生化遗传酶蛋白病

1、会计学1生化遗传酶蛋白病生化遗传酶蛋白病2结构基因突变酶活性调控基因变异 酶合成数量34 S5付产物S6ES3S4 S4终产物S1S2S2S3S3S4ES1S2 S1底物S2ES2S3 S3中间产物基因 酶代谢途径mRNA56(一）苯丙酮尿症一）苯丙酮尿症( phenylketonuria , PKU )1.主要临床特征（经典型）主要临床特征（经典型） 发病率为 1 / 16000。智能发育不全是本病的主要特征。患儿出生时外貌正常,约至 3 4 个月时，渐渐出现智能发育不全，患儿步伐小，姿势呈猿步，肌张力增高，易激动，甚至惊厥，90 % 以上毛发发黄，肤白，甚至虹膜呈黄色。此外，患儿的汗和尿有

2、一种腐臭味。789弟弟 2.发病机理：p134 副产物苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸 羟化酶羟化酶酪氨酸酪氨酸酶多巴黑色素苯丙酮酸苯乳酸、苯乙酸（血、汗、尿）基因突变11邻酪氨酸苯丙氨酸黑色素苯丙酮酸酪氨酸对羟苯丙酮酸苯乳酸苯乙酸（ 有腐臭味有腐臭味 ）2，5-二羟（基）苯丙酮酸尿黑酸顺丁烯二酸单酰乙酰乙酸H2O + CO23,4-二羟苯丙氨酸多巴 ( DOBP )酪氨酸酶酪氨酸酶（黑色素细胞）（黑色素细胞）苯丙氨酸苯丙氨酸羟羟 化化 酶酶尿黑酸氧化酶尿黑酸氧化酶单碘双碘酪氨酸呆小病II 呆小病 III苯丙氨酸代谢及其有关苯丙氨酸代谢及其有关遗传性酶病的发病机理遗传性酶病的发病机理121314151

3、617182）机理要点：黑素细胞，黑素小体，（含酪氨酸酶）苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶多巴黑色素基因突变苯丙氨酸 羟化酶酪氨酸 临床症状：皮肤、毛发白色2021乳糖半乳糖葡萄糖半乳糖 激酶1-磷酸半乳糖半乳糖半乳糖1-1-磷酸磷酸 尿苷转移酶尿苷转移酶6-P-G基因突变半乳糖、1-磷酸半乳糖在血中聚集，部分经尿排除。 3.遗传学：AR 9p13 4.预防和治疗： 新生儿筛查 停食乳类,代以豆浆，终生。 (吃不含乳糖和半乳糖的代乳品 出生3个月开始 )。三型比较，p139,表7-3（自学） 2. 代谢途径：肠乳糖酶23242526272829其他类型（自学）30 智力发育不全、舞蹈样动作、强

4、迫性自残行为，伴有高尿酸血症、尿酸尿、血尿、尿道结石、痛风。 患者可以活至20 多岁，多死于感染和肾功能衰竭。自毁容貌综合症自毁容貌综合症 Lesch-Nyhan 综合症。综合症。或自残综合征（或自残综合征（self-mutilation syndrome)1.主要症状主要症状315-磷酸核糖磷酸核糖焦磷酸PRPPATP ADPPRPP-syn1-氨基-5-磷酸核糖5-PR-1-amine肌苷 IMP GMP 次黄（嘌呤核苷）次黄嘌呤尿 酸AMP腺苷ADA脱氧尿苷脱氧次黄苷鸟嘌呤次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶HGPRTHGPRT骨髓、脑组织缺乏相关的酶不能从头合成嘌呤核苷酸，只能利用补救途径合成嘌呤核苷酸HGPRT缺缺乏乏导导致致Lesch-Nyhan 综综合合症症2.发病机理3233结构基因突变酶活性调控基因变异 酶合成数量34 S5付产物S6