基因突变和基因重组--yh

1、第一节第一节基因突变和基因重组基因突变和基因重组自然界中的变异现象自然界中的变异现象什么叫什么叫“生物的变异生物的变异”？摩尔根实验中的F2代果蝇想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？异现象的发生？这种变异性状这种变异性状能遗传给子代吗？为什么能遗传给子代吗？为什么?分析：分析：是环境因素引起的是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有，自身的遗传物质没有改变。改变。甘蓝甘蓝3.5kg3.5kg7kg7kg拉萨拉萨3.5kg3.5kg北京北京资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG

2、，当，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。不可遗传的变异不可遗传的变异变异能否遗传？变异能否遗传？环境因素引起的环境因素引起的 ，自身的，自身的遗传物质没有改变，不能遗遗传物质没有改变，不能遗传给子代的变异传给子代的变异红花的后代变成了蓝紫色红花的后代变成了蓝紫色上述变异性状的后代上述变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢？为何仍然是蓝紫色花呢？遗传物质发生了改变。遗传物质发生了改变。蓝紫色花的后代仍是蓝紫色蓝紫色花的后代仍是蓝紫色

3、表现型表现型基因型基因型环境环境（不遗传的变异）（不遗传的变异）诱因诱因（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）基因重组基因重组染色体变异染色体变异基因突变基因突变（遗传物质未发生改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）（可遗传的变异）镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症（一）基因突变的实例（一）基因突变的实例 资料：资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人的红细胞

4、不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。一、基因突变一、基因突变 正常血红蛋白第正常血红蛋白第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。正常血红蛋白究竟出了什么问题？正常血红蛋白究竟出了什么问题？缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮

5、氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白）（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）（异常血红蛋白）C T TC T TG A AG A A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUAC A TC A TG T AG T A突变突变GAAGAA_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。引起的一种遗传病。病因：病因：DNADNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换根本根本第第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代的根本原取代的根本原因是什么因是什

6、么？A AT TT TA A替换替换直接直接原因原因决定决定谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNAA U C C G C A U U C G C 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNA A T C C G C T A G G C G 正常正常 T A A G C G A T T C G C 碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？DNADNA碱基对替换，碱基对替换，不一定不一定引起蛋白质结构的改变。引起蛋白质结构的改变。结论结论:原因原因： 密码子的简并性密码子的简并性替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT

7、 A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段碱基对的碱基对的增添增添、缺缺失失或或替换替换，改变了，改变了基因的结构。基因的结构。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G DNADNA分子中的碱基对有哪几种变化，能分子中的碱基对有哪几种变化，能引起编码蛋白质的改变？引起编码蛋白质的改变？正常正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸 A U C C G C A 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸 A C C G C A 苏氨

8、酸苏氨酸 丙氨酸丙氨酸 A T C C G C A T A G G C G T A C C G C A T G G C G T碱基对缺失碱基对缺失DNADNA分子中的碱基对有哪几种变化，能分子中的碱基对有哪几种变化，能引起编码蛋白质的改变？引起编码蛋白质的改变？碱基对增添呢？碱基对增添呢？1 1、概念概念： DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的_、_和和_，而引起的，而引起的_的改变。的改变。 增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构（二）基因突变的概念（二）基因突变的概念如果发生碱基对的添加、缺失或替如果发生碱基对的添加、缺失或替换，能否称为基因突变？换，能否称为基因突变？思考：

9、思考：哪一种基因突变对生物的影响最大？哪一种基因突变对生物的影响最大？ 三种都有可能三种都有可能（2）对性状而言：）对性状而言： *一种氨基酸可能有几种密码子一种氨基酸可能有几种密码子(简并性简并性)*显性纯合子突变成杂合子（显性纯合子突变成杂合子（AAAa） 改变子代的性状（改变子代的性状（aa Aa ） 不改变子代的性状不改变子代的性状2、基因突变的结果、基因突变的结果（1）对基因而言：）对基因而言：产生等位基因产生等位基因（3）对后代而言：）对后代而言： 有性生殖的过程：体细胞中的的突变基因是不能遗传有性生殖的过程：体细胞中的的突变基因是不能遗传 给子代；生殖细胞中的基因可能遗给子代；生

10、殖细胞中的基因可能遗 给子代。给子代。无性生殖的过程：可以遗传给子代无性生殖的过程：可以遗传给子代想一想想一想: :基因基因突变一般会发突变一般会发生在什么时侯生在什么时侯呢？呢？（3）基因突变的时间）基因突变的时间想一想想一想: :基因基因突变一般会发突变一般会发生在什么时侯生在什么时侯呢？呢？DNA复制复制时期时期（3）基因突变的时间）基因突变的时间想一想想一想: :基因基因突变一般会发突变一般会发生在什么时侯生在什么时侯呢？呢？有丝分裂的有丝分裂的间期间期减数第一次分裂减数第一次分裂间期间期DNA复制复制时期时期（3）基因突变的时间）基因突变的时间4、基因突变的原因、基因突变的原因自发突

11、变：自发突变：自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误例如：例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。果蝇的白眼，水稻的矮秆等。4、基因突变的原因、基因突变的原因自发突变：自发突变：自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误例如：例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。果蝇的白眼，水稻的矮秆等。诱发突变：诱发突变：物理因素物理因素X X射线、激光等射线、激光等4、基因突变的原因、基因突变的原因自发突变：自发突变：自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误例如：例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。果蝇的白眼，水稻的矮秆等。诱发突变：诱发突变：物理因素物理因素化学因素化学因素

