第四章连锁遗传和性连锁ppt课件

1、第4章 连锁遗传和性连锁W. Bateson(1906)在香豌豆两对相对性状杂交实验中发现连锁遗传(linkage)景象。T. H. Morgan et al.(1910)提出连锁遗传规律以及连锁与交换的遗传机理，并创建基因论(theory of the gene)。1第4章 连锁遗传和性连锁第一节 连锁与交换第二节 交换值及其测定第三节 基因定位与连锁遗传图第四节 真菌类的连锁与交换第五节 连锁遗传规律的运用第六节 性别决议与性连锁2第1节 连锁与交换一、连锁遗传景象香豌豆(Lathyrus odoratus)两对相对性状杂交实验.花样: 紫花(P) 对红花(p) 为显性；花粉粒外形： 长花

2、粉粒(L) 对圆花粉粒(l) 为显性。1. 紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒.2. 紫花、圆花粉粒红花、长花粉粒.3组合一：紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒组合一：紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒4组合一 ：紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒5组合二：紫花、圆花粉粒红花、长花粉粒6连锁遗传景象杂交实验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一同遗传的倾向，这种景象叫做连锁(linkage)遗传景象。相引组(coupling phase)与相斥组(repulsion phase).描画亲本花样花粉粒外形两个显性性状连在一同遗传P1紫花(显)长花粉粒(显)两个隐性性状连在一同遗传P2

3、红花(隐)圆花粉粒(隐)一个显性性状与另一个隐性性状P1紫花(显)圆花粉粒(隐)一个隐性性状与另一个显性性状P2红花(隐)长花粉粒(显)相引组相斥组描画亲本花样花粉粒外形两个显性性状连在一同遗传P1紫花(显)长花粉粒(显)两个隐性性状连在一同遗传P2红花(隐)圆花粉粒(隐)一个显性性状与另一个隐性性状P1紫花(显)圆花粉粒(隐)一个隐性性状与另一个显性性状P2红花(隐)长花粉粒(显)相引组7二、连锁遗传的解释每对相对性状能否符合分别规律？8两对相对性状自在组合？摩尔根等的果蝇遗传实验果蝇(Drosophila melanogaster)眼色与翅长的连锁遗传：眼色：红眼(pr+)对紫眼(pr)为

4、显性；翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。 相引组杂交与测交 相斥组杂交与测交9果蝇眼色与翅长连锁遗传：相引组P pr+pr+vg+vg+ prprvgvg F1 pr+prvg+vg prprvgvg(测交) Ft pr+prvg+vg 1339 prprvgvg 1195 pr+prvgvg 151 prprvg+vg 15410果蝇眼色与翅长连锁遗传：相斥组Ppr+pr+vgvgprprvg+vg+F1pr+prvg+vgprprvgvg(测交) Ft pr+prvg+vg 157 prprvgvg 146 pr+prvgvg 965 prprvg+vg 106711连锁遗传景象的

5、解释连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在构成配子时倾向于连在一同传送；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换构成的。控制果蝇眼色和翅长的两对非等位基因位于同一同源染色体上。即：相引相中，pr+vg+连锁在一条染色体上，而prvg连锁在另一条染色体，杂种F1一对同源染色体分别具有pr+vg+和prvg。12三、 完全连锁和不完全连锁完全连锁 (complete linkage)：假设连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。不完全连锁 (incomplete linkage)：指连锁基因的

6、杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子(例子见前)。13完全连锁(complete linkage)14不完全连锁(incomplete linkage)不完全连锁(incomplete linkage)15C-Sh基因间的连锁与交换C-Sh基因间的连锁与交换16四、交换与不完全连锁的构成PF1(复制)同源染色体联会(偶线期)非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)终变期 四分体17重组型配子的构成18重组型配子的比例19重组型配子的比例虽然在发生交换的孢(性)母细胞所产生的配子中，亲本型和重组型配子各占一半，但是双杂合体所产生的四种配子的比例并不相等，由于并不是一切的孢母细胞都发生两

7、对基因间的交换。重组型配子比例是发生交换的孢母细胞比例的一半，并且两种重组型配子的比例相等，两种亲本型配子的比例相等。总配子数亲型配子重组型配子CShcshCshcSh93个胞母细胞连锁基因内不发生交换 93 X 4=372个配子1861867个胞母细胞 连锁基因内发生交换 7 X 4= 28个配子7777400个配子1931937720交换的细胞学证据21第2节 交换值及其测定一、 交换值的概念二、 交换值的测定三、交换值与遗传间隔四、影响交换值的要素22一、 交换值的概念交换值(cross-over value)，也称重组率/重组值，是指重组型配子占总配子的百分率。即：亲本型配子+重组型配

