人类遗传病和生物育种

1、第二十讲第二十讲 人类遗传病和生物育种人类遗传病和生物育种回扣基础回扣基础一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型连一连连一连【解惑【解惑】不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体号染色体部分缺失引起猫叫综合征，虽然不携带致病基因，却患有遗部分缺失引起猫叫综合征，虽然不携带致病基因，却患有遗传病。传病。二、人类遗传病的监测和预防二、人类遗传病的监测和预防1主主要手段要手段(1)遗传咨询：了解家庭病史遗传咨询：了解家庭病史分析分析 推推算出后代的再发风

2、险率算出后代的再发风险率提出提出 ，如终止妊，如终止妊娠、进行产前诊断等。娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断：包含产前诊断：包含 检查、检查、 检查、检查、 检检查以及查以及 诊断等。诊断等。2意义：在一定程度上有效地预防意义：在一定程度上有效地预防 。遗传病的传递方式遗传病的传递方式防治对策和建议防治对策和建议羊水羊水B超超孕妇血细胞孕妇血细胞基因基因遗传病的产生和发展遗传病的产生和发展三、人类基因组计划的目的及意义三、人类基因组计划的目的及意义1目目的：测定人类基因组的全部的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含，解读其中包含的的 。2意义：认识到人类基因组的意义：认识到人类基因组的 及其

3、相互及其相互关系，有利于关系，有利于 人类疾病。人类疾病。DNA序列序列遗传信息遗传信息组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防四、杂交育种和诱变育种四、杂交育种和诱变育种1杂杂交育种交育种(1)含义：将含义：将 的优良性状通过交配集的优良性状通过交配集中在一起，再经过中在一起，再经过 ，获得新品种的方法。，获得新品种的方法。(2)育种原理：育种原理： 。(3)方法：杂交方法：杂交 选种选种自交。自交。两个或多个品种两个或多个品种选择和培育选择和培育基因重组基因重组自交自交2诱变育种诱变育种(1)含义：利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物含义：利用物理因素或化学因素来处理生物，

4、使生物发生发生 。(2)育种原理：育种原理： 。基因突变基因突变基因突变基因突变五、基因工程五、基因工程1基基因工程的工具包括因工程的工具包括 、 、运载体，其中两种工具酶作用的化学键都是运载体，其中两种工具酶作用的化学键都是 。2原理：原理： 。3步骤：步骤： 目的基因、目的基因与运载体结合、将目的目的基因、目的基因与运载体结合、将目的基因基因 、目的基因的、目的基因的 。4应用：应用：(1) ，如抗虫棉；如抗虫棉；(2) 研制，如胰岛素等；研制，如胰岛素等；(3) 保护，如超级细菌分解石油。保护，如超级细菌分解石油。限制性核酸内切酶限制性核酸内切酶DNA连接酶连接酶磷酸二酯键磷酸二酯键基因

5、重组基因重组提取提取导入受体细胞导入受体细胞检测与鉴定检测与鉴定育种育种药物药物环境环境 优化落实优化落实一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1判一判判一判(1)一一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。()(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。()(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病。携带遗传病基因的个体会患遗传病。()(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。()二、人类遗传病的监测和预防二、人类遗传病的监测和预防2判一判判一判(1)对对遗传病监测和预防

6、的手段主要是遗传咨询和产前诊断。遗传病监测和预防的手段主要是遗传咨询和产前诊断。()(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()(3)通过产前诊断可判断胎儿是否患通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。三体综合征。()(4)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。()三、人类基因组计划的目的及意义三、人类基因组计划的目的及意义3判一判判一判(1)人人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读所包含的遗传信息。序列，解读所包含的遗传信息。()(2)人类基因组就是

7、由人类基因组就是由22条常染色体和性染色体中一条组条常染色体和性染色体中一条组成的。成的。( )四、杂交育种和诱变育种四、杂交育种和诱变育种4判一判判一判(1)杂交育种第一步杂交的目的是将两个亲本的优良性状杂交育种第一步杂交的目的是将两个亲本的优良性状集中到一个亲本上。集中到一个亲本上。()(2)太空育种能按人的意愿定向产生优良性状。太空育种能按人的意愿定向产生优良性状。()(3)杂交育种的范围只能在有性生殖的植物中。杂交育种的范围只能在有性生殖的植物中。()(4)诱变育种的优点之一是需大量处理实验材料。诱变育种的优点之一是需大量处理实验材料。()(5)诱变育种时突变的个体中有害个体多于有利个