12、X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等4、基因突变的原因、基因突变的原因自发突变：自发突变：自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误例如：例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。果蝇的白眼，水稻的矮秆等。诱发突变：诱发突变：物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素提高提高突变突变频率频率X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等DNA DNA DNA DNA 差错差错 内因：内因： 碱基变化碱基变化 外因：外因： 物理因素物理因素 化学因素化学因素 生物因素生物因素 复制复制 引起引起

13、DNA DNA DNA DNA 差错差错 内因：内因： 碱基变化碱基变化 外因：外因： 物理因素物理因素 化学因素化学因素 生物因素生物因素 脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 碱基对的替换、增添、缺失碱基对的替换、增添、缺失 复制复制 引起引起 遗传信息改变遗传信息改变 DNA DNA DNA DNA 差错差错 内因：内因： 碱基变化碱基变化 外因：外因： 物理因素物理因素 化学因素化学因素 生物因素生物因素 脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 碱基对的替换、增添、缺失碱基对的替换、增添、缺失 基因结构发生改变基因结构发生改

14、变 产生等位基因产生等位基因（A1 a1A1 a1、a2a2）复制复制 引起引起 细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状：常见突变性状：玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指5.基因突变的特点基因突变的特点短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常

15、色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状：常见突变性状：（1 1）在生物界普遍存在）在生物界普遍存在普遍性普遍性玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指5.基因突变的特点基因突变的特点短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期任何时期开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个

16、体发育的什么时期？任何时期任何时期（2 2）在生物）在生物个体发育的如何时期个体发育的如何时期发生发生随机性随机性花芽在分化时发生基因突变花芽在分化时发生基因突变基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因

17、110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料自然状态下，基因突变的频率是很低的。自然状态下，基因突变的频率是很低的。基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料（3 3）突变率低）突变率低低频性低频性白化苗白化苗白化病白化病为什么呢？为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高

18、度的协调。与环境取得了高度的协调。基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？白化苗白化苗（4 4）大多数突变是有害的）大多数突变是有害的多多害性害性白化病白化病为什么呢？为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？经诱变处理的紫色种子产经诱变处理的紫色种子产生的子代种子生的子代种子基因突变还有何特点？基因突变还有何特点？如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY (黄毛黄毛)a (

19、黑毛黑毛) 灰灰老老鼠鼠黑老鼠黑老鼠黄老鼠黄老鼠（5 5）基因突变是不定向的）基因突变是不定向的经诱变处理的紫色种子产经诱变处理的紫色种子产生的子代种子生的子代种子如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY (黄毛黄毛)a (黑毛黑毛) 灰灰老老鼠鼠黑老鼠黑老鼠黄老鼠黄老鼠基因突变是基因突变是新基因产生新基因产生的途径，是的途径，是生物变异的生物变异的根本来源根本来源, ,是是生物进化生物进化的的原始材料原始材料. .6.基因突变的意义基因突变的意义批判性思维批判性思维 有人认为，自然条件下基因突变率很多低，有人认为，自然条件下基因突变率很多低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，因而且大多

20、数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗？为什么？为这样的看法正确吗？为什么？（P82）批判性思维批判性思维 有人认为，自然条件下基因突变率很多低，有人认为，自然条件下基因突变率很多低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，因而且大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗？为什么？为这样的看法正确吗？为什么？这种看法不正确。对于生物个体而言，发生这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种自然突变

21、的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。化提供原材料。（P82）“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这种差这种差异怎么造成的？异怎么造成的？二、基因重组二、基因重组这哥俩像吗？这哥俩像吗？同样是双胞胎怎么差别同样是双胞胎怎么差别这么大呢？这么大呢？分析原因：同卵双生，是同

22、一个受精卵产生的后代。分析原因：同卵双生，是同一个受精卵产生的后代。 异卵双生，是不同的精子和卵细胞产生的后代。异卵双生，是不同的精子和卵细胞产生的后代。导致子代个体间差异的主要原因：形成个体的精子和卵子不同。导致子代个体间差异的主要原因：形成个体的精子和卵子不同。同一个亲本产生的精子（卵子）为什么不同？同一个亲本产生的精子（卵子）为什么不同？（1）减数第一次分裂后期）减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab1、基因重组发生时期、基因重组发生时期AaAaBbAabBAaBb在生物体进行有性生殖的过程中，控在生

23、物体进行有性生殖的过程中，控制不同形状的基因的重新组合。制不同形状的基因的重新组合。2、基因重组的概念、基因重组的概念思考与讨论思考与讨论（P83）1.2 种精子；种精子；2 种卵细胞。种卵细胞。23232.需要有需要有2 +1个个体；不可能。个个体；不可能。 463 .生物体的性状是由基因控制的。在减数分生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因的分离，位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。人的基因约有进行重新组合。人的基因约有3万多个，因万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非常多

24、，由生殖此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。的。意义意义 基因重组中有无新的基因产生？基因重组中有无新的基因产生？ 有无新的基因型和表现型形成？有无新的基因型和表现型形成？是是生物变异生物变异的来源之一，的来源之一，是是生物多样性生物多样性的来源之一，的来源之一，对对生物的进化生物的进化具有重要的意义。具有重要的意义。思考思考（四）基因重组的意义（四）基因重组的意义基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果发生发生时间时间及原及原因因条件条件意义意义发生发生可能可能基因的分子结构发生改变。基因的分子结构发生改变。不同基因的重新组合。不同基因的重新组合。细胞分裂间期细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和外界环