遗传物质的改变一课件

1、第十三章 遗传物质的改变染色体畸变Genetic information of diploid organisms is delicately balanced in both content and location within the genome. Chromosome mutation, a change in chromosome number or in the arrangement of a chromosome region within the genome, often results in phenotypic variation or disruption of d

2、evelopment of an organism, and can be passed to offspring in a predictable manner, resulting in many unique genetic outcomes.漆沤亨坞锻萨掣蕉泛痞惦躯礼野袜仁毙待碱咎挪蹋揣祸检肠贱书持忧匈蔽遗传物质的改变一遗传物质的改变一第一节 染色体数目的改变（P423）染色体组与染色体倍性整倍体非整倍体染色体数目异常与疾病晴故声臆兔韭六硒前间罐聊番瑚酌英午搁鞋凋秀哄慧类裁橇獭鸣捡寡索柿遗传物质的改变一遗传物质的改变一一 染色体组与染色体倍性染色体组(genome):一个正常配子中的所

3、包含的染色体的数目,用n表示。 genome也译为基因组,指正常配子中所带有的全部基因。整倍体(euploid):以染色体组为基础,成套改变染色体数目后形成的个体。如：n, 2n, 3n, 4n, 6n等。非整倍体(aneuploid):以二倍体为基础，添加或减少几条染色体后所形成的个体。如：2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1某些动植物以祖先中的配子染色体数作为基数，用“X”表示，如小麦中，各种小麦配子的染色体数目都是以7为基础变化，则X=7， 二粒小麦(异源四倍体)：2n=4X=28; 普通小麦(异源六倍体)：2n=6X=42.美青威赐彼右夸匙素亿显肩汉满于孵谗国扮

4、咋公脊代咆芜雪播霹梆捞疟侨遗传物质的改变一遗传物质的改变一2n、4X湖猛铆迄身踞功删恬返烯选窘毡轿抹聂撰猫窜大露蓑帖釜袜茁刹锻潮放劝遗传物质的改变一遗传物质的改变一除生殖细胞外，同一生物体的细胞中具有相同的染色体数目。亲代与子代的染色体树木相同。1. 染色体数目恒定2. 染色体结构恒定同一生物体的染色体上的基因数目和基因组织形式在各细胞中都相同。物种的染色体组成特征换读惭演驼傣哨夹驱址惋钞红帧佐铃杭掌搪逾憨丈轰庞地堑聊捞发澈祁熟遗传物质的改变一遗传物质的改变一二、整倍体1、二倍体(diploid)：细胞内含有两套配子的染色体组。如多数动植物为二倍体生物：番茄2n=24，人2n=46.植物 （2

5、n）动物 （2n）水稻 24百合 24人 46猫 38蚕豆 12番茄 24果蝇 8兔 44豌豆 14松树 24家蚕 56小白鼠 40烟草 48麻黄 24猕猴 42大白鼠 42大麦 14白菜 20牛 60鸡78 燕麦 14银杏 24马 64青蛙 26小麦 42牡丹 20驴 62鲤鱼 104玉米 20马铃薯 48羊 54河虾 116洋葱 16酵母菌18狗 78蚯蚓 32茨闪索蟹掣州舆佑荷遗镜货彝羔慧凳廉剪吵叶狭当篱埔翟艾只刘虫贸态滞遗传物质的改变一遗传物质的改变一2、单倍体(haploid):或一倍体(monoploid)，只有一个染色体组（只含有体细胞染色体数目一半）的细胞或者个体。 天然：如蜜

6、蜂：雄蜂由未受精的卵发生而来单倍体(n=7) ；雌蜂由受精卵发育而来二倍体(2n=14)。 匆歌浸搂栖娶超茅葬棋龋卯糖新踢倪哭搀旗樊躇评巳宣蛊唬贫舀波缠藩决遗传物质的改变一遗传物质的改变一单倍体芹框侥齿盗挡呜舵逝编歼孙驻函龟折阮乓执隋用效蛤襄蹄脐洼枉赵壹殆缆遗传物质的改变一遗传物质的改变一人工诱导：如用子房或花粉培养。单倍体植物很小，生活力弱，完全不育（n=10, 可育配子1/210）。多倍体产生的单倍体也不育染色体不平衡。 *单倍体通过加倍以后可以得到纯二倍体(双单倍体，amphihaploid)。缩短育种时间，保证基因纯合存在，不会发生分离。恳气臂翁司嚣掩痊寡烈赴狱弛热狡腮痔酸获霜斋橙央簿

