2015届高三生物总复习第七单元第23讲《人类遗传病》课时训练（含解析）

1、“高中生物颖韬工作室”整理 PAGE 7第23讲人类遗传病课时训练知能提升 限时式检测 梯级式提升 (时间:40分钟分值:90分)测控导航表知识点题号及难易度1.人类遗传病的类型1,2,32.遗传病的检测预防及人类基因组计划4,5,113.人类遗传病的遗传方式判断及概率计算6(中),7(中),8,12,134.调查人群中的遗传病9,10,14(中)一、选择题:本大题共10小题,每小题4分,共40分。1.下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是(B)原发性高血压先天性愚型囊性纤维病青少年型糖尿病性腺发育不全镰刀型细胞贫血症哮喘病猫叫综合征先天性聋哑A.B.C.D.解

2、析:单基因遗传病有,多基因遗传病有,染色体异常遗传病有。2.(2014北京四中期中)镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性致病基因控制的遗传病(相关基因用B、b表示),一位研究者检验了东非某人群中290个儿童的血样。在这个人群中疟疾和镰刀型细胞贫血症都流行,调查结果见下表基因型患疟疾不患疟疾总数Bb123143BB113134247总数125165290对此现象合理解释的是(A)A.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子易感染疟疾B.杂合子易感染疟疾,显性纯合子不易感染疟疾C.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子也不易感染疟疾D.杂合子易感染疟疾,显性纯合子也易感染疟疾解析:根据表格可以分析知,疟疾在杂合子中的

3、发病率比在显性纯合子中的发病率要低,A正确。3.(2013新疆维吾尔自治区第二次适应检测)下图是人体内有关酪氨酸的代谢途径,据图分析正确的是(D)A.基因1改变,酶1无法合成,一定表现出白化症状B.基因2改变,酶2无法合成,表现为苯丙酮尿症C.若酶1活性下降,则无法合成黑色素D.基因1通过控制酶的合成进而控制生物性状解析:基因1改变,酶1无法合成(或酶1的活性下降),苯丙氨酸不能转化为酪氨酸(或转化效率低),但人可以从食物中获取酪氨酸,酪氨酸在酶2的作用下可转化为黑色素,因此酶1无法合成不一定表现为白化病;酶2无法合成,酪氨酸不能转化为黑色素,则表现为白化病,但苯丙氨酸可以转化为酪氨酸,因此酶

4、2改变,不一定表现为苯丙酮尿症;基因1的表达产物是酶1,该酶影响代谢,因此基因1通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状。4.(2013北京海淀二模)下列有关人类遗传病的叙述正确的是(C)A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列解析:人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病,有的遗传病生来就有,有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病,A错误;21三体综合征是染

5、色体异常疾病,不是多基因遗传病,B错误;人类基因组计划是要测定22条常染色体+X、Y染色体=24条染色体的DNA碱基序列,D错误。5.(2013湖南五市十校一联)如图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图,3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是(B)A.甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病B.如果只考虑甲病的遗传,12号是杂合体的概率为1/2C.正常情况下5号个体的儿子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病D.如果11号与无病史的男子结婚生育,无需进行产前诊断解析:由7、8号个体均患甲病,而11号个体不患甲病可知,甲病是常

6、染色体显性遗传病;3、4号个体均不患乙病,但他们所生的10号个体患乙病,说明乙病是隐性遗传病,再根据题中信息“3号的家庭中无乙病史”,可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。如果只考虑甲病(致病基因用A表示)的遗传,则7、8号个体的基因型均为Aa,12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。2号患乙病(致病基因用b表示),则5号个体的基因型为XBXb,因此,5号个体的儿子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病。7号的基因型为AaXBY,8号的基因型为AaXBXB,则11号的基因型为aaXBXB,她与无病史的男性(aaXBY)结婚,后代不会出现患者,因此,11号无需进行产前诊断。6.某对夫妇的1对染色体上的基

7、因如图所示,A、b、D分别为甲、乙、丙三种病的致病基因,不考虑染色体交叉互换和基因突变,则他们的孩子(D)A.同时患三种病的概率是1/2B.同时患甲、丙两病的概率是3/8C.患一种病的概率是1/2D.不患病的概率为1/4解析:由题意可知,父亲产生ABD和aBd两种精子,母亲产生Abd和abd两种卵细胞,后代的基因型为1/4AABbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbdd(只患甲病)和1/4aaBbdd(不患病)。7.(2013安徽皖北十二校联考)人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对

