医学遗传学试题及其规范标准答案

1、*-1 .遗传病特指_C。A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2、B 于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A. Jacob 和 MomodB. Watson 和 CrickC. Khorana 和 HolleyD. Avery 和 McLeodE. Arber 和 Smith3 .环境因素诱导发病的单基因病为B。A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血4 .传染病发病_D。仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因

2、素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响5 .种类最多的遗传病是A 。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病6 .发病率最高的遗传病是 _B。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病7 .最早被研究的人类遗传病是A 。A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症8 .有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_D。A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列 D 碱基不存在于 DNA中。A.胸腺喀咤 B.胞喀咤 C.鸟喋吟 D.尿喀咤 E.腺喋吟10.基因表达时，遗传信息

3、的基本流动方向是_C。A.RNA 一 DNA 一蛋白质B.hnRNA mRNA 一蛋白质C.DNA mRNA 一蛋白质D.DNA tRNA 一蛋白质 E.DNA rRNA 一蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为26bp的重复序列，称为：C。A. tRNA B. rRNA C.微卫星 DNA D.线粒体 DNA E.核 DNA12 .基因突变对蛋白质所产生的影响不包括_E。A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构C.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心E.影响蛋白质分子中肽键的形成13 .脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为C。A.A-U , G-CB.A-G , T-

4、CC.A-T , C-GD.A-U , T-CE.A-C , G-U14 .由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为B。A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变15 . DNA复制过程中，5'一3'亲链作模板时，子链的合成方式为B。3'一 5'连续合成子链5'一 3'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链5'一 3'连续合成子链3'一5'合成若干冈崎片段，然后由 DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 以上都不是16.结构基因序列中增强子的作用特点为A.有明

5、显的方向性，从 5'一 3'方向C.只能在转录基因的上游发生作用E.有组织特异性E。B.有明显的方向性，从 3'一5'方向D.只能在转录基因的下游发生作用17.不改变氨基酸编码的基因突变为 AA.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变18 .属于转换的碱基替换为A.A 和 C B.A 和 T19 .属于颠换的碱基替换为A.G 和 T B.A 和 GC。C.T 和 C D.G 和 T_A。C.T 和 C D.C 和 UE.G 和 CE.T 和 U20 .同类碱基之间发生替换的突变为 DD.转换 E.颠换A.移码突变B.动态突变C.片段突变21

6、 .断裂基因转录的过程是 _ _D。A.基因一 hnRNA 一剪接、加尾一 mRNAB.基因一 hnRNA 一剪接、戴帽一 mRNAC.基因一 hnRNA 一戴帽、加尾一 mRNAD.基因一 hnRNA 一剪接、戴帽、加尾一 MrnaE.基因一 hnRNAD 难度（4）;知识点（1章4点）22 .遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5'一3'方向的碱基三联体表示 EA.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNAE.mRNA23 . RNA聚合酶n主要合成哪一种 RNA B。A.tRNA B.mRNA 前体 C.rRNA D.snRNA E.mRNA24 .在结构基因组学

7、的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为B<A.遗传图B.转录图C.物理图D.序列图E.功能图第二章 单基因遗传病知识点：1、先证者概念、常用系谱符号2、常染色体显、隐性遗传、X一连锁显、隐性遗传、Y-连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系谱特征3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是_A 。A 同义突变B. 错义突变C. 无义突变D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp 代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为 Glu-Cys-Me

8、t-Phe-Trp-Asp ，那么此突变为_A 。A 同义突变B. 错义突变C. 无义突变D. 移码突变3 脆性 X 综合征是 A 。A.单基因病B.多基因病 C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4 Leber 视神经病是D 。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5 高血压是_B 。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_CA.RNA f DNA f蛋白质D.DNA - tRNA f蛋白质B.hnRNA f mRNA f蛋白质E.DNA - rRNA f蛋白质C.DNA - mRNA f蛋白质7 断裂基因

9、转录的过程是D_ 。A.基因fhnRNAf剪接、加尾-mRNA B.基因fhnRNA f剪接、戴帽-mRNAC.基因fhnRNA-戴帽、加尾-mRNAD.基因fhnRNAf剪接、戴帽、加尾fmRNAE.基因fhnRNA8、双亲的血型分别为 A 型和 B 型，子女中可能出现的血型是_EA 型、 O 型B. B 型、 O 型C. AB 型、 O 型D. AB 型、 A 型E. A 型、 B 型、 AB 型、 O 型C。B. 致病基因频率的平方9、对于 X 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于A. 致病基因频率的 2 倍C. 致病基因频率E. 致病基因频率的开平方D. 致病基因频率的 1/210、从致