8、子交换值（%）=重组型配子数100%总配子数用哪些方法可以测定各种配子的数目？23二、 交换值的测定(一)、测交法测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反映被测个体(如F1)产生配子的种类和比例。相引相与相斥相的测交结果：C-Sh相引相的交换值为3.6%；C-Sh相斥相的交换值为3.0%。(二)、自交法测交法与自交法的运用比较；自交法的原理与过程：(以香豌豆花样与花粉粒外形两对相对性状，P-L交换值测定为例。)24(一)、测交法: C-Sh基因间的连锁与交换25香豌豆P-L基因间交换值测定(1)设F1产生的四种配子PL, Pl*, pL*, pl的比例分别为：a, b, c, d；那么有：a

9、+b+c+d=1a=d, b=c(二)自交法：香豌豆P-L基因间交换值测定(1)26香豌豆P-L基因间交换值测定(2)F2的4种表现型(9种基因型)及其实际比例为：P_L_ (PPLL, PPLl, PpLL, PpLl)：a2+2ab+2ac+2bc+2adP_ll (PPll, Ppll) ：b2+2bdppL_ (ppLL, ppLl) ：c2+2cdppll ： d2d227香豌豆P-L基因间交换值测定(3)而F2中双隐性个体(ppll)的实践数目是可出直接观测得到的(本例中为1338)，其比例也可出直接计算得到(1338/6952)，因此有：28香豌豆P-L基因间交换值测定(4)相斥

10、相的分析：d2PL(a)Pl(b)pL(c)pl(d)PL(a)Pl(b)pL(c)pl(d)*2930三、交换值与遗传间隔1. 非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的；2. 两个连锁基因间交换值的变化范围是0, 50%，其变化反映基因间的连锁强度、基因间的相对间隔；两基因间的间隔越远，基因间的连锁强度越小，交换值就越大；反之，基因间的间隔越近，基因间的连锁强度越大，交换值就越小。3. 通常用交换值/重组率来度量基因间的相对间隔，也称为遗传间隔(genetic distance)。通常以1%的重组率作为一个遗传间隔单位/遗传单位centi-Moegan，cM。31四、影响交换值的要素1.年龄对

11、交换值的影响老龄雌果蝇的重组率明显下降。2. 性别对交换值的影响雄果蝇和雌家蚕的进展减数分裂时很少发生交换。3. 环境条件对交换值的影响高等植物的干旱条件下重组率会下降，一定范围内，添加温度可以提高交换值。32第3节 基因定位与连锁遗传图一、基因定位 一、两点检验 二、三点检验 三、干扰和符合二、连锁遗传图33一、基因定位gene location/localization广义的基因定位有三个层次： 染色体定位(单体、缺体、三体定位法)； 染色体臂定位(端体分析法)； 连锁分析(linkage analysis) 。基因定位(gene location/localization)：确定基因在染

12、色体上的相对位置和陈列次序。根据两个基因位点间的交换值可以确定两个基因间的相对间隔，但并不能确定基因间的陈列次序。因此，一次基因定位任务常涉及三对或三对以上基因位置及相互关系。34两对基因间的陈列次序根据上述信息可知：C-Sh间遗传间隔为3.6个遗传单位；但不能确定它们在染色体上的陈列次序，因此有两种能够的陈列方向，如以下图所示：35连锁分析的方法基因连锁分析的主要方法：(一)、两点检验(two-point testcross)经过三次检验，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传间隔；每次检验两对基因间交换值；根据三个遗传间隔推断三对基因间的陈列次序。(二)、三点检验(three-point t

13、estcross)一次检验就思索三对基因的差别，从而经过一次检验获得三对基因间的间隔并确定其陈列次序。36一两点检验 步骤 1经过三次亲本间两两杂交，杂种F1与双隐性亲本测交，调查测交子代的类型与比例。 例：玉米第9染色体上三对基因间连锁分析：子粒颜色：有色(C)对无色(c)为显性；丰满程度：丰满(SH)对凹陷(sh)为显性；淀粉粒：非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性.(1).(CCShShccshsh)F1ccshsh(2).(wxwxShShWxWxshsh)F1wxwxshsh(3).(wxwxCCWxWxcc)F1wxwxcc3738一两点检验 步骤 2计算三对基因两两间的交换值39一

