒包含的全部遗传信息的总和。 绝大部分基因组，包括所有的细胞生命形式的基因组，是由DNA组成；一些病毒具有RNA基因组; 真核生物：指一个物种的单倍体染色体所含有的一整套基因； 原核生物：一般只有一个环状DNA分子，其上所有的基因为一个基因组； 真核生物细胞中的细胞器(如叶绿体、线粒体等)中的DNA也为环状，构成叶绿体基因组、线粒体基因组。 基因组的大小用碱基对(base pair，bp)的数量来表示：103为kb，106为Mb。二、基因组(

40、genome)89 特点：特点：基因组一般由一个单一的环状基因组一般由一个单一的环状DNADNA分子组成；分子组成；基因组一般远小于真核生物基因组，基因也比真核生物少；基因组一般远小于真核生物基因组，基因也比真核生物少；非编码区占的比例很小，基因间几乎没有间隔；非编码区占的比例很小，基因间几乎没有间隔；基因不含内含子基因不含内含子(intron)(intron)，是连续的编码序列；，是连续的编码序列；基因组内的重复序列很罕见。基因组内的重复序列很罕见。与功能相关的与功能相关的RNARNA和蛋白质基因往往聚集在基因组的一个或几个特和蛋白质基因往往聚集在基因组的一个或几个特定部位，形成一功能单位或

41、转录单元，它们可以被一起转录形定部位，形成一功能单位或转录单元，它们可以被一起转录形成多顺反子成多顺反子mRNAmRNA。 1.原核生物基因组9091原核生物基因表达调控的操纵子模型(1965年诺贝尔生理学奖） i p o Z Y A结构基因调节基因操纵位点E. coli乳糖操纵子（Lac operon).启动子操纵基因转乙酰酶半乳糖苷酶透过酶阻遏蛋白n调节基因产生阻遏蛋白n阻遏蛋白与操纵基因结合，阻止操纵子内结构基因的转录n诱导物可与阻遏蛋白结合，解除阻遏作用诱导物（乳糖）与操纵基因解离2.真核生物基因组特点：特点：真核细胞的基因结构真核细胞的基因结构外显子外显子(ATG, TAA,TGA, TAG) (ATG, TAA,TGA, TAG) 内含子（内含子（5-GTAG-5-GTAG-33）完整的基因结构完整的基因结构普遍存在多基因家族（普遍存在多基因家族（multigene multigene family)family)：某一祖先基因经过多代重：某一祖先基因经过多代重组和变异产生组和变异产生 的一组基因，可以成的一组基因，可以成簇分布在一条染色体上，也可以散簇分布在一条染色体上，