第一章 遗传的细胞学基础

1、第一章第一章 遗传的细胞学基础遗传的细胞学基础 教学目的和要求：教学目的和要求：重温细胞的结构和功能重温细胞的结构和功能 重点掌握染色体的构造、化学组成及其超微重点掌握染色体的构造、化学组成及其超微结构结构 掌握细胞在有丝分裂和减数分裂过程中染色掌握细胞在有丝分裂和减数分裂过程中染色体的变化特征体的变化特征 明确细胞的有丝分裂和减数分裂在遗传学中明确细胞的有丝分裂和减数分裂在遗传学中的重要意义的重要意义 了解动、植物配子的发生和染色体周史了解动、植物配子的发生和染色体周史 第一节第一节 细胞的结构及其功能细胞的结构及其功能 细胞细胞（Cell）是生物体形态结构和生命活动的）是生物体形态结构和生

2、命活动的基本单位。基本单位。细胞的共同结构：细胞膜、细胞质、细胞核细胞的共同结构：细胞膜、细胞质、细胞核一、膜相结构：包括质膜、内质网膜、高尔基体一、膜相结构：包括质膜、内质网膜、高尔基体膜、线粒体膜、质体（叶绿体）膜、溶酶体膜、膜、线粒体膜、质体（叶绿体）膜、溶酶体膜、核膜。核膜。细胞膜的结构和功能细胞膜的结构和功能 位置：细胞的最外层；厚度：位置：细胞的最外层；厚度：75100 细胞膜的几种模型细胞膜的几种模型 Danielli和和Davson模型模型Robertson模型模型Singer和和Nicolson模型（模型（流动镶嵌模型流动镶嵌模型）三种模型比较，流动镶嵌模型更具说服力三种模型

3、比较，流动镶嵌模型更具说服力 特点：特点：a.强调了膜的流动性强调了膜的流动性 b.显示了膜蛋白分布的不对称性显示了膜蛋白分布的不对称性细胞膜的功能细胞膜的功能 保护、支持保护、支持选择通透性选择通透性细胞识别细胞识别细胞细胞连接连接 内质网的结构与功能内质网的结构与功能 内质网的结构内质网的结构内质网的功能内质网的功能 粗面内质网与蛋白质合成粗面内质网与蛋白质合成 粗面内质网与蛋白质运输粗面内质网与蛋白质运输 A B C N N N 图、结合核糖体上形成的三种蛋白质的运输途径 高尔基体的结构和功能 高尔基体高尔基体（Golgi body）的结构）的结构高尔基体的功能高尔基体的功能 为细胞提供

4、了一个内部的运输系统，把为细胞提供了一个内部的运输系统，把由内质网合成并转运来的分泌蛋白质加工由内质网合成并转运来的分泌蛋白质加工浓缩，通过高尔基液泡运出细胞浓缩，通过高尔基液泡运出细胞 合成和运输多糖合成和运输多糖 在植物细胞分裂时对细胞板的形成起一在植物细胞分裂时对细胞板的形成起一定作用。定作用。 线粒体的结构和功能线粒体的结构和功能 线粒体的结构线粒体的结构 外部：圆、近圆、棒状或线状外部：圆、近圆、棒状或线状 内部：由两层膜分割成两个腔内部：由两层膜分割成两个腔。外膜：包围线外膜：包围线粒体粒体；内膜：向内折叠形成嵴，嵴上有基粒内膜：向内折叠形成嵴，嵴上有基粒；外腔：内外膜间的空隙外腔

5、：内外膜间的空隙 ；内腔：内膜的内侧，内腔：内膜的内侧，即嵴之间的空隙，内腔大，其中充满基质即嵴之间的空隙，内腔大，其中充满基质 。线粒体的功能线粒体的功能 呼吸作用与能量转换呼吸作用与能量转换 内外膜的透性内外膜的透性 运动运动 自主独立性自主独立性 质体的结构和功能质体的结构和功能 叶绿体的结构叶绿体的结构叶绿体的功能叶绿体的功能 光合作用光合作用 6CO6CO2 2+6H+6H2 2O CO C6 6H H1212O O6 6+6O+6O2 2 自主独立性自主独立性溶酶体的结构和功能溶酶体的结构和功能 溶酶体的结构溶酶体的结构 溶酶体的溶酶体的功能功能营养与防御营养与防御自体吞噬自体吞噬