10、病基因传递的角度考虑，X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为 _EA.男性-男性-男性B.男性-女性-男性C.女性女性女性D.男性女性女性E.女性男性女性 11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是C 。A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X 连锁显性遗传病D. X 连锁隐性遗传病12 .在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是_A 的细胞学基础。A.分离率 B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13 在形成生殖细胞过程中， 非同源染色体可以自由组合， 有均等的机会组合到一个生物细胞中， 这是 _D 的细胞学基础。A

11、.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性-男性-男性时，这种疾病最有可能是C。A. 从性遗传D. X 连锁显性遗传病B. 限性遗传C. Y 连锁遗传病E. 共显性遗传15、一对糖原沉淀病I型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是A. 1D22B. 1/2C. 1/3D. 1/4E. 016、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显A. ADB. ARC. XDD. XRE. 以上均正确17 父母都是A 血型，生育了一个O 血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是A. 只能是 A 血型B. 只能是 O 血型C.A 型或 O 型D.AB 型18下

12、列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征A. 男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象C.者都是纯合体（AA）,杂合体（Aa）是携带者D.双亲无病时，子女一般不会发病19一个男孩是甲型血友病（ XR ）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是 CA. 外祖父或舅父B.姨表兄弟C. 姑姑D. 同胞兄弟20外耳道多毛症属于A.Y外耳道多毛症属于连锁遗传B.X 连锁隐性遗传A。C. X 连锁显性遗传D. 常染色体显性遗传21遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为A. 常染色体显性遗传C. 性染色体显性遗传A。B. 常染色体隐性遗传D. 性染色体隐性遗传22常因形成半合子而引起疾病的遗传病有A.AR

13、B.ADC.XRD.XDC。E.Y 连锁遗传病23、近亲婚配的最主要的效应表现在A. 增高显性纯合子的频率C. 增高隐性纯合子的频率E. 以上均正确E。B.D.增高显性杂合子的频率增高隐性杂合子的频率24、人类的14 在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为B。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传25在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XD_A_E.Y 连锁遗传26在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传27在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE

14、.Y 连锁遗传28家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XD_EE.Y 连锁遗传D。29男性患者所有女儿都患病的遗传病为B.常染色体隐性遗传E.Y连锁遗传A.AR B.AD C.XR D.XDE.Y 连锁遗传30 .子女发病率为1/4的遗传病为_BA.常染色体显性遗传C.X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传2/3为携带者的遗传病为31 .患者正常同胞有 A.常染色体显性遗传 C.X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传B。B.常染色体隐性遗传E.Y连锁遗传32 .在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为 BA.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传

15、 D. X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传B2333 .存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为D。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传34 .母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 D 个可能是色盲。A.1B.2C.3D.4E.035 .父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为 A血型，如果再生育，孩子的可能血型为C。A. A 和 B B. B 和 AB C. A、B 和 AB D.A 和 AB E.A、B、AB 和 O36.父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为DA.仅为A型B.仅为O型 C.3/4为。型，1/4为B型D.

16、1/4为。型，3/4为A型E.1/2为。型，1/2为B型 37.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 D。A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/438.丈夫为红绿色盲，A 。A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/4妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为39 .短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为D。A.1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.1/840 .短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一

17、个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为AA.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/841 . 一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其 子女中 C。A.有1/4可能为白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者90%, 一个杂合型患者与正常42 .视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为 人结婚，生下患者的概率为 _B。A.50%B.45%C.75%D.100%43 .性状分离的准确描述是 B。A.杂交亲本具有同一性状的相对差异B.杂交后代个体间遗传

18、表现的相对差异C.杂交后代出现同一性状的不同表现型D.杂交后代出现不同的相对性状44 .血友病A (用Hh表示)和红绿色盲(用 Bb表示)都是XR。现有一个家庭，父亲为红 绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是AA.X (Hb) X (hB)B. X (HB ) X (hb)C. X (HB) X (Hb)D.X (HB) X (hB)E. X (HB) X (HB)45 .患者同胞发病率为1%10%的遗传病为 E。A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传46 . 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病( AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者