14、两点检验 步骤 3根据基因间的遗传间隔确定基因间的陈列次序并作连锁遗传图谱。C-Sh: 3.6Wx-Sh: 20Wx-C: 2240一两点检验局限性1. 任务量大，需求作三次杂交，三次测交；2. 不能排除双交换的影响，准确性不够高。当两基因位点间超越五个遗传单位时，两点检验的准确性就不够高。当两基因位点间超越五个遗传单位时，两点检验的准确性就不够高。41(二)三点检验：步骤(1/7-2/7)仍以玉米C/c、Sh/sh、Wx/wx三对基因连锁分析为例，在描画时用“+代表各基因对应的显性基因。1. 用三对性状差别的两个纯系作亲本进展杂交、测交：P:凹陷、非糯性、有色 丰满、糯性、无色shsh +

15、+ + wxwx cc F1及测交: 丰满、非糯性、有色凹陷、糯性、无色 +sh +wx +c shsh wxwx cc 2. 调查测交后代的表现型、进展分类统计。在不完全连锁的情况下测交后代有多少种表现型？423. 按各类表现型的个体数，对测交后代进展分组；4. 进一步确定两种亲本类型和两种双交换类型；二三点检验：步骤(3/7-4/7)43三点检验：步骤(5/7)5. 确定三对基因在染色体上的陈列顺序。用两种亲本型配子与两种双交换型配子比较：双交换配子与亲本型配子中不同的基因位点位于中间。如：+ wx c与sh wx c相比只需sh位点不同，因此可以断定sh位点位于wx和c之间；同理，sh

16、+ +与+ + +相比也只需sh位点不同，也阐明sh位点位于wx和c之间。44基因间陈列顺序确定45三点检验：步骤(6/7)6. 计算基因间的交换值。由于双交换实践上在两个区域均发生交换，所以在估算每个区域交换值时，都应加上双交换值，才可以正确地反映实践发生的交换频率。46三点检验：步骤(7/7)7. 绘制连锁遗传图。Sh位于wx与c之间；wx-sh: 18.4sh-c: 3.5wx-c:21.9。*一个思索问题：三点检验思索到了wx与c之间的双交换值，应该比两点检验得到的遗传间隔更大。但现实上变小了，为什么？47三、 干扰和符合1. 实际双交换值假设相邻两交换间互不影响，即交换独立发生，那么

17、根据乘法定理，双交换发生的实际频率(实际双交换值)应该是两个区域交换频率(交换值)的乘积。例：wxshc三点检验中，wx和c基因间实际双交换值应为： 0.1840.035=0.64%。48三、 干扰和符合2. 干扰(interference)：测交实验的结果阐明：wx和c基因间的实践双交换值为0.09，低于实际双交换值，这是由于wx-sh间或sh-c间一旦发生一次交换后就会影响另一个区域交换的发生，使双交换的频率下降。这种景象称为干扰(interference)或干涉：一个交换发生后，它往往会影响其临近交换的发生。为了度量两次交换间相互影响的程度，提出了符合系数的概念。49三、 干扰和符合符合

18、系数(coefficient of coincidence) 符合系数=实践双交换值/实际双交换值用以衡量两次交换间相互影响的性质和程度。例如前述中：符合系数=0.09/0.64=0.14.符合系数的性质：真核生物：0, 1正干扰；某些微生物中往往大于1，称为负干扰。50连锁遗传图(linkage map)连锁遗传图(linkage map)，遗传图谱(genetic map)。定义: 存在于同一染色体上的基因，组成一个连锁群linkage group。把一个连锁群的各个基因之间的间隔和顺序标志出来，就能构成绘连锁遗传图。特点: 一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。即有n对染色体就有n

19、个连锁群，如水稻有12对染色体，就有12个连锁群。51三、 连锁遗传图(linkage map)2. 连锁群的数目. 连锁群的数目不会超越染色体的对数，但暂时会少于染色体对数，由于资料积累的不多。3. 遗传作图的过程与阐明。 要以最先端的基因点当作0，依次向下陈列。以后发现新的连锁基因，再补充定出位置。假设新发现的基因位置应在最先端基因的外端，那就应该把0点让给新的基因，其他基因的位置要作相应的变动。52二、 连锁遗传图(linkage map)53果蝇的4个连锁群54第四节 真菌类的连锁与交换一、红色面包霉的特点二、四分子分析与着丝点作图三、红色面包霉的连锁与交换55一、 红色面包霉的特点红

