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文档简介

1、会计学1肌营养不良症肌营养不良症第1页/共38页第2页/共38页假性肥大型面肩肱型眼咽型肢带型远端型.强直性123456临床分类:第3页/共38页第4页/共38页第5页/共38页第6页/共38页第7页/共38页第8页/共38页第9页/共38页第10页/共38页第11页/共38页第12页/共38页第13页/共38页第14页/共38页到了晚一些时候,病人难以抬起手完成梳理头发、从书架上取书或者往高处挂物等动作。第15页/共38页第16页/共38页该FSHD病人无法抬起右足脚掌第17页/共38页第18页/共38页01关节和脊椎异常02轻度听力障碍 03视网膜异常04心脏和呼吸功能异常一般不会发生:丧

2、失知觉,大小便失禁,性功能障碍。第19页/共38页缺失的片段中有编码肌肉相关蛋白质的基因。肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达。第20页/共38页小腿踝骨支架此外,按摩以及用温烫毛巾敷可以缓解病人的不适。可以抵销小腿肌肉的无力 第21页/共38页第22页/共38页 首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。 病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。 无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。第23页/共38页共同特点是肩带肌和(或)盆带肌无力。第24页/共38页。第25页/共38页多出现在日本多出现在欧洲第26页/共38页第27页/共38页常染色体显性遗传病1

3、 全球患病率为35/10万,发病率约为1/8000活婴,是成人最常见的肌营养不良症,无明显地理或种族差异。2CONTENTS遗传方式第28页/共38页临床表现遗传方式肌酶升高肌电图肌肉活检诊断方式第29页/共38页1成肌细胞移植治疗 2基因替代治疗3造血干细胞移植治疗 治疗尚无特效治疗试验研究中的治疗方法1成肌细胞移植治疗 1成肌细胞移植治疗 第30页/共38页复合疗法锻炼饮食神经靶向修复疗法使神经生长因子通过介入方式作用于损伤部位。激活处于休眠状态的神经细胞,实现神经细胞的自我分化和更新,并替代已经受损和死亡的神经细胞,重建神经环路,促进器官的再次发育。锻炼不应使肌肉痉挛或者过度劳累,锻炼计划应该由有经验的专业人员的指导,应把重点放在尚存的功能较好的肌肉上。病人可以向医生询求饮食建议以及服用补品的建议,但是应该在医生指导下谨慎服用。第31页/共38页第32页/共38页第33页/共38页第34页/共38页第35页/共38页01关节和脊椎异常02轻度听力障碍 03视网膜异常04心脏和呼吸功能异常一般不会发生:丧失知觉,大小便失禁,性功能障碍。第36页/共38页小腿踝骨支架此外,按摩以及用温烫毛巾敷可以缓解病

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