19、的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为B。A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/48047、下图为某种病的遗传图解,由此判断该病可能是II3。A.常染色体显性遗传病C. Y连锁遗传病E.以上答案都不正确48.属于不完全显性的遗传病为AA.软骨发育不全(不完全显性) C.Hnutington舞蹈病(完全显性，延迟显性)D.短指症 (完全显性)51.属于从性遗传的遗传病为 E。A.软骨发育不全B.多指症D.短指症E.早秃52、关于不完全显性的描述，以下正确的是A.只有显性基因得以表达C.可能出现隔代遗传E.以上选项都不正确B.常染色体隐性遗传病D. X连锁显性遗传病

20、B.多指症 (不规则显性)E.早秃(从性显性)C.Hnutington 舞蹈病_D。B.纯合子和杂合子的表现型相同D.显性基因和隐性基因都表达53、一个先天性肌强直症纯合子( MM )和一个杂合子患者结婚，其 F1再与一杂合子结婚, 则F2患病的几率是E。1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E.以上答案都不正确54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为_C。A. 完全显性B. 不完全显性C. 不规则显性 D. 延迟显性E. 从性显性55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1 代发病率为 1/2， F1 的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为 1/2，则该疾病可能属于_D

21、。A. 常染色体完全显性遗传病B. 常染色体不规则显性遗传病C. 常染色体共显性遗传病D. 常染色体隐性遗传病E. 以上答案都不正确56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A_ 的机率发病，女儿则有 的机率为携带者， 的机率为正常。1/2；1/2；1/2B. 1/4 ；1/2；1/21/2；1/4；1/2D. 1/2 ；1/2；1/4E. 1/4； 1/2； 1/457、 X- 连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多_A 倍。A. 1B. 2C. 3D. 4E. 558脆性X 综合征是_A 。D.线粒体病E.体细胞病D.

22、 B 和 CE. A、 B 和 CA.单基因病 B.多基因病C.染色体病59、引起不规则显性的原因为_DA. 性别B. 外显率C. 表现度1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是_B 。A. 46XX B. 46 ， XX C. 46 ； XX D. 46.XX E. 46XX2、人类染色体的分组主要依据是E 。A. 染色体的大小 B. 染色体的类型C. 性染色体的类型D. 染色体着丝粒的位置E. 染色体的长度和着丝粒的位置3. 细胞增殖周期是_A 。A. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C.

23、 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程4 染色质和染色体是_A 。同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现5真核细胞中染色体主要是由A DNA 和 RNA 组成C RNA 和蛋白质组成6. 按照 ISCN 的标准系统，A.1p31.3 B. 1q31.3B_。B 。 DNA 和组蛋白质组成Do核酸和非组蛋白质组成1 号染色体，短臂，

24、 3 区， 1 带第 3 亚带应表示为_AC. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p3137. DNA 复制发生在细胞周期的 E_ 。D.分裂末期 E.间期A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期8下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是_AA 一条染色体经复制而形成的两条染色体B 一条来自父方、一条来自母方的两条染色体C.在减数分裂过程中能联会的两条染色体D 形状和大小一般都相同的两条染色体9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是A_E. 高分辨显带E. 末期A. G 显带B. Q 显带C. R 显带D. C 显带10、在有丝分裂过程中，DNA 进行复制发生在_A 时期。A.间期B

25、.前期C.中期D.后期11.在细胞周期中， DNA 复制发生在 C 。A. G1 期 Bo G2 期 Co S 期 D。M 期12生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于_DA 染色体不分离B 染色体丢失C DNA 合成受抑制D 染色体复制次数少于分裂次数13. 人类染色体数目 2n=46 条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有_B种。A.246B. 223C. 232D.462E. 23414. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为 E 。A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体15异染色质

26、是指间期细胞核中_C 。螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质16、经典的Lyon 假说不包括下列哪一条_C 。A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活D. 剂量补偿E. 只有一条 X 染色体是具有转录活性的，其余的 X 染色体均失活形成X 染色质17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是A. 细胞中染色体数目都不变C.都有DNA复制E.都有同源染色体之间的交叉C_。B.都有同源染色体的分离D.都有同源染色体的联会18常染色质是指间期细胞核中_BA 螺旋化程度高，有转录活性的染色质B 螺

