儿科医学—营养性维生素D缺乏性佝偻病及维生素D缺乏性手足搐搦症

1、营养性维生素营养性维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency&维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症Tetany of Vitamin D deficiency内容提要营养性维生素营养性维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病VitD的来源及代谢的来源及代谢(5分钟）分钟）VitD的转运、生理功能及代谢调节（的转运、生理功能及代谢调节（10分钟）分钟）病因及发病机制病因及发病机制（10分钟）分钟）临床表现临床表现（15分钟）分钟）诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断（15分钟）分钟）治疗治疗及预防（及预防（10分钟）分钟）维生素维生素D缺乏

2、性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症病因及发病机制（病因及发病机制（5分钟）分钟）临床表现临床表现（10分钟）分钟）诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断（10分钟）分钟）治疗治疗（5分钟）分钟）VitD中毒（自学）中毒（自学）总结及布置复习题（总结及布置复习题（5分钟）分钟）营养性维生素营养性维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency Rickets of Vitamin D DeficiencyDefinition 是由于儿童体内是由于儿童体内VitDVitD不足引起钙不足引起钙磷代谢失常的一种全身慢性营养性疾病。磷代谢失常的一种全身慢性营养性疾病。Cl

3、inical features 正在生长的长骨干骺端生正在生长的长骨干骺端生长板或骨基质矿化不全，临床表现为生长板长板或骨基质矿化不全，临床表现为生长板变宽和长骨远端周长增大，在腕踝部扩大及变宽和长骨远端周长增大，在腕踝部扩大及软骨关节处呈串珠样隆起、软化的骨干受重软骨关节处呈串珠样隆起、软化的骨干受重力作用及肌肉牵拉出现畸形等。力作用及肌肉牵拉出现畸形等。Onset age 主要见于主要见于2 2岁以下的婴幼儿。岁以下的婴幼儿。 Rare in industrialized countries Common in China, & developing Country 20% in

4、South China 3040% in North ChinaEpidemiology of RicketsVitD source and metabolismSkin: 7-dehydrocholesterolCholecalciferol-Vitamin D3(an inactive form)25-hydroxycholecalciferol,25-（OH） D3HydroxylationIn the Liver:Foods intake1,25-dihydroxycholecalciferol,1, 25-(OH)2 D3 (active form)HydroxylationIn t

5、he kidneys: Vitamin D Sources and ActivationUltraviolet+DBP25-hydroxylase1-hydroxylasemother - fetus1,25(OH)2D3 physiologic function促进小肠粘膜细胞合成促进小肠粘膜细胞合成CaBP，促进，促进Ca、P从肠道吸收，促使骨钙沉积。从肠道吸收，促使骨钙沉积。增加肾小管对增加肾小管对Ca、P重吸收，提高血重吸收，提高血Ca、P浓度，有利于骨的矿化作用。浓度，有利于骨的矿化作用。促进成骨细胞增值和破骨细胞的分化，促进成骨细胞增值和破骨细胞的分化，影响影响Ca、P在骨的沉积和

6、重吸收。在骨的沉积和重吸收。与与PTH、CT共同维持体液和组织的共同维持体液和组织的Ca、P内环境的平衡。内环境的平衡。甲状旁腺素（甲状旁腺素（PTHPTH）与降钙素（）与降钙素（CTCT）在在CaCa、P P代谢中的作用代谢中的作用 PTH的作用的作用CT作用作用促进对促进对Ca、P的吸收，的吸收，但不如但不如VitD的作用强。的作用强。抑制对抑制对Ca、P的吸收的吸收促进肾小管对促进肾小管对Ca的重吸收的重吸收抑制肾小管对抑制肾小管对P的重吸收的重吸收 使使1，25（OH）2D3生成增生成增 多（作用于多（作用于1-羟化酶）羟化酶）抑制对抑制对Ca、P的吸收的吸收抑制抑制1，25（OH）2

7、D3的合成的合成 促进旧骨脱钙，抑制成骨促进旧骨脱钙，抑制成骨 细胞的成骨作用，不能使细胞的成骨作用，不能使新骨钙化新骨钙化 。抑制骨盐溶解，使抑制骨盐溶解，使Ca、P下降下降+VitD endocrinium accommodationParathormone(PTH)Ca/GH、Insulin、E1,25(OH)2D3+-+ P+_CT+Etiology Vitamin D insufficient reserves Inadequate direct exposure to sunlight Higher requirement InsufficiencyDisease: Disorde

8、r in vitamin D absorption, or activation DrugsVitamin D deficiencyOsteoid tissue failure to mineralizeOsteoid tissue accumulationCa、P absorbed from the intestineUrine PParathormone secreted-PTHCaP ValueOsteoclast functionVitamin D-deficientRicketsSerum Ca concentrationSerum Ca: Normal, or Unmobilize

9、d bone CaSerum CaVitamin D-deficientInfantile tetanySerum P研究进展研究进展 VitD缺乏与神经系统的关系缺乏与神经系统的关系:VitDCa、P浓度失衡浓度失衡影响影响N介质的释放介质的释放轴性冲动传导减慢轴性冲动传导减慢血血P下降下降抑制抑制NC代谢过程代谢过程CNS功能紊乱功能紊乱 VitD缺乏与免疫系统的关系缺乏与免疫系统的关系:VitD细胞免疫功能低下：细胞免疫功能低下：单核单核C和和TC上有上有VitD的受体，当二者结合后，使其产生的受体，当二者结合后，使其产生免疫活性物质（免疫活性物质（IL-、等）。等）。体液免疫功能低下：