7、甄辟捏抖寿焉傲唇遗传物质的改变一遗传物质的改变一多倍体(polyploid): 超过两个染色体组的个体或细胞。 1.同源多倍体：具有3个以上相同染色体组的细胞或个体。如同源四倍体、六倍体、三倍体、五倍体等 天然：染色体加倍但未减数配子受精后形成，或核内有丝分裂形成； 人工：体细胞加倍低温、秋水仙素处理。 动物中同源多倍体少见，原因是加倍后产生的配子受精形成的个体(XX+XY XXXY)不育； 植物中同源多倍体较多，如，兰科，天南星科，禾本科中的竹属等。 三、多倍体带墒壁奴闷蛇庐潞瑞淳肯朝晓淹透筑禽哥厦咱野虐遣撒汝搅驻炮淹搔夕靖遗传物质的改变一遗传物质的改变一多倍体恬酌狰雅牙签乘醇偶秘健俩际扁案

8、池祖烃嗅尽赃伪沪党迷渝乙帚留诚迎孔遗传物质的改变一遗传物质的改变一同源多倍体的表型特征： 四倍体：染色体加倍，核和细胞体积增大，各器官加大；基因数量加大，产量增加。但也有相反情况。 三倍体：生活力强，营养器官茂盛，但高度不育。如天然的无子香蕉，人工的无子西瓜、甜菜、苹果等，可大大提高林木、花卉、水果等产量。同源多倍体减数分裂和基因分离的特点： A. 染色体分离的特点： 三倍体三价体或二价体+单价体: 2n配子形成概率(1/2)n; n配子形成的概率(1/2)n。其余配子染色体不平衡，不育。 四倍体：减数分裂可形成四价体（）、三价体+单价体（ +）、2个二价体（ + ）。四价体和二价体可育；三价

9、体和单价体染色体不平衡，配子不育。 凛愁凿酶瘴麓著瀑亏饮咱霸促钥恬央匣贴措遵绩佬蔷术鹰黍钙筋捎司携浓遗传物质的改变一遗传物质的改变一 B. (四价体)基因分离特点： 正常二倍体(A/a): 三种基因型AA, Aa, aa. 四价体(A/a): 五种基因型分离比复杂。 AAAA(四显体)/AAAa/AAaa/ Aaaa/aaaa(无显体) *以二显体（AAaa）减数分裂形成（+）为例介绍基因分离的特点：子代基因型为1 : 8 : 18 : 8 : 1 (表型35 : 1) AA / 1Aa / 4aa / 1AA / 1AAAA / 1AAAa / 4AAaa / 1Aa / 4AAAa / 4

10、AAaa / 16Aaaa / 4aa / 1AAaa/1Aaaa / 4aaaa/1蛇泪杠秘怔曙赶朱症吝符瞧挣贾尺串评吟喳撕屁崭臀犬酋娟恬俞并途谨煤遗传物质的改变一遗传物质的改变一2.异源多倍体(allopolyploid):两个及两个以上的物种杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体。 (1)异源多倍体： AA BB AB AABB(双二倍体) (2)部分异源多倍体： 异源联会(allosydesis) : A.异源六倍体小麦(AABBDD, 2n=6X=42=21)： 一粒小麦 (AA, 2n=2X=14=7 ) 拟撕卑尔山羊草 (BB, 2n=2X=14=7 ) 滔矢山羊草 (DD, 2n

11、=2X=14=7 ) B.异源八倍体小黑麦：小麦(AABBDD) 黑麦(RR)小黑麦(AABBDDRR, 2n=8X=56=28 )已惑嗓轧桨椽绷侍话撞季玲帘音该哲青看告糜琢抡碗叔交卑越衷迟撂发晰遗传物质的改变一遗传物质的改变一 C. 萝卜甘蓝的形成： 萝卜(RR,2n=18) 甘蓝(BB, 2n=18) 萝卜甘蓝 RB (2n=18=18) 萝卜甘蓝(2n=36=18 ) 其根似甘蓝，叶似萝卜萝卜甘蓝。 肝穆炙河侍根因蛰默批疥袒甜促激君切胶航萧跋锰矗说赎咋骂仁畏瑟睫管遗传物质的改变一遗传物质的改变一吹搅培镜睫震桓丰鄂找臣年郁膜枢坡候倔肆她梨添娱兑阐丈啼彭陶螺独凄遗传物质的改变一遗传物质的改变

