疑难病例讨论课件

1、疑难病例讨论病历摘要 患儿，女，16月，系芜湖市无为县昆山乡人 系“发热伴咳嗽5-6天，腹泻3天”入院 于2015年4月26日21:31入住我科 住院号：1083837现 病 史 患儿于5-6天前无明显诱因下出现发热，体温不详，间断伴有咳嗽，呈阵发性非痉挛性，就诊于上海川沙医院，给予口服“头孢克洛、布洛芬”治疗，症状无好转，3天前又出现腹泻，大便水样，每天十余次。后至上海儿童医学中心和新华医院各住院治疗一天，家属因经济原因自动出院，病程中患儿神清，精神萎靡，无抽搐，无呕吐，纳奶差，小便量少。个 人 史出生史及喂养史：G1P1，孕40周因“社会因素”剖宫产娩出，出生体重1900g，否认缺氧、窒息

2、、抢救史，出生后一直予以混合喂养发育史及接种史：发育落后于同龄儿，疫苗按计划免疫接种接触史及过敏史：否认“肝炎、结核”等传染病接触史，否认药物食物过敏史既往史：1月前曾被“鼠咬伤”，已接种“鼠疫”疫苗 家族史：否认家族性遗传病史体格检查 体温 37.6 脉搏 140次/分 呼吸 65次/分 血压 82/48mmHg 体重 6Kg 身长 65cm体格检查 神清，精神萎靡，营养不良貌，面色苍黄，双下肢皮肤可见脱皮，皮下脂肪菲薄，浅表淋巴结未触及肿大，全身未见皮疹和出血点，皮肤弹性差。体格检查 头颅外观正常，前囟凹陷，1cm，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；口唇苍白，口周有破溃，咽充血，双侧扁桃体I度

3、肿大；颈软，气管居中，甲状腺无肿大。体格检查 胸廓对称，呼吸急促，三凹征（+），双肺呼吸音粗，可闻及湿性啰音，心率140bpm，心音有力，律齐，心前区可闻及2/6级SM，腹部膨隆，肝脾肋下平脐，质硬，肠鸣音3-5次/分，四肢张力低，双上肢肌力级，双下肢肌力级，肛周可见破溃，生理反射存在，病理反射未引出。初步诊断1.重症肺炎2.腹泻病 3.中度脱水4.重度营养不良5.贫血6.先天性心脏病？7.生长发育迟缓8.鼠咬伤后辅助检查4.26【血常规】示：白细胞，7.0*109/L，红细胞，2.86*1012/L，血红蛋白，69g/L，血小板，95*109/L，中性粒细胞百分比，51.2%4.26【急诊八

4、项】示：钾，2.72mmol/L，钙1.7mmol/L,二氧化碳结合力，12.8mmol/L辅助检查4.26【CRP】示：C反应蛋白，9.03mg/L4.27【降钙素原】示：3.52ng/ml4.27【免疫球蛋白】示：IgA 2.59g/l,IgG 19.77g/l,IgM 1.4g/l,IgE177.65 IU/l辅助检查4.29【肥达氏实验】：阴性4.29【T细胞亚群】示：T辅助淋巴细胞5.4%，T抑制淋巴细胞44.7%；辅助/抑制淋巴细胞 0.12辅助检查5.1【免疫全套】：类风湿因子（）,余阴性；5.8【TORCH】示：风疹病毒IgM、巨细胞病毒IgM、疱疹病毒IgM I均为阳性辅助检

5、查大便常规及轮状病毒检测均为阴性尿常规无异常肝肾功能、血糖、血脂分析、血凝常规、输血前常规、补体、肺炎支原体、呼吸道病毒九项、EB病毒抗体、甲状腺功能检测、血培养无明显异常辅助检查4.27 常规超声心电图示：卵圆孔未闭4.27 头颅MRI平扫示：脑室系统稍扩大，脑沟、 脑池及脑裂稍增宽加深4.28 胸部CT平扫示：1、右肺及左肺下叶炎症； 2、两侧胸腔少量积液肝脾肿大的鉴别诊断传染性单核细胞增多症病因为EB病毒感染临床表现为发热、咽峡炎、肝脾肿大、淋巴结肿大、皮疹淋巴细胞总数高于5.0109/L或分类占50%以上异形淋巴细胞占10%以上或总数高于1.0109/LEB病毒抗体IgM阳性黑 热 病

6、由于黑热病原虫-杜氏利什曼原虫引起的地方性传染病传播媒介：昆虫白蛉临床表现为不规则发热、烦躁、咳嗽盗汗、呕吐、腹泻、肝脾肿大、脾脏肿大占据左半腹，贫血髂骨或棘突骨髓穿刺检查利什曼原虫阳性率达90%弓形虫病弓形虫感染引起的人畜共患寄生虫病传播途径：先天性感染和获得性感染先天性感染患儿出生时即有严重黄疸，皮肤斑丘疹，肝脾肿大，同时伴有惊厥、脉络膜视网膜炎等神经系统症状体征后天感染婴儿发育落后，惊厥，肝脾肿大可检测弓形虫特异性抗原和抗体组织胞浆菌病荚膜组织胞浆菌引起以侵犯骨髓、肺、肝、脾、淋巴结为主的深部霉菌病多见于6月-2岁患儿婴幼儿易患播散型，除骨和软骨外全身任何气管均可累及表现为发热、咳嗽、呼

