第四章第一节生物变异的来源

1、第一节第一节 生物变异的来源生物变异的来源蒜黄蒜黄蒜苗蒜苗可遗传的变异可遗传的变异表现型基因型环境条件不遗传的变异不遗传的变异基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异（改变）（改变）（改变）来源来源替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段碱基对的增添、缺碱基对的增添、缺失或替换，改变了失或替换，改变了遗传信息。遗传信息。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G 磊哥说：磊

2、哥说： 基因突变（基因突变（gene mutation）指由于基）指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。变的现象或过程。DNA分子上碱基对的缺失、分子上碱基对的缺失、增加或替换，都可以引起核苷酸序列的变化，增加或替换，都可以引起核苷酸序列的变化，因而引起基因结构的改变。因而引起基因结构的改变。DNAA U C C G C A A C C GC 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸天冬酰氨天冬酰氨mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常T T G G C G A A C C G C 碱基对改变碱基对改变精氨酸精氨酸D

3、NAA U C C G C A C C G C 苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸碱基对缺失碱基对缺失A C C G C T G G C G A T A C C G C T A G G C G T A T G G C G DNAA T C C G C A U C C G C A U A C C GC mRNA正常正常碱基对增添碱基对增添异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸 脯氨酸脯氨酸磊哥问：磊哥问： 基因突变是不是一定会引起相应基因突变是不是一定会引起相应蛋白质氨基酸的变化呢？蛋白质氨基酸的变化呢？

4、G A TC T ADNAmRNAG A U氨基酸氨基酸天冬氨酸天冬氨酸G A C天冬氨酸天冬氨酸C T GG A C 基因突变产生新的基因基因突变产生新的基因, ,使一个基使一个基因变成它的等位基因因变成它的等位基因, ,并且通常会引起并且通常会引起一定的表现型的变化。一定的表现型的变化。磊哥说：磊哥说： 是由于苯丙氨是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。并从尿中大量排出。 临床表现不均临床表现不均一，主要临床特征一，主要临床特征为智力低下、

5、精神为智力低下、精神神经症状、湿疹、神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果脑电图异常。如果能得到早期诊断和能得到早期诊断和早期治疗，则前述早期治疗，则前述临床表现可不发生，临床表现可不发生，智力正常，脑电图智力正常，脑电图异常也可得到恢复。异常也可得到恢复。正常红细胞正常红细胞镰刀形红细胞镰刀形红细胞 生化突变：影响生物的代谢过程，导生化突变：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。致某个特定生化功能的改变或丧失。 形态突变：影响生物的形态结构，可形态突变：影响生物的形态结构，可以从表现型的明显差异来识别以从表现型的明显差

6、异来识别 致死突变：导致个体活力下降甚至死致死突变：导致个体活力下降甚至死亡。亡。磊哥说：磊哥说：血红蛋白血红蛋白 正常正常 异常异常氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸mRNADNACTT突变突变 红细胞红细胞 圆饼状圆饼状 镰刀状镰刀状 GAAGUACATGAAGTA镰刀型细胞贫血症病因分析镰刀型细胞贫血症病因分析1. 在生物界普遍存在在生物界普遍存在 如：棉花的短果枝，水稻的矮杆、糯性，果蝇如：棉花的短果枝，水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰白色，人的色盲、糖的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰白色，人的色盲、糖尿病、白化病、血友病等遗传病尿病、白化病、血友病等遗传病。 从低等生物到

7、高等生物均可发生从低等生物到高等生物均可发生 个体发育的不同阶段均可发生个体发育的不同阶段均可发生 不同个体的任何细胞内均可发生不同个体的任何细胞内均可发生2. 多方向性多方向性 染色体上某一位置的基因可以向不同的方向染色体上某一位置的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因。突变成它的等位基因。基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2 21010果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4 410105 5果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3 310105 5玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因1 11010小鼠的白化基因小鼠的白化基因1 110105 5人类色盲基因人类色盲基因3 310