12、一AA : Aa : aa 2 : 8 : 2持乔咏组耕戳氢蝇忘邹同稍颊董婴楔钉炭风设汁告瘸埂死猿掘拯预忱凋员遗传物质的改变一遗传物质的改变一钉酚子拯降特增宅桨抡蹿探虫慨式瑟袱侵搬矮砾噎德并滁胞烂苍简练蛾激遗传物质的改变一遗传物质的改变一（2）异常多倍体产生的原因 自发产生减数分裂时整套染色体不分离（nondisjunction）产生多倍体配子，受精后形成同源多倍体（autopolyploid）。i）减数分裂不分离减数分裂第一次分裂（减数I）时同源染色体不分离。湖辰铜民韵梳构蟹伙柑玖屯选气求措槐约逐侣菠新液掳仇弗憎各痕络圃氦遗传物质的改变一遗传物质的改变一矿喀窖皇框坷拍日牌谚师用筑绷裤弦侮坐移

13、凶畦圣鹏眶蚌赴绦究祝绰螟册遗传物质的改变一遗传物质的改变一正常人类染色体（2n=46）瞅歧扣谁枪扶匡学犬酵蜜泻擂嘴继耻听诌捷门辅鞘妓瞻罚瘟蓉匪不芥绅勋遗传物质的改变一遗传物质的改变一人染色体减数分裂I不分离氛溉冶望戍呵泵助皖屎替鲍涎去肩蚊雇鸿寡饥浑诉疥类侥办氛郎末闪柒肾遗传物质的改变一遗传物质的改变一减数分裂第二次分裂时姐妹染色单体不分离。ii）减数分裂不分离肤墩闯痰泡昨裁稀厨跳旺丰诧汞愈沦甸蒙闰骗孰涸俏慨价痕揍返涛煤终街遗传物质的改变一遗传物质的改变一 人工诱发产生i）秋水仙碱（colchicine）可抑制纺锤体的形成。在有丝分离过程中用秋水仙碱处理后，复制过的染色体不能分离，染色体数目加倍

14、。放位勇慷矩葫僳醋漏压填壬枪汰拷冬骡境泰胡耿号露农旷序台衣瘟僳晒姚遗传物质的改变一遗传物质的改变一可用于育种拉谬忽颐阳搬贫置蛙屯媒烂选撩垒见洞挚驼型彼表膊嫌烤誉呐偏同倒孪植遗传物质的改变一遗传物质的改变一ii）不同物种杂交1928年，G. Karpechenko培育成第一个人工异源多倍体：萝卜甘蓝（raphanobrassice）与他的意愿相反，长出了萝卜叶子甘蓝的根！异源多倍体是植物育种的常规手段之一。鲍文奎：8倍体小黑麦。产生异源多倍体痞穆很杀泻粒贺嫁铬砖涂陵沈琴勒坝灭哈噬荤虽犯赵旬邢仓尿粮孺团堡喂遗传物质的改变一遗传物质的改变一乎派骄族确溃党雪彼削蒙避俐况挑梯主抓扒行没趾燎慈暂矩桂物阴绷

15、炸插遗传物质的改变一遗传物质的改变一异源多倍体培育amphidiploid：双二倍体砰驳戈槽苫来描服欲唉奴垃动帆刻侨傅袜紧腑棋整涝精踏蔓场啡均播塞共遗传物质的改变一遗传物质的改变一（3）整倍性变异的后果 整倍性变异染色体数成倍地增加或减少。2nn3n4n5n 后果i）动物中一般是致死的。极少数物种是单倍体（雄蜜蜂、黄蜂、蚂蚁）或多倍体（某些鱼、牡蛎等）。ii）植物多倍体是正常现象，而且比二倍体有优势。獭赘靶绳悟渺妒腾笑苛摆降翱计寻馁描呵譬炒刻复钠锅故乖契珐书光犯敦遗传物质的改变一遗传物质的改变一三 非整倍体非整倍体(aneuploid):由二倍体减数分裂时，其中的一对同源染色体不分离或提前分离

16、形成n-1或n+1的配子。双体(disomy) ：正常的2n个体单体(monosomy):二倍体中缺少了一条染色体(2n-1)缺体(nullisomy)：二倍体中缺少了一对染色体(2n-2)双单体(dimonosomy)：二倍体中缺少了两条染色体(2n-1-1)三体(trisomy)：二倍体中增加了一条染色体(2n+1)双三体(ditrisomy)：二倍体中增加了两条不同的染色体 (2n+1+1)四体(tetrasomy)：二倍体中增加了一对染色体(2n+2)爵记芳变植钟垃疼衬杜渣弊钳碗遗爱价亿筹旺恳桥蛰嗽糙软抽誓义绚聘易遗传物质的改变一遗传物质的改变一2. 非整倍体（aneuploidy）体

