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文档简介
1、注定是悲剧第1页,共25页。1.遗传物质改变;单基因遗传病;多基因遗传病;染色体异常遗传病;2.一对等位基因;显性致病基因;并指;抗维生素D佝偻病;隐性致病基因;镰刀型细胞贫血症;白化病3.两对以上等位基因;群体中;先天性发育异常;原发性高血压;冠心病;青少年糖尿病4.21三体综合征5.遗传咨询;产前诊断;羊水检查;B超检查第2页,共25页。遗传病:遗传物质发生改变或者致病基因引起 第3页,共25页。遗传病=先天性疾病;家族性疾病第4页,共25页。问题2:人类遗传病的类型1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病第5页,共25页。常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性1.单
2、基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病 6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症第6页,共25页。常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿一定患病,儿子患病母亲一定患病、连续遗传 母亲患病儿子一定患病,女儿患病父亲一定患病、交叉遗传患者只有男性,父亲患病,儿子一定患第7页,共25页。2.多基因遗传病(100多种) 病症:原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等唇裂受多对基因控制的人类遗
3、传病 早衰 特征:家庭聚集现象; 易受环境影响; 群体中发病率高第8页,共25页。先天性髋脱臼,日本人发病率是美国人的10倍。又如无脑儿在英国发病率为2%,在北欧为0.05%,第9页,共25页。3.染色体异常遗传病(100多种)病症:21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟第10页,共25页。问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率方法:调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式到人群中调查到患者家系中调查 在广大人群中随机取样,调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析第11页,共25
4、页。1人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病A BC DD第12页,共25页。2曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现:有2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是()A患者为男性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B患者为男性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C患者为女性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D患者为女性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
5、B第13页,共25页。一个色盲女人和一个正常男人结婚,生了一个性染色体为XXY的正常儿子,此染色体畸变是发生在什么之中?如果父亲是色盲,母亲正常,则此染色体畸变发生在什么之中?假如父亲正常,母亲色盲,儿子色盲,则此染色体变异发生在什么之中?其中正确的是()A、精子、卵、不确定 B、精子、不确定、卵 C、卵、精子、不确定 D、卵、不确定、精子 B第14页,共25页。我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病?2.遗传病有哪些类型?4.如何对遗传病进行监测和预防?5.如何有效的治疗遗传病?3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第15页,共25页。问题4.如何对遗传病进行监测和预防?优生措施3.禁止
6、近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断第16页,共25页。了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议1.遗传咨询方案一:一对夫妇:男性正常,女性色盲 。医生建议(优生策略): 优先生女孩第17页,共25页。2.进行产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。第18页,共25页。3.禁止近亲结婚每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。第19页,共25页。甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子
7、儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身,智力低下第20页,共25页。4.提倡适龄生育2429岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/50第21页,共25页。我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病?2.遗传病有哪些类型?4.如何对遗传病进行监测和预防?5.如何有效的治疗遗传病?3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第22页,共25页。1990年启动,目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因,并搞清其在DNA分子上的位置,破译出人类全部遗传信息。 测定染色体:人类基因组计划22条常染色体XY2001年公布草图,2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对,2.0 2.5万个基因。问题5.如何有效的治疗遗传病?第23页,共25页。 21三体综合征 、并指
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