多基因遗传与多基因遗传病课件_第1页
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文档简介

1、第4章 多基因遗传与多基因遗传病第1页，共23页。复习提问（1）分子病 （2）先天性代谢病（3）先天性代谢病发病机理第2页，共23页。教学目标1、解释多基因遗传的概念和特点2、简述多基因假说的主要论点3、说出多基因遗传病的概念及特征 第3页，共23页。本章节重点难点重点：多基因遗传的概念和特点难点：多基因遗传病的概念及特征第4页，共23页。第一节 多基因遗传概念1、性状或疾病的遗传基础受多对基因的控制。2、基因没有显隐性区别，共显。3、基因的作用微小，称微效基因，累加作用。4、受环境因素的影响。因此这类性状称为-。第5页，共23页。多基因遗传（性状数量）单基因遗传（质量性状） 质量性状（qua

2、litative character）第6页，共23页。多基因遗传（数量性状 ）第7页，共23页。数量性状的多基因遗传第8页，共23页。第二节 多基因遗传病一、概念多基因遗传病 遗传（多基因）和 环境因素 共同作用的疾病，称- 易患性（liability）遗传与环境因素 共同作用决定一个个体 是否易于发病的可能性，称- 发病阈值 （threshold）使人发病易患性的最低限度。第9页，共23页。群体易患性变异分布图第10页，共23页。正态分布曲线中与关系第11页，共23页。易患性的平均值和阈值距离与患病率关系第12页，共23页。二、遗传度遗传度 多基因遗传病的发病受遗传和环境双重因素的影响，其

3、中遗传因素所起作用的大小程度称-。第13页，共23页。多基因遗传病及遗传度 疾病 遗传度唇裂腭裂 76%精神分裂症 80%哮喘 80%第14页，共23页。遗传度及其估算唇裂第15页，共23页。三者关系 唇裂1、群体发病率=0.17%2、一级亲属发病率=4% 3、遗传度=76%第16页，共23页。影响多基因遗传病再发风险估计的因素1.患病率与亲属级别有关2.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关 第17页，共23页。4、多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关子女患少 子女患多男患多 女患少第18页，共23页。三、多基因遗传病特征1、家族聚集倾向2、亲属发病率随亲缘关系的疏远而递减。3、近亲婚配子女患病风险高。4、患者越多，一级亲属发病风险越大。5、病情越严重，一级亲属发病风险越大。6、有性别差异。如 先天性幽门狭窄7、有种族差异。如 唇裂黑种人低。第19页，共23页。课堂练习下列哪种病不属于多基因遗传病A 、唇裂 B、糖尿病C、白化病 D、高血压第20页，共23页。小结主要讲了多基因遗传病及发病风险 疾病 遗传度 群体发病率 一级亲属唇裂腭裂 76% 0.17% 4%精神分裂症 80% 1% 哮喘 80% 4第21页，共23页。布置作业与预习提示作业：1、多基因遗传 2、多基因病 3 、P50

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