全血细胞减少(三系减少)病例讨论(鉴别诊断思路)课件

1、血液病例讨论全血细胞减少的诊断和 鉴别诊断血液系统疾病的分类贫血性疾病肿瘤性疾病出血性疾病贫血性疾病缺铁性贫血（IDA）再生障碍性贫血（AA）营养性巨幼细胞性贫血（MA）溶血性贫血（HA）阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）骨髓病性贫血遗传性贫血肿瘤性疾病急、慢性白血病（AL，CL）恶性淋巴瘤 （NHL，HD）多发性骨髓瘤（MM）恶性组织细胞疾病（MH）骨髓增生异常综合征（MDS）出血性疾病血友病 过敏性紫癜特发性血小板减少性紫癜（ITP）弥散性血管内凝血（DIC）血液系统疾病的诊断思路病史症状体征辅检全面的采集病史饮食及消化情况用药史失血史尿色异常职业和生活环境慢性病史家族遗传病史症 状头昏：病

2、程长短，严重程度乏力：病程长短，严重程度发热：经常“感冒”，体温，治疗效果骨痛：部位范围，是否自行缓解腰酸：程度，小便颜色详细的体格检查皮肤粘膜 毛发 指甲舌乳头 牙龈淋巴结 肝脾骨压痛实验室检查常规：血，尿，粪血象：一系减少或二系以上减少，细胞大小，形态，异常细胞骨髓：增生程度，粒红比例，细胞形态，异常细胞，组织化学染色，铁染色特殊项目特殊项目检查肝肾功能，电解质铁蛋白，血清铁VitB12，叶酸溶血性贫血相关检查珠蛋白免疫球蛋白电泳淋巴结活检或穿刺特殊部位的活检或穿刺出凝血检查PAIgG，PAIgA，PAC3流式细胞仪，CD系列，CD59，CD55X线，B超，CT染色体检查分子生物学检查电镜

3、以全血细胞减少为线索分析血液系统疾病诊断思路经常表现为全血细胞减少的疾病1.再生障碍性贫血 2.骨髓增生异常综合征 3.阵发性睡眠性血红蛋白尿 4.巨幼细胞性贫血5.脾功能亢进 8.恶性组织细胞病 6.骨髓纤维化 9.毛细胞白血病 7.低增生白血病 10.急性造血功能停滞有时表现为全血细胞减少的疾病自身免疫性疾病恶性淋巴瘤骨转移性肿瘤多发性骨髓瘤巨球蛋白血症缺铁性贫血肾性贫血 再障 MDS 脾亢 骨纤 毛白 巨幼贫PNH 低增生白血病造血停滞恶组全血细胞减少 黄疸 有 无再障造血停滞脾亢毛白骨纤白血病MDS恶组肝脾肿大 有 无白血病毛白恶组MDS脾亢骨纤异常细胞有 无骨髓报告取材良好，制片佳1

4、. 骨髓有核细胞增生活跃，M：E0.5:12. 粒系增生活跃，占25，原始粒细胞占9，早幼粒细胞占2，可见巨大晚幼粒、巨大杆状粒细胞，核有分叶过多及双核粒等病态造血及异常核分裂。3. 红系增生极度活跃，占62，部分幼红细胞有轻度巨变或核畸形、核固缩，可见多核巨幼红细胞，成熟红细胞明显大小不等，部分有异形改变。4. 淋巴细胞占10，形态大致正常。5. 全片见巨核细胞 48 个/2.0X2.5cm，可见较多小巨核细胞，变性巨核细胞，分叶过多巨核细胞。血小板成簇可见。6. 外铁：+(球菌状）， 内铁：857. 细胞组化染色： POX:+ NAP：12分结论：骨髓增生异常综合征(RAEB)骨髓象1.骨

5、髓增生异常综合征 myelodysplastic syndrome MDS是一种造血系统的恶性克隆增殖性疾病，主要累及髓系细胞，使粒、红、巨核三系列的细胞出现病态造血。既往称之为“白血病前期”或“冒烟性白血病”，近年已弃用。MDS分型及各型特点 FAB分型 血象 骨髓 （1982年） （原始细胞） （原始细胞）难治性贫血（RA） 1% 5% Refractory anemiaRA伴环状铁粒幼细胞（RAS） 1% 5%RA with ring sideroblast 环状铁粒幼15%RA伴原始细胞过多（RAEB） 1.0109/LleukemiaMDS的诊断要点1). 三大临床表现：出血、贫血、