27、旋化程度低，有转录活性的染色质C.螺旋化程度低，无转录活性的染色质D 螺旋化程度高，无转录活性的染色质E.螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质19、根据 Denver 体制， X 染色体列入_C 。A 组B. B 组C. C 组D. D 组E. E 组20、根据 Denver 体制， Y 染色体列入 E 。A. C 组B. D 组C. E 组D. F 组E. G 组21 .一个正常男性核型中，具有随体的染色体是_D 。A. 端着丝粒染色体B. 中央着丝粒染色体C. 亚中着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体（除 Y染色体）E. Y染色体22 .染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞

28、B。A.BrdUB.秋水仙素C/丫咤橙D.吉姆萨E.碱23 .某种生物的染色体数目为 2n=6 条， 如果不考虑交换， 它可能形成的正常生殖细胞类型是D种。A.2B.4C.6D.8E.1024 .根据ISCN,人体C组染色体数目为 C。A 7 对B。 6 对 C 。 7 对 +X 染色体 D 。 6 对 +X 染色体25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22 对常染色体由大到小依次命名为 1 至 22 号，并将人类染色体分为 7 组，其中属于D 组的染色体是C 。A 512 号染色体B. 613 号染色体C. 1315 号染色体D. 1518 号染色体E. 1618 号染色体26、下面关于Q

29、 带描述正确的是_D 。A. 是专门显示着丝粒的显带技术B. 是专门显示染色体端粒的显带技术C. 是专门显示核仁组织区的显带技术D. 用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察E. 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用 Giemsa 染色27某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3 条，称为_BA.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体 E.三倍体28如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成_DA.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型29如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成C。A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型30一个个体中含有不同

30、染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_CA.三体型B.非整倍体C.嵌合体 D.三倍体31某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为 BA. 亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体32 若某人核型为A. 缺失46, XX , del （1） （ pte q21:）则表明在具体内的染色体发生了A。B.倒位C.易位D.插入33 若某人核型为A. 缺失46， XX ， t（4； 5）（ q35； p11） 则表明在其体内的染色体发生了_C。B.倒位C.易位D.插入34 . 一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成AA.缺失B.倒位C.易位D.插入35 .染色体结构畸变的基础是C。A.

31、姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离36 .下列哪种疾病应进行染色体检查A 。A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病D.地中海贫血37 .染色体非整倍性改变的机理可能是 D。A.染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不分离38 . Down's综合症属于染色体畸变中的A 。A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变39 .某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为_D。A.二倍体 B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体40 .若某人核型为46, XX, dup (3) (q12q21)则表明在其体内的染色体发生了CA.

32、缺失B.倒位C.重复D.插入41 .若某人核型为46, XX , inv (9) (p12q31)则表明在其体内的染色体发生了BA.缺失B.倒位C.易位D.插入42 .两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成 C。A.缺失B.倒位C.易位D.插入43 . 一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180。后重接，结果造成 B。A.缺失B.倒位C.易位D.插入44 .若某一个体核型为46, XX/47 , XX , +21则表明该个体为 B。A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体45 .染色体结构畸变属于 C。A.

33、移码突变 B.动态突变C.片段突变D.转换 E.颠换46、5岁女孩，门诊诊断为 21-三体综合症，其核型分析为46, XX, t (14q21q),那么最可能属于下列 E 染色体畸变所致。A.染色体重叠B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体易位47、核型为47, XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为 B。A. X染色质1Y染色质1B. X染色质2Y染色质1C. X染色质3Y染色质1D. X染色质1Y染色质0E. X染色质2Y染色质048、45, XY , -21核型属于哪种变异类型A 。A.单体型 B.三体型 C.多体型 D.单倍体 E.多倍体*49、下列哪种核型为超二倍体 E

34、 。A. 45 ， XY ， -21B. 45 ， XY ， 21C. 46， XYD. 46 ， XY ， -21E. 47 ， XY ， +2150、罗伯逊易位发生的原因是A 。A 两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B 两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C 任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D. 一条染色体节段插入另一条染色体E. 性染色体和常染色体间的相互易位51、染色体结构畸变的基础是E。A 缺失B. 重复 C. 易位D. 插入E. 断裂及断裂后的变位重接52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是CA. 相互易位B. 染色体

