一轮复习 浙科版 人类遗传病（85张） 课件

1、人类遗传病第6课时课标要求1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。2.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。考点一人类遗传病类型与优生考点二分析人类遗传病成因的题型突破内容索引重温高考 真题演练课时精练人类遗传病类型与优生考点一梳理归纳 夯实必备知识1.人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病(1)先天性疾病 是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病。(4)携带遗传病致病基因的

2、个体 患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(5)不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如唐氏综合征、猫叫综合征等。不一定不一定2.遗传咨询基本程序病情诊断 染色体/生化测定 提出防治措施。系谱分析遗传方式分析/发病率测算3.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1) 的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。(2)新出生婴儿和儿童容易表现 病和 病。(3)各种遗传病在 期的发病率很低。(4) 病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。染色体异常单基因多基因青春多基因遗传4.优生的措施(1)优生的措施主要有： ，适龄生育，遗传咨询， ，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止

3、等。(2) 和 是两种比较常用的产前诊断方法。(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，应及时 (畸形常在怀孕1855天形成)。(4)畸形胎产生的原因有 和 两类。中华人民共和国婚姻法规定， 和 禁止结婚。婚前检查产前诊断近亲结婚羊膜腔穿刺绒毛细胞检查终止妊娠遗传环境直系血亲三代以内的旁系血亲5.遗传病发病率与遗传方式的调查比较项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群_考虑年龄、性别等因素，群体_遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型 随机抽样足够大患病人数占所调查的总人数的百分比6.人类基因组计划(1)最初目标：构建详细的人类基因组 和物理图。(2)

4、意义：通过分析人类每个基因的 和基因在染色体上的位置，了解疾病的分子机制。(3)应用价值追踪疾病基因。估计 风险。用于 。建立个体DNA档案。用于基因治疗。遗传图功能遗传优生优育考向一人类遗传病的类型和特点1.爱美之心人皆有之，几个雀斑会让爱美女士郁郁寡欢。雀斑多数是有遗传性的，且为常染色体显性遗传，下列关于遗传性雀斑的叙述正确的是A.某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑一定能遗传给后代B.调查人群中遗传性雀斑发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果 偏低C.一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇，其女儿也出现了雀斑，则女儿与正常男子 婚配，生患遗传性雀斑儿子的概率为1/6D.镰刀型细胞贫血症、遗

5、传性雀斑和唐氏综合征三种遗传病中只有两种能在显 微镜下观察确诊考向突破 强化关键能力某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑是环境引起的，一般不能遗传给后代，A错误；调查人群中遗传性雀斑发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高，B错误；一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇(相关基因用A/a表示)，其女儿也出现了雀斑，该女儿的基因型为1/3AA或2/3Aa，则女儿与正常男子婚配，生患遗传性雀斑儿子的概率为1(2/31/2)1/21/3，C错误；镰刀型细胞贫血症和唐氏综合征可通过显微镜观察确诊，前者通过观察红细胞形状确诊，后者观察染色体的数目确诊，而遗传性雀斑不能通过显微镜观察确诊，D正确。2.(2

6、018浙江4月选考，15改编)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A.患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血B.唐氏综合征患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而 患病D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因 素无关唐氏综合征指患者细胞中多了一条21号染色体，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，D错误。考向二遗传病的发病风险与优生优育3.(2022台州模拟)遗

7、传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是A.只有遗传病患者或遗传性异常表现者才需要进行遗传咨询B.遗传病的发病情况与遗传物质、生活方式和环境都有关C.隐性遗传病是因近亲婚配而出现的，所以我国禁止近亲结婚D.羊膜腔穿刺技术能诊断出各种遗传性代谢疾病4.(2022浙江1月选考，24)各类遗传病在人不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是A.染色体病在胎儿期高发可导致 婴儿存活率下降B.青春期发病风险低更容易使致 病基因在人群中保留C.图示表明，早期胎儿不含多基 因遗传病的致病基因D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传在成年高发考向三调查人群中的遗传病5.某研究性学

8、习小组在调查人群遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C.研究血友病的遗传方式，在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，不宜作为调查对象。6.下列关于人群中白化病发病率的调查叙述，正确的是A.调查前收集相关的遗传学知识B.对患者家系成员进行随机调查C.先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D.白化病发病率(患者人数

9、携带者人数)被调查的总人数100%对患者家系成员进行调查的目的是调查遗传病的遗传方式，而调查白化病发病率，需要在人群中随机抽样调查；基因频率需通过调查发病情况推算出来；白化病发病率患者人数被调查的总人数100%。分析人类遗传病成因的题型突破考点二题型一染色体异常遗传病分析1.常染色体在减数分裂过程中异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对 没有分开或者 没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如图所示。剖析题型提炼解题模型同源染色体姐妹染色单体2.性染色体在减数分裂过程中异常分析项目卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减