8、夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(B)A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C.2/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析:21三体综合征患者的性母细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表:精子卵细胞正常精子(1/2)异常精子(1/2)正常卵细胞(1/2)正常子女(1/4)21三体综合征子女(1/4)异常卵细胞(1/2)21三体综合征子女(1/4)21四体(胚胎死亡)可见,出生的子女中患病女孩占2/31/2=1/3,B正确

9、。8.(2014河南郑州一模)下图为某家族的遗传系谱图,在该地区的人群中,甲病基因携带者占健康者的30%,则甲病的遗传特点及S同时患两种疾病的概率是(B)A.常染色体显性遗传;25%B.常染色体隐性遗传;0.625%C.常染色体隐性遗传;1.25%D.伴X染色体隐性遗传;25%解析:正常双亲生出了患甲病的女儿,说明甲病是常染色体上的隐性遗传病,双亲均是杂合子,基因型表示为Aa,则S的母亲甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa,根据题意,S的父亲甲病的基因型是70%AA、30%Aa。S的母亲色盲的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB,S的父亲色盲的基因型是XBY,则所生S患甲病的概率是2/330

10、%1/4,患色盲的概率是1/21/4,S同时患两种病的概率是2/330%1/41/21/4=0.006 25。9.(2014厦门期末)下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中,正确的是(A)A.调查前收集相关的遗传学知识B.对患者家系成员进行随机调查C.先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数100%解析:调查白化病的发病率,应先确定调查的目的、要求并制定调查计划,而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率,即白化病发病率=白化病的患者人数/白化病的被调查的总人数100%。10.某研究性学习小组的同学对某地区人类(10 000人)的遗传病进行

11、调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高,往往是代代相传,乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。下列分析不正确的是(A)表现型人数性别有甲病、无乙病无甲病、有乙病有甲病、有乙病无甲病、无乙病男性27925074 464女性2811634 700A.要了解甲病和乙病的发病率,应对患甲病和乙病的家庭进行调查并进行系谱分析B.根据统计表,甲病最可能是常染色体的显性遗传病C.控制乙病的基因最可能位于X染色体上。因为调查显示乙病中男患者多于女患者D.若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因,可根据碱基互补配对原则,利

12、用DNA分子杂交技术实现解析:遗传病发病率的调查应在人群中随机抽样调查,而遗传方式的调查应对患病家庭进行调查并进行系谱分析。根据表格分析,对于甲病来说,男、女患病几率相似,且发病率高,故甲病最可能是常染色体显性遗传病,而乙病是男患者多于女患者,且发病率低,故最可能是伴X染色体隐性遗传病。二、非选择题:本大题共4小题,共50分。11.(2014湖北孝感统考)(10分)图1、图2是两种不同遗传病的系谱图,图1中3号和4号为双胞胎,图2中4号不含致病基因。回答下列问题:(1)在图1中若3号、4号为异卵双生,则两者基因型相同的概率为。若3号、4号为同卵双生,则两者性状差异来自 。(2)图2中该病的遗传

13、方式为遗传。若8号与10号近亲婚配,生了一个男孩,则该男孩患病的概率为 。(3)若图2中8号到了婚育年龄,从优生的角度考虑,你对她有哪些建议 。解析:图1中,1号、2号正常,5号患病,且是女孩,因此该病是常染色体隐性遗传病。图2中,4号不含致病基因,3号、4号正常,7号患病,因此该病为伴X染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示,若图1中3号、4号为异卵双生,其基因型均为AA或Aa,两者都是AA的概率为1/31/3,两者都是Aa的概率为2/32/3,故两者基因型相同的概率为5/9;若3号、4号为同卵双生,两者基因型相同,两者性状差异来自环境因素。设图2中的遗传病的相关基因用B、