35、内易位C. 罗伯逊易位D. 移位 E. 转位53 46， XY ， t （2； 5） （q21 ； q31）A. 一女性体内发生了染色体的插入C. 一男性带有等臂染色体B 。BiiR发生了染色体的易位D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体54、下列哪种核型为亚二倍体_B 。C. 46， XXA. 45 ， XX ， 21B. 45 ， XX ， -21D. 46 ， XX ， -21E. 47 ， XX ， +2155、下列哪种简式表示末端缺失_B45， XX ， t ( 14； 21) ( P11； q11)46， XX ， del(1)(q21)C. 46， XX ， r(2)(p21 ；

36、 q31)D. 46， XX ， t(3； 10)(q21 ； q22)E. 46， XX ， del(1)(q21 ； q31)56 21 三体综合症的临床表现有_A 。A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸57 13 三体综合症的临床表现有A 。A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽58 18 三

37、体综合症的临床表现有_C 。A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸59 Turner 综合症的临床表现有_B 。A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸60. 5P 一综合征的临床表现有 B。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为61.

38、Klinefelter综合征的临床表现有 C。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为62. 14/21易位型异常染色体携带者的核型是C。A. 47, XXY B.47, XX (XY), +21C. 45, XX (XY), -14, -21, +t (14; 21) (P11; q11)D. 46, XX (XY), -14, +t (14; 21) (P11; q11)63. 14/21易位型先天愚型患者的核型是D。A. 47 , XXY B.47, XX (XY), +21C. 45, XX (XY), -14, -21

39、, +t (14; 21) (P11; q11)D. 46, XX (XY), -14, +t (14; 21) (P11; q11)64.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为_E。A.二倍体 B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体 65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为 B.A.核内有丝分裂B.有丝分裂不分离C.减数分裂后期I不分离D.减数分裂后期n不分离E.染色体丢失66、嵌合体形成的最可能的原因是_EA.精子形成时第一次减数分裂染色体不分离B.精子形成时第二次减数分裂染色体不分离C.卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D.卵子形成时第二次减数分裂染色体

40、不分离E.受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离断裂点以远节段相互交换片段后重接,5pter - 5q31:5qter-5P31 :67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂, 其详式为：D。1p21 1pter)1p21 f 1qter)1p21 f 1qter)1q21 f1qter)5) (1pter- 1p21 ： ： 5q31 5pter；5) (1pter- 1q21 ： ： 5q31 5qter；C. 46, XX , t(1; 5) (1pter- 1q21 ： ： 5P31 5qter； 5q31 5qter：D. 46, XX , t(1; 5) (1pter-

41、 1q21 ： ： 5q31 5qter； 5pter-5q31:E. 46, XX , t (1; 5)(1pter- 1p21 ： ： 5P31 5qter；5qter- 5P31 : : 1p21 f1qter)68、受精卵第二次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致：_BA.三倍体 B.嵌合体 C.单体型 D.三体型 E.部分单体型69、一个患者核型为 46, XX/45 , X,其发生原因可能是：CA.体细胞染色体不分离C.染色体丢失D.双受精B.减数分裂染色体不分离E.核内复制70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复

42、杂易位71、四倍体的形成可能是 C。A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.不等交换72 .嵌合体形成的原因可能是 D。A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D卵裂过程中发生了染色体丢失73 .染色体不分离E。A.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C.只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离74 . 14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的 风险是C。A.1B.1/2C.1/3D.1/475 .含有三个细胞系的嵌合

43、体可能是由于以下哪种原因造成的D。减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离76 .易位染色体携带者在临床上可能表现出_A。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为77、“X失活假说”首先是由 C 提出的。A. Mendel B. Morgen C. Lyon D. Garrod E. Ingram78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了 B。

44、A.经常伸舌B.皮肤粗糙C.表现呆滞 D.眼距宽 E.双侧通贯掌79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体C。A. 15 号 B. 22 号 C. 18 号 D. 13 号 E. 14 号80、猫叫综合征的核型为A 。A. 46, XX(XY) , del(5) (p15)B. 46, XX(XY) , del(6) (p12)C. 46, XX(XY) , del(15) (p13)D. 46, XX(XY) , del(13) (p12)E. 46, XX(XY) , del(18) (p11)81、 Down综合征是_C。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.