6、膜破裂，细胞自溶膜破裂，细胞自溶 叶绿体叶绿体 光光核膜的结构和功能核膜的结构和功能 核膜的结构：核膜由内外两层膜组成，每层核膜的结构：核膜由内外两层膜组成，每层厚厚80-10080-100，间隔，间隔100-300100-300，内膜平滑，外膜，内膜平滑，外膜附核糖体。核膜上有小孔，称核膜孔。附核糖体。核膜上有小孔，称核膜孔。 核膜的功能核膜的功能保护保护通透通透 外膜外膜 核糖体核糖体 内膜内膜 膜间膜间腔腔核膜孔核膜孔 第二节第二节 染色体的形态、结构和数目染色体的形态、结构和数目 染色体的一般形态、结构 化学组分：化学组分：DNADNA、RNARNA、蛋白质。、蛋白质。着丝点与主缢痕：

7、着丝粒（着丝点与主缢痕：着丝粒（Centromere）或着丝点；）或着丝点；Centro中心；中心；mere池塘、小湖。主缢痕（池塘、小湖。主缢痕（primary constriction）在光镜下看，着色后的染色体在着丝点）在光镜下看，着色后的染色体在着丝点处好象中断成两个臂，这个区域称为主缢痕。着丝粒：处好象中断成两个臂，这个区域称为主缢痕。着丝粒：染色体上染色很淡的缢缩区，两个单体在此部位相联染色体上染色很淡的缢缩区，两个单体在此部位相联系，其中的着丝点可与纺锤丝相连接。着丝点系，其中的着丝点可与纺锤丝相连接。着丝点（kinetochore）是染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的）是染色体着丝

8、粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心。电镜下呈盘状或球实际位置，微管蛋白的聚合中心。电镜下呈盘状或球状结构，由电子密度不同的三层或多层结构组成，附状结构，由电子密度不同的三层或多层结构组成，附着于染色单体着丝粒的两外侧。着于染色单体着丝粒的两外侧。副缢痕（副缢痕（secondary constriction） 有的染色体除主缢痕之外，另有一个区域有的染色体除主缢痕之外，另有一个区域着色也较浅，后面附带随体，称次缢痕，着色也较浅，后面附带随体，称次缢痕，此区与形成核仁有关，故又叫核仁组织区此区与形成核仁有关，故又叫核仁组织区（NOR）。）。区别：染色体在此处不能弯曲。区别：染色体在此

9、处不能弯曲。随体（随体（satellite）染色体末端的粒状结构，）染色体末端的粒状结构，通过次缢痕与染色体的主体部分相连。是通过次缢痕与染色体的主体部分相连。是识别染色体的重要特征之一。识别染色体的重要特征之一。 端粒（端粒（telomere） 染色体末端部分的特殊构造（末端特化加大的染色体末端部分的特殊构造（末端特化加大的染色粒，具极性），它不呈现特殊的形状，但染色粒，具极性），它不呈现特殊的形状，但可起防止染色体末端彼此粘连的作用。染色体可起防止染色体末端彼此粘连的作用。染色体在丢失端粒后易于其它染色体末端相互粘连，在丢失端粒后易于其它染色体末端相互粘连，或与同一染色体的另一端连接成环状

10、。（端粒或与同一染色体的另一端连接成环状。（端粒酶）酶）异染色质与常染色质：在细胞周期中显示正常异染色质与常染色质：在细胞周期中显示正常周期变化的染色质称为常染色质。异染色质：周期变化的染色质称为常染色质。异染色质：结构异染色质（永久性，不能转化，所在部位、结构异染色质（永久性，不能转化，所在部位、区段长短恒定）；兼性异染色质（如巴氏小体，区段长短恒定）；兼性异染色质（如巴氏小体，X X染色体失活）染色体失活） 异染区与常染区的区别：异染区与常染区的区别： 二者在结构上是连续的二者在结构上是连续的在间期，前者染色线盘曲较紧，后者较为松散在间期，前者染色线盘曲较紧，后者较为松散异染区复制多迟于常

11、染区，呈惰性异染区复制多迟于常染区，呈惰性这种在同一染色体上的差别叫异固缩现象这种在同一染色体上的差别叫异固缩现象（heteropycnosisheteropycnosis）染色单体（染色单体（chromatidchromatid）：由染色体复制产生的：由染色体复制产生的尚有共同着丝粒连接的成员。姊妹、非姊妹。尚有共同着丝粒连接的成员。姊妹、非姊妹。染色体的形态分类染色体的形态分类 据着丝点在染色体上的位置，可将其分为四类：据着丝点在染色体上的位置，可将其分为四类： 等臂染色体等臂染色体 中间着丝粒染色体中间着丝粒染色体 非等臂染色体非等臂染色体 近中、近端、顶端近中、近端、顶端染色体臂：染色

12、体臂：染色体上从着丝粒一侧到端部的区域染色体上从着丝粒一侧到端部的区域 臂长比：臂长比：染色体长臂与短臂的长度比值，以判定染色体长臂与短臂的长度比值，以判定着丝粒的着生位置着丝粒的着生位置 着丝粒指数：着丝粒指数：染色体短臂占整个染色体长度的百染色体短臂占整个染色体长度的百分比，可作为判定着丝粒在染色体上着生位置分比，可作为判定着丝粒在染色体上着生位置的指标。的指标。 比较着丝点位置 两臂长度比r 着丝粒指数I 分裂后期形态 符号 （长/短） 中间 1.01.7 50.037.5 V M 近中 1.73.0 37.525.0 L SM 近端 3.07.0 25.012.5 I ST 顶端 7.