14、b表示,则图2中8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb,10号的基因型为XBY,若他们生了一个男孩,则该男孩患病的概率为1/21/2=1/4。答案:(1)5/9环境因素(2)伴X染色体隐性1/4(3)与不患病的男性结婚,生育女孩12.(2013安徽马鞍山一模)(14分)英国科学家古德费罗等人在男性的Y染色体末端附近找到了一个决定睾丸发育的基因,并将它命名为“SRY基因”。睾丸是青春期以后的男性产生精子和分泌雄性激素的器官,但是少数男性“SRY基因”正常,体内雄性激素含量正常或稍高,却具有类似女性的性特征。科学家经过研究发现,这是因为他们的X染色体上一个“AR基因”突变,“AR基因”控制雄

15、性激素受体的合成。后来这种疾病被称为“雄性激素不应症”。(1)雄性激素的合成与睾丸细胞的 (填细胞器)有关。(2)AR基因应该位于X染色体上区段,雄性激素受体是雄性激素靶细胞经过两个过程合成的。(3)正常情况下,一位基因型为AaBb的男性,如果睾丸的曲细精管中产生了一个AB的精子,则来自同一个精原细胞的另一个精子基因型是;该男子次级精母细胞中期应该含有个SRY基因。(4)已知雄性激素不应症属于隐性遗传病(R、r表示)。有一雄性激素不应症患者手术治愈后与正常女性婚配,生育了一个白化病(H、h表示)且雄性激素不应症男孩。请问这位患者的基因型是,他们再生育一个正常男孩的概率是。解析:(1)雄性激素的

16、本质是固醇属于脂质,在内质网中合成。(2)雄性激素受体的本质是蛋白质,通过转录和翻译过程合成。(3)一个基因型为AaBb的精原细胞,在减数分裂中等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合,产生的精子种类为AB、ab或aB、Ab,与AB的精子来自同一个精原细胞的另一个精子基因型是AB或ab,次级精母细胞含有X或Y染色体。(4)据题意,雄性激素不应症属于伴X隐性遗传病,患者手术治愈不能改变精原细胞中的致病基因,因患者与正常女性婚配,生育了一个白化病且雄性激素不应症男孩,即双亲的基因型为HhXRXr和HhXrY,他们再生育一个正常男孩的概率为3/41/4=3/16。答案:(1)内质网(2)非同

17、源转录和翻译(3)AB或ab0或2(4)HhXrY 3/1613.(2013江苏南京四校调研)(16分)如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图,已知其中一种为伴性遗传。请据图回答下列问题。(1)乙病是染色体性遗传病。(2)5号的基因型是,8号是纯合子的概率为,若9号携带乙病致病基因,那么此基因最终来自号。(3)若7号与9号个体结婚,生育的子女患甲病的概率为,只患一种病的概率为。(4)若医学检验发现,7号关于甲病的致病基因处于杂合状态,且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡,无法参与受精作用,存活的精子均正常,则若7号与9号个体结婚,生育的子女正常的概率为。解析:(1)

18、由5号、6号正常,生下9号女性患病,可判断甲病是常染色体隐性遗传病。由2号患病、5号正常可判断出乙病是伴X染色体隐性遗传病。(2)由2号患乙病可知5号的基因型是XBXb,由9号患甲病可知5号的基因型是Aa,因此5号的基因型是AaXBXb。8号的基因型是aaXBXb,是纯合子的概率为0。若9号携带乙病致病基因,则该致病基因最终来自2号。(3)7号的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY,9号的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb。对于甲病,子女患病的概率为1/3,正常的概率是2/3,对于乙病,患病的概率为1/4,正常的概率为3/4。因此只患一种病的概率为1/33/4+2/31/4=

19、5/12。(4)7号的基因型为AaXbY,且含有基因a的精子会有1/3死亡,9号的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb。对于甲病,7号产生的配子中A占3/5,a占2/5,9号的基因型为aa,故子女患甲病的概率为2/5,正常的概率为3/5;对于乙病,子女患病的概率是1/4,正常的概率是3/4,因此7号与9号结婚,生育的子女正常的概率为3/53/4=9/20。答案:(1)伴X隐(2)AaXBXb02(3)1/35/12(4)9/2014.(2014河北石家庄模拟)(10分)遗传病严重威胁人类健康,请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)为了解某遗传病的遗传方式及发病率,某班同学在全校学生及其家庭中展开调查,应选择的遗传病是(填“原发性高血压”或“高度近视”)。全班同学分为若干个小组进行调查