临床分子诊断与遗传性耳聋的精准医疗共80页课件

1、临床分子诊断与遗传性耳聋的精准医疗怎样思想，就有怎样的生活临床分子诊断与遗传性耳聋的精准医疗童永清武汉大学人民医院临床分子诊断中心Emailtytsing163膜 O innerTeeafnesshearing = sound“精准医学计划”奥巴马拟推“精确医学计划再次向癌症宣战:美国癌症“登月计划”E疗J早在1971年,时任美国“抗癌战争”。然而40多发展个性化医年过去了,癌症已经成为线但没有一种癌症能被根据世界卫生组织统计,全球癌症患者数量正以惊人的速度增加栏接团以配店度广法变得像输山级配山田样行准化2012年,全球新增癌症病例约为1400万例,预计20年内这个数

2、字将上升到2200万。在美国,癌症是仅次于心脏病的二号“杀手”,平均每天约续出正确的用剂量得像斜量体简限无白宮当天发的两置而明16年1月12日,在自己任次国情咨文演讲中,美国总纷特别提及了一项“新登月呼吁通过这项全国性计划永久症,并任命副总统拜登为更桂找出最石效硝区学已经蒂来一港行方式的变美国国家癌症研究所(NCI)任命了一个由科学家和其他专家组成的蓝带小组,以帮助指导副总统乔拜登雄心勃勃的10亿美元癌症治疗题图白1的和湾一包“登月计划”标是未来5年内加快在对抗癌症方面取得的进展,并且破除阻碍研究人员合作的舁限。今年,MCI将在此项努力上花费1.95亿美元,而奥巴马已为美国国立卫生研究院(HI

3、H)另外申请了6.8亿美元的2017年度预算拜登写道:“我们想要的不是渐变,而是在通往攻克癌症道路上的巨大跃进。这就是这个登月计划的目标。”O万美元品究如何保扫主肃私和教标安全中国的精准医疗:正式启动并进入实施阶段科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知日期:2016年03月08日来源:科技部科发资201669号精准医学研究”重点专项2016年度项目申报指南“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2016年度项目申报指南“云计算和大数据”重点专项2016年度项目申报指南“三近“规划精准医学重点专项主要涉及6个项目以及15个子项目1.基于组学特征谱的疾

4、病分子分型研究:恶性肿瘤、心脑血管、代谢性、呼吸系统、兔疫性、神经精神类疾病2基于医学分子影像技术的疾病精准诊疗方案研究:多线束精准放疗3药物个性化应用评价与临床应用研究:新药临床试验/传统药物的药物基因组及个体化精准用药4.罕见病精准诊疗技术研究:精准诊疗技术与临床规范5.疾病诊疗规范及应用方案的精准化研究:恶性肿瘤、呼吸疾病6.个体化治疗靶标发现与新技术研发:恶性肿瘤、免疫性蒺病、精神神经类蒺病精准医学重点项目生殖健康遗传病肿瘤Costs400K精准用药CardiovascularPreconceptionELifeCancer口口口Carrieryopathy Cancer Mutati

5、onScreeningPrenatalDetection育龄夫妇体检PGD/PGs产前查新生儿查遗传病筛查肿瘤基因检测糖准用药疾病的病因、发生与发展單基因疾病多基因被性疾病傳染病Example: Cystic FibrosisExamp le: chicken Pox基因造成基因與環境因素環境因素造成共同造成疾病未生疾病期始衰生疾病夔作而被警生静斷出來10-15年一出生防器早期值測基因橡浦預浦性基因檢測提早道防早期診斷疾病与基因的关系表观遗传单基因环境表型生活方式,基困饰基因因检测伴随您的一生Individualized genomic medicineFrom prewomb to tomb

6、10-208(孕前基因筛查-产前筛查-新生儿筛查-疾病诊断、治疗、风险预测、预后-个体化用药Eric J. Topol: Individualized Medicine from prewomb to tomb- cell. 2014.02疾病表型异质性Mutation typeMissense(2 Location within the proteinPhenotypic(S Basal exon skipping3 Non-coding regions andAHBHCHDepigenetic regulatorsHACDAT HHHHHHHHHHHHTHHHHmEnvironmental疾病的分类WORLDECONOMICFORUMIMPCOMMITTED T现今医疗模Clinical data式对疾病的Proteomics分类未来医疗模式对疾病的分类TranscriptomicsN Engl J Med2012;366:489-491基因检测下治疗方案的变化(For-and nonProfitTodayyThefuture单中单平平单中平 31、只有永远躺在泥坑里的人