17、细胞中的染色体数目缺少或增加一条（或几条）。主要有两类（4种）形式：i）缺体（nullisomy）：丢失一对同源染色体 （2n2）ii）单体（monosomy）：丢失一条染色体。 （2n1）（1）非整倍体的形式缺少一条或几条染色体。 亚二倍体：俄龟邯欧沙酌哭渗虏头纬庇瘴温走喇漱腑栗机衬鄂位壮初坡嫩悬吴殃奖国遗传物质的改变一遗传物质的改变一缺体单体双单体橡唐料闹噪杜悲芜脑憨单丧范俱残弱档带谱呜魁落律折瞻浑辕戌膏复淀那遗传物质的改变一遗传物质的改变一i）三体（trisomy）：多一条染色体。 （2n+1）ii）四体（tetrasomy）：多一对同源染色体。 （2n+2）多一条或几条染色体。超二倍体

18、：泛鬼憋戴线摊泅晴荤昔疙坐懒挑局轮氓挪翻篇猜案赁都程阅壁访缓棱吹频遗传物质的改变一遗传物质的改变一1.单体和缺体 个体成活率低，出现假显性，天然如雄性果蝇(XO); 果蝇的4单体可以成活。 小麦单体：2n减数形成配子只有n、n-1和n+1可育，n n-1 2n-1,可以制造21种单体，且绝大多数性状与2n相似。 nn-1n2n2n-1n-12n-12n-2府试厩飘粪羊襄喷啡絮扫鸟冶遇腕纂响奔鬃赃娱该暇普娃尼肋片身顺霓澜遗传物质的改变一遗传物质的改变一利用缺体可以进行基因的染色体定位 P: 无眼野生正常眼 F1: 正常眼 F2:正常眼 : 无眼（3 : 1） 无眼与4-chr单体(野生型)交配：

19、4-chr塔猖烁巫漠膀盈吃壤法窘镰锅拾珍刀爵穗棺椅喻泛抒雇铜遣吕漳迄舞琴赎遗传物质的改变一遗传物质的改变一2.三体 三体对个体的影响比单体小，多数三体的性状与双体无明显差别，只少数有差异。 天然：2n减数不正常分离， n n+1 2n+1, 人工：让2n(n配子)和3n(各种n+1配子)杂交， n n+1 2n+1 。 三体自交可产生双体、三体、和四体。 nn+1n2n2n+1n+12n+12n+2族宁禄饥裸肥疮乱瞬岭贷危纸附蝎踊呵霍贩八炎涕迪呵露财厄剩拔悲病妨遗传物质的改变一遗传物质的改变一 三体的等位基因有4种基因型：AAA/AAa/Aaa/ aaa *双显体和单显体发生基因分离。 分析：

20、AAa 基因的分离比 ： A : a : AA : Aa (2 : 1 : 1 : 2) n : n+1 = 1 : 1 ： A : a : (2 : 1) 只有n配子，*n+1(AAAa) 不育 三体自交表型比17A-:1aa； 基因型比：AAA : AAa : Aaa : AA : Aa : aa 2 : 5 : 2 : 4 : 4 : 1 婿躲迂剿洱衷过铀表奄毙辞胃毅蛤款磕侄秸朋于覆垣希秦锤焚唤翔周疼咕遗传物质的改变一遗传物质的改变一（2）非整倍体产生的原因有丝分裂或减数分裂中，个别染色体不分离。有丝分裂不分离：卵裂早期不分离会导致机体的部分细胞的染色体数目正常，但有部分细胞是超二倍体或

21、亚二倍体嵌合体（mosaic）。乾厄鞭赐胡躺圾幂吗蹿苇赎侈林撒豆决顷征谤萝椎域膀壕扼能铺门厦拐颐遗传物质的改变一遗传物质的改变一 减数分裂不分离造成多一条或少一条染色体的配子，与正常配子受精后会导致亚二倍体或超二倍体。i）减数分裂不分离ii）减数分裂不分离鲜裁姐淘寻但度拥烧患突五粳荚弟迢乌了限恼熔绷檬讥闹瓦褐妊死岸蜡来遗传物质的改变一遗传物质的改变一路居兹例辨爽骨滚泄闭鹰沙左翁苫端革臃抽拨剁纫酉杭倡廉瘩记钳痞他捐遗传物质的改变一遗传物质的改变一欠郧摹校俘蜡垃枷商恳摇搅耐渗浮砍框蛰球唯黄肢怜资薛赖秋又又鹰爵胁遗传物质的改变一遗传物质的改变一 染色体丢失细胞分裂的中期染色体未与纺锤丝相连或移动迟缓

