新生儿疾病筛查

1、 新生儿疾病筛查 信阳市第四人民(rnmn)医院 曾玲玲 2015.11.26共三十五页 我国卫生妇幼司于2004年就已经在各地下发文件，要求各地做好新生儿两病的筛查工作。 新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。 为进一步做好新生儿疾病筛查工作，卫生部第64号令于2008年开始对新生儿疾病筛查技术重新规范，并于2009年6月1日开始正式实施，规避医疗风险，减少和杜绝漏筛率。 在助产技术服务机构年度审验时，将新生儿疾病筛查和咨询工作开展情况(qngkung)作为考核内容。 共三十五页 大致有以下几个方面： 1. 新生儿疾病筛查的基本概念 2. 新生儿疾病筛查的技术

2、规范与条件 3. 筛查结果的解释 4. 筛查回访(hufng)工作 新生儿疾病(jbng)筛查的概念和内容共三十五页概 念 新生儿疾病筛查是指在新生儿期，用简便、快速、敏感的检验方法(fngf)对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 目前，我国新生儿疾病筛查的病种包括先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和多种氨基酸代谢障碍性疾病等新生儿遗传代谢病和听力障碍。而听力障碍筛查、CH和PKU是作为各医疗机构必筛的项目来进行的。 新生儿疾病(jbng)筛查共三十五页新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗 。新生儿遗传代谢

3、筛查程序包括血片采集、送检(sn jin)、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。筛查程序(chngx)共三十五页听力障碍是最常见的出生缺陷(UNHS)。我国正常新生儿听力障碍发生率为3%0，中重度以上的占0.5%0；而经过重症监护病房抢救的新生儿中听力障碍发生率高达22.6%，中重度以上者为1%。听力障碍儿童最终的语言发育并不取决于其严重程度。而取决于被发现和干预的早晚(zown)，不管听力损害的程度如何，只要在6个月前发现，通过适当的干预，患儿的语言发育可以基本不受影响。遵循早发现、早诊断、早干预，使其聋而不哑的原则。新生儿听力(tngl)障碍筛查共三十五页 新生儿听损伤的10个高危(o wi)

4、因素 （1）耳聋家族史；（2）宫内感染（如：巨细胞病毒、风疹(fn zhn)、弓形虫、梅毒等）；（3）细菌性或病毒性脑膜炎；（4）颅面部畸形（包括耳廓和耳道畸形等）（5）极低体重儿（1500g); 共三十五页 新生儿听损伤(snshng)的10个高危因素（6）高胆红素血症（达到(d do)换血标准） ；（7）机械通气5天以上；（8）母亲孕期使用过耳毒性药物；（9）Apgar 0-4分/min或5min 0-6分；（10）有并发听损伤的综合征。共三十五页由于患儿体内甲状腺激素水平不足引起，出生时多无症状，少数可能有哭声较低或少哭、食欲差、体温不升、胎便延迟排出或便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸

5、消褪时间延长等表现，但常不易引起家长的重视，常于数月后孩子才会有明显的体格和智力发育(fy)落后的表现。如不积极治疗或者晚治疗，大部分的患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。先天性甲状腺功能减低（CH)临床(ln chun)症状共三十五页新生儿听力(tngl)筛查的方法 耳声发射(fsh)自动听性脑干反应共三十五页 新生儿疾病(jbng)筛查 新生儿听力筛查共三十五页耳声发射是通过声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记录得到。耳声发射是一项无创伤性技术，操作简便，测试两耳仅需510分钟。自动听性脑干反应（AABR

6、）可以反映外耳、中耳、耳蜗及蜗神经通路的功能，自动听性脑干反应通不过，说明听觉通路上可能有问题(wnt)。AABR检测是一项耗时、耗资且需要专业的听力学家去操作，而适合于听力损失高危儿的检测。新生儿听力(tngl)筛查的方法共三十五页基本条件：出生72小时以后测试环境：要相对安静，噪音(zoyn)不超过45分贝，最好是在隔音室进行。如没有条件，可在普通房间做，将室内一些可产生噪音(zoyn)而又不必要开的设备暂时关闭。宝宝要在喂饱后1小时左右、安静状态下进行测试。必要时可以怀抱婴儿、抚摸婴儿的头，使宝宝安静。测试(csh)条件共三十五页测试位置的选择：婴儿朝一侧睡时测试耳朝上，轻轻地将耳廓向后

7、、向外牵拉使耳道变直，去除分泌物，然后将探头轻轻放入。总结：出生72小时后、病房噪音低于45分贝、自然睡眠(shumin)状态或安静情况下。共三十五页筛查测试的结果是“通过”或“参考”，由产科具备听力筛查资质的护士来完成。不能通过听力筛查的新生儿仅仅表示听力学意义上的可能异常，提示应该进行进一步检查以明确诊断。表达为阴性或阳性。假阳性的原因新生儿中耳积液、耳道羊水、分泌物、耵聍的阻塞，或因耳道狭窄、挤压造成变形；放置探头时没有正对鼓膜出现假阳性的结果。环境的噪音(zoyn)：测试时呼吸声很重，内置噪音(zoyn)大，如先天性喉软骨发育不良或有鼻塞的新生儿、外界噪音(zoyn)会出现假阳性的结果