8、体。诱变育种时突变的个体中有害个体多于有利个体。()(6)杂交育种和诱变育种都能产生前所未有的新基因，创造变杂交育种和诱变育种都能产生前所未有的新基因，创造变异新类型。异新类型。()(7)杂合子品种的种子只能种一年，需要年年制种。杂合子品种的种子只能种一年，需要年年制种。() 关键点击关键点击1常见人类遗传病的分类特点常见人类遗传病的分类特点人类遗传病人类遗传病2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病先天性疾病、家族性疾病与遗传病误区警示误区警示 (1)家家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。族性疾病不一定是遗传病，如传染病。(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体大多数遗传病是先天性疾病

9、，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。可能是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。染色体异常遗传病。【解题技巧【解题技巧】生物的基因组和染色体组生物的基因组和染色体组人人(44XY)果蝇果蝇(6XY)家蚕家蚕(54ZW)玉米玉米(20，同株同株)小麦六倍体小麦六倍体(42，同株同株)基因组基因组22XY3XY27ZW107

10、染色体组染色体组22X(或或Y)3X(或或Y)27Z(或或W)107演练提升演练提升1下下列关于人类遗传病的说法，不正确的是列关于人类遗传病的说法，不正确的是()A遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系B禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C染色体变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病染色体变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生的发生D遗传病的发病是遗传因素和环境因素共同作用的结果，遗传病的

11、发病是遗传因素和环境因素共同作用的结果，禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的机会，降低隐性遗禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的机会，降低隐性遗传病的发病率；染色体变异、基因突变均有可能导致人类遗传病的发病率；染色体变异、基因突变均有可能导致人类遗传病发生；先天性疾病不一定都是遗传病，优生、优育也不传病发生；先天性疾病不一定都是遗传病，优生、优育也不可能完全避免遗传病的发生。可能完全避免遗传病的发生。2(2013安徽卷安徽卷)下列现象中，与减数分裂同源染色体联会下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是行为均有关的是()人类的人类的47，XYY综合征个体的形成综合征个体的形成线粒体线粒

12、体DNA突突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落三倍三倍体西瓜植株的高度不育体西瓜植株的高度不育一对等位基因杂合子的自交后一对等位基因杂合子的自交后代出现代出现3 1的性状分离比的性状分离比卵裂时个别细胞染色体异常卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的分离，可形成人类的21三体综合征个体三体综合征个体ABC DC人类的人类的47，XYY综合征个体的形成是减数第一次分裂或减综合征个体的形成是减数第一次分裂或减数第二次分裂异常有关，卵细胞不可能提供数第二次分裂异常有关，卵细胞不可能提供Y染色体，所以染色体，所以YY染染色体来自于精子，减色体来自于

13、精子，减姐妹染色单体没有分离，与同源染色体联姐妹染色单体没有分离，与同源染色体联会行为无关；会行为无关；线粒体线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，和同不与蛋白质结合不形成染色体，和同源染色体联会无联系。源染色体联会无联系。三倍体西瓜植株的高度不育正是由于同三倍体西瓜植株的高度不育正是由于同源染色体不能正常联会的结果，所以选项中必有此小项。故选源染色体不能正常联会的结果，所以选项中必有此小项。故选C。一对等位基因杂合子的自交后代出现一对等位基因杂合子的自交后代出现31的性状分离比是基因的性状分离比是基因分离定律的本质，在于联会后的同源染色体的分离。分离定律的本质，在于联会后的同源染色体的分离

14、。卵裂时个卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体，是三体综合征个体，是指有丝分裂过程，与同源染色体联会无关。指有丝分裂过程，与同源染色体联会无关。 关键点击关键点击1几种育种方式的比较几种育种方式的比较生物育种生物育种误区警示误区警示 (1)杂杂交育种是最简捷的方法，而单倍体育种是最快获得交育种是最简捷的方法，而单倍体育种是最快获得纯合子的方法，可缩短育种年限。纯合子的方法，可缩短育种年限。(2)让染色体加倍可以用秋水仙素等进行处理，也可采用让染色体加倍可以用秋水仙素等进行处理，也可采用细胞融合的方法，且此方法能在两个不同物种之间进行。细