7、吸困难、胸痛、腹痛、头痛、消瘦、腹泻、肝脾淋巴结肿大、贫血等血、骨髓霉菌培养可诊断尼曼-匹克氏病先天性糖脂代谢性疾病常染色体隐性遗传表现为肝脾肿大、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡骨髓可找到泡沫细胞粘多糖病由于溶酶体中的酶缺乏使酸性粘多糖在体内不能完全降解，使之在各种组织内沉积以骨骼的改变为临床特征伴有轻度智力落后，肝脾肿大，下胸和上腰部后突，关节挛缩特殊面容：鼻梁低凹扁平而宽，口唇厚大外翻，舌大，牙齿稀疏X线骨片：多发骨发育不良胆道闭锁生后可出现黄疸、粪便白色、尿深棕色、肝脾肿大、腹水凝血机制紊乱出血血胆红素持续升高腹部B超可初步筛查，胆道造影可确诊肿瘤及囊

8、肿白血病恶性网织细胞瘤何杰金氏病和非何杰金氏病生长发育迟缓的鉴别诊断糖原累积病Ia型葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所致临床表现为低血糖、酸中毒、肝脏增大、呼吸困难、生长迟缓、肌肉松弛、但身体各部比例和智能等都正常血生化检测提示低血糖、乳酸血症、血清丙酮酸、胆固醇和尿酸均增高肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定可确诊苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病典型PKU是由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，在血、脑脊液中增高，并竞争性地抑制脑细胞正常神经递质的合成一般在出生3-6个月出现症状，出现呕吐、易激惹、生长迟缓，明显的智力发育迟缓，语言障碍，可有肌张力增高，步态异常，1/4患儿有

9、癫痫发作血PA和酪氨酸的生化定量可确诊远端肾小管酸中毒由不同原因引起的肾小管排泌氢离子和回吸收碳酸氢离子发生障碍时尿酸化受损原发性病因：属于常染色体隐性遗传疾病继发性病因：继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血、马凡氏综合征；也可继发于自身免疫性疾病如SLE；还有各种原因造成的钙磷代谢异常和药物的原因。远端肾小管酸中毒临床表现为高氯性酸中毒患儿有厌食、恶心，明显的生长落后低血钾可致肌肉无力、甚至肌麻痹病程长者可出现高尿钙症，肾钙化和肾结石因尿钙排出增加，造成低血钙可致惊厥，继发性甲状旁腺功能亢进远端肾小管酸中毒以持续性高氯性酸中毒为特点血浆pH和CO2结合力降低HCO3-15mmol/LK+3mmo

10、l/L尿pH持续大于5.5是否是免疫缺陷病？原发性免疫缺陷病是指因免疫活性细胞和免疫活性分子发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。按照发病机制和遗传学特征分为九大类其中以单纯免疫球蛋白或抗体缺陷占50%原发性免疫缺陷病共同临床表现：反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病免疫球蛋白低于同龄儿2SD；外周血淋巴细胞绝对数1.5*109/L；补体测定有助诊断继发性免疫缺陷病营养紊乱：蛋白质-热能营养不良、铁缺乏症、锌缺乏症、维生素A缺乏症、肥胖症免疫抑制剂：放射线、糖皮质激素、细胞毒性药物、抗惊厥药物遗传性疾病：染色体异常、酶缺陷、血红蛋白病继发性免疫缺陷病肿瘤和

11、血液病：组织细胞增生症、淋巴系统肿瘤、白血病、何杰金病新生儿感染：细菌、病毒、寄生虫及霉菌的感染其他：糖尿病、肾病综合征、尿毒症及外伤补充的辅助检查HIV-Ab 可疑阳性正确答案 获得性免疫缺陷综合征（艾滋病）acquired immunodeficiency syndrome,AIDS获得性免疫缺陷综合征由人类免疫缺陷病毒（HIV）引起的慢性严重传染病HIV感染人体后主要引起辅助性T淋巴细胞即CD4+ T淋巴细胞的损伤和减少，同时导致其他免疫功能的损伤，从而引起各种机会性感染及肿瘤，最终死亡。流行病学对于儿童AIDS，主要是母婴传播，可发生在妊娠期（宫内感染），分娩过程中以及哺乳期母亲CD4

12、+细胞计数越低，感染程度越重，传播率也越高HIV感染的母亲所生婴儿中大约15%-30%获得HIV感染病理改变早期淋巴组织呈现反应性增生以后出现淋巴结和脾脏中淋巴细胞减少胸腺显著萎缩随着病程进展，部分病例发生肿瘤样改变临床表现生长停滞、生长异常迟缓淋巴结肿大慢性咳嗽和发热反复发生肺部感染持续的腹泻口腔念珠菌病全身性皮炎诊 断对可疑HIV感染婴儿，应尽早（出生48小时内）作HIV病毒学检查婴儿出生后48小时或48小时内，HIV病毒检测阳性者，是宫内感染出生后1周内病毒检测阴性，但其后转为阳性者，为出生时感染。诊 断如2次标本的病毒学检测结果均为阳性，则可确定诊断；有2次或更多的检测结果阴性，有2次是在1月龄以内，有1次在4月龄以上进行检测而结果为阴性，则可排除HIV感染；最敏感且特异的方法是用PCR检测HIV DNA或RNA。在诊断确立的同时，还应对病人进行分类 感染状态 免疫学状态 临床状态治 疗抗病毒治疗机