第五节人类优生与基因组计划

1、第五节 人类优生与基因组计划 广州某地有一位李女士，儿子出生才三个月就被诊断患有广州某地有一位李女士，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病。每地中海贫血病。每5 5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花治疗费用每月要花20002000多元。但如果不输血，孩子活不到多元。但如果不输血，孩子活不到5 5岁岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血病时，存仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血病时，存在侥幸心理，没去进行遗

2、传咨询，也没有进行产前诊断，儿子在侥幸心理，没去进行遗传咨询，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。地中海贫血病是一种遗出生后便成为先天性的重度贫血患儿。地中海贫血病是一种遗传病，那么遗传病的病因是什么？遗传病对人类健康有哪些危传病，那么遗传病的病因是什么？遗传病对人类健康有哪些危害？怎样降低遗传病的发病率呢？害？怎样降低遗传病的发病率呢？1.1.认同人类遗传病的危害和优生优育。认同人类遗传病的危害和优生优育。2.2.描述人类遗传病形成的原因。描述人类遗传病形成的原因。3.3.描述人类基因组计划。描述人类基因组计划。 我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况： 统计表明，

3、我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害的人患有危害轻重不同的遗传病！轻重不同的遗传病！ 每年新出生的婴幼儿中，有先天性缺陷的约每年新出生的婴幼儿中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中其中70%70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！人类遗传病与优生人类遗传病与优生【探究主题探究主题 一一】色盲：颜色视觉的缺陷。分为色盲：颜色视觉的缺陷。分为部分色盲和全色盲。部分色盲部分色盲和全色盲。部分色盲又分为红绿色盲和蓝黄色盲。又分为红绿色盲和蓝黄色盲。男性约有男性约有8%

4、8%患有色盲，女性只患有色盲，女性只有有0.5%0.5%。色盲的产生多为。色盲的产生多为X X染色体上缺少必要的色觉基染色体上缺少必要的色觉基因。后天性色盲往往是由于视因。后天性色盲往往是由于视网膜疾病，视神经障碍，脑损网膜疾病，视神经障碍，脑损伤，全身的中毒性疾病，以及伤，全身的中毒性疾病，以及维生素缺乏等多种因素所致。维生素缺乏等多种因素所致。先天性愚型患者：特征主要先天性愚型患者：特征主要表现为严重的智力低下，智表现为严重的智力低下，智商多为商多为20206060，只有同龄正，只有同龄正常人的常人的1/41/41/21/2。他们有独。他们有独特的面部特征，身体畸形，特的面部特征，身体畸形

5、，如小头，眼距宽，口常半开，如小头，眼距宽，口常半开，手指短粗，先天性心脏病，手指短粗，先天性心脏病，消化道畸形，白血病等。消化道畸形，白血病等。人类遗传病与优生人类遗传病与优生1.1.人类遗传病是怎样形成的？人类遗传病是怎样形成的？提示：提示：基因或染色体改变而引起的疾病。基因或染色体改变而引起的疾病。2.2.近亲结婚，遗传病发病率高的原因是什么？近亲结婚，遗传病发病率高的原因是什么？提示：提示：每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的隐性致病基因。个不同的隐性致病基因。当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性

6、致病基因相遇的自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。这样，他们的子女中患遗传病机会就会大大增加。这样，他们的子女中患遗传病的机会往往会比非近亲婚配者高几倍，几十倍，甚的机会往往会比非近亲婚配者高几倍，几十倍，甚至上百倍。至上百倍。规律方法规律方法3.3.对于优生优育你有哪些好的建议？对于优生优育你有哪些好的建议？提示：提示：禁止近亲结婚、婚前体检等。禁止近亲结婚、婚前体检等。分类分类遗传病遗传病传染病传染病病因病因基因或染色体改变基因或染色体改变由病原体引起由病原体引起特点特点能遗传给后代，不传染能遗传给后代，不传染具有传染性和流行性，具有传染性和流行性，一般不遗传一般

7、不遗传防控防控措施措施禁止近亲结婚、婚前体禁止近亲结婚、婚前体检检控制传染源、切断传播控制传染源、切断传播途径、保护易感者途径、保护易感者遗传病与传染病的比较遗传病与传染病的比较1.1.人类基因组计划的内容是什么？人类基因组计划的内容是什么？提示：提示：按顺序破译人体细胞内全部的按顺序破译人体细胞内全部的DNADNA所包含的所包含的遗传信息。遗传信息。人类基因组计划人类基因组计划【探究主题探究主题 二二】2.2.你渴望人类基因组计划解决哪些方面的问题？你渴望人类基因组计划解决哪些方面的问题？提示：提示：解决包括肿瘤、遗传病等与人的生、老、病、解决包括肿瘤、遗传病等与人的生、老、病、死有关的问题

8、。死有关的问题。人类人类优生优生与基与基因组因组计划计划人类遗传人类遗传病与优生病与优生人类基因组人类基因组计划计划遗传病遗传病优生优生基因组基因组目的：按顺序破译人体细胞内目的：按顺序破译人体细胞内全部全部DNADNA所包含的遗传信息所包含的遗传信息1.1.下列都是遗传病的一组是下列都是遗传病的一组是( )( )A.A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病先天性聋哑、手足口病、佝偻病 B.B.流感、甲型肝炎、细菌性痢疾流感、甲型肝炎、细菌性痢疾C.C.血友病、色盲、先天性愚型血友病、色盲、先天性愚型D.D.坏血病、脚气病、贫血病坏血病、脚气病、贫血病C C3.3.下列各项中能有效降低遗传病的发病率的

9、是下列各项中能有效降低遗传病的发病率的是（ ）A.A.提倡遗传咨询提倡遗传咨询 B.B.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 C.C.选择性流产选择性流产 D.D.以上说法均正确以上说法均正确2.2.李永（男）的下列各亲戚中，哪一位不是他的近李永（男）的下列各亲戚中，哪一位不是他的近亲亲 （ ）A.A.他舅舅的女儿他舅舅的女儿 B.B.他姨妈的女儿他姨妈的女儿C.C.他姑妈的女儿他姑妈的女儿 D.D.他嫂嫂的妹妹他嫂嫂的妹妹D D D D4.4.我国法律禁止近亲结婚的理由是（我国法律禁止近亲结婚的理由是（ ） A.A.近亲结婚使其后代获得相同致病基因的可能性大近亲结婚使其后代获得相同致病基因的可能性大B.B.近亲结婚造成显性基因控制的性状出现的频率高近亲结婚造成显性基因控制的性状出现的频率高C.C.近亲结婚生育的孩子都不健康近亲结婚生育的孩子都不健康D.D.近亲结婚会造成后代不育近亲结婚会造成后代不育A A 在中国海拔在中国海拔20002000多米的四川凉山彝族自治州德多米的四川凉山彝族自治州德昌县境内，聚居着昌县境内，聚居着40004000名傈僳族人，仍保留着族内名傈僳族人，仍保留着族内近亲婚配的习俗，在这些近亲婚配人群中，先天性近亲婚配的习俗，在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达疾病发生率高达14%14%。在一个。在一个5353人的家族中