15、胞融合的方法，且此方法能在两个不同物种之间进行。(3)原核生物不能进行减数分裂，所以不能运用杂交的方原核生物不能进行减数分裂，所以不能运用杂交的方法进行育种，一般采用的方法是诱变育种。法进行育种，一般采用的方法是诱变育种。【解题技巧【解题技巧】育育种方法的选择种方法的选择(1)若要培育隐性性状个体，则可用自交或杂交的方法，若要培育隐性性状个体，则可用自交或杂交的方法，只要出现该性状即可稳定遗传。只要出现该性状即可稳定遗传。(2)有些植物如小麦、水稻等，杂交实验较难操作，则最有些植物如小麦、水稻等，杂交实验较难操作，则最简便的方法是自交。简便的方法是自交。(3)若要快速获得纯种，则最好采用单倍体

16、育种方法。若要快速获得纯种，则最好采用单倍体育种方法。(4)若实验植物为营养繁殖类如马铃薯等，则只要出现所若实验植物为营养繁殖类如马铃薯等，则只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。需性状即可，不需要培育出纯种。 演练提升演练提升3要要将基因型为将基因型为AaBB的植物，培育出以下基因型的品种：的植物，培育出以下基因型的品种：AaBb；AaBBC；AAaaBBBB；aB。则对应的。则对应的育种方法依次是育种方法依次是()A诱变育种、转基因技术、细胞融合、花药离体培养诱变育种、转基因技术、细胞融合、花药离体培养B杂交育种、花药离体培养、转基因技术、多倍体育种杂交育种、花药离体培养、转基因技术、多

17、倍体育种C花药离体培养、诱变育种、多倍体育种、转基因技术花药离体培养、诱变育种、多倍体育种、转基因技术D多倍体育种、花药离体培养、诱变育种、转基因技术多倍体育种、花药离体培养、诱变育种、转基因技术 A用基因型为用基因型为AaBB的植物要培育出的植物要培育出AaBb的品种，可利用的品种，可利用物理或化学方法处理材料，通过基因突变获得；要获得物理或化学方法处理材料，通过基因突变获得；要获得AaBBC的品种，由于本物种没有的品种，由于本物种没有C基因，所以必须通过转基基因，所以必须通过转基因技术；要获得因技术；要获得AAaaBBBB的品种，可通过细胞融合；要获的品种，可通过细胞融合；要获得得aB的品

18、种，可利用花药离体培养。的品种，可利用花药离体培养。4(2013四川卷四川卷)大豆植株的体细胞含大豆植株的体细胞含40条染色体。用放射性条染色体。用放射性60Co处理大豆种子后，筛选出一株抗花叶病的植株处理大豆种子后，筛选出一株抗花叶病的植株X，取其，取其花粉经离体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株占花粉经离体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株占50%。下列叙述正确的是下列叙述正确的是()A用花粉离体培养获得的抗病植株，其细胞仍具有全能性用花粉离体培养获得的抗病植株，其细胞仍具有全能性B单倍体植株的细胞在有丝分裂后期，共含有单倍体植株的细胞在有丝分裂后期，共含有20条染色体条染色体C植株植

19、株X连续自交若干代，纯合抗病植株的比例逐代降低连续自交若干代，纯合抗病植株的比例逐代降低D放射性放射性60Co诱发的基因突变，可以决定大豆的进化方向诱发的基因突变，可以决定大豆的进化方向A植物细胞具有全能性，与它是否为单倍体无关，只需要植物细胞具有全能性，与它是否为单倍体无关，只需要其细胞具有该生物体的全套遗传信息即可，其细胞具有该生物体的全套遗传信息即可，A正确；有丝后正确；有丝后期着丝点分裂，细胞内染色体加倍，应为期着丝点分裂，细胞内染色体加倍，应为40条染色体，条染色体，B选选项错；由题可知该突变植株为杂合子，但是表现抗病，所以项错；由题可知该突变植株为杂合子，但是表现抗病，所以该突变为

20、显性突变，那么连续自交后，纯合抗病植株比例会该突变为显性突变，那么连续自交后，纯合抗病植株比例会逐代升高，显性纯合子所占比例无限趋近于逐代升高，显性纯合子所占比例无限趋近于50%，故选项，故选项C错误；决定进化方向的不是变异本身，而是自然选择，选项错误；决定进化方向的不是变异本身，而是自然选择，选项D错。错。实验二十调查常见的人类遗传病实验二十调查常见的人类遗传病关键点击关键点击1调查原理调查原理(1)人人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。情况。2调