8、105 53. 稀有性稀有性DNACTT突变突变 红细胞红细胞 圆饼状圆饼状 镰刀状镰刀状 CATGAAGTA4.可逆性可逆性5. 有害性有害性白化病白化病磊哥说：磊哥说： 诱发基因突变的因素有诱发基因突变的因素有物理因素：射物理因素：射线照射，温度剧变；化学因素：亚硝酸、线照射，温度剧变；化学因素：亚硝酸、碱基类似物；生物因素：麻疹病毒等，毒碱基类似物；生物因素：麻疹病毒等，毒素或代谢产物对素或代谢产物对DNADNA分子有诱变作用分子有诱变作用。 基因突变可以产生新的基因，是生基因突变可以产生新的基因，是生物变异的根本来源物变异的根本来源, ,为生物进化提供了最为生物进化提供了最初的原材料。

9、初的原材料。磊哥说：磊哥说：YyrRYyRrYr和yRYR和yr 在减数第一次分裂的后期，非同源在减数第一次分裂的后期，非同源染色体的非等位基因自由组合。染色体的非等位基因自由组合。磊哥说：磊哥说：磊哥说：磊哥说： 在减数第一次分裂的前期，同源染在减数第一次分裂的前期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。色体的非姐妹染色单体交叉互换。 基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？磊哥问：磊哥问： 基因重组：是指控制不同性状的基因基因重组：是指控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，可形成新的基重新组合，不产生新基因，可形成新的基因型。因型。 意义：通过有性生殖实现基因重组为意义：通过

10、有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多是生物多样性的重要原因之一。样性的重要原因之一。磊哥说：磊哥说：在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的自由组合。的基因的自由组合。2. 类型类型:减分减分I后期，非同源染色体上的非等后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合。位基因的自由组合。减分前期，同源染色体上的非姐妹染减分前期，同源染色体上的非姐妹染色体之间发生交叉互换。色体之间发生交叉互换。基因重组基因重组通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源极其

11、丰富的来源,是生物多样的重要原因之一。是生物多样的重要原因之一。3.意义：意义：1. 概念：概念：基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质发生发生时间时间条件条件意义意义可能可能性性基因分子结构变化，产生新基因基因分子结构变化，产生新基因 （碱基替换（碱基替换|增添增添|缺失）缺失）并不产生新基因，产生新的基并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合因型，使不同性状发生组合细胞分裂间期，细胞分裂间期，DNA复制过程中复制过程中减一后期减一后期：非同源染色体自由组合：非同源染色体自由组合减一前期减一前期：交叉互换：交叉互换外界环境条件（物理、化学、外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内

12、部因素生物因素）或内部因素有性生殖过程中减数分裂有性生殖过程中减数分裂变异的根本来源变异的根本来源变异的主要来源变异的主要来源突变频率低，但普遍存在，变异不定向突变频率低，但普遍存在，变异不定向有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍 1、可以用显微镜观察到。2、包括染色体结构改变和染色体数目改变消失消失缺失：缺失：染色体片段的丢失，引起片段上所带基因染色体片段的丢失，引起片段上所带基因 也随之丢失的现象。也随之丢失的现象。重复重复重复：重复：染色体上增加了某个相同片段的现象染色体上增加了某个相同片段的现象颠颠 倒倒断断 裂裂连连 接接倒位：倒位：染色体的某个片段发生染色体的某个片段发生180颠倒

13、的现象颠倒的现象易位：易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体。染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体。移接移接非整组变异正常正常增多增多减少减少整组变异整组变异正常正常增加两组增加两组减少一组减少一组磊哥说：磊哥说： 染色体的变异包括染色体结构数目变染色体的变异包括染色体结构数目变异。异。 染色体结构的变异，包括缺失、重复、染色体结构的变异，包括缺失、重复、倒位和易位，多数对生物体是有害的。倒位和易位，多数对生物体是有害的。 染色体数目的变异，指细胞内染色体数染色体数目的变异，指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有非整组变异和整组目增添或缺失的改变。有非整组变异和整组变异两种情况。变

