专题14基因突变和基因重组

1、考点1基因突变的特征和原因考点解读：1.考查内容：主要考查基因突变的类型、特点、与生物性状的关系等内容。2 .考查方式：多结合细胞分裂、DN限制、育种过程等知识，综合考查基因突变对性状的影响。3 .考查题型：选择题或非选择题，属中低档题。1. （2014年，浙江理综，6题，6分）除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是（）A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C.突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D.抗性基因若为敏感基因中

2、的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链1 .A【思路分析】本题考查基因突变及染色体变异的知识。解题的关键是：理解基因突变的类型和特点【解析】假设敏感和抗性由基因A、a控制，若突变体为1条染色体的片段缺失所致，则原敏感型大豆基因型为Aa,缺失了A基因所在染色体片段导致抗性突变体出现，则抗性基因一定是隐性基因；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则该个体没有控制这对性状的基因，再经诱变也不可能恢复为敏感型；基因突变是可逆的，再经诱变可能恢复为敏感型；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则此情况属于基因突变，可能编码肽链，也可能不编码肽链。2 .（2014年，江苏单科

3、，13题，2分）下图是高产糖化酶菌株的育种过程，有关叙述错误的是（）峨麟0瞥器f旦蒯迎卫诵“统敕鞋A.通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株B.X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异C.上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程D.每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高3 .D【思路分析】本题考查变异的类型。解题的关键是：图示育种过程为诱变育种；基因突变是具有不定向性的。【解析】由于基因突变是不定向的，该过程获得的高产菌株不一定符合生产的要求；X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异；题图筛选高产菌株是选择符合人类特定要求菌株的过程，属于人工选择，是定向的；基因突变具有低频

4、性、随机性及不定向性，所以相同的射线每轮诱变相关基因的突变率不会明显提高。4 .（2013年，海南单科，22题，2分）某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是（）A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B.基因B1和8编码的蛋白质可以相同，也可以不同C.基因B1和8指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D.基因B1和R可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中3 .D【思路分析】本题将基因突变，蛋白质合成及减数分裂相关知识综合进行考查。解题的关键是：理解密码子的简并性和等位基因不可能存在于二倍体同一个生殖细胞中。【解析】基因突变是由于DN6子

5、中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变；由于密码子具有简并性，不同基因编码的蛋白质有可能相同或不同；生物起源于共同的原始祖先，生物体蛋白质的合成中都共用同一套遗传密码；由题可知B与B2正常情况下应为一对同源染色体上的一对等位基因，当其在减数分裂形成配子时，通常应随同源染色体的彼此分开，而相应的等位基因的也随之彼此分离，故B与B不可能同时存在于同一个配子中。4 .（2013年，上海卷，17题，2分）编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。表l显示了与酶X相比，酶丫可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是（）*1比较指标Y活性/X活性100%50%10%1

6、50%嶙Y祖基酸总目鹰X整藁酸粒H11小于】大于1A.状况一定是因为氨基酸序列没有变化B.状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C.状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化D.状况可能是因为突变导致tRNA的种类增加4 .C【思路分析】本题考查基因突变和基因的表达等问题，属理解水平，考查了学生分析能力，综合性强，有一定难度。【解析】状况不一定是因为氨基酸序列没有变化，也可能是氨基酸替换后但不影响酶的活性；状况酶活性降低一半，X与Y氨基酸的数目相等，有多种可能原因，不一定肽键数减少50%所致；编码酶X的基因发生某个碱基替换，若替换后导致转录的终止密码位置提前，则酶Y的氨基酸数目大大减少，活性

7、受到很大影响；状况很可能是碱基替换后导致某种氨基酸改变，使酶结构改变，活性变强。5 .（2014年，江苏高考，25题，3分）羟胺可使胞喀咤分子转变为羟化胞喀咤，导致DNAM制时发生错配（如下图）。若一个DN函段的两个胞喀咤分子转变为羟化胞喀咤,下列相关叙述正确的是（多选）（）H-OH/HN-H-NNHN-HN尸Z、JEhdR。H羟化胞嗜症腺瞟吟A.该片段复制后的子代DNA子上的碱基序列都发生改变B.该片段复制后的子代DNA子中G-C碱基对与总碱基对的比下降C.这种变化一定会引起编码的蛋白质结构改变D.在细胞核与细胞质中均可发生如图所示的错配5.BD【思路分析】（1）图示信息：胞喀咤转化为羟化胞

