肥厚型心肌病诊断治疗指南

1、肥厚型心肌病诊断治疗指南肥厚型心肌病（HCM是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。病因肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%-70%为家族性，30%-40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。临床表现以青壮年多见、常有家族

2、史可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用B受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。有些病人闻及S3及S4心音及心尖区相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。检查超声心动图对HCM诊断有重要意义：室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比1.5cm:二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；心室腔小；左室流出道狭窄2.0cm:左室流出道血流速度加快；休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差

3、30mmHg则认为存在左室流出道梗阻。对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。2.心电图左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、有时有异常Q波。房室传导阻滞和束支传导阻滞。还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。X线检查X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。晚期可见右室增大和肺淤血表现。心脏磁共振（MRI）其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。心内膜下心肌活检免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。诊断超声心动图提示左心室壁或（和）室间隔厚度15

4、mm排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血压病、风湿性心脏病二尖瓣病、先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚。鉴别诊断主动脉瓣狭窄本病收缩期杂音位置高，向颈部传导，改变心肌收缩力及周围阻力的措施对杂音影响不大，主动脉瓣第二音减弱。超声心动图有助于发现主动脉瓣病变。高血压性心肌肥厚目前认为高血压患者心肌肥厚2.5cm时，才可以诊断高血压合并肥厚型心肌病；否则，应考虑高血压引起的心肌肥厚。但是，具体到患者应根据高血压的时间和程度而定。冠心病本病发病年龄多在中年以上，一般无胸骨左缘杂音，超声有助于诊断。治疗1.对无症状、室间隔肥厚不明显及心电图正常者暂行观避免剧烈运动特别是竞技性运动及情绪紧张。药物治疗避免应用洋地黄制剂、硝酸甘油、异丙肾上腺素等药物B受体阻滞剂心得安、氨酰心安、美托洛尔、比索洛尔。钙离子拮抗剂异搏定、硫氮卓酮。抗心衰治疗(终末期)可用利尿剂及扩血管药。抗心律失常乙胺碘呋酮、双异丙比胺，有抗心律失常及负性肌力作用。室间隔肌切除术对药物治疗无效，左室流出道严重梗阻者适用。双腔起搏预后尚难确定。经皮腔间隔心肌化学消融术(PE-MA是将无水乙醇经导管注入供应室间隔心肌组织的间隔支血管，造成人为的间隔心肌梗死，以缓解左室流出道梗阻，是近年治疗HCM勺一种新方法。7.预防猝死对于高危患者，除避免剧烈运动和药物治疗外，还应安装植入式心脏复律除颤