医学遗传学MedicalGenetics教学大纲

1、医学遗传学（MedicalGenetics）教学大纲教学目的与要求：课程性质：临床医学专业、基础医学专业的专业课。基本目的：医学遗传学通过理论和实验教学，结合临床医学，介绍疾病的发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用，以及疾病发生的遗传机制；遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）所提供的新观念与新思路；重要疾病在遗传学角度的新进展；临床医学中有关的遗传学技术。基本要求：掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制，了解遗传医学新进展；掌握医学遗传学的基本实验方法。教学方式：理论课与实验课结合。教学手段：多媒体教学，实验教学，实践教学参考教材：1 .张咸宁等

2、主编医学遗传学北京大学医学出版社2009年（中英文双语教材）2 .LelandHartwell,LeroyHood,MichaelGoldberg,etc.主编«Genetics:FromGenestoGenomes4th教学内容安排：第1章绪论教学要求1 .掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念。2 .掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类。3 .熟悉遗传病的研究策略。4 .熟悉医学遗传学的分支学科。5 .了解医学遗传学的发展历史。第2章人类基因教学要求1 .掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA分子结构及其特征，基因的分类，基

3、因组组成，基因复制，基因表达，RNA编辑及其意义，人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容；2 .熟悉基因概念的演变，断裂基因的结构特点，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的控制；3 .了解人类基因组计划已取得的成就。注：本章教学时数与内容可根据学生学习的“细胞生物学”的教学内容作适当删减第3章基因突变教学要求1 .掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制；2 .熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制；3 .了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。第4章突变基因的分子细胞生物学效应教学要求1 .掌握遗传性酶病和分子病等基本概念；2 .掌握基因突变导致蛋白质功能改变

4、的机制；3 .掌握基因突变引起性状改变的分子机制；4 .熟悉常见先天性代谢病发病的分子机制和主要临床表现第5章单基因疾病的遗传教学要求1 .掌握单基因疾病的遗传方式。2 .掌握各种单基因疾病遗传方式的特征。3 .掌握影响单基因遗传的因素。4 .熟悉系谱与系谱分析法。5 .了解常见的几种单基因遗传疾病。第6章疾病的多基因遗传教学要求1 .掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念。2 .掌握多基因遗传病的遗传度估算方法。3 .熟悉质量性状与数量性状遗传的特点。4 .了解影响多基因遗传病的再发风险因素。第7章突变基因的群体行为教学要求1 .掌握群体、亲缘系数、近婚系数、适合度及遗传负荷等基

5、本概念。2 .掌握Hardy-Weinberg平衡律及其应用。3 .掌握基因频率与基因型频率的换算。4 .掌握亲缘系数和近婚系数的计算。5 .熟悉影响遗传平衡的的因素及近亲婚配的危害。6 .了解群体中的平衡多态现象。第8章线粒体疾病的遗传教学要求1 .掌握线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应等基本概念。2 .掌握线粒体DNA的结构与遗传特点。3 .熟悉线粒体基因组与核基因组的关系。4 .了解线粒体DNA的复制、转录特点。第9章人类染色体教学要求1 .掌握人类染色体的结构形态、类型和数目；2 .掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法；3 .掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用；4

6、 .熟悉细胞分裂过程中染色体的传递；5 .熟悉性染色质和莱昂假说；6 .了解人类细胞遗传学研究方法和进展。第10章染色体畸变教学要求1 .掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理2 .掌握异常核型的描述方法3 .了解染色体畸变的研究方法第11章单基因遗传病教学要求1 .掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念；2 .掌握主要的分子病的分子机制；3 .掌握先天性代谢缺陷病的特征；4 .熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制；5 .了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状；第12章多基因遗传病教学要求1 .掌握精神分裂症、糖尿病、哮喘的遗传特点2 .熟悉精神分裂症、糖尿病、哮喘等多基因遗传病的临床症状及发病因素

7、第13章线粒体疾病教学要求1 .掌握线粒体DNA突变的主要类型。2 .熟悉线粒体疾病的分类。3 .了解主要的线粒体疾病的遗传学机理。4 .了解核DNA与线粒体疾病的关系。第14章畸变染色体引起的疾病教学要求1 .掌握染色体病的特点和分类；2 .掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；3 .掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；4 .熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；5 .熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；6 .了解Down综合征的诊断、治疗及预防第15章免疫缺陷教学要求1 .掌握ABO红细胞遗传系统和Rh遗传系统的组成，新生儿溶血症发病的机制。2

8、.掌握HLA系统的结构和组成。3 .了解HLA与疾病关联，HLA抗原与器官移植等问题。4 .了解遗传性免疫缺陷病、遗传性自身免疫性疾病的遗传基础。第16章出生缺陷教学要求1 .掌握出生缺陷、神经管缺损等基本概念；2 .掌握目前常用的出生缺陷产前诊断方法和掌握出生缺陷的发生因素；3 .熟悉影响致畸发生的因素和熟悉胚胎发育异常的机制；4 .了解与出生缺陷有关的发育生物学。第17章遗传在肿瘤发生中的作用教学要求1 .掌握癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、等概念；2 .掌握肿瘤发生的遗传学基础和癌基因激活的机制；3 .熟悉肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与肿瘤发生等；4 .了解癌基因组解剖学