10、体液免疫功能低下：r-球蛋白合成下降球蛋白合成下降Clinical manifestationsInitial stageSharp stageConvalescence stageAfter effect stageCliniacl manifestationsInitial stage：6M baby.Symptomexcitability、hyperhidrosis、pressure alopeciaX-ray Test 25-(OH)D3、 PTH、Ca N or 、 AKPCliniacl manifestationsSharp stage 主要表现为骨骼改变和运动发育迟缓主要表现为

11、骨骼改变和运动发育迟缓HeadCraniotabesPing-Pong Ball 8MDelayed in teeth eruption & anterior fontanel closureChest（1Y）Rachitic rosaryPigeon breast deformityFunnelchestHarrison grooveLimbThickening of the wrists & anklesGenu varum Knock-kneesBackbonePosterior processMuscle Others NS retard、hypoimmunityTes

12、t Ca、P、25-(OH)D3、AKP、PTHX-ray 骨骺端钙化带消失，呈骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽（骨带增宽（2mm2mm），骨质疏），骨质疏松，骨皮质变薄，可有骨干弯松，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。曲畸形或青枝骨折。Convalescence stageAfter effect stageLaboratory testsCa、P、AKPX-ray25-(OH)D3 正常：正常： 20ng/ml，不足：不足： 15-20ng/ml， 缺乏：缺乏： 15ng/ml， 严重缺乏：严重缺乏：5ng/ml，过量：过量： 100n

13、g/ml， 中毒：中毒： 150ng/ml Based onla history of inadequate intake of vitamin D、inadequate exposure to sunlight lCharacteristic clinical signs of rickets.Confirmed by Chemical and radiographic examination Ca N or ,P500IU/dl, 25-(OH)D3 DiagnosisHypochondroplasia头大、头大、四肢短四肢短指短分开（三叉指）指短分开（三叉指）腹部膨隆、腹部膨隆、臀后翘臀

14、后翘 Hydrocephalus头围增大，前囟饱满，头围增大，前囟饱满，骨缝分离，落日征，骨缝分离，落日征，智力运动发育落后。智力运动发育落后。各型佝偻病的实验室检查各型佝偻病的实验室检查 血清血清病名病名 Ca P AKP 25(OH)D3 1,25(OH)2D3 PTH 氨基酸尿氨基酸尿 其他其他VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 正常正常 或或 或正常或正常 或正常或正常 或正常或正常低血磷性抗维生素低血磷性抗维生素D 正常正常 正常正常 正常正常 正常正常 尿尿P 佝偻病佝偻病 或或 或或远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒 正常正常 正常正常 正常正常 碱性尿、碱性尿、 或或 或或 或

15、或 高氯低钾高氯低钾VitD依赖性佝偻病依赖性佝偻病 I型型 + II型型 正常正常 + 脱发脱发肾性佝偻病肾性佝偻病 正常正常 正常正常 等渗尿、等渗尿、 氮质血氮质血 症、酸中毒症、酸中毒TreatmentVitD制剂：制剂：Po：VitD50125ug/d, or 1,25(OH)2D30.52.0ug/d. 24w VitD 10ug/d突击疗法：突击疗法：VitD3 750015000ug，im，once。23M VitD 10ug/d钙剂钙剂其他其他 康复、矫形康复、矫形PreventionAdequate exposure to ultraviolet light Oral ad

16、ministration of Vitamin D 400IU daily维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症Tetany of vitamin D deficiencyDefinition由于由于VitD缺乏导致血缺乏导致血Ca+降低，出现惊厥、降低，出现惊厥、手足搐搦或喉痉挛等神经肌肉兴奋性增高手足搐搦或喉痉挛等神经肌肉兴奋性增高的症状。多发生于的症状。多发生于6月婴儿。月婴儿。Etiology and Pathogenesis直接原因：直接原因：血清钙离子浓度降低血清钙离子浓度降低 正常血清总钙浓度：正常血清总钙浓度：2.252.75mmol/L(9 11mg/dl) 血清总钙

17、浓度血清总钙浓度1.751.88mmol/L 出现症状出现症状 血清离子钙浓度血清离子钙浓度1mmol/L 间接原因：间接原因：甲状旁腺分泌不足甲状旁腺分泌不足Vitamin D deficiencyOsteoid tissue failure to mineralizeOsteoid tissue accumulationCa、P absorbed from the intestineUrine PParathormone secreted-PTHCaP ValueOsteoclast functionVitamin D-deficientRicketsSerum Ca concentrat

18、ionSerum Ca: Normal, or Unmobilized bone CaSerum CaVitamin D-deficientInfantile tetanySerum PCliniacl manifestations惊厥惊厥(convulsion)手足搐搦手足搐搦(tetany)喉痉挛（喉痉挛（laryngospasm）隐性症状隐性症状 面神经征面神经征(Chvostek sign) 腓反射腓反射(Peroneal reflex) 陶瑟征陶瑟征(Trousseau sign) DiagnosisCliniacl manifestationsTestDifferential Diagnosis低血糖症：低血糖症： GLU2.2mmol/L低镁惊厥：低镁惊厥： Mg3.2mmol/L,Ca1.75mmol/L,AKP N or ,X-ray基底节基底节钙化。钙化。中枢神经系统感染中枢神经系统感染急性喉炎急性喉炎婴儿痉挛（West综合征）正常正常原发性甲状旁腺功能减退症Treatment急救处理：急救处理：吸氧、保持呼吸道通畅吸氧、保持呼吸道通畅止惊：水合氯醛、地西泮等止惊：水合氯醛、地西泮等钙剂治疗钙剂治疗VitD治疗治疗Vitamin D deficiencyOste