13、0 12.50.0 I T 巨型染色体巨型染色体： 最早由意大利细胞学家Balbiani于1881年从双翅目昆 虫摇蚊幼虫的唾腺细胞中发现。他比一般的细胞染色体粗12千倍，长12百倍，所以，在分裂间期即可在光镜下 观察到。形成原因：染色体连续复制，细胞不分裂。 （一）、多线染色体 ；（二）、灯刷染色体染色体的数目和大小染色体的数目和大小 ： （一）、染色体的数目 ；（二）、染色体的大小 染色体的化学组成和超微结构染色体的化学组成和超微结构 染色体的化学组成：同染色质 Hala细胞 牛胸腺 大鼠肝 DNA 1.0 1.0 1.0 组蛋白 1.1 1.0 1.0 非组蛋白 1.0 0.75 0.6

14、7 RNA 0.15 0.009 0.043 染色体的超微结构： Baldwin（1975）、Bak（1977）提出四级结构模型：核小体螺线体超螺线体染色体 核小体（核小体（nucleosome）构成染色体）构成染色体 的基本单位的基本单位 串珠模型：串珠模型：核心四种组蛋白核心四种组蛋白2 H2A、H2B、H3、H4 ，外围外围1.751.75圈圈146base pair146base pair，螺旋间距螺旋间距2828，连接线连接线505060 base pair60 base pair ，连接线间连接线间H1H1组蛋白组蛋白 ，压缩压缩DNADNA约约7 7倍倍 。 螺线体螺线体（sol

15、enoidsolenoid）：是由核小体连接起来的经螺旋化是由核小体连接起来的经螺旋化形成的中空线状结构。外径：形成的中空线状结构。外径：300 300 ，内径：内径：100 100 ，螺旋间距：螺旋间距：110 110 ， 每周包括每周包括6 6个核小体，压缩个核小体，压缩DNA6DNA6倍倍 。 超螺线体：超螺线体：螺线体进一步螺旋化，形成光镜下可见的直螺线体进一步螺旋化，形成光镜下可见的直径径0.4um0.4um长长111160um60um的筒状体，压缩的筒状体，压缩DNADNA约约4040倍。倍。 染色体：染色体：超螺线体进一步折叠盘绕，压缩超螺线体进一步折叠盘绕，压缩DNA5DNA5

16、倍。即倍。即1/71/71/61/61/401/401/5=1/84001/5=1/8400 细胞分裂细胞分裂 细胞分裂（细胞分裂（cell divisioncell division）是活细胞繁殖其种）是活细胞繁殖其种类的过程。更为广义的观点：细胞数目的增加。类的过程。更为广义的观点：细胞数目的增加。 可分为可分为无丝分裂（无丝分裂（amitosisamitosis） ；有丝分裂有丝分裂（mitosismitosis） ；减数分裂减数分裂（meiosismeiosis） 。减数分裂特点：减数分裂特点：性母细胞经两次连续的细胞性母细胞经两次连续的细胞分裂，而染色体在整个分裂过程中只复制一次，分

17、裂，而染色体在整个分裂过程中只复制一次，因此形成的四个子细胞中染色体的数目减半。因此形成的四个子细胞中染色体的数目减半。染色体之间可发生遗传物质的交换，通过重染色体之间可发生遗传物质的交换，通过重新组合，使新形成的性细胞之间在遗传上可能新组合，使新形成的性细胞之间在遗传上可能出现质的差异。为杂种后代的多样性准备了条出现质的差异。为杂种后代的多样性准备了条件。件。 减数分裂的过程 细线期细线期 偶线期偶线期 第一次减数分裂第一次减数分裂 粗线期粗线期 前期前期 （染色体分裂染色体分裂） 双线期双线期 终变期终变期 中期中期、后期、后期、末期、末期 前期前期 第二次减数分裂第二次减数分裂 中期中期