21、查流程图调查流程图3发病率与遗传方式的调查发病率与遗传方式的调查项目内容项目内容调查对象及调查对象及范围范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人群随广大人群随机抽样机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素，群别等因素，群体足够大体足够大患病人数占所调查的患病人数占所调查的总人数的百分比总人数的百分比遗传遗传方式方式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因的显隐性及分析基因的显隐性及所在的染色体类型所在的染色体类型误区警示误区警示(1)调调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结

22、果画出遗传系谱图。根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，【解题技巧【解题技巧】演练提升演练提升已已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。析致病基因的位置。(1)调查步骤：调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；确定要调查

23、的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：设计记录表格及调查要点如下：分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；汇总总结，统计分析结果。汇总总结，统计分析结果。 双亲性状双亲性状调查家调查家庭个数庭个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女总计总计(2)回答问题：回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遗传

24、病。遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。遗传病。若只有男性患病，可能若只有男性患病，可能_遗传病。遗传病。解析解析从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合

25、所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色染色体上，是伴体上，是伴Y染色体遗传病。染色体遗传病。答案答案(2

26、)可可能的双亲性状依次为：双亲都正常母亲患病、能的双亲性状依次为：双亲都正常母亲患病、父亲正常父亲患病、母亲正常父亲正常父亲患病、母亲正常 双亲都患病双亲都患病常染色体隐常染色体隐性性伴伴X染色体隐性染色体隐性伴伴X染色体显性染色体显性伴伴Y染色体染色体高考回顾高考回顾2013重重庆卷、江苏卷、安徽卷、海南卷、上海卷、浙江卷庆卷、江苏卷、安徽卷、海南卷、上海卷、浙江卷2012广东卷、江苏卷、安徽卷广东卷、江苏卷、安徽卷2011广东卷、江苏卷、浙江卷、海南卷广东卷、江苏卷、浙江卷、海南卷2010全国卷、江苏卷全国卷、江苏卷 典题例析典题例析考向一人类遗传病考向一人类遗传病 (2013重庆卷重庆卷

27、)某某一单基因遗传病家庭，女儿患病，一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基；母亲的基因型是因型是_(用用A、a表示表示)；若弟弟与人群中表现型正；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为常的女性结婚，其子女患该病的概率为_(假设人群假设人群中致病基因频率为中致病基因频率为1/10，结果用分数表示，结果用分数表示)，在人群中男女，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。自由组合。(2)

28、检测发现，正常人体中的一种多肽链检测发现，正常人体中的一种多肽链(由由146个氨基酸组成个氨基酸组成)在患者体内为仅含在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是生的根本原因是_，由此导致正常，由此导致正常mRNA第第_位密码子变为终止密码子。位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时

29、，则需要_种探针。若改致病基因转录的种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为，则基因探针序列为_；为；为制备大量探针，可利用制备大量探针，可利用_技术。技术。【思路点拨【思路点拨】根据题干给出的信息画出这个家族的遗传系根据题干给出的信息画出这个家族的遗传系谱图，从而进一步判断该病的遗传方式及涉及到的基因频率。谱图，从而进一步判断该病的遗传方式及涉及到的基因频率。DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对。单链探针与目的基因进行碱基互补配对。【解析【解析】(

30、1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常；正常双亲结合，其弟基因为双亲结合，其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为与人群中致病基因为1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因为为21/109/10Aa18%，基因型为，基因型为aa的概率为的概率为1%，由于，由于女性表现型正常，其

31、基因型为女性表现型正常，其基因型为AA或者或者Aa，其基因型为，其基因型为Aa的的概率为概率为18%(11%)2/11，故弟与人群中女婚配，考虑，故弟与人群中女婚配，考虑患病情况；患病情况； 弟弟(2/3Aa)与女子与女子(为为2/11Aa)，可算出其子女患病概率为，可算出其子女患病概率为2/32/111/41/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。男女患该病的概率相等。(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出根据题意

32、，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变号氨基酸停止，说明基因突变导致第导致第46位密码子变为终止密码子。位密码子变为终止密码子。(3)由由mRNA中中ACUUAG推出相应的模板链为推出相应的模板链为TGAATC进而推出相应互补链进而推出相应互补链ACTTAG即为致病基因序列，致病基因即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，双链中任意一条均可以用来作为基因探针