20、色面包霉(真菌类)的特点：易于繁衍、培育、管理；可直接察看基因表现，无需测交；可获得、分析单次减数分裂的结果；等。红色面包霉减数分裂特点：每次减数分裂结果(四个分生孢子，或其有丝分裂产生的八个子囊孢子)都保管在一个子囊中；四分子或八分子在子囊中呈直线陈列直列四分子，直列八分子，具有严厉的顺序。56特别该当留意的是：每个子囊是一次减数分裂的产物，而每对孢子那么是有丝分裂的产物，因此每对孢子的每个成员具有一样的基因型。减数分裂所产生的四个产物即四分体不仅仍保管在一同，而且在子囊中成线状陈列。这是一种有顺序的四分体，是提供遗传分析独一无二的非常重要的构造。57二、四分子分析与着丝点作图四分子分析(t

21、etrad analysis)：指根据一个子囊中四个按严厉顺序直线陈列的四分子(或其有丝分裂产物子囊孢子)表现进展的遗传分析，也称为直列四分子分析。非直列四分子分析：四分子没有严厉陈列顺序，如酵母菌。58二、四分子分析与着丝点作图着丝点作图(centromere mapping)：假设减数分裂过程中，基因位点与着丝点间不发生非姊妹染色单体间交换，一对等位基因分别产生的两种类型的孢子将分别陈列在子囊的两端；假设发生交换将产生不同的陈列方式。可根据子囊中孢子陈列方式判别该次减数分裂能否发生交换，并计算交换值；该交换值为基因与着丝点间的交换值，因此可估计基因位点与着丝点间遗传间隔，并进展连锁作图，称

22、着丝点作图。59三、红色面包霉的连锁与交换红色面包霉有一个与赖氨酸合成有关的基因(lys)：野生型可以合成赖氨酸，记为lys+，能在根本培育基(不含赖氨酸)上正常生长，成熟子囊孢子呈黑色；突变型不能合成赖氨酸，称为赖氨酸缺陷型，记为lys-，在根本培育基上生长缓慢，子囊孢子成熟较迟，呈灰色。用不同接合型的lys+和lys-杂交，可预期八个孢子中lys+和lys-呈4:4的比例。在对子囊进展镜检时发现子中lys+和lys-有六种陈列方式。60六种子囊孢子陈列方式61第一次分裂分别与第二次分裂分别(1-2)两种陈列方式：野生型lys+和突变型lys-在 AI 彼此分别，称第一次分裂分别(first

23、 division segregation)。着丝粒和lys基因位点间不发生非姊妹染色单体交换，因此这两种子囊类型就是非交换型子囊。62(3-6)四种陈列方式：第一分裂产物中野生型与突变型未发生分别，野生型和突变型 AII 发生分别，称第二次分裂分别(second division segregation)。着丝粒与基因位点间发生非姊妹染色单体交换，因此这四种子囊均为交换型子囊。第一次分裂分别与第二次分裂分别63非交换型、交换型子囊的构成64AAAAaaaAAaaAAaaaaAAaaAAAAaaaaAAaaAAAAaaa65着丝点间隔与着丝点作图将着丝点当作一个基因位点对待，计算基因位点与着丝

24、点间的交换值，估计基因与着丝点间的遗传间隔，称为着丝点间隔。每个交换型子囊中，基因位点与着丝粒间发生一次交换，其中半数孢子是重组型(重组型配子)。因此，交换值的计算公式为：66第五节 连锁遗传规律的运用一、实际研讨中的意义1. 基因与染色体的关系2. 生物变异产生的最重要的实际解释之一3. 连锁遗传作图的实际根底二、育种改良的实际根底1. 育种目的能否能够到达2. 育种目的实现能够性大小(确定分别选择群体的大小)3. 间接选择67第六节 性别决议与性连锁一、性染色体与性别决议二、性连锁68一、性染色体与性别决议(一)、性染色体性染色体(sex chromosome)成对染色体中直接与性别决议有