14、异两种情况。 XXXY XY XY染色体组XXX X磊哥说：磊哥说： 染色体组，细胞中的一组非同源染色体，染色体组，细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不相同，但携带着控制一种生形态和功能各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。物生长发育、遗传和变异的全部信息。 特点：它们形态大小、功能各不相同，特点：它们形态大小、功能各不相同，携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套全套遗传信息。遗传信息。ABCD例1.某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是C例2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么

15、它有多少个染色体组A、2、 B、3 C、4 D、8 二倍体：二倍体： 由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。色体组的个体。例如：人、果蝇、玉米等大多数生物。例如：人、果蝇、玉米等大多数生物。 多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体个以上的染色体组的个体。例如：香蕉、马铃薯三倍体、四例如：香蕉、马铃薯三倍体、四倍体倍体 单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，单倍体植株特点弱小，且高度不育。目的个体，单倍体植株特点弱小，且高

16、度不育。a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中 只含一个染色体组。请判断：b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体， 其体细胞中就含有两个或三个染色体组， 我们可以称它为二倍体或三倍体。c、单倍体中可以只有一个染色体组， 也可以有多个染色体组d、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体变异的类型遗传的变异：不遗传的变异：基因突变染色体变异基因重组由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变小 结染色体变异个别增减染色体组二倍体概念特点应用成因概念特征多倍体单倍体分类数目变异成倍增减缺失、重复、倒位、易位结构变异 ：结构变异 ：1、基因突变的

17、原因是： A.染色体上的DNA变成了蛋白质 B.染色体上的DNA变成了RNA C.染色体上的DNA减少了或增多了 D.染色体上的DNA结构发生了局部改变2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出 一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A基因突变 B基因重组 C基因分离 D环境影响课堂巩固3、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者, 其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组4、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变， 那么这种变化最终可能引起 A.遗传性状改变 B.遗传密码改变 C.遗传信息改变 D.遗传规律改变5、基因重组发生在 A减数分

18、裂形成配子的过程中 B受精作用形成受精卵的过程中6、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述 中，正确的是 A.所有细胞经减数分裂增殖 B.所有细胞中都可见到基因突变 C.所有细胞都能合成蛋白质 D.所有细胞中DNA含量都相同The endthanks1 1、认真分析下图的对照图，从、认真分析下图的对照图，从A A、B B、C C、D D中确中确 认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的如何从图形、基因型中识别二倍体或多倍体？2.韭菜体细胞中的32条染色体具有8种各不相 同的形态，韭菜是： A单倍体 B二倍体 C四倍体 D八倍体课堂巩固3、下列细胞中含有1个染色

19、体组的细胞是 A人的口腔上皮细胞 B果蝇的受精卵 C小麦的卵细胞 D玉米的卵细胞4、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是 A由未受精的卵细胞发育而成的个体 B花药经过离体培养而形成的个体 C凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体 D普通小麦含6个染色体组，42条染色体， 它的单倍体含3个染色体组，21条染色体5、基因突变和染色体变异的一个重要区别是 A基因突变在光镜下看不见 B染色体变异是定向的，基因突变是不定向的 C基因突变是可以遗传的 D染色体变异是不能遗传的 6、引起生物可遗传的变异的原因有3种，即基因重组、基因突变和染色体变异。以下几种生物性状的产生，来源于同一种变异类型的是 果蝇的白眼 豌