8、喀咤后不再与鸟喋吟配对，而是与腺喋吟配对。（2）关键知识：基因发生突变后，不一定引起其控制的蛋白质结构改变，因为不同的密码子可能决定相同的氨基酸。【解析】若同一条链上的两个胞喀咤分子转变为羟化胞喀咤，根据DNAH呆留复制可知，该片段复制后的子代DNA子中，有一半DNA分子上的碱基序列会发生改变；由图可知，胞喀咤分子转变为羟化胞喀咤后与腺喋吟配对，而不是与鸟喋吟配对，因此该片段复制后的子代DNA子中G-C碱基对与总碱基对的比下降；胞喀咤分子转变为羟化胞喀咤属于基因突变，由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会引起编码的蛋白质结构改变；DNAi要分布在细胞核中，此外在细胞质中也含有少量的DNA因

9、此在细胞核与细胞质中均可发生如图所示的错配。6.（2013年，广东理综，28题，16分）地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型3地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白3链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（CfT）。用PCRT增包含该位点的一段DNA段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊母奉M哥是儿凡&样4Li=ii=ii=ii=i断。家庭成员及胎儿的PCRT增产物酶切电泳带型示意图见图（b）。（终止密码子为UAAUAGUGA）阳”40一评制#奉然版迷TiGj

10、CfTC1TCCGJF=r”-%洋pr（t即物忸口1（j阳】1（b）（1）在获得单链模板的方式上，PCFT增与体内DNAM制不同，前者通过解开双链，后者通过解开双链。（2）据图分析，胎儿的基因型是（基因用Aa表示）。患儿患病可能的原因是的原始生殖细胞通过过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于。（3）研究者在另一种贫血症的一位患者3链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致3链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果，但,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。6.（1）高温解旋酶（2）Aa母亲减数分裂mRNA上编码第39位氨基酸的密码子变为终止密码

11、子，3链的合成提前终止，3链变短而失去功能（3）在无亲缘关系的这种贫血症患者中检测到该突变位点正常人未检验到该突变位点的纯合子【思路分析】本题综合考查遗传的分子基础、减数分裂和基因突变的相关知识，意在考查考生的信息提取与分析能力。解题的关键是：分析图中的基因被限制酶切割后的片段的种类，联系电泳图确定父亲的一条l带还有一条s带和m带，说明父亲是杂合子Aa,患儿只有s带和m带，没有l带，其基因型是aa,胎儿和父亲一样基因型是Aa。【解析】（1）获彳导DNAII链，在PC破术中用90c以上的高温使氢键断裂，在体内DNA分子复制过程中则需要解旋酶的作用。（2）电泳结果分析可知，母亲基因型为AA父亲基因

12、型是Aa,患儿基因型是aa,胎儿的基因型是Aa。故患儿患病的原因可能是母亲在减数分裂产生卵细胞的过程中发生了基因突变。由图可知，其突变为由模板链的GTCI变成ATCmRNAh密码子由CAG变成UAG使翻译过程提前终止。（3）如果在无亲缘关系的这种贫血症患者中检测到该突变位点，但正常人未检验到该突变位点的纯合子，则为证明该突变位点就是这种贫血病的致病位点提供了有力证据。考点2基因重组及意义考点解读：1.考查内容：主要考查基因重组的概念、类型和意义。2 .考查方式：多结合基因重组实例、育种过程等，对基因重组的类型和意义进行考查。3 .考查题型：选择题为主，属低档题。1.（2014年，上海单科，10

13、题，2分）如图为果蝇X染色体的部分基因图，下列对此X染色体的叙述错误的是（）A.若来自雄性，则经减数分裂不能产生重组型配子f分支刚毛m小翅/费形眼B.若来自雌性，则经减数分裂能产生重组型配子C.若发生交换，则发生在X和Y的非姐妹染色单体之间D.若发生交换，图所示四个基因中，f与w基因间交换频率最高小白眼1.C【解析】在产生配子时，雄果蝇X、Y染色体上的基因完全连锁，不能产生重组型配子，而雌果蝇的两条X染色体上的基因可以发生互换，可以产生重组型配子；因为同源染色体上的两对等位基因相距越远，发生交换的机会越大（即交换频率越高），因此图示染色体中的基因f与w间交换频率最高。历年经典选萃1.（2012