25、关的一个或一对染色体。成对性染色体往往是异型的：形状、构造、大小、功能上都有所不同。常染色体(autosome, A)同源染色体是同型的。例：果蝇(Drosophila melangaster, 2n=8)染色体组成与性染色体。69果蝇的常染色体和性染色体70人的常染色体和性染色体71(二)、性染色体决议性别方式XY型 (雄杂合型)：两种性染色体分别为X、Y；雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体；雌性个体那么为XX(同配子性别)，产生一种配子含X染色体。性比普通是1:1。XO型：与XY型类似，但只需一条性染色体X；雄性个体只需一条X染色体(XO，不

26、成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子；雌性个体性染色体为XX。如：蝗虫、蟋蟀。72(二)、性染色体决议性别方式3. ZW型 (雌杂合型)：两种性染色体分别为Z、W染色体；雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体；雄性个体那么为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。性比普通是1:1。73(三)、性别决议畸变-果蝇性别决议畸变果蝇的性别决议与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决议。其中： X:A=1雌性X:A=0.5雄性X:A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者那么为间性；伴随着生活力、

27、育性下降。74X染色体数和常染色体组之比等于1为雌性偏雌雌性雌性间性雄性雄性偏雄间性X染色体数和常染色体组之比等于0.5为雄性75(三)、性别决议畸变-人类性别决议畸变.人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸变景象，对这些畸变景象的研讨阐明：与果蝇不同，人类的性别主要取决于能否存在Y染色体。几种常见的畸变景象：XO:表现为女性XXY:表现为男性XYY:表现为男性。76人类性别决议畸变XO型(2n=45)：唐纳氏(Turners)综合症。性别为女性，身体矮小(120-140cm)，蹼颈、肘外翻和幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发育不全、无生育才干。77XXY型(2n=47)：克氏(

28、Klinefelters)综合症。性别为男性，身体高大，第二性征类似女性，普通智力低下，睾丸发育不全、无生育才干。身高183 cm 占1/260;在男性不育中占1/100人类性别决议畸变78人类性别决议畸变XYY或多个Y个体型 占男性的1/2501/500，个高1.80 m以上) , 外貌男性, 智力普通较低,性格粗暴,易激动,生殖器官发育不良,多数不育 ,有人以为患者有反社会行为79基因与性别畸形男性阴阳人 具有正常男性的染色体组成46，XY).外观多呈女性，不育病因 雄性激素受体基因突变女性阴阳人 第二性征多呈男性病因 基因突变导致雄性激素产生80四染色体倍数性决议蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别

29、取决于染色体的倍数性，并遭到环境影响。雄蜂为单倍体，孤雌生殖产生，构成配子时不进展减数分裂；雌蜂(蜂王)为二倍体，受精卵发育而来，并在幼虫期得到足够的蜂王浆(5天)；假设幼虫期仅得到2-3天蜂王浆那么发育为工蜂。81(五)植物性别决议对于植物而言，存在性染色体决议个体性别(如雌雄异株的蛇麻XY型性别决议)的类型；也能够是由少数几对等位基因控制的个体性别。例如：玉米为雌雄同株异花。Ba：正常花序，ba无穗 ； Ts正常花序，ts ：花序发育成穗并结实。 Ba_Ts_： 正常、 同株 Ba_tsts： 顶端、叶腋均为穗 babaTs_：仅有花序 株 babatsts： 顶端穗 穗株82六环境对性别

30、的影响与决议环境对性别决议的作用主要表如今遗传作用的根底上的修饰性作用；例如：蜂王()与工蜂构成的差别；牝(pn)鸡司晨景象；有些蛙类性别决议是XY型：蝌蚪在20以下环境发育时性别由其性染色体决议；但在30条件下XX和XY个体均会发育成雄性个体。83环境决议珊瑚岛鱼 在3040条左右的群体中,只需一条为雄性,当雄性死后,由一条强健的雌性转变为雄性84二、 性连锁(sex linkage)性连锁：也称为伴性遗传(sex-linked inheritance)，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的景象；特指X或Z染色体上基因的遗传。1910年摩尔根等在研讨果蝇性状遗传时最先发现性连锁景象，研讨结果同时还最终证明了基因位于染色体上。果蝇的眼色不仅受pr+/pr基因控制(红眼对紫眼显性)；还受另一对基因W/w控制(红眼对白眼为显性)。85(一)、果蝇眼色基因W/w的遗传果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性；P：红眼()白眼() F1： 红眼() 红眼()F2： 红眼 : 白眼(/) ()解释：眼色基因(W, w)位于X染色体上，而Y染色