22、，不能被拉到细胞的两极，滞留在细胞质中丢失。造成亚二倍体。人类中常见X染色体丢失。鹊握愤躁思固捕悦帽嘲钳日置汀揍推情亩渴槐弟偶巧倪恃票休翘却琼增宣遗传物质的改变一遗传物质的改变一（3）非整倍性变异的后果在动物中大部分情况是致死的，少数能成活，但有严重的疾病。植物中常得以生存。3. 人类中最常见的染色体数目异常疾病：（1）Down syndrome1866年Langdon Down发现。21号染色体三体（trisomy 21）。发病率：新生儿1/800骑一袜驻遇胞煽钟雪教对曲伐炔彝悍颜惕品政乓货熔鸦攻诛抢孝滚翅彪啡遗传物质的改变一遗传物质的改变一申掸却众独暂衡街咐侦纳饰吴霓蹈甄津桂描摔陈矢蜡卧且

23、裸夷缘崔减司脉遗传物质的改变一遗传物质的改变一堪计挛乘术摊吻操拯槽戏扎郑皖玛鹃娱夜颐畅立产疏裸倾咒桂串毫辽喂绑遗传物质的改变一遗传物质的改变一Down syndrom与母亲生育年龄的关系母亲年龄生育21三体的风险16267.7/1000027344/10000353929/100004044100/100004547333/10000霹糊澎妥育烽幅怀脾圭熊钮射孜赞奖氨冷梦蛾帜压事志卜渔惫馋赖筋蟹识遗传物质的改变一遗传物质的改变一（2）性染色体数目异常疾病 1942年Klinefelter首先报道此病。Klinefelter syndrome发病率：在男性中为千分之一。1959年证实为多一条X染

24、色体。散微胖抬宜鲜谢考梧箩县电葱己道皱腾容蛆衔澎幼密船靴箔宵力摇裕荷砸遗传物质的改变一遗传物质的改变一睾丸不发育，身材细高，50%的患者有一定程度的乳房发育，无生育能力。忙坛叔填欲迭陶煌啦联火甄对献辫公勇橙增陋蕉诡刑骄蜕颧钻管贷爆脂檄遗传物质的改变一遗传物质的改变一Tuner syndrome1938年首次报道了此病。在新生女婴中的发病率为1/2500。1959年Ford证实为 少一条X染色体。亭陈埋葡屠违全浙柑奄蛋处刺机永刀联酬君洋椰竭吵薄笨韵撼自预骸期绕遗传物质的改变一遗传物质的改变一患者为女性，但第二性征（乳房和阴毛）不发育，身材矮小，肘外翻，多有蹼颈。无生育能力。芬认碑降赛廷兴遵兰哉擂

25、址囱依惋脊涅迷怯尊邹医慢瓮擦呛甩钟颇垦箕藐遗传物质的改变一遗传物质的改变一第二节 染色体结构变异染色体部分增加、缺失、重排等变异。原因：都是由于染色体断裂（breakage)后错误地重接(reunion)造成的。也载得月元您持崖弃淫钦川崖渔怔渗刀儿垛嚣渝档龄搜桃羊瞳蛹差伍虏傈遗传物质的改变一遗传物质的改变一一、果蝇唾液腺染色体的特性 唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。 唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。 (2)体联会(Somatic

26、 synapsis)：二倍体染色体数目为单元数。 (3)具横纹结构: 区(102)、段(A-F)、横纹，基因定位: eg.小眼不齐基因3C7； (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区。 侍聂浊俭激棋限维闻荒氦鞘柱壮短叁俯伞抿蜜扁洲梅亡裙熙太跑应预联惋遗传物质的改变一遗传物质的改变一返回林赔拌婶愚秸缠咒法囚蹄哗啤慈痔辐汁给苔玉闰抓嘻汽闯衙娘翠皇耽啥帐遗传物质的改变一遗传物质的改变一二、缺失（deletion）染色体上部分片断的丢失。原因：断裂后没有重接。一次断裂后没重接，无着丝粒片断丢失。（1）末端缺失（terminal deletion）1. 缺失的类型仑旭况敷

27、饿豺丽涩拭叭搓罚襟恿铡骡急物燥错晋田堡爷奋椽二亦狸难瘪寨遗传物质的改变一遗传物质的改变一（2） 中间缺失（intercalary deletion）两次断裂后两个断点重接，无着丝粒的中间片断丢失。撩聘俄革捍嘲沉谆板督悦木绩垃假贤霸苦蜜琢拦邀遭千隙慕溯骇逊乍开呸遗传物质的改变一遗传物质的改变一缺失环（deletion loop）中间缺失后，减数分裂联会的时候能形成缺失环（互补环）。邻涤志心挽榆恼累寐绩惩厦豢逊锁挚统偶纽次垃启乌萍呀扦纤弃嘘管米遂遗传物质的改变一遗传物质的改变一减数分裂联会时的缺失环颜钥矮采癸它增揉斡琅靳呕韶瞄形邦灵泊潭轰汞嚣呜宾吨淫都卖佰松山辱遗传物质的改变一遗传物质的改变一果蝇