14、年，江苏单科，14题，2分）某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B,正常染色体上具有白色隐性基因b（见下图）。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释合理的是（）A.减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为BB,减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离C.减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D.减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换1 .D【思路分析】本题综合考查了减数分裂、变异等知识。解题的关键是：理解减数分裂的过程，抓住题干的关键词“获得该缺失染色体的花粉不育”，据此写出该个体产生的配子的种类。【解析】根据题干

15、所知，染色体缺失花粉不育，则正常情况下，该植物做父本只产生含b的配子，测交后代不可能出现红色性状。既然测交后代中有部分个体表现为红色性状，说明父本产生的配子中有部分含有Bo若发生基因突变，则后代个体只有个别个体表现为红色；若是减数第一次分裂时非姐妹染色单体发生交叉互换，因为交叉互换有一定的交换率，故父本产生的配子中可能有一部分含有B,测交后代可能会出现部分（不是个别）红色性状。2 .（2011年，安徽理综，4题，6分）人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131|治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131|对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131|可能直接（）A.

16、插入DNA分子引起插入点后的碱基引起基因突变B,替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代2. C【思路分析】本题以放射性同位素131I为素材考查生物的变异，意在渗透辐射污染对人类的影响，引导关注社会热点和人类健康。解题的关键是：理解131|作为放射性物质，可以诱导生物变异。但是不能加入到基因中。【解析】131|不能才1入DNA子中，也不能替换DN6子中的碱基；大剂量的放射性同位素131|会导致基因突变或染色体结构的变异；上皮细胞属于体细胞，发生基因突变后不会遗传给下一代。3. （2010年，新课标理综，

17、6题，6分）在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（）A.花色基因的碱基组成B.花色基因的DNA序列C.细胞的DNA含量D.细胞的RNA含量3.B【思路分析】本题考查基因的本质，意在考查考生的推理分析能力。解题的关键是：理解基因突变的定义。【解析】基因突变产生新的基因，不同的基因其碱基（或脱氧核甘酸）的排列顺序不同，故通过比较花色基因的DN际列能确定是否通过基因突变产生了等位基因。4. （2010年，福建理综，5题，6分）下图为人WNK遑因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸

18、序列示意图。已知WNK遑因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变成了谷氨酸。该基因发生的突变是（）*GCATcGluC-*ATl*ATGcGcGc*正常蛋白质甘氟酸部.氨酸谷氟酰胺11681691J70甘迪酸；GGGA.处插入碱基对GCC.处缺失碱基对A-T颗氯酸：AAAAAG谷氨酸胺：8GCAA谷氨酶：GAAGAG丝氨酸2AGC丙氨酸GCA天冬氨酸AAUB.处碱基对AT替换为G-CD.处碱基对G-C替换为A-T4.B【思路分析】本题考查基因突变和基因指导蛋白质合成过程的知识，意在考查考生识图和析图的能力以及对基因突变的理解。解题的关键是：依据密码子确定mRNA碱基的排列顺序，在分析比较与基因中

19、的模板链的不同，确定变异的类型。【解析】根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG可知WNK遑因是以其DN册子下方的一条脱氧核甘酸链为模板转录形成mRNA勺，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG由此可推知该基因发生白突变是处碱基对A-T被替换为G-0=5. （2010年，江苏单科，6题，2分）育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植蛛，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是（）A.这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B.该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C.观察细胞有丝分裂中期染色体形卷可判断基因突变发生的位置D.将该