10、数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代M时异常XX_XYXXYOXO、YOOXOM时异常XXXXX、XXYXX_OXO、YOYYXYYOXOXXX、XXYXXX题型二常见遗传病家系分析隐一定显最可能常染色体考向一减数分裂异常造成的遗传病分析1.人类性染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性。人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是A.正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源区段上B.XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段易位到X染色体上 所致C.XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致D.XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中

11、同源染色体未分离所致考向突破 强化关键能力正常情况下，男性的性染色体组成为XY，而女性的性染色体组成为XX，故正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体的非同源区段上，A项错误。2.几种性染色体异常果蝇的性别、育性(可育/不可育)等如图所示，请据图回答下列问题：(1)正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为_组，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体条数是_条。28分析题图可知，正常果蝇是二倍体，每个染色体组含有4条染色体。减数第一次分裂中期，染色体已复制，但数目未变，故此时染色体组数为2组。减数第一次分裂形成的子细胞中染色体数目减半，减数第二次分裂后期，由于着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，

12、染色体数目加倍，为8条。(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、_和_四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为_。XrYYXRXr、XRXrY基因型为XrXrY的个体中含有3条同源染色体，在减数第一次分裂后期，同源染色体分离，随机移向细胞的两极，所以，最多能产生Xr、XrXr、XrY和Y四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)交配，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1自由交配得F2，F2中灰身红眼与黑身

13、白眼的比例为_，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为_。311/18黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)灰身红眼雄果蝇(AAXRY)F1(AaXRXr、AaXrY)，F1自由交配得F2，F2中灰身红眼果蝇(A_XRXr、A_XRY)所占比例为3/41/23/8，黑身白眼果蝇(aaXrXr、aaXrY)所占比例为1/41/21/8，两者的比例为31。从F2灰身红眼雌果蝇(A_XRXr)和灰身白眼雄果蝇(A_XrY)中各随机取一只杂交，子代中出现黑身果蝇(aa)的概率为2/32/31/41/9；出现白眼果蝇(XrXr、XrY)的概率为1/2，因此子代中

14、出现黑身白眼果蝇的概率为1/91/21/18。(4)以红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型不变；第二种是亲本果蝇_；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时_。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。实验步骤：_。发生了基因突变X染色体不分离(发生了染色体畸变)让M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型结果预测：.若_，则为第一种情况；.若_，则为第二种情况；.若_，则为第三种情况。子代出现红眼(雌)果蝇子代全部为白眼无子代产生以红眼雌果蝇(XRXR)

15、与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(M果蝇)，M果蝇出现有三种可能原因：一是环境因素，二是亲本果蝇发生了基因突变，产生了基因型为Xr的卵细胞，三是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离，形成了不含性染色体的卵细胞。三种可能情况下，M果蝇基因型分别为XRY、XrY、XrO。因此，本实验可以让M果蝇与正常白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种情况下，XRY与XrXr杂交，子代雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼；第二种情况下，XrY与XrXr杂交，子代全部为白眼；第三种情况下，XrO不育，因此与XrXr杂交，没有子代产生。考向二常见遗传病家系分析与判断3.

16、戈谢病是一种单基因遗传病。如图是某家庭该病的家系图，下列叙述错误的是A.3和5关于该病的基因型相同的概率是5/9B.该病致病基因的基因频率在男性与女性群体中相同C.对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率D.通过基因诊断可判断胎儿是否带有该病致病基因1、2号正常，女儿4号患病，可判断该病为常染色体隐性遗传病。假设该遗传病由基因A、a控制，则1、2号个体基因型均为Aa,3和5的基因型均为1/3AA和2/3Aa，则两者关于该病的基因型相同的概率是1/31/32/32/35/9，A正确；常染色体上的致病基因控制的性状一般与性别无关，致病基因频率在男性与女性群体中相同，B正确；调查某遗传病的发病率应

17、在人群中随机取样调查，在患者家系中调查可得出该遗传病的遗传方式，C错误。4.(2017浙江11月选考，28)如图是一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系图，其中3不携带乙病基因。不考虑染色体畸变和基因突变。根据图分析，乙病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于2患乙病，而2正常，所以2肯定为杂合子，B错误；3正常，其X染色体来自2，而2的这条不携带乙病致病基因的X染色体一定来自于1，C错误；重温高考 真题演练1.(2021浙江1月选考，8)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是A.血友病是一种常染色体隐性遗传病B.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C.重度免疫缺陷症不

18、能用基因治疗方法医治D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关12342.(2018浙江11月选考，3)母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是1234A.孕前遗传咨询B.禁止近亲结婚C.提倡适龄生育D.妊娠早期避免接触致畸剂3.(2020浙江1月选考，1)下列疾病中不属于遗传病的是A.流感 B.唇裂C.白化病 D.唐氏综合征1234流感属于传染病，唇裂为多基因遗传病，白化病为单基因遗传病，唐氏综合征为染色体异常遗传病。4.(2020海南，23)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电