20、豆的黄色皱粒、绿色圆粒 八倍体小黑麦的出现 人类的色盲 玉米 的高茎皱形叶 人类的镰刀型细胞贫血症 A B C D7、下列变异中不属于染色体结构变异的是 A. 染色体缺失某一片段 B. 染色体中增加了某一片段 C. 染色体中DNA的一个碱基对发生了改变 D. 染色体某一片段的位置颠倒180。8、就二倍体而言，下列组合中属于配子的是 A、MMNN B、Mm C、MN D、Nn9、二倍体生物中，可能含有一个染色体组的细 胞是 A.子房壁细胞 B.珠被细胞 C.花粉细胞 D.柱头细胞10、下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵 的是 A.甲与乙 B.乙与丙 C.乙与丁 D.丙与丁11、大麦的一个染色

21、体组有7条染色体，在四倍 体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到的染色 体数是 A.7条 B.14条 C.28条 D.56条12、如图：为一果蝇体细胞的染色 体图，请据图回答下列问题：()此果蝇为_性果蝇；()它的体细胞中有染色体_对，属同源染色体的有_对，一个体细胞中共含有_个染色体组。雌短腿羊是怎么来的短腿羊是怎么来的 1791年，在美国新英格兰的一户农民年，在美国新英格兰的一户农民赛斯赛斯怀特（怀特（Seth Wright）家的羊群里，）家的羊群里，发现了一只背长腿短且略弯曲的雄绵羊。发现了一只背长腿短且略弯曲的雄绵羊。由于腿短，它跳不过羊圈篱笆，故而易于由于腿短，它跳不过羊圈篱笆，故而易于

22、圈养。经过怀特的精心选育，一个新的绵圈养。经过怀特的精心选育，一个新的绵羊品种羊品种-安康羊（安康羊（Ancon sheep）产生了。）产生了。达尔文对此很感兴趣，曾将该例收录在他达尔文对此很感兴趣，曾将该例收录在他的著作的著作动物和植物在家养下的变异动物和植物在家养下的变异一一书中。但安康羊在书中。但安康羊在1870年左右绝种了。这年左右绝种了。这种短腿羊，最初是在其亲代的生殖细胞中种短腿羊，最初是在其亲代的生殖细胞中的基因产生了变化而导致的。基因的变化的基因产生了变化而导致的。基因的变化称为基因突变（称为基因突变（gene mutation）。大约在）。大约在1920年左右，挪威一户农民的

23、羊群里，又年左右，挪威一户农民的羊群里，又突然出现了一只短腿羊，这是因为又新产突然出现了一只短腿羊，这是因为又新产生了一次基因突变。由此又重新育成了一生了一次基因突变。由此又重新育成了一个短腿绵羊的新品种。个短腿绵羊的新品种。 科学家发现导致早老症的基因变异科学家发现导致早老症的基因变异 April 18,2003 遗传密码里一个字母的错误，遗传密码里一个字母的错误，就能使人在十几年里过完一生就能使人在十几年里过完一生 。据估计在世界据估计在世界范围内，平均每万到万个新生儿范围内，平均每万到万个新生儿中就有人患有此症。患病的孩子虽然出生时中就有人患有此症。患病的孩子虽然出生时看似正常，但一年多

24、后就会出现加速看似正常，但一年多后就会出现加速衰老症状，衰老症状，皮肤出现皱纹，头发掉落，患上老年人常见的皮肤出现皱纹，头发掉落，患上老年人常见的心血管疾病、关节僵硬等心血管疾病、关节僵硬等。他们衰老速度相当。他们衰老速度相当于正常儿童的至倍，通常在岁左右于正常儿童的至倍，通常在岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。因心脏病发作或中风等而死亡。 最早于年发现最早于年发现 ， 美国国家人类基因组研究所所长柯林美国国家人类基因组研究所所长柯林斯博士领导的小组最新研究显示，人体号染色体上编码斯博士领导的小组最新研究显示，人体号染色体上编码“核纤层核纤层蛋白蛋白”的基因发生变异，可能是导致早老症的最常见原因。柯林的基因发生变异，可能是导致早老症的最常见原因。柯林斯等共对名患早老症的儿童