上海交通大学遗传学第四章

1、3. 人类染色体的形态染染色色单单体体长臂长臂 （q）短臂短臂 （p）端粒端粒 (Te) 着丝粒着丝粒（Cen ） 人人 类类 染染 色色 体体 分分组组 定定义义组组别别染染色色体体编编号号区区别别特特征征A1,2,3大大型型中中着着丝丝粒粒染染色色体体B4,5大大型型亚亚中中着着丝丝粒粒染染色色体体C6,7,8,9,10,11,12,X中中型型亚亚中中着着丝丝粒粒染染色色体体D13,14,15中中型型近近端端着着丝丝粒粒染染色色体体E16,17,18中中型型亚亚中中着着丝丝粒粒染染色色体体 ,但但比比C组组染染色色体体小小F19,20小小型型中中着着丝丝粒粒染染色色体体G21,22,Y小小

2、型型近近端端着着丝丝粒粒染染色色体体（三）染色体的分组（三）染色体的分组a) Q带带(QFQ)b) G带带(GTG)c) R带带(RHG)d) C带带(CBG)表表 3-4 细胞遗传学常用符号和编写术语细胞遗传学常用符号和编写术语 符号符号 字字 源源 意意 义义 符号符号 字字 源源 意意 义义 A A- - G G 1 1- - 2222 X, YX, Y +, +, - - / / ? ? : : : ; ; cencen deldel dicdic centromerecentromere deletiondeletion dicentricdicentric 染色体组号染色体组号 常

3、染色体编号常染色体编号 性染色体性染色体 符号前表示整条额外符号前表示整条额外增加或丢失增加或丢失，符号后符号后表示部分增长或缺失表示部分增长或缺失 嵌合体嵌合体 从从到到 识别没有把握，或为识别没有把握，或为可疑者可疑者 断裂断裂 断裂后重接断裂后重接 区分涉及结构重排的区分涉及结构重排的染色体染色体 着丝粒着丝粒 缺失缺失 双着丝粒双着丝粒 dup dup femfem malmal i i i insns invinv matmat patpat marmar p p q q r r t t robrob s s terter duplicaton duplicaton femalefe

4、male malemale i isochromosomesochromosome insertioninsertion inversioninversion maternalmaternal paternalpaternal markermarker petie,petitpetie,petit ring chromosomering chromosome translocationtranslocation Robertsonian Robertsonian translocationtranslocation SatelliteSatellite terminalterminal 重复重

5、复 女性女性 男性男性 等臂染色体等臂染色体 插入插入 倒位倒位 母源母源 父源父源 标记染色体标记染色体 短臂短臂 长臂长臂 环形染色体环形染色体 易易位位 罗泊逊易位罗泊逊易位 随体随体 染色体末端染色体末端 染色体不分离染色体不分离返回69,XXY92,XXYY返回染色体结构畸变的类型染色体结构畸变的类型：1. 缺失缺失(deletion,del) 2. 重复重复(duplication,dup)3. 倒位倒位(inversion,inv)4. 易位易位(translocation,t)5. 环形染色体环形染色体(ring chromosome,r)6. 等臂染色体等臂染色体(isoch

6、romosome, i)返回返回返回返回返回返回返回返回表表 3 3- -5 5 染色体数目畸变符号染色体数目畸变符号 畸变类型畸变类型 符符 号号 意意 义义 多倍体多倍体 69,XXY69,XXY 总数总数 6969，性染色体，性染色体 2 2 条条 X X，1 1 条条 Y Y，男性核型，男性核型 47,XY,+2147,XY,+21 多多 1 1 条第条第 2121 号染色体号染色体 多体性多体性 47,XXY47,XXY 性染色体性染色体 2 2 条条 X X，1 1 条条 Y Y，男性核型，男性核型 45,X45,X 性染色体只有性染色体只有 1 1 条条 X X 45,XX45,