33、。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。技术实现。【答案】【答案】(1)常常染色体隐性遗传染色体隐性遗传Aa1/33常染色体和性常染色体和性染色体染色体(2)基因突变基因突变46(3)目的基因目的基因(待测基因待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR【易错辨析【易错辨析】DNA复制、转录、翻译过程都需要模板、原复制、转录、翻译过程都需要模板、原料、能量、酶，具体过程中的模板、原料、能量、酶各不相料、能量、酶，具体过程中的模板、原料、能量、酶各不相同；模板分别为同；模板分别为DNA的两条链、的两条链、DNA的一条链、的一条链、mRNA，原料分别为脱氧

34、核苷酸、核糖核苷酸、氨基酸，能量为原料分别为脱氧核苷酸、核糖核苷酸、氨基酸，能量为ATP，酶分别为酶分别为DNA聚合酶和解旋酶、聚合酶和解旋酶、RNA聚合酶和解旋酶、多聚合酶和解旋酶、多种酶；在转录过程中一般一次只转录某个有遗传效应的种酶；在转录过程中一般一次只转录某个有遗传效应的DNA片段，不会转录整条片段，不会转录整条DNA链；链；mRNA翻译为蛋白质时需从起翻译为蛋白质时需从起始密码开始到终止密码结束。始密码开始到终止密码结束。考向二生物育种考向二生物育种 (2013西安模拟西安模拟)如图表示某种农作物品种如图表示某种农作物品种和和培育出培育出的几种方法，有关说法错误的是的几种方法，有关

35、说法错误的是()A培育品种培育品种的最简捷途径是的最简捷途径是B通过通过过程最不容易达到目的过程最不容易达到目的C通过通过过程的原理是染色体变异过程的原理是染色体变异D过程过程常用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗常用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗【思路点拨【思路点拨】基因突变由于突变的不定向性和低频行，最基因突变由于突变的不定向性和低频行，最不容易获得所需性状；多倍体育种需用秋水仙素处理萌发的不容易获得所需性状；多倍体育种需用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，也可以用低温处理。种子或幼苗，也可以用低温处理。【解析【解析】通过植物自交获得符合要求的种子是最简便的方通过植物自交获得符合要

36、求的种子是最简便的方法，法，A正确；由正确；由属于基因突变，由于突变率很低，故属于基因突变，由于突变率很低，故通过通过过程不易达到目的，过程不易达到目的，B正确；正确；过程是单倍过程是单倍体育种过程，其原理是染色体变异，体育种过程，其原理是染色体变异，C正确；过程正确；过程是通过是通过花粉的离体培养获得单倍体，不存在种子，花粉的离体培养获得单倍体，不存在种子，D错误。错误。【答案【答案】D【易错辨析【易错辨析】操作最简单的育种方法为杂交育种；大幅度操作最简单的育种方法为杂交育种；大幅度改良生物性状的育种方法为诱变育种；短时间内获得生物优改良生物性状的育种方法为诱变育种；短时间内获得生物优良性状

37、的品种需用单倍体育种；为获得茎秆粗壮的个体或为良性状的品种需用单倍体育种；为获得茎秆粗壮的个体或为提高果实的营养物质含量可以采用多倍体育种的方法。提高果实的营养物质含量可以采用多倍体育种的方法。 (2013合肥教学质检合肥教学质检)如如图甲、乙为几种不同育种过图甲、乙为几种不同育种过程的示意图。程的示意图。.小麦高秆小麦高秆(D)对矮秆对矮秆(d)为显性，抗病为显性，抗病(E)对染病对染病(e)为显性，两为显性，两对基因位于非同源染色体上。请据图甲回答培育小麦新品种的对基因位于非同源染色体上。请据图甲回答培育小麦新品种的相关问题。相关问题。(1)过程的目的是通过过程的目的是通过_的手段获得纯合

38、新品种。的手段获得纯合新品种。(2)让所有被选择保留下来的让所有被选择保留下来的F2植株自交，单株收获种子，将每植株自交，单株收获种子，将每株的所有种子单独种植在一起可得到一个株系。在所有株系中，株的所有种子单独种植在一起可得到一个株系。在所有株系中，理论上有理论上有_株系的株系的F3植株出现植株出现3 1的性状分离比。的性状分离比。(3)过程使细胞中染色体数目减半，其间必然发生的变异是过程使细胞中染色体数目减半，其间必然发生的变异是_。.黑麦适合在高寒地区生长，但产量不高、品质不好，而普通黑麦适合在高寒地区生长，但产量不高、品质不好，而普通小麦的产量高、品质好，但不适合在高寒地区生长。我国科学