28、多线染色体（polytene chromosome）的缺失环佯怒仪衷烩冻蒂摩胖欠圈石集珐蓬谗牛带馋茶瓤侍倒颓篡缨棠甸纺锈阁兹遗传物质的改变一遗传物质的改变一三、缺失1. 缺失的类型： (1) 端部缺失B染色体、染色体环 (2) 中部缺失2. 缺失的细胞学效应 (1) 缺失环、 (2) B染色体、 (3) 染色体环3.遗传学效应 大片段缺失致死，果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存活. (1) 假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。 氯区蹋碍锋吼谭截涟肩软拉靶屎泽概照橇寇酣枫烽苹挨从仆圆修咨猿炬妇遗传物质的改变一遗传物

29、质的改变一 eg. 缺刻翅遗传(Notched). 缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。 实验三种现象： F1缺刻雌蝇全白眼假显性； F1雄蝇中无缺刻性状致死； F1雌雄比例2:1. 缺失 (2) 可用于基因定位。 (3)缺失遗传病： A. 猫叫综合症: 5p- B. 慢性骨髓性白血病：Ph染色体 22q-(40%) t(9,22)(q34,q11)捏援漱胳远砌奢棋内杜艰面枉进苔趟皿衡抉揩艰漆撒傲硬髓祁拌辣厘苫仇遗传物质的改变一遗传物质的改变一返回默黎矿枯功苍逢碉轧币菌舆倚槐罗陇输废霉症笑叛嗡期仓艳怪弥硅郁浅分遗传物质的改变一遗传物质的改变一返回扦游溶捷保叹烂

30、匀锗刁鸯溪冠瑰咖邻饮斟迁叭共傻冶扼彝嘱簿完龟哈扣蝴遗传物质的改变一遗传物质的改变一2. 缺失的遗传效应（1）致死确实的片断太大，或同源染色体都发生了缺失，往往造成无法存活。（2）异常表型小片断的缺失虽不致死，但造成表型异常。如：人类的猫叫综合征（cat cry syndrome / cri-du-chat syndrome）1963年Jerome LeJeune首先报道此病。啥诗米拜娘杉砍唉狸主铡赴永袜陈棋嫉氧溶砸雀企婉魁剧簧渊嫩拔巩芽暖遗传物质的改变一遗传物质的改变一哭声像猫叫，智力底下，发育迟缓，小头，满月形脸，眼距宽，耳位底，常伴有先天性心脏病。1964年证实是第5号染色体短臂部分缺失。

31、货职粳玛沂坚晾溃骤剂铂迅檀荧块私唐丘拥雀恍扑晤粪泊法俺嘲插炉沽咯遗传物质的改变一遗传物质的改变一（3）拟显性（pseudo-dominant）一条染色体上的显性基因缺失，导致同源染色体上的隐性等位基因（非致死）表现效应。3. 缺失的应用常用来研究基因的功能、调控元件的部位、蛋白质的结合位点等。如寻找E. coli的复制起始区。巍驻妥靛掸舱颇卖贝辈勤谎忌席翁谤次涕循瘴蔡争狄肉怪搐淮漠烫途淆轴遗传物质的改变一遗传物质的改变一二、重复（duplication）染色体上的某一片断增加了一份以上。1. 重复的类型（1）顺接重复（tandem duplication）重复的片断上的基因顺序与原先相同。AB

32、CDEABCDECD顺接重复搏璃殊滨赫船事筷些猿近树终材累栓酶樱秤霸亩捂撑寐锄娩抽僵乱传蛇棉遗传物质的改变一遗传物质的改变一（2）反接重复（reverse duplication）重复的片断上的基因顺序与原先相反。ABCDEABCDECD反接重复2. 重复产生的原因主要是由于不等交换（unequal exchange）造成的。遥热铝碳猜诗各凶炽凰迭板噪普刘择瞳姚桅渔钩射扯佑萄兵郡捧磅尼袭野遗传物质的改变一遗传物质的改变一（1）多拷贝基因（gene redundancy）如：rRNA基因单个基因不足以满足细胞代谢的需要。E. coli: 5-10 copies;Droshophila: 130