7、XX, ,- -C C C C 组染色体中少组染色体中少 1 1 条条 单体性单体性 45,XX,45,XX,- -?8?8 丢失的可能是丢失的可能是 1 1 条条 8 8 号染色体号染色体 假二倍体假二倍体 46,XY,+18,46,XY,+18,- -2121 多多 1 1 条条 1818 号染色体，少号染色体，少 1 1 条条 2121 号染色体，总数仍不变号染色体，总数仍不变 45,X/46,XY45,X/46,XY 一个个体中一个细胞系性染色体只有一个个体中一个细胞系性染色体只有 1 1 条条 X X，另一个细胞，另一个细胞系性染色体为系性染色体为 XYXY 嵌合体嵌合体 4545,

8、 ,X/46X/46, ,XX/47XX/47, ,XXXXXX 一个个体中具有三种细胞系；一个细胞系性染色体只有一个个体中具有三种细胞系；一个细胞系性染色体只有 1 1条条 X X，一个细胞系有正常，一个细胞系有正常 2 2 条条 X X，另一细胞系有，另一细胞系有 3 3 条条 X X 表表 3-6 非非显显带带染染色色体体结结构构畸畸变变符符号号畸畸变变类类型型符符 号号意意 义义部部分分增增长长46，XY，1q+1 号号染染色色体体长长臂臂增增长长多多体体性性及及部部分分增增长长47，XY，+14p+多多 1 条条 14 号号染染色色体体，其其短短臂臂增增长长易易位位46，XY，t(B

9、p-;Dq+)46,X,t(Xq+;16p-)45，XX,-D,-G, +t(DqGq)46,XX,-D,+t(DqGq)46,XX,-D,-G, +t(DpGp) +t(DqGq)B 组组 1 条条染染色色体体和和 D 组组 1 条条染染色色体体平平衡衡相相互互易易位位，使使 1 条条 B 组组的的短短臂臂部部分分缺缺失失，1 条条 D 组组的的长长臂臂增增长长1 条条 X 染染色色体体和和第第 16 号号染染色色体体相相互互平平衡衡易易位位，使使 X 的的长长臂臂增增长长，而而 16 号号短短臂臂部部分分缺缺失失少少一一条条 D 组组和和少少一一条条 G 组组染染色色体体，多多 1 条条由

10、由它它们们的的长长臂臂相相连连而而成成的的易易位位染染色色体体少少 1 条条 D 组组染染色色体体，多多 1 条条由由其其长长臂臂和和 G 组组 1条条染染色色体体的的长长臂臂相相连连而而成成的的易易位位染染色色体体少少 1 条条 D 组组和和少少 1 条条 G 组组染染色色体体，多多出出由由其其短短臂臂和和长长臂臂各各自自相相连连而而成成的的 2 条条易易位位染染色色体体环环形形染染色色体体46，XX，r(16)第第 16 号号染染色色体体为为环环形形染染色色体体等等臂臂染染色色体体46，X，i(Xq)一一条条正正常常 X，一一条条为为 X 长长臂臂等等臂臂染染色色体体双双着着丝丝粒粒染染色

11、色体体46，X，dic(Y)一一条条正正常常 X，一一条条为为双双着着丝丝粒粒 Y 染染色色体体表表 3-7 显带染色体结构畸变符号显带染色体结构畸变符号畸变类型畸变类型符号及其意义符号及其意义环环 形形46,XY,r(2)(p21q31)46,XY,r(2)(p21q31)第第 2 号染色体短臂号染色体短臂 2 区区 1 带与长臂带与长臂 3 区区 1 带相接成环形带相接成环形等等 臂臂46,X,i(Xq)46,X,i(X)(qtercenqter)一条正常一条正常 X 染色体和一条染色体和一条 X 长臂等臂染色体，后者是从长臂等臂染色体，后者是从 X 长臂末端到着丝长臂末端到着丝粒再到长臂