20、株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系5.B【思路分析】本题考查生物变异的相关知识，意在考查考生的分析判断与应用能力。解题的关键是：理解什么是显性突变和隐性突变。【解析】据题意可知，该植株发生基因突变之后当代性状就改变了，由此推出该基因突变属于显性突变，该植株为杂合子；该植株为杂合子，自交后可产生这种变异性状的纯合子；基因突变与染色体变异是两种不同的变异，不可以通过观察染色体的形态来判断基因突变的位置；仅进行花药离体培养而没有用秋水仙素诱导染色体加倍，故得到的是高度不育的单倍体植株。6. （2012年，广东理综，28题，16分）子叶黄色（Y,野生型）和绿色（y,突变型）是孟德尔研究的

21、豌豆相对性状之一，野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。3691a时间（天）图甲转运肽（弓导该第百避入叶绿体）、12381871891905GR、蛋白T“N-krSCir蛋白5KSKLIR、表示发生突变的位点）图乙（注：序列中字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置,（1）在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见上图甲，其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是。（2）Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见上图乙，据图乙推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的和。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能

22、进入叶绿体。可推测，位点的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。（3）水稻Y基因发生突变，也出现了类似的“常绿”突变植株y2,其叶片衰老后仍为绿色，为验证水稻Y基因的功能，设计了以下实验。请完善。（一户育转基因植株:I.植株甲：用含有空载体的农杆菌感染的细胞，培育并获得纯合植株。n.植株乙：,培育并获得含有目的基因的纯合植株。（二眄测转基因植株的表现型：植株甲：维持“常绿”；植株乙：.（三脏测结论：。6.（1）A（2）替换增加（3）（一）突变植株y2用含有Y基因的农杆菌感染纯合突变植株y2（二）能不能维持“常绿”（三）Y基因能

23、使子叶由绿色变为黄色【思路分析】本题考查生物体的变异、遗传定律的综合应用、遗传学的探究实验等内容。解题的关键是：识别图形分析比较两曲线变化的趋势，以及SGR靖白和野生型的SGRY勺不同，再综合解题。【解析】（1）野生型豌豆成熟后子叶由绿色变为黄色，叶绿素含量减少，故图甲中曲线B表示野生型豌豆，曲线A表示突变型豌豆。（2）处氨基酸的种类发生了改变，是碱基对替换造成的；处增加了氨基酸，是碱基对白增添造成的。SGR蛋白和SGR蛋白均能进入叶绿体，说明处发生的突变不影响其转运功能，故调控叶绿素降解的能力减弱应是位点的突变导致的。（3）该实验是验证性实验，推测的结论应与实验目的相符。【巧解】利用分析比较

24、法，分析比较两曲线和两种蛋白质的区别，再利用基础知识综合分析解题。7. （2012年，北京理综，30题，16分）在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。组合编号InmWVVI交配组合xl：xlx-XDOX产仔次数6617466子代小鼠总数（只）毛912202729110110013040有毛注：纯合脱毛？，纯合脱毛3,。纯合有毛？，口纯合有毛3,杂合？，杂合台（1）已知I、n组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于染色体上。（2）出组的繁

25、殖结果表明脱毛、有毛性状是由基因控制的，相关基因的遗传符合定律。（3） IV组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是影响的结果。（4）在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是。（5）测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A,推测密码子发生的变化是（填选项前白符号）。A.由GG侬为AGAB.由CG侬为GGAC.由AGA变为UGAD.由CG侬为UGA（6）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表现的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，据此推测脱毛小鼠细胞的下降，这就可以解

26、释表中数据显示的雌性脱毛小鼠的原因。7.（1）常（2）一对等位孟德尔分离（3）环境因素（4）自发/自然突变突变基因的频率足够高（5）D（6）提前终止代谢速率产仔率低【解析】（1）因脱毛和有毛性状与性别无关，故相关基因位于常染色体上。（2）出组子代中有毛和脱毛小鼠的比例接近3：1,故该性状受一对等位基因控制，符合孟德尔的分离定律。（3）由V和V1组可确定有毛为显性性状、无毛为隐性性状，第IV组的亲代为纯合脱毛小鼠（设基因型为aa）,其子代也都为纯合脱毛小鼠（aa）,可见脱毛性状不是环境影响的结果。（4）若此种群中同时出现了几只脱毛小鼠，则可能在该小种群中突变基因的频率足够高。（5）密码子在mRNAh,模板链中G突变为A,则mRN刖应是C突变为U,故D项正确。（6）“突变基因表达的蛋白质相对