MTHFR及MTRR基因突变检测项目

1、MTHFR及MTRR基因突变检测项目MTHFR基因简介 亚甲基四氢叶酸还原酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 是同型半胱氨酸代谢的关键酶之一，其677位点有三种基因分型，野生型CC，杂合突变型CT，纯合突变型TT。有研究发现，MTHFR C677T突变可使酶活性明显下降，使得甲基供体的生成不足，体内的Hcy代谢异常，从而导致Hcy浓度的升高。CT型的活性是CC型的65%，TT型的活性仅为CC型的30%。亚甲基四氢叶酸还原酶C677T突变是引起高Hcy的主要遗传因素。 研究表明：高血压患者TT基因型Hcy水平约比CC/CT基因型高一倍，使高血压患者心脑血管事件风险增加倍，放大了Hcy导致脑卒中

2、的作用。高血压伴有高同型半胱氨酸（即Hcy血浆浓度大于等于10umol/L）的原发性高血压就是H型高血压。 H型高血压患者又合并TT基因突变，心脑血管事件风险增加到40倍。 此外，MTHFR基因第677位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性，MTHFR基因第677位点中的C/C可能为先天神经管缺陷的保护基因，母亲 MTHFR基因突变与生育人类神经管畸形患儿有相关性。基因检测适用人群 原发性高血压的患者（预测脑中风、冠心病风险）； 伴有同型半胱氨酸（Hcy）升高的高血压患者； 伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者； 已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管复发率）； 有卒

3、中家族史的人群； 孕妇优生优育，指导叶酸摄入，预防胎儿神经管缺陷。血Hcy浓度3-4个月检测一次， MTHFRC677T基因检 测一生一次，为及早防治心脑血管病提供了一条新的途径关于MTHFR A1298C位点的研究 不同观点 1、 Liev ers KJ 等 10 报道单纯1298A C 突变不影响M TH FR 酶活性, 但合并677C T 突变时, 可明显降低酶活性, 且 1298A- C 单纯突变并不影响空腹或负荷后H cy 水平, 因此认为1298A C 突变不是心血管疾病的主要危险因素。 不同观点：Weisber q IS 等 11 报道1298A C、677C T 单纯突变其酶活

4、性分别为68%和45%, 复合突变酶活性为41%, 1298 突变与酶的不耐热性无关。在家族心脏研究中, 复合突变个体的空腹Hcy 较677C T 突变个体明显增高, 认为M THFR的这两种突变均是高Hcy 的遗传危险因素。MTRR基因突变检测 MTRR基因定位于染色体5p15.2-15.3;该基因包含15 个外显子, 大小从43 bp至1 213 bp不等, 含14 个内含子, 大小从108 bp到5 kb不等。人类的编码序列包含2 094 个碱基对, 编码698 个氨基酸的多肽, 蛋氨酸合成酶对于维持蛋氨酸和四氢叶酸在细胞内水平及维持同型半胱氨酸在适当浓度水平有重要作用, 若MTRR发生变异, 可能就会引起同型半胱氨酸血浆浓度升高。国内竞争对手 SFDA上已有注册证：上海百傲科技股份有限公司MTHFR(C677T)基因检测试剂盒(PCR-芯片杂交法)未取得注册证：苏州旷远生物分子技术有限公司人MTHFR和MTRR基因多态性检测试剂盒（荧光PCR法）武汉友芝友医疗科技有限公司人类MTHFR和MTRR基因多态性检测试剂盒（PCR-荧