6、感染2). 全血细胞减少或一系二系减少，可出现原始细胞。3). BM增生活跃或减低，原始细胞增多，巨核细胞多不减少。4). 二系以上血细胞病态造血5). BM病理活检有ALIP现象（幼稚前体细胞异常定位）6). 50%的患者有染色体异常，5q-、7q-或单体，8三体等7). 可有肝脾淋巴结肿大及胸骨压痛MDS的治疗1.RA和RAS：支持疗法，输血、血小板，造血刺激因子，诱导分化剂2.RAEB：小剂量H或Ara-C，DA或HA3.RAEB-T：DA或HA4.CMML：同CML2.再生障碍性贫血的诊断要点1. 三大临床表现：出血、贫血、感染2. 全血细胞减少，网红绝对值减少，淋巴比 值相对增高3.

7、 一般无肝脾肿大4. 骨髓至少1个部位增生减低，巨核细胞明显减少，非造血成分增多。5. 能除外如PNH、MDS-RA、急性造血功能停滞等6. 一般的抗贫血药物无效3.阵发性睡眠性血红蛋白尿paroxysmal nocturnal hemoglobinuriaPNH是一种获得性造血干细胞疾病，病人的RBC膜对激活的补体异常敏感，临床上表现为慢性血管内溶血性和与睡眠有关的、间歇发作的血红蛋白尿，常伴有全血细胞减少和血栓形成。PNH发病机制 糖化肌醇磷脂GPI补体调节蛋白如膜蛋白衰变加速因子（DAF，CD55）、反应性溶血的膜抑制物（MIRL，CD59）、中性粒细胞的Fc（CD16）等不能连接在细胞

8、膜表面，失去对补体C3的控制，导致C3大量激活，RBC膜损伤而溶血。GPI后天缺乏GPI生成障碍GPI基因突变 3.PNH的诊断要点1.贫血和血红蛋白尿2.溶血的表现：黄疸，间接胆红素3.血栓形成4.网红多增高，可高达20% 30%5.BM增生，可伴有病态造血6.Rouse，糖水，Ham、蛇毒因子试验阳性7.CD55、CD59降低8.可有肝脾肿大9.AA-PNH综合征4.巨幼细胞性贫血的诊断要点1. 贫血，黄疸，神经症状2. 呈大细胞正色素贫血，MCV常大于100 fl， MCH常大于32 pg 3. BM增生活跃，巨幼变，核分叶过多4. 血清叶酸、维生素B12水平低下5.脾功能亢进的诊断要点

9、往往有原发病因脾脏肿大，与脾亢程度不一定成正比晚期病人则全血细胞减少BM增生活跃，细胞成熟障碍脾切除有效6.骨髓纤维化的诊断要点脾肿大，呈巨脾，可有肝肿大，门脉高压全血细胞减少，见幼红幼粒骨质硬有干抽现象，活检纤维组织增生BM早期增生活跃，晚期增生降低肝脾穿刺见造血现象，“髓外造血”X线骨质硬化现象，骨质致密度不均匀增加放射性核素扫描，肝脾显影增强7.低增生白血病1. 全血细胞减少，少见白血病细胞2. M2b，M6，M3多见3. 骨髓增生减低，见原粒，原单，原淋增多4. 可有白血病的浸润现象，胸骨压痛，肝脾肿大8.恶性组织细胞病的诊断要点1. 组织细胞恶性疾病2. 起病急进展快，往往有肝脾淋巴结肿大3. 高热、贫血、出血，肝损害明显4. BM可见到异常组织细胞，需多次穿刺5. BM中有噬血现象6. 肝脾淋巴结或其它受累组织中可找到组织细胞9.毛细胞白血病的诊断要点B细胞疾病全血细胞减少，有时可无毛细胞骨髓增生活跃，骨髓干抽率极高典型毛细胞，TRAP阳性扫描电镜免疫分