18、 （着丝点分裂着丝点分裂） 后期后期 后期后期 第一次减数分裂 前期前期I I： 细线期细线期（LeptoteneLeptotene），这是性母细胞进入），这是性母细胞进入分裂期的开始。染色体和核仁清晰可见，这时分裂期的开始。染色体和核仁清晰可见，这时核中所含的染色体为二倍体，因染色体状若细核中所含的染色体为二倍体，因染色体状若细线，故名。线，故名。 偶线期偶线期（ZygoteneZygotene）：主要特点是各对同源）：主要特点是各对同源染色体彼此靠拢，进行准确的配对，称为联会染色体彼此靠拢，进行准确的配对，称为联会（SynapsisSynapsis），所谓），所谓同源染色体同源染色体（Ho

19、moiogousHomoiogoushyomosomehyomosome）是指大小形态结）是指大小形态结构上相似，代谢和构上相似，代谢和 遗传功能相同的染色体。遗传功能相同的染色体。 粗线期粗线期（pachytene）：联会后的染色体缩短变）：联会后的染色体缩短变粗，清楚地显示出每条染色体包括一个着丝点粗，清楚地显示出每条染色体包括一个着丝点和两条染色单体。这样，联会后的同源染色体和两条染色单体。这样，联会后的同源染色体就含有四条染色单体，称为四分体。就含有四条染色单体，称为四分体。 双线期双线期（diplotene）：在促使联会的引力消失）：在促使联会的引力消失后，同源染色体开始彼此分离，但

20、不完全分开，后，同源染色体开始彼此分离，但不完全分开，局部发生交换，因而在一定距离内出现了交叉，局部发生交换，因而在一定距离内出现了交叉，成成X、V、8、O等形状，来自父方和母方的遗等形状，来自父方和母方的遗传物质进行了交换。核膜开始消失。传物质进行了交换。核膜开始消失。 联会复合体（联会复合体（SCSC）：）：减数分裂粗线期联会的两条同源减数分裂粗线期联会的两条同源染色体之间沿纵轴方向所形成的一种结构，为三条具有染色体之间沿纵轴方向所形成的一种结构，为三条具有轴向的缎带状分化物，包括两个侧体和一个中体，它们轴向的缎带状分化物，包括两个侧体和一个中体，它们之间由横丝联系起来。其末端与核膜相连，

21、含之间由横丝联系起来。其末端与核膜相连，含DNADNA、RNARNA、蛋白质。蛋白质。 终变期终变期（diakinesis）：染色体变得更粗短，四分体十分）：染色体变得更粗短，四分体十分明显，这时是染色体辨别鉴定、记数的最好时期。核仁明显，这时是染色体辨别鉴定、记数的最好时期。核仁开始消失开始消失 。中期。中期I I；核膜、核仁完全消失，四分体排列；核膜、核仁完全消失，四分体排列在赤道板上，着丝点仍没有分裂在赤道板上，着丝点仍没有分裂。后期后期I I：由于纺锤丝：由于纺锤丝的牵引，每个四分体两两分开并移向细胞两极。末期的牵引，每个四分体两两分开并移向细胞两极。末期I I：移向两极的染色体又聚集

22、起来，核膜、核仁重建。这样，移向两极的染色体又聚集起来，核膜、核仁重建。这样，当一个细胞分裂为二时，由于后期当一个细胞分裂为二时，由于后期I I中的着丝点仍没有中的着丝点仍没有分裂，所以每个子细胞分配到的染色体数只有原来的一分裂，所以每个子细胞分配到的染色体数只有原来的一半。每条染色体含有两条染色单体，只有一个着丝点，半。每条染色体含有两条染色单体，只有一个着丝点，称为二分体。称为二分体。 第二次减数分裂第二次减数分裂 前期前期：此时，每个二分体又开始明显地缩短：此时，每个二分体又开始明显地缩短变粗，但仍是一个着丝点。变粗，但仍是一个着丝点。 中期中期：二分体又整齐地排列在赤道板上，核：二分体又整齐地排列在赤道板上，核膜、核仁已消失。膜、核仁已消失。 后期后期：每个二分体的：每个二分体的着丝点分裂着丝点分裂，两条染色，两条染色单体被纺锤丝牵引向两极。单体被纺锤丝牵引向两极。 末期末期：趋向两极的染色体又聚集起来，核膜、：趋向两极的染色体又聚集起来，核膜、核仁重建。这时，又原来的一个性母细胞经核仁重建。这时，又原来的一个性母细胞经两次分裂形成四个子细胞，但每个子细胞所两次分裂形成四个子细胞，但每个子细胞所含的染色体数只有母细胞的一半。含的染色体数只有母细胞的一半。 减数分裂的意义减数分裂的意义 由于减数分裂的结果，性细胞的染色由于减数分裂的结果，性细胞的染色体数只有体细胞的一半