45、体细胞病82、 Turner 综合征的核型为A 。A. 45 ， X B. 45 ， Y C. 47 ， XXX D. 47 ， XXY E. 47 ， XYY83、 Klinefelter 综合征的核型为_C 。A. 46 ， XX/47 ， XXXB. 46 ， XX/47 ， XYYC. 47， XXYD. 47 ， XXXE. 47， XYY84、染色体病的普遍特点是_A 。A 生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常

46、体征85、 “猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关_C 。A. 1 号B. 3 号C. 5 号D. 7 号E. 21 号86、 最常见的染色体畸变综合征是_ B 。A. Klinefelter 综合征B. Down 综合征C. Turner 综合征D. 猫叫样综合征E. Edward 综合征87.核型为 45 ， X 者可诊断为_C。A. Klinefelter 综合征B. Down 综合征C. Turner 综合征D. 猫叫样综合征E. Edward 综合征88 . Klinefelter 综合征患者的典型核型是_B 。A. 45 ， XB.47 ， XXYC.47 ， XYYD.4

47、7 ， XY(XX) ， +21E. 47 ， XY(XX) ， +1489 . Edward 综合征的核型为_E 。A. 45 ， XB.47 ， XXYC.47 ， XY(XX) ， +13D.47 ， XY(XX) ， +21E. 47 ， XY(XX) ， +1890 .大部分Down 综合征都属于 _B 。A.易位型B.游离型C.微小缺失型D.嵌核型E.倒位型91 .下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊_D 。A.苯丙酮尿症B.白化病C.血友病D. Klinefelter 综合征E.Huntington 舞蹈病92 .D 组或 G 组染色体与 21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位

48、称为_D 。A.单方易位B.复杂易位 C.串联易位D.罗伯逊易位E.不平衡易位93 .经检查，某患者的核型为46, XY , del(6)p11-ter,说明其为 D 患者。A.染色体倒位B.染色体丢失C.环状染色体D.染色体部分丢失E.嵌核体94 .若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为_B 。A.男性B.两性畸形C.女性D.假两性畸形E.性腺发育不全95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体C*A. 5 号B. 10 号C. 13号D. 15 号 E. 18 号96、 1959 年 Lejune 发现的第一例染色体病为 _C 。18 三体综合征 B. 13 三体综合征C. 2

49、1 三体综合征D. 15 三体综合征E. 猫叫综合征97、 21 三体型先天愚型的最主要的病因是： _C 。A. 母亲怀孕期间接触辐射B. 母亲怀孕期间有病毒感染C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离D. 父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离E. 母亲是 47， XXX 患者98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是_C 。A. 不育 B. 智力低下 C. 自发流产 D. 多发畸形E. 易患癌症99、下列各项中属于性染色体疾病的是_B 。A. Down 综合征B. Turner 综合征C. 先天愚型D. Edward 综合征E. 猫叫综合征100. 猫叫样综合征患者的核型为_C

50、 。A.46 ， XY ， r(5)(p14)B. 46， XY ， t(5;8)(p14;p15)C. 46， XY ， del(5)(p14)D. 46， XY ， ins(5)(p14)E. 46， XY ， dup(5)(p14101.14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下 Down 综合征患儿的风险是C。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/41、成人血红蛋白以下列_B 为主。A. HbA2 B. HbA C. HbH D. Hb PortLand E. Hb Gower12、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是_A 。A. Z链和e链B. Z链和丫链C. e链和a

51、链D. 3链和链E. a链和Z链4、成人主要血红蛋白的分子组成是_C 。A. a2e2 B. a2 丫 2 C. a 2 3 2 D. a2t；2 E. a 2G 丫 25、胎儿血红蛋白主要是_C 。A. HbA2 B. HbA C. HbF D. Hb Gower1 E. Hb Gower26、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是_E 。A 它是一种呼吸载体B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类D. 血红素位于肽链折叠的口袋中E. 珠蛋白含有5 条肽链a 两条， b 五条7 不能表达珠蛋白的基因是E 。A. aB. 3C. 8D. 丫E. 39、下面哪种疾病属于分子病D 。A. 肾结石D. 地中海贫血B. 糖原合成酶缺乏症E. 高血压C. Turner 综合征10.具有缓慢渗血症状的遗传病为 D 。A. 苯丙酮尿症B. 白化病