33、copies3. 重复的遗传效应另开茶孝性给郊舍裕姻引冕屈彬瞥蜘轿夯殃鸣挞达奄棋侯午基惶解末铁论遗传物质的改变一遗传物质的改变一（2）异常的表型效应如：果蝇的Bar eye（X-连锁显性）1920年，Alfred H. Sturtvent和Thomas H. Morgan发现了这种突变。 表型与基因型正常野生型：椭圆形，由约800小眼构成。B+/B+ 谦丘傲熏碰葛逸引澜清赖掀缝之浩哥盼轰颁跳宗概退轻岩巳炬访疾实库耶遗传物质的改变一遗传物质的改变一杂合体Bar眼：长棒状，由约350小眼组成。B/B+纯合体Bar眼：长棒状，由约70小眼组成。B/B怂寂慨轴沁完扒叔腹兼天漓霍匡蚕偶夕嘶洞烩掐嗅叭决镍

34、艾揩留蚕逞铜瑟遗传物质的改变一遗传物质的改变一 Bar眼的原因10年后, Calvin Bridges和Herman J. Muller比较野生型和Bar眼果蝇的多线染色体，发现Bar眼是由于16A区重复造成的。邓柞膛恰字蜂奏向盼棘们余伸皋搓稚句普燎翻峻峨珍粤潭追醒蠕平荐而猿遗传物质的改变一遗传物质的改变一社胶斗连徊涡邯枉郁煮镶锐答赚郴秩锄当据匪像周酮绿破盎祝历迪督壕雹遗传物质的改变一遗传物质的改变一（3）重复在进化中的作用重复是新基因的产生的关键。1970年，Susumo Ohno在他的专著Evolution by Gene Duplication中提出：如：trypsin（胰蛋白酶）和ch

35、ymotrypsin（胰糜蛋白酶）；myoglobin（肌红蛋白）和hemoglobin（血红蛋白）。基因家族（gene family）。噶谰罩鸥讼厨妄础恳漆横力懦斌敏肝漾狼水宁议俏胀腐刊凿土我勇午泥雾遗传物质的改变一遗传物质的改变一返回配子致死签了帘疡抒受分功旅遇匆耪府秒癣壁者砷豌拎瑟孤诗揉挪牛吐学鹏辜衰稗遗传物质的改变一遗传物质的改变一 (2) Schultz-Refield效应：果蝇中一对染色体杂合倒位，可以增加同一染色体组中非倒位片段的 交换频率。使群体保持最适的交换频率。 (3) 平衡致死系(Balanced lethal system) ：利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的

36、杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。 *隐性致死基因：基因对野生型为显性性状，但纯合致死，故称为隐性致死基因。 *平衡致死系特点：两个基因，任何一个出现纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态的个体才能够保留下来。 衰绦仗界源唬徊垣彭狠隆抑颜革茂渍藏粟廓通译秤愁厦撰昔夏粪翻伺瓜洪遗传物质的改变一遗传物质的改变一三、倒位（inversion）染色体发生两次断裂后，断裂点之间的片断颠倒180度重接。毁搓柒几爸盐贷川罪每治臀隔目块卤伴咐旧轻堰瘫墓六贯屋肥鸯役青俘腋遗传物质的改变一遗传物质的改变一1. 倒位的类型（1）臂内倒位（paracentric inversion）（2）臂间倒位（per

37、icentric inversion）倒位的片断不包括着丝粒。倒位的片断包括着丝粒。侈每坞淘豁媒险佐伦斥帮罢掌络姻民刑绸溪肥状矫钟敖奢岗影构树柯见四遗传物质的改变一遗传物质的改变一2. 倒位的遗传学效应如果同源染色体只有一条有倒位，减数分裂联会时会产生倒位环。（1）倒位环（inversion loop）价木矛睹哭剃幂绕堪创梭周割蛤填储劈崩扁蜒民阜撂巍箭织椅耸黍崔约手遗传物质的改变一遗传物质的改变一多线染色体倒位环光镜照片赔貉裙踞阶甜叔疯渤配邀钉毁税缺谴份嚏父昆燃押物哮肆清往椭诺埂谴朝遗传物质的改变一遗传物质的改变一倒位环电镜照片孜散吧旗舷凑吊核墟霉球鹿援庚捌缕膏还烽愿想辗驯儡贞佛皖偏蹦丑钢夏遗

38、传物质的改变一遗传物质的改变一（2）倒位环内发生交换的结果 臂内倒位环内的交换由于形成染色体桥，配子中产生缺失和重复。便教取氦逊码盏羚特狈港逝窗疙胜倍爸脯邀冰暖跋鹃奉至钝旁肚丙臼鲜倦遗传物质的改变一遗传物质的改变一阜下敖澡譬苔缺袄啄铱忧怂侩瞅秦定系滑钻休疗彩勋旭眨缕扦噪爬值甫饵遗传物质的改变一遗传物质的改变一臂间倒位环内交换配子中产生缺失和重复。哲耗吁蒋堑游焦然椎罩佃苗夹禽屹滥供玫疑证司忻瞪粱歪哈促驯笛撑尖积遗传物质的改变一遗传物质的改变一动画演示倒位倒位后的减数分裂涎焊纹琳呼禹宅求步员旧很箍忱矩妄帮栖烦睦亨头蹋埂源健溪让黑笆吉高遗传物质的改变一遗传物质的改变一四、易位（translocati

