群体遗传学Ⅱ

1、医 学 遗 传 学群 体 遗 传 学在一个小的群体中，由于所生育的子女数目少，可能导致基因频率产生相当大的随机波动的现象，又称随机遗传漂变(random genetic drift)。2. 影响群体遗传平衡的因素2.3. 遗传漂变（genetic drift）v孤岛模型2. 影响群体遗传平衡的因素2.3. 遗传漂变（genetic drift）AAAaAaaaAAAaAaaaAAAaAaaaAAAaAaaa2. 影响群体遗传平衡的因素2.3. 遗传漂变（genetic drift）v孤岛模型AAAAAAAaAAAaAAaaAaAAAaAaAaAaAaaaAaAAAaAaAaAaAaaaaaAA

2、aaAaaaAaaaaa2. 影响群体遗传平衡的因素2.3. 遗传漂变（genetic drift）v孤岛模型AAAaAaaaAAAaAaaaAAAAAAAaAAAaAAaaAaAAAaAaAaAaAaaaAaAAAaAaAaAaAaaaaaAAaaAaaaAaaaaav随机遗传漂变0.5初始频率25初始人数v随机遗传漂变0.5初始频率100初始人数v随机遗传漂变0.5初始频率500初始人数v美洲印第安人ABO血型频率北美( )0.018f A( )0.009f B( )0.973f O2. 影响群体遗传平衡的因素2.3. 遗传漂变（genetic drift）Blackfeet( )0.5f

3、 A由于自然条件或宗教、民族风俗习惯等因素所形成的隔离，使该群体与其他人群无基因交流，使纯合子的比例增加，产生类似于近亲婚配的遗传效应。2. 影响群体遗传平衡的因素2.4. 隔离（isolation）在一些小的隔离群体中，一些异常基因的频率特别高，可能是由于少数几个始祖的某一突变基因在小的隔离群体近亲繁殖的结果，称为建立者效应(founder effect)。小的隔离群体的遗传结构不断变化，随机遗传漂变可能起了重要的作用。2. 影响群体遗传平衡的因素2.4. 隔离（isolation）指具有某一基因频率群体的部分个体因某种原因迁入与其基因频率不同的另一群体中，并杂交定居，从而改变迁入群体的基因

4、频率，这种影响也称迁移压力(migration pressure)。2. 影响群体遗传平衡的因素2.5. 迁移（migration）v基因流迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体中，称为基因流(gene flow)。2. 影响群体遗传平衡的因素2.5. 迁移（migration）2. 影响群体遗传平衡的因素2.5. 迁移（migration）v基因流近亲(close relative)是指在34代以内有共同祖先的个体间的关系，他们之间的婚配称为近亲婚配(consanguineous marriage)。2. 影响群体遗传平衡的因素2.6. 近亲婚配v近婚系数（inbreed

5、ing coefficient，F）近亲婚配使子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。v亲缘系数（coefficient of relationship）由于继承的关系，亲属间具有相同基因的可能性。2. 影响群体遗传平衡的因素2.6. 近亲婚配v兄妹婚配（一级亲属）2. 影响群体遗传平衡的因素2.6. 近亲婚配Sv舅甥女婚配（二级亲属）2. 影响群体遗传平衡的因素2.6. 近亲婚配Sv半同胞婚配2. 影响群体遗传平衡的因素2.6. 近亲婚配Sv近婚系数的估算F = 4 (1/2)n & F = 2 (1/2)n4 : 两个共同祖先 (4条染色体) n = 2世代数2 : 一个共同祖先 (2条染色

6、体) n : 传递步骤 n = 世代数1 + 世代数22. 影响群体遗传平衡的因素2.6. 近亲婚配v连锁基因的近婚系数女性有两条染色体，可形成纯合子男性只有一条染色体，是个半合子所以，只需计算女性的近婚系数。2. 影响群体遗传平衡的因素2.6. 近亲婚配由于交叉遗传：男性的X连锁基因一定传给女儿，传递概率为 1男性的X连锁基因不会传给儿子，传递概率为 02. 影响群体遗传平衡的因素2.6. 近亲婚配v连锁基因的近婚系数三级亲属婚配2. 影响群体遗传平衡的因素2.6. 近亲婚配v连锁基因的近婚系数v平均近婚系数评估近亲婚配对群体的危害时，平均近婚系数(average inbreeding coefficient，)有重要的意义。a 0.01Mi FiaN2. 影响群体遗传平衡的因素2.6. 近亲婚配遗传负荷(genetic load) 是指在一个群体中，由于致死基因(lethal gene)或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。来源于突变负荷和分离负荷。3. 遗传负荷v突变负荷(mutation load)是指基因突变产生有害或致死基因，使群体适合度下降而给群体带来的负荷。取决于突变率和突变基因的选择系数3. 遗传负荷3.1. 突变负荷v分离负荷(segregation load)是指适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度