12、末端粒再到长臂末端末端缺失末端缺失46,XX,del(1)(q21)46,XX,del(1)(pterq21:)第第 1 号染色体长臂号染色体长臂 2 区区 1 带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂2 区区 1 带带中间缺失中间缺失46,XX,del(1)(q21q31)46,XX,del(1)(pterq21:q31qter)第第 1 号染色体长臂号染色体长臂 2 区区 1 带处和带处和 3 区区 1 带处断裂，中间部分缺失，它们又再带处断裂，中间部分缺失，它们又再重新相接，所以保留从短臂末端到长臂重新相接，所以保留从短臂末端到长臂 2 区

13、区 1 带，再与带，再与 3 区区 1 带相接到长臂带相接到长臂末端末端返回返回返回相相互互易易位位46,XY,t(2;5)(q21;q31)46,XY,t(2;5)(2pter2q21:5q315qter;5pter5q31:2q212qter)第第 2 2 号号染染色色体体长长臂臂 2 2 区区 1 1 带带断断裂裂，其其远远端端部部易易位位到到第第 5 5 号号染染色色体体，而而第第 5 5 号号染染色色体体长长臂臂 3 3 区区 1 1 带带处处断断裂裂，其其远远端端部部分分易易位位到到 2 2 号号上上，形形成成 2 2 条条新新的的易易位位染染色色体体。一一条条是是 2 2 号号短

14、短臂臂末末端端到到 2 2 号号长长臂臂 2 2 区区 1 1 带带处处，再再接接于于 5 5 号号染染色色体体的的长长臂臂 3 3 区区 1 1 带带到到 5 5 号号长长臂臂末末端端；另另一一条条是是 5 5 号号短短臂臂末末端端到到 5 5 号号长长臂臂 3 3 区区 1 1 带带处处，再再接接于于 2 2 号号染染色色体体的的长长臂臂 2 2 区区 1 1 带带到到 2 2 号号长长臂臂末末端端臂臂内内倒倒位位46,XY,inv(2)(p13p24)46,XY,inv(2)(pterp24:p13p24:p13qter)断断裂裂和和连连接接发发生生于于 2 号号染染色色体体短短臂臂 1

15、 区区 3 带带和和 2 区区 4 带带处处，这这部部分分片片段段倒倒位位后后重重接接，使使 2 区区 4 带带处处和和 1 区区 3 带带连连接接，而而 1 区区 3 带带处处则则与与 2 区区 4 带带相相接接,造造成成短短臂臂 2 区区 4 带带到到 1 区区 3 带带处处的的顺顺序序颠颠倒倒,但但其其着着丝丝粒粒类类型型未未变变臂臂间间倒倒位位46,XY,inv(2)(p21q31)46,XY,inv(2)(pterp21:q31p21:q31qter)断断裂裂和和连连接接发发生生在在 2 号号染染色色体体短短臂臂 2 区区 1 带带和和长长臂臂 3 区区 1 带带处处，位位于于这这些

16、些带带间间断断片片顺顺序序颠颠倒倒后后重重接接，使使长长臂臂 3 区区 1 带带连连接接于于短短臂臂的的 2 区区 1 带带处处，而而另另一一侧侧短短臂臂的的 2 区区 1 带带则则与与长长臂臂的的 3 区区 1 带带处处相相接接，造造成成 2p21-2q31 间间的的顺顺序序颠颠倒倒了了。由由于于该该断断片片涉涉及及着着丝丝粒粒，因因此此重重接接后后的的染染色色体体着着丝丝粒粒类类型型可可以以有有所所变变化化返回返回返回返回返回返回（2）核型：）核型：返回返回（3）14/21平衡易位染色体的传递平衡易位染色体的传递特殊的特殊的21/21平衡易位染色体的传递平衡易位染色体的传递 在新生儿中的染色体异常的发病率与母亲孕龄之关系在新生儿中的染色体异常的发病率与母亲孕龄之关系新生儿出生时的母龄Down 综合征的发病率重要的其他染色体异常发生率新生儿出生时的母龄Down 综合征的发病率重要的其他染色体异常发生率201/14201/500331/6301/290211/14201/500341/4901/250221/13301/500351/3601/190231/13301/49036