8、。筛查结果(ji gu)的判定共三十五页假阴性的原因20%-30%的婴幼儿听力损伤是迟发、进行性或波动性的使用同一技术过多地重复测试会增大假阴性的可能。因此在一次筛查时不能超过三次，反之会产生假阴性。这样就会使新生儿失去早诊断早治疗的机会。在临床工作中，筛查护士会让家属(jish)签署告知同意书，并告知其在宝宝出生42天筛查仍不能够通过的新生儿转诊至省妇幼保健院筛查中心，并定期进行随访。筛查结果(ji gu)的判定共三十五页苯丙酮尿症（PKU）先天性甲状腺功能低下（CH）19992011年，我国共累计确诊患儿3282例，其中(qzhng)CH3054例，PKU228例每年我国出生婴儿数中有80

9、-120万出生缺陷儿，发生率达4%-6%，也就是平均每30-40秒就会出生一名缺陷儿。新生儿代谢性疾病(jbng)筛查共三十五页遗传(ychun)代谢病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能(gngnng)低下共三十五页 这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。患儿出生时外表并无异常，如没被发现给予及时治疗，在出生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、常伴湿疹，随着年龄的增长，患儿智力发育落后、行为异常等，约1/4的患儿可能有癫痫发作。这种疾病早期症状不典型，不容

10、易被诊断。 经典型的PKU即良性PKU 一般仅需特殊的饮食治疗，而一旦确诊，省筛查中心会根据患儿情况对其进行补助，甚至(shnzh)是免费治疗。苯丙酮尿症（PKU）的临床表现共三十五页而通过筛查，早发现早治疗，近90%患儿智力可达到正常同龄儿童。而甲低的治疗非常(fichng)的简单左旋甲状腺素钠（优甲乐）。需要注意的是：在用药过程中要严格按照医嘱服药，不得擅自增加或减少药量，更不可擅自停药共三十五页PKU及CH的筛查同样需要具备一定条件采血时间：出生72小时后，七天之内，并充分哺乳（吃足8次奶）；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院、转院）没采血者，原则上应由接产单位对上述新生儿进行跟踪

11、采血，最迟不超过出生后20天。血片的采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程(lichng)中最重要的环节。血片的质量直接影响实验室检测结果。检测(jin c)条件共三十五页具体(jt)要求 采血人员要求需具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书：共三十五页技术要求：采血人员在采集血片前应认真填写采血卡片的所有内容，做到字迹清晰，登记完整。严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内（57天）通过快递或EMS至新生儿疾病(jbng)筛查实验室中心。外侧缘内侧缘图1.足跟采血部位示意图共

12、三十五页血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉手套按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3mm，用干棉签拭去第一滴血，从第二滴血开始取样将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少(zhsho)采集3个血斑，每个血斑直径8mm血片采集(cij)步骤共三十五页手持消毒干棉签轻压采血部位止血将血片悬空平直，自然晾干，避免阳光紫外线照射，挥发性化学物质污染及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋，密闭保存(bocn)在28的冰箱中所有血片应按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作好

13、标识并单独包装。共三十五页共三十五页共三十五页共三十五页合格滤纸干血片应当为至少三个血斑(xu bn)，且每个血斑(xu bn)的直径大于8mm血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致血斑无污染血斑无渗透环有完整的血片采集信息记录共三十五页 代谢性疾病的筛查在标本寄出的1530个工作日会在网上发布筛查结果，阳性结果的标本省筛查中心会在第一(dy)时间与家属留存的电话取得联系通知其进行复查，同时也会联系医疗机构产科进行通知。一旦确诊将转至省筛查机构进行治疗，有的孩子将会终生服药。筛查回访(hufng)工作共三十五页二胎时代的来临，给大家带来了很大的冲击，生还是不生，大家在考虑养孩成本的同时我们在考虑不久

14、的将来，高龄孕产妇的增加、环境污染、各种或强或弱的辐射造成的基因突变等，都会导致缺陷儿童发生的比例呈上升趋势，我们的工作任重而道远；但是提高出生人口素质，提高新生儿筛查率，依法开展(kizhn)新生儿筛查工作，从而使更多的孩子受益，减少家庭悲剧的发生是我们医务工作者应尽的责任。共三十五页而很多疾病是可以通过科学的方法(fngf)进行系统的监控，从而减低甚至避免风险。降低出生缺陷三级预防体系一级预防：婚检、健康教育二级预防：产前诊断三级预防：新生儿疾病筛查（早发现、早治疗）共三十五页 祝愿大家都能生育一个健康聪明的宝宝，感恩生活(shnghu)，感恩天下所有的母亲，感谢所有的一切。 祝大家感恩节快乐！共三十五页谢谢(xi xie)观看！共三十五页内容摘要新生儿疾病筛查 信阳市第四人民医院 曾玲玲 2015.11.26。而听力障