第三章_孟德尔遗传规律及其扩展

1、孟德尔及其杂交试验孟德尔及其杂交试验 Mendel开展了长达8年时间的豌豆杂交试验研究，对豌豆差别明显的7对简单性状进行了研究，并于1865年首次提出了分离规律与自由组合规律； 1900年Vris等人重新发现了Mendel遗传规律，从此遗传学诞生并蓬勃发展； Mendel遗传学通常又被成为经典遗传学。Mendel在做豌豆杂在做豌豆杂交试验交试验孟德尔植物杂交试验成功的因素孟德尔植物杂交试验成功的因素 选用适当的研究材料选用适当的研究材料豌豆豌豆： 闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；(从22个初选性状中)选择的7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操

2、作。 严格的试验方法、正确的试验结果统计与分析方法严格的试验方法、正确的试验结果统计与分析方法： 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等。 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例。 独特的思维方式独特的思维方式： 由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设推理论证”科学思维方法的充分应用。 基本概念：基本概念： 性状性状(character/trait)：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征。 单位性状单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即生物某一方面的特征特性。 相对性状相对性状(con

3、trast character)：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。 杂交杂交(cross)：不同遗传型个体之间进行有性交配。1. 植物杂交试验的符号表示植物杂交试验的符号表示：亲本(parent)，杂交亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本；：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代；F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的生物个体称为杂种二代，即F2。豌豆的人工杂交方法豌豆的人工杂交方法杂交种子的产生过程杂交种子的产生过

4、程2. Mendel所选用的豌豆所选用的豌豆7对相对性状对相对性状 F1(杂种一代)的花色全部为红色； F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花红花，一种开白花白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。3. 红花豌豆与白花豌豆的杂交试验结果红花豌豆与白花豌豆的杂交试验结果正交试验正交试验 孟德尔又用白花亲本作母本、红花亲本作父本进行杂交，即：白花亲本白花亲本()红花亲本红花亲本()。通常人们将这两种组合方式之一称为正交正交(direct cross)，另一种称为反交反交(reciprocal cross)。 反交试验结果： F1植株的花色仍然全部为红色红色； F2红花植株与白花植株的比

5、例也接近3:1。反交试验反交试验 反交与正交结果完全一致，表明： F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响(与哪一个亲本作母本无关)。lF1代个体代个体(植株植株)只表现亲本之一的性状，而另一个只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。亲本的性状隐藏不表现。亲本性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性显性性状性状(dominant character)，而F1中未表现的相对性状称为隐性性状隐性性状(recessive character)。lF2有两种的个体，一种表现显性性状，另一种表现有两种的个体，一种表现显性性状，另一种表现隐性性状，且两者个体数之比接近隐性性状，且两者个体数

6、之比接近3:1。隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖，而F2代显性性状与隐性性状都会得到表现，重新产生两种表现型个体，这就是性状分离性状分离(character segregation)现象。 Mendel的遗传因子假说：的遗传因子假说： 生物性状是由遗传因子遗传因子(inherited factor)控制，遗传因子在体细胞内成对存在，一个来自母方，一个来自父方。它们各自独立，彼此互不混杂； 杂种在形成配子时，成对的遗传因子互相分开，各自分配到不同的配子中去，所以每个配子中只含有成对遗传因子中的一个； 杂种产生的各类配子数目相等，不同类型雌雄配子的受精结合是随机的。 母本红花豌豆含有CC遗传

7、因子，产生的配子(卵细胞)含有C遗传因子； 白花含有遗传因子cc，配子(精子)只含有遗传因子c； F1植株的遗传因子为Cc，由于C对c是显性的，所F1的花表现为红色； F1植株产生配子时，C和c因子分别随机分配到不同的配子中去，两种的比例各占50%，即1:1。这种情况在雌雄配子都一样。所以F1中所产生的雄配子含C和c的比例为1:1；产生的雌配子含C和c的比例也为1:1； F1代自交时，就产生1CC:2Cc:1cc三种组合，其中CC和Cc控制红花的表达，cc控制白花的表达，两者比例为3:1。 等位基因、基因型和表现型等位基因、基因型和表现型 根据遗传因子假说，生物世代间所传递的是遗传因子，而非性