19、泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员16号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。1234回答下列问题。(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于_。(2)基因A、a位于_(填“常”或“X”或“Y”)染色体上，判断依据是_。(3)成员8号的基因型是_。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是_。1234基因突变X条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因

20、a，成员4只含基因AXAY或XaY1234课时精练1234567891011121314一、选择题1.下列关于遗传病的叙述，正确的是先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比较高唐氏综合征属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代基因突变是单基因遗传病的根本原因A. B.C. D.15123456789101112131415先天性疾病是生来就有的疾病，不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，错误；唐氏综合征是21号染色体比正常人多一条，属于染色体数

21、目变异导致的遗传病，错误；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，细胞中只要有一个软骨发育不全基因就可患病，正确。2.爱德华氏综合征又称为18三体综合征，是仅次于唐氏综合征的另一种常见的三体综合征，患者有智力障碍、发育延迟等症状。下列有关叙述正确的是A.18三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组B.18三体综合征属于性染色体异常遗传病，患者无生育能力C.近亲结婚会大大增加18三体综合征在后代中的发病率D.可用羊膜腔穿刺进行染色体组型分析胎儿是否患18三体综合征12345678910111213141512345678910111213141518三体综合征患者的体细胞中含有两个染色体组，A错误；1

22、8三体综合征属于常染色体异常遗传病，B错误；近亲结婚会大大增加单基因隐性遗传病的发病率，C错误；18三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条18号常染色体，可用羊膜腔穿刺进行染色体组型分析胎儿是否患18三体综合征，D正确。3.(2022泰州联考)下列有关人类遗传病调查和优生的叙述错误的是A.调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B.常见的优生措施禁止近亲结婚可以降低显性遗传病在后代中的发病率C.孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可查胎儿的遗传病， 但孕妇血细胞中含胎儿的血细胞较少，所以目前不如羊水检查准确D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异

23、常遗 传病1234567891011121314154.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及胎儿的体细胞进行检测，结果如下图所示。下列分析正确的是123456789101112131415A.X、Y性染色体上的所有基因都与性别决定有关B.据图分析可知雌性个体有伴X染色体基因的异常表现C.Y染色体DNA上必定有一段与Y探针相同的碱基序列D.图中流产胎儿多余的染色

24、体一定来自于母亲1234567891011121314151234567891011121314X、Y性染色体上的基因不一定都与性别决定有关，如X染色体上的色盲基因，A错误；妻子含有3条X染色体，属于染色体数目异常，B错误；根据题意分析可知，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)，能与细胞内的Y染色体DNA的一段特定序列杂交，因此Y染色体DNA上必定有一段与Y探针相同的碱基序列，C正确；图中流产胎儿多余的染色体可能是X或Y，因此可能来自于母亲或父亲，D错误。155.下图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是123456789101112131415A.若发病原因为减数分裂异常，

25、则患者2体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可 能发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有 丝分裂过程中染色单体不分离所致123456789101112131415由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由其父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自其父亲，还是来自其母亲，二者均有可能，C错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期

26、的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D正确。6.蚕豆病是X连锁遗传病，下列有关叙述错误的是A.男性蚕豆病患者的缺陷基因来自母亲B.男性群体的发病率与女性群体的发病率不同C.若不进食蚕豆，则相关的缺陷基因不是有害基因D.若对蚕豆病患者没有选择发生，其缺陷基因的频率会持续增加1234567891011121314157.下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是A.蚕豆病和苯丙酮尿症的致病基因都是有害的B.各种遗传病在青春期的发病风险很低，但之后都有所上升C.由于某种原因引起的体内细胞遗传物质改变均可导致人类遗传病D.调查高胆固醇血症的发病率和遗传方式时，需分别在人群中和患者家 系

27、中调查1234567891011121314151234567891011121314158.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A.母亲患糖原沉积病型，则其儿子必患该病B.通过染色体组型分析可确定胎儿是否患乙型血友病C.外耳道多毛症患者产生的精子可能不含该致病基因D.蚕豆病患者的苯丙氨酸羟化酶有缺陷，患者进食蚕豆会发病123456789101112131415糖原沉积病 型属于常染色体隐性遗传病，母亲患病，儿子不一定患病，A项错误；乙型血友病属于单基因遗传病，通过染色体组型分析不能确定是否患单基因遗传病，B项错误；外耳道多毛症患者的性染色体组成为XY，其可产生含X的精子(不含致病基因)和含Y的

28、精子(含致病基因)，C项正确；蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷，D项错误。9.如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因)，下列相关分析正确的是123456789101112131415A.苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶和酶B.家系乙中 4携带尿黑酸症致病基因的概率是C.家系甲中 3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状D.两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测123456789101112131415苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶和酶，A错误；两病均为常染色体隐性遗传病，家系乙中4携带

