遗传细胞基础白底PPT课件

1、 医学遗传学第一节 染色质与染色体第1页/共42页 医学遗传学 染色质：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。 有利于遗传信息的复制和表达 染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式。 有利于遗传物质的平均分配 第2页/共42页 医学遗传学第3页/共42页 医学遗传学 1、DNA 2、组蛋白 3、非组蛋白 4、RNA一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成第4页/共42页 医学遗传学 核小体（nucleosome）： 构成染色质的基本结构单位。五种组蛋

2、白五种组蛋白: H2A、H2B、H3、H4 H1 DNA: 200bp组成组成二、染色质的分子结构二、染色质的分子结构第5页/共42页 医学遗传学三、染色质的类型三、染色质的类型第6页/共42页 医学遗传学第7页/共42页 医学遗传学四、性染色质四、性染色质第8页/共42页 医学遗传学 （一）X染色质 1、形态特征 2、Lyon假说 X染色质是由正常女性2条X染色体中的1条在间期细胞核中异固缩形成。 X染色体的失活开始于胚胎早期。 X染色体的失活是随机的，但也是恒定的。 剂量补偿效应 X染色体的数目X染色质的数目+1四、性染色质四、性染色质第9页/共42页 医学遗传学 （一）X染色质 （二）Y

3、染色质 1、形态特征 2、Y染色质的形成 由Y染色体长臂远端2/3区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。 Y染色体的数目Y染色质的数目 （三）核性别四、性染色质四、性染色质第10页/共42页 医学遗传学第二节 人类染色体第11页/共42页 医学遗传学一、人类染色体形态结构一、人类染色体形态结构第12页/共42页 医学遗传学第13页/共42页 医学遗传学二、人类的正常核型二、人类的正常核型第14页/共42页 医学遗传学人类非显带染色体的分组及各组形态特征人类非显带染色体的分组及各组形态特征组序组序染色体编号染色体编号形态大小形态大小着丝粒位置着丝粒位置随体随体次缢痕次缢痕组内各染色体组内各染色

4、体鉴别程度鉴别程度A A1 13 3最大最大1,31,3为中着丝粒为中着丝粒2 2为亚中着丝粒为亚中着丝粒无无常见常见1 1可鉴别可鉴别B B4 45 5次大次大亚中着丝粒亚中着丝粒无无不易区分不易区分C C6 612,X12,X中等中等亚中着丝粒亚中着丝粒无无 常见常见9 9不易区分不易区分D D13131515中等中等近端着丝粒近端着丝粒有有1313偶见偶见不易区分不易区分E E16161818小小1616为中着丝粒为中着丝粒17,1817,18为亚中着丝粒为亚中着丝粒无无1616常见常见可鉴别可鉴别F F19192020次小次小中着丝粒中着丝粒无无不易区分不易区分G G212122,Y2

5、2,Y最小最小近端着丝粒近端着丝粒21,2221,22有有Y Y无无不易区分不易区分二、人类的正常核型二、人类的正常核型第15页/共42页 医学遗传学正常核型的记录的格式是：正常核型的记录的格式是：染色体总数，性染色体构成，染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。二者间用逗号隔开。例如，例如，4646，XXXX代表正常女性代表正常女性核型；核型；4646，XYXY代表正常男性代表正常男性核型。核型。 二、人类的正常核型二、人类的正常核型第16页/共42页 医学遗传学第17页/共42页 医学遗传学 染色体显带技术是指通过特殊处理后染色使染染色体显带技术是指通过特殊处理后染色使染色体臂沿长轴显

6、示出不同的带纹的技术，这样的染色体臂沿长轴显示出不同的带纹的技术，这样的染色体称为色体称为显带染色体显带染色体。每一号染色体带的分布具有。每一号染色体带的分布具有特异性，称为特异性，称为带型带型（banding patternbanding pattern），），利用带利用带型可以准确识别每一条染色体并分析其结构的变型可以准确识别每一条染色体并分析其结构的变化化 。二、人类的正常核型二、人类的正常核型第18页/共42页 医学遗传学1 1、Q Q 显带（显带（Q bandingQ banding）2 2、G G 显带（显带（G bandingG banding）3 3、R R 显带（显带（R b

7、andingR banding）4 4、T T 显带（显带（T bandingT banding）5 5、C C 显带（显带（C bandingC banding）6 6、N N 显带（显带（N bandingN banding）二、人类的正常核型二、人类的正常核型第19页/共42页 医学遗传学第20页/共42页 医学遗传学第21页/共42页 医学遗传学第22页/共42页 医学遗传学第23页/共42页 医学遗传学第24页/共42页 医学遗传学第25页/共42页 医学遗传学第26页/共42页 医学遗传学第27页/共42页 医学遗传学第28页/共42页 医学遗传学第29页/共42页 医学遗传学第3

8、0页/共42页 医学遗传学第31页/共42页 医学遗传学二、人类的正常核型二、人类的正常核型第32页/共42页 医学遗传学1q32二、人类的正常核型二、人类的正常核型第33页/共42页 医学遗传学10q2310q23.310q23.33二、人类的正常核型二、人类的正常核型第34页/共42页 医学遗传学三、人类的性别决定机制三、人类的性别决定机制第35页/共42页 医学遗传学三、人类的性别决定机制三、人类的性别决定机制第36页/共42页Y Y染色体的功能区域染色体的功能区域v拟常染色质区拟常染色质区(pseudo-autosomal region，PAR) vY Y特异区特异区 （SRY）第37页/共42页 医学遗传学1、掌握性染色质；染色体形态结构；人类的正常核型（Denver体制）；G显带染色体的识别与命名；人类性别决定。2、熟悉 小小 结结第38页/共42页 医学遗传学复习思考题及作业复习思考题及作业