8、状本身；生物个体性状由细胞内遗传因子组成决定；因此，对生物个体而言就存在遗传因子组成和性状表现两方面特征。 1909年约翰逊提出用基因基因(gene)代替遗传因子，成对遗传因子互为等位基因等位基因(allele)。在此基础上形成了基因型和表现型两个概念。 基因型基因型(genotype)指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型遗传型； 表现型表现型(phenotype)指表现型是指生物体所表现的性状。它是基因型和外界环境作用下具体的表现，是可以直接观测的，简称表型表型。 等位基因等位基因：是指位于同源染色体的相对位点上，控制相对性状的一对基因。 非等位基因非等位基因：位于非同源染

9、色体上的基因。 由于等位基因位于同源染色体上，它们必然随着同源染色体的行动而进行分离和组合，这就是性状分离的细胞学基础。 纯合体纯合体：体细胞中成对的两个等位基因相同的个体。 杂合体杂合体：体细胞中成对的两个等位基因不同的个体。 纯合体只产生一种类型的配子，其自交子代在遗传上是稳定的，不发生性状分离。 杂合体产生两种类型的配子，其自交子代在遗传上不稳定的，会发生性状分离。 对于表现为显性性状的个体，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，无法根据其表现型来区分其基因型； 对于表现为隐性性状的个体，其基因型只能是纯合的，可以根据其表现型来确定。CC或Cccc 测交法测交法(test cross)：

10、是指将被测验的个体与隐性纯合个体杂交。 测交的基本原理测交的基本原理：由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将只能表现出另一种配子所含基因的表现型。因此，测交子代表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例。所以根据测交所出现表现型种类和比例，可以确定被测验个体的基因型。 纯合体的测交结果纯合体的测交结果杂合体的测交结果杂合体的测交结果 自交法自交法(self cross)：根据孟德尔的设想， F2代中呈白花的植株， F3代应该不会再分离，只产生白花植株； F2代中呈红花的 植株，2/3应该是Cc杂合体，1/3应该是CC纯合体，前者

11、2/3的植株在 F3代应再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株，而后者1/3的植株在F3代不再分离，全部为红花植株。 CC Cc Cc cc不分离不分离不分离不分离3 1PF1F3F2 F1花粉鉴定法花粉鉴定法： 植物经过减数分裂形成的花粉粒只含有一对等位基因中的一个。对于F1而言，其花粉或者只含有显性基因，或者只含有隐性基因。因此对于在花粉中表达的基因，就可以通过生化测定来检测花粉的基因型。Wxwx 完全显性完全显性(complete dominance)：F1所表现的性状和亲本之一完全一样，而非中间型或同时表现双亲的性状。 不完全显性不完全显性(imcomplete dominance

12、)：F1所表现的性状为双亲性状的中间类型。 共显性共显性(co-dominance)：双亲的性状同时在F1个体上表现出来，而不表现单一的中间型。 镶嵌显性镶嵌显性(mosaic dominance)：一对等位基因的两个成员所决定的性状同时在F1个体的不同部位表现。不完全显性：不完全显性：紫茉莉的花色遗传正常人红细胞贫血症患者红细胞后代的红细胞共显性：共显性：人类血红细胞形状的遗传SAuSAu SESESAuSE新类型新类型黑缘型黑缘型均色型均色型镶嵌显性：镶嵌显性：异色瓢虫鞘翅色斑的遗传 等位基因之间的关系，并不是彼此直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自所决定的代谢过程，从而控制性状的发育。 兔子的主要食物是绿色植物，其中含有大量的黄色素。显性基因Y控制一种黄色素分解酶的合成，该酶可以分解其中的黄色素，所以含有Y基因的兔子，吃进去的黄色素被该分解酶所分解，所以脂肪呈白色；相反y基因不能合成黄色素分解酶，无法分解黄色素，脂肪就呈黄色。 所以基因是显性还是隐性决定于它们各自的作用性质，决定于它们能不能控制某种酶的合成。 显性性状的表现也受到生物体内、外环境条件的影响，如金鱼草花色的遗传。红色花RR象牙色花rrF1低温强光照条件下，F1花色为红色红色高温遮光条件下，F1花色