糖原累积病临床病理分析PPT学习教案

1、会计学1糖原累积病临床病理分析糖原累积病临床病理分析第1页/共29页第2页/共29页231糖原累积病型glycogen storage disease type ，GSD，酸性麦芽糖酶缺乏症Pompe病一种以酸性麦芽糖酶（缺乏导致的溶酶体糖原蓄积为特征，可多器官受累的常染色体隐性遗 传性疾病婴儿型少年型成人型目前酶替代治疗已应用于临床治疗该病，结果表明骨骼肌超微结构破坏轻微、糖原含量较低者对治疗反应好，因此临床上对患者的早期识别诊断显得尤为重要 第3页/共29页2例为外院病理切片会诊，余18例均于我院行肌肉活检，取材：股四头肌17例，脊旁肌1例，例17同时行肋间肌活检，所有标本经异戊烷冷冻，切

2、片，HE、MGT、NADH-TR、SDH、COX、PAS(12例同时行唾液消化后PAS)、ORO、ACP、NSE、ATP(PH4.2，4.5，10.2)，光镜下观察。4例标本经戊二醛固定，电镜方法制备半薄和超薄切片，透射电镜下观察。例3有电镜图片会诊。第4页/共29页第5页/共29页第6页/共29页呼吸肌和四肢肌受累程度可不平行，部分呼吸衰竭的患者四肢肌力仍然接近正常。除骨骼肌受累外，1例有心脏肥大，2例有肝大，均无舌体肥大表现，3例有脊柱后侧突或侧弯，1例伴先天腭裂、唇裂。2例有可疑的家族史。第7页/共29页经救治病情有所缓解，现于每天无创机械通气6-8小时的条件下病情稳定，生活基本可以自理

3、，例7、14、17离院时均持续呼吸机辅助呼吸，其他生命体征和症状稳定，例7、5、15、16随访1年，病情无明显变化。第8页/共29页n，高约115倍不等，1例正常。n电生理：17例行肌电图检查，9例为肌源性损害、其中1例伴易激惹；4例为可疑肌源性损害；1例有肌强直样放电；1例为神经源性肌源性合并存在；2例正常。神经传导速度测定均正常。n全身检查：11例行超声心动检查，肥厚性心肌病1例，室间隔增厚、肺动脉高压各2例，余正常；7例行肺功能检查，2例示呼吸衰竭，余均示限制性通气功能障碍。第9页/共29页第10页/共29页 A图，图，HE染色，染色， B图，图，PAS染色，染色， C图，图，ACP染色

4、染色 A B C第11页/共29页第12页/共29页第13页/共29页第14页/共29页第15页/共29页12晚发型中病晚发型中病情严重程度情严重程度与病程相关与病程相关3本组结果一本组结果一定程度上说定程度上说明发病早者明发病早者预后更差预后更差本组酶活性本组酶活性与疾病严重与疾病严重程度不完全程度不完全平行平行第16页/共29页突发呼吸衰竭，睡眠呼吸障碍，夜间低通气和低氧血症,日间易困倦、疲劳 、头痛第17页/共29页第18页/共29页第19页/共29页 A：肋间肌：肋间肌 B：股四头肌：股四头肌第20页/共29页 A：HE染色染色 B：ACP染色染色第21页/共29页第22页/共29页或动脉扩张，法国文献近3%。尸检发现脑血管壁平滑肌细胞内有显著的糖原蓄积所致的空泡样变。国内肖淑英等曾报道1例GSD型患者反复CI发作，责任血管有狭窄，且未发现其他可导致血管狭窄的病因。最近Annese等报道1例30岁女性确诊患者，出现以发作性偏侧肢体麻木为表现的短暂性脑缺血发作症状，血管检查发现同侧大脑中动脉重度狭窄伴基底动脉扩张，无任何其他血管病危险因素，推测糖原蓄积为血管病变基础。n本组例13脑血管病原因筛查均为阴性结果，肌肉间质血管壁没有发