高三生物一轮复习 人类遗传病PPT学习教案

1、会计学1高三生物一轮复习高三生物一轮复习 人类遗传病人类遗传病第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第1页/共39页第2页/共39页第3页/共39页提示：提示：遗传病患者不一定携带致病基因。如遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体三体 综合征患者，多了一条综合征患者，多了一条21号染色体，号染色体，不携带致病基因。不携带致病基因。遗传病的传递方式遗传病的传递方式防治对策和建议防治对策和建议羊水羊水基因诊断基因诊断遗传病的产生和发展遗传病的产生和发展第4页/共39页DNA序列序列遗传信息遗传信息组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防第5页/共39页CDD第6页/

2、共39页第7页/共39页,聚集现象聚集现象,上述各项中同属本类遗传病的有原上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。D第8页/共39页发育不良也叫特纳氏综合征，染色体组成为发育不良也叫特纳氏综合征，染色体组成为XO型，即缺少一条型，即缺少一条X染色体，属于性染色体染色体，属于性染色体遗传病，后三者都可以镜检识别。遗传病，后三者都可以镜检识别。A第9页/共39页发病率白化病的患者人数发病率白化病的患者人数/被调查的总人数被调查的总人数100%。发病率的调查不需要调查致病基因。发病率的调查不需要调查致病基因频率。频率。A第10页/共39页

3、考点一考点一 结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防测与预防考点考点 二二 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病第11页/共39页考考 点点 一结合生活实际，考查人类遗传病的类型、一结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防监测与预防第12页/共39页分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性并指、多指、软骨并指、多指、软骨发育不全发育不全男女患病几率男女患病几率_连续遗传连续遗传隐隐性性苯丙酮尿症、白化苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑病、先天性聋哑男女患病几率男女患病几率_隐性纯合患病，隔代遗传隐性

4、纯合患病，隔代遗传伴伴X染染色色体体显显性性抗维生素抗维生素D佝偻病、佝偻病、遗传性慢性肾炎遗传性慢性肾炎女性患者女性患者_男性男性连续遗传连续遗传男患者的母亲、女男患者的母亲、女儿一定患病儿一定患病隐隐性性进行性肌营养不良、进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病男性患者男性患者_女性女性有交叉遗传现象有交叉遗传现象女患者的父女患者的父亲和儿子一定患病亲和儿子一定患病伴伴Y染染色体色体外耳道多毛症外耳道多毛症具有具有“_代代传代代传”的的特点特点相等相等相等相等多于多于多于多于男性男性第13页/共39页分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点多基因遗多基因遗传病传病冠心病、唇裂、哮

5、喘冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖高血压、青少年型糖尿病尿病常表现出常表现出_现现象象易受环境影响易受环境影响在群在群体中发病率体中发病率_染色体异染色体异常遗传病常遗传病21三体综合征、猫叫三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不综合征、性腺发育不良等良等往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果,甚甚至至胚胎期就引起自然流产胚胎期就引起自然流产家族聚集家族聚集较高较高第14页/共39页(2)不同点：不同点：提取细胞的提取细胞的_不同；不同；妊妊娠的时间不同。娠的时间不同。染色体是否发生异常染色体是否发生异常部位部位第15页/共39页第16页/共39页第17页

6、/共39页解析：解析：21三体综合征是由染色体变异引起的三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。形态和数目检测是否患病。B第18页/共39页基因来自于母亲；基因来自于母亲；XYY产生的原因是父亲产产生的原因是父亲产生精子过程中减数第二次分裂发生异常。生精子过程中减数第二次分裂发生异常。A第19页/共39页卵原细胞减数分裂异常卵原细胞减数分裂异常(精精原细胞减数分裂正常原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常精原细胞减数分裂异常(卵

7、原细胞减数分裂正常卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常卵细胞不正常子不正常子代代不正常精子不正常精子不正常子不正常子代代减减时异时异常常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减减时异时异常常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO第20页/共39页1实验原理实验原理(1)人类遗传病是由人类遗传病是由_改变而引起的疾病。改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过遗传病可以通过_和和_的方式分别的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。了解发病率及遗传病遗传方式情况。遗传物质遗传物质社会调查社会调查家系调查家系调查第21页/共39页调查病例调查病例调查方式调查方式调查活动调

8、查活动第22页/共39页单基因单基因环境因素环境因素足够大足够大第23页/共39页为为1.57%。请你对此结果进行评价：该基因频。请你对此结果进行评价：该基因频率是否准确，原因是什么？率是否准确，原因是什么？_深度思考深度思考第24页/共39页双亲性状双亲性状调查的家调查的家庭个数庭个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常母患病父正常母患病父正常父患病母正常父患病母正常双亲都患病双亲都患病总计总计第25页/共39页性别性别表现表现男生男生/人人女生女生/人人色盲色盲正常正常第26页/共39页解析：遗传病的发病率是指群体发病率，在解析：遗传病的发病率是指群体发病率，在

9、人群中调查计；遗传方式需要在患者家系中人群中调查计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。调查判断。AD第27页/共39页调查调查解析：研究某种遗传病的遗传方式时，应该解析：研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。择在患者家系中调查。D第28页/共39页项目项目内容内容调查对象及调查对象及范围范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人群随广大人群随机抽样机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素，群别等因素，群体足够大体足够大患病人数占所调患病人数占所调查的总人数的百查的总人数的

10、百分比分比遗传方遗传方式式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因的显隐分析基因的显隐性及所在的染色性及所在的染色体类型体类型第29页/共39页第30页/共39页Aa患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。遗传病，如染色体异常遗传病。第31页/共39页(2)基因组：对于有性染色体的生物基因组：对于有性染色体的生物(二倍二倍体体)，其基因组为常染色体，其基因组为常染色体/2性染色体；对性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。相同。第32页/共39页人人(44XY)果蝇果蝇(6XY)家蚕家蚕(54ZW)玉米玉米(20 同株同株)基因组基因组22XY24条条3XY5条条27ZW29条