29、尿黑酸症致病基因的概率是 ，B错误；家系甲中3减少苯丙氨酸的摄入后，产生的苯丙酮酸减少，进而减缓症状，C正确；两家系的6号个体均不含对方家系的致病基因，孩子体内的致病基因没有纯合的可能，也就不可能患病，所以孕期内不需要进行相关的基因检测，D错误。123456789101112131410.有甲、乙两种单基因遗传病，调查发现以下两个家系都有相关患者，遗传系谱如图(已知3不携带乙病致病基因)。下列分析正确的是15A.甲病致病基因位于X染色体上B.乙病为常染色体隐性遗传病C.10的基因型有6种可能D.9与 10生育一个患甲病的男孩概率为1/18123456789101112131415假设控制甲、乙

30、病的相关基因分别为H、h与T、t。根据系谱图中正常的1和2的后代中有一个女患者6，说明甲病为常染色体隐性遗传；正常的3和4的后代中有一个患者13，说明乙病为隐性遗传病，图中的4个乙病患者都为男性，没有女患者，从发病率上看男性大于女性，且根据题意已知3不携带乙病致病基因，所以乙病为伴X隐性遗传病；正常的3和4的后代中有一个两病都患的13，说明3和4的基因型是HhXTY、HhXTXt，则10的基因型有4种可能；根据两种病的遗传特点，1和2的基因型是HhXTY、HhXTXt，3和4的基因型是HhXTY、HhXTXt，则9甲病相关的基因型为1/3HH、2/3Hh，10甲病相关的基因型为1/3HH、2/

31、3Hh，所以9和10结婚，生育一个患甲病的男孩概率为2/32/31/41/21/18。11.(2022温州月考)生物兴趣小组对CMT1腓骨肌萎缩症(由基因A、a控制)和鱼鳞病(由基因B、b控制)进行调查，统计发病率，得到如图1的遗传系谱图，图2是乙家庭中的部分成员的鱼鳞病基因电泳图。下列叙述正确的是123456789101112131415A.CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，鱼鳞病的遗 传方式为常染色体隐性遗传B.1的基因型为AaXBY，2的基因型为AaXBXbC.若2和3想再生一个孩子，他们生一个正常女孩的概率为3/16D.图中“？”的基因型有6种123456789101

32、112131415123456789101112131415分析系谱图甲、乙可知，甲家族中，1和2都不患CMTl腓骨肌萎缩症，但他们有一个患该病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病；乙家族中，3和4都不患鱼鳞病，但他们有一个患该病的儿子，说明该病为隐性遗传病；由图2电泳图可知，3不携带鱼鳞病致病基因，则鱼鳞病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；根据1和4可推知1的基因型为AaXBY，1两种病都患，因此2的基因型为AaXBXb，B正确；1234567891011121314151两种病都患，2的基因型为AaXBXb，因此3的基因型为AaXBY，他们生一个正常女孩的概率为3/41/23/8，C错误；由

33、图分析可知，3、4的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，5的基因型为AAXBXb、AaXBXb、AAXBXB、AaXBXB，6的基因型为AAXBY或AaXBY，则5和6的后代基因型有AA、Aa、aa3种，XBXB、XBXb、XBY、XbY4种，因此图中“？”的基因型有3412(种)，D错误。12.(2022金华十校模拟)下列关于优生的叙述，错误的是A.适龄生育可降低新生儿的先天畸形发生率B.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率C.遗传咨询可估算遗传异常性状再度发生的可能性D.通过对羊水中的成分分析可诊断出各种单基因遗传病12345678910111213141513.下图为某家族ABO血型与

34、某遗传疾病的遗传系谱图，其中有些家庭成员的血型已经清楚(见图中标注)。已知该地区人群中IA基因频率为0.1，IB基因频率为0.1，i基因频率为0.8；人群中该遗传病的发病率为1/10 000。已知控制血型与疾病的基因是独立遗传的。下列叙述正确的是123456789101112131415A.该遗传病为伴X染色体隐性遗传病B.9号为该病男患者的概率为1/303C.3号与4号再生一个O型孩子的概 率为9/20D.5号与B型血男性生一个O型血儿子的概率为1/17123456789101112131415该病为常染色体隐性遗传病，A错误；123456789101112131415123456789101112131415二、非选择题14.人类的MBTPS2基因突变后会引起骨质疏松症，研究人员在调查该遗传病后绘制了如图1所示的遗传系谱图(黑色表示患病个体)。回答下列问题123456789101112131415(1)有人据此图得出骨质疏松症在人群中的发病率约为3/8，你_(填“同意”或“不同意”)他的观点，理由是_。123456789101112131415不同意骨质