9、计划等。第18章遗传疾病的诊断教学要求1 .掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。2 .掌握分子诊断的基本原理和主要方法。3 .了解分子诊断技术的应用。第19章遗传疾病的治疗教学要求1 .掌握遗传病的治疗原则2 .掌握遗传病基因治疗的基本概念3 .掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑4 .熟悉基因治疗的临床应用5 .熟悉转基因治疗的问题与风险性6 .了解传统的遗传病的治疗方法第20章遗传咨询与优生1 .掌握遗传病的预防原则2 .掌握遗传病的群众筛查及Bayes定理在遗传病再发风险率评估的应用3 .熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤4 .了解遗传与优生在教学过程中按教学需

10、要与实际情况不定时地组织安排学生前往医院/社区进行家系调查/遗传咨询等实践活动。实验课（共18学时）1 .家系分析/细胞染色体标本制备教学要求通过对遗传病的系谱分析，掌握单基因遗传病的四种传递方式及其特点，初步掌握系谱分析的方法，并培养学生综合分析能力。掌握人类外周血细胞培养方法及染色体标本的制备方法。观察人类染色体的形态和数目。2 .微核检测/染色体G显带标本制作教学要求熟悉微核实验的基本原理和意义。了解G显带标本的制作过程；并通过G显带核型分析，初步掌握各号染色体G带的带型特征。3 .遗传病致病基因检测（DNA提取/PCR检测）教学要求了解提取DNA的原理；掌握人外周血基因组DNA的提取方

11、法。掌握PCR技术的基本原理;了解应用PCR技术检测性别决定基因的基本过程。4 .遗传病致病基因检测（DNA扩增产物的鉴定）教学要求掌握利用系谱与DNA检测所得到的信息相结合用于产前基因诊断的方法；了解DNA分析技术在遗传病产前基因诊断中的应用。5 .实验考试MedicalGenetics:LearningOutlineForMedicalStudentsAimandRequirementCharactersofCourse:BasiccourseofmedicineContents:GeneticMedicineisacoursetointroducebasicknowledgeofgene

12、ticsandclinicalgenetics,todisplaynewdevelopmentofgeneticmedicine,andtopractisesomeusefultechniquesofgeneticmedicine.Requirement:MasterbasicknowledgeofgeneticsUnderstandknowledgeaboutclinicalgeneticsincludeofmechanismandgeneticRegulationofgeneticdisease.Comprehendnewdevelopmentsofgeneticmedicine.Lear

13、nsometechniquesofgeneticmedicine.TeachingmannersBothofexperimentalcourses(1/3)andtheoreticalcourses(2/3)areinpractice.Reference1 .Mosby'scrashcourse-cellbiologyandgeneticsEmmaJones,AnnaMorris20042 .PrincipleofMedicalGenetics(2nd)GelehrterTD,CollinsFS,GinsburgD2002ContentTheoreticalcourses1. Pref

14、ace1.1 Taskofgeneticmedicine1.2 Generalintroductionofgeneticdisease1.3 ResearchingStrategyofgeneticdisease2. Humangenes2.1 Generalconceptofgene2.2 Chemicalbasisofgene2.3 Basiccharactersofgene2.4 Humangenomics3. Genemutation3.1 Mutationfactors3.2 Charactersofgenemutation3.3 Mechanismofgenemutation3.4

15、 Repairofgenemutation4. Genemutationandcellulareffect4.1 Proteindeficiencyinducedbygenemutation4.2 Charactererrorsinducedbygenemutation5. InheritanceofMonogenicdisorders5.1 Pedigreeanalysis5.2 Autosomaldominantinheritance5.3 Autosomalrecessiveinheritance5.4 X-linkeddominantinheritance5.5 X-linkedrec

16、essiveinheritance5.6 Y-linkedinheritance6. Polygenicdisordersheredity6.1 Quantitativecharacterandpolygenicinheritance6.2 Polygenicdisordersheredity6.3 Developmentofpolygenicdisordersresearchment7. Mutatedgenesinpopulation7.1 Population7.2 Hardy-Weinberglaw7.3 EffectfactorsofHardy-Weinberglaw7.4 Gene

17、ticload8. Mitochondrialgenetics8.1 Mitochondrialgenomics8.2 Inheritanceofmitochondrialdisease9. Chromsome9.1 Chromatinandchromsome9.2 Karyotypeandnomoclature10. Chromsomeaberration10.1 Inducedfactorsofaberration10.2 Quantitativeaberrationofchromosome10.3 Structureaberrationofchromosome11. Monogenicd

18、isorders11.1 Moleculardisease11.2 Inbornerrorsofmetabolism12. Polygenicdisorders12.1 Schuzophrenia12.2 Diabetesmellitus12.3 Bronchialasthma13. Mitochondiraldisease13.1 Changementofmitochondriaduringdisease13.2 Regulationofcelldeath13.3 CelldeathandMedicine14. Chromosomaldisorder14.1 Generalintroductionofchromosomaldisorder14.2 Autosomaldisease14.3 Sexchromosomaldisease14.4 Carrier15.Immunogenetics1.1 1InheritanceofABOantigen1.2 2HLAandmedicine1.3 3Immunodeficiency1.4 4Hereditaryautoimmunedisease16 .Congenitalmalformation16.1 Clinicalcharactersofcongenitalmalformation16.2 Pathologicbasisofco