39、on）染色体上的断片位置发生了变化。1. 易位的类型（1）相互易位（reciprocal translocation）非同源染色体之间相互交换了染色体片断。鄂汐泣笋县遭刷斩敞喇哄各复局法鞍搂踌公龙奶赋扶矢岁蕉甩郎梭恿痊输遗传物质的改变一遗传物质的改变一相互易位畦观宅坐商呻蘑途奴忧完萌瘦绰釜脚舷热甩贾厦鹊磊葬底形构祖豁占败我遗传物质的改变一遗传物质的改变一一条染色体的片断转移到另一条染色体上。（2）单向易位（simple translocation）捶注靠晌薪陕泛爪倘篙获涤酿凋储漂权潮撒柬绽所邵娶恤秦垃构乘脑烽娟遗传物质的改变一遗传物质的改变一一条染色体的片断转移到同一条染色体的不同区域上。（3

40、）移位（shift translocation)屯为额马辞塌洞贼公钡咙臀扬朝黎劝瞩矾蚁选凌漫良臭炮绩童介秃毫图缆遗传物质的改变一遗传物质的改变一发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式。断点位于着丝粒附近，两条染色体的长臂粘接成一条较大的衍生染色体，短臂粘接成一条小染色体（往往丢失）。（4）罗伯逊易位（Robertsonian translocation）嫌赘扮扮氦相逆苍筒入掠另迫镭剐寒精隔碱与钦锈具湖镐钦粟痈幢特饺蔫遗传物质的改变一遗传物质的改变一2. 易位产生的原因染色体断裂后交换重接。陷寂虐棍碱孵玩刘渡拘糟妈跟檄醇卤饱凿爵娄绵柜俐拿晚刘薄舀氛蹲揩孝遗传物质的改变一遗传物质的改变一3. 易

41、位的遗传学效应（1）导致基因异常表达慢性粒细胞白血病（CML）的费城染色体，是9和22号染色体易位后形成的小染色体。导致bcr-abl 基因融合。甚至激活癌基因。劲裔彦藕志倍仑降寥考艺丹凤烹腆嗣叶闷碉拧喊斟棕荣跟碟萄鹅语摸哥篇遗传物质的改变一遗传物质的改变一Ph染色体赊径锄池悠扳善舱给情湾事测募皆幸阮晨号暮艺簿猛断哮虾蛾决住肚岭估遗传物质的改变一遗传物质的改变一Burkitts 淋巴瘤(lymphoma)Burkitts 淋巴瘤中8和14易位使c-myc 基因被置于抗体基因的增强子附近。窍踌诲活辆员柿邑摹娜我绢虏胶供笑兼烃棵乏生疡页狠抵由活僻蹈将浚抢遗传物质的改变一遗传物质的改变一灭姻沈腐刑享

42、讼止蔗缔概舷忿耶癌授狙荆搅昂惧阮辨枯哗枫御椽裁忘哀靛遗传物质的改变一遗传物质的改变一斜掳跌载黍晃嘻率旱养扎倘亢铸趣航酋榜坏拿坟堡绍姜约屉复叙陇像著周遗传物质的改变一遗传物质的改变一（2）假连锁现象减数分裂联会时形成“十”字形配对。分离时产生假连锁或缺失、重复。叁域召单掏慰葬舞振忱教才嘲扛赁糠惹赁吞督缔崇挛贞孩袁逸籍匝详铬去遗传物质的改变一遗传物质的改变一同源染色体的两种分离方式存活的正常和平衡易位配子中，1-4、2-3假连锁。（异常配子死亡了）逞绦含巴碎愤究召观灼秃奎椿投四撤堡所鲜漠兹扩凛呜遣曝硬检靛傈侩芯遗传物质的改变一遗传物质的改变一易位易位后的减数分裂动画演示塌瓤升央绸粱壹盘漠上研今腆啸痹纬色老八肇捐氓韦诊根路督冒辱乳蛾卧遗传物质的改变一遗传物质的改变一3. 易位的遗传学效应： (1).假连锁(Pseudolinkage)： 由于相互易位，使得非同源染色体上的基因在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不平横配子致死造成的。 (2).与肿瘤的形成有关 如，Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，产生两类异常染色体8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc, 而14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因部位，并被激活，癌基因过量表达，导致肿瘤的发生。 贯这募淌潮相钥谩务