一轮复习 人教版　基因突变与基因重组（46张） 课件

1、第七单元生物的变异与进化第20讲基因突变与基因重组课标要求素养目标1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异通过对染色体组的辨析，基因突变的原因、特点等，渗透生命的物质与能量观、结构与功能观。通过对可遗传变异的分析和判断，渗透批判性思维。通过

2、概述基因突变对性状的影响、癌变中的致癌因子等，形成正确的生命观念，崇尚健康文明的生活方式(生命观念、科学思维、社会责任)【知识框架】考点一基因突变1核心概念基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。(必修2 P81)2基因突变的实例镰状细胞贫血(1)病因图解如下：(2)实例要点归纳。图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变。(3)基因突变发生的时间：主要发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。3细胞的癌变(1)原因。人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相

3、关的基因原癌基因和抑癌基因。 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过高，就可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 (2)癌细胞的特征。能够无限增殖。 形态结构发生显著变化。 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。 4诱发基因突变的因素(1)外来因素(连线)。(2)内因因素 (自发)：DNA分子复制偶尔错误。5基因突变的特点(1)普遍性：一切生物都可以发生。(2)随机性：生物个体发育的任何

4、时期和部位。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。(4)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。6基因突变的意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)为生物的进化提供原材料。(4)对生物体的影响为有害、有利或既无害也无益(中性)。1(教材必修2 P82)结肠癌发生的根本原因是_。答案：细胞中的原癌基因和抑癌基因均发生了基因突变，导致基因碱基序列的改变2(教材必修2 P85“拓展应用”)镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。(1)患者贫血的根本原因是血红蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，由CTCGAG替换成_。答案：(1)CACGTG(2)具有一个镰

5、状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。该地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，原因是_。某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在的原因是_。答案：杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好

6、地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。因此，基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境判断正误。1(2021河北卷)紫外线照射导致的DNA损伤是皮肤癌发生的原因之一。()2(2019海南卷)镰刀型细胞贫血症患者体内的血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换。()3(2018全国卷)癌变细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化。()4(2018浙江卷)癌细胞表面粘连蛋白的增加，使其易扩散转移。()提示：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内转移。5(2018江苏卷)经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母，该过程涉及基因突变。()6(2018江苏卷

7、)香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险。()尝试从四个不同的方面分析基因突变未引起生物性状改变的原因。(1)从密码子与氨基酸的对应关系分析：_。(2)从基因型与表现型的关系分析：_。(3)_。(4)_。答案：(1)密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸(2)由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因(3)虽然某些基因突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能(4)基因中的内含子部位发生突变，不引起性状改变1(科学思维)基因突变类问题的解题方法(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的

8、增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。2(科学思维)两种变异类型的判断(1)可遗传变异与不可遗传变异的判断方法。考向一 围绕基因突变的实质，考查生命观念典型例题1(2019江苏卷)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B该突变引起了血红蛋白链结构的改变C在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D该病不属于染色体异常遗传病解析：人的镰刀型细胞贫血症的发病的根

9、本原因是基因突变，由于血红蛋白基因中碱基对替换造成的蛋白质结构异常，患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中TA碱基对被替换成AT，AT碱基对和CG碱基对的数目均不变，故氢键数目不变，A错误；血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常，B正确；患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，C正确；镰刀型贫血症属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D正确。答案：A考向二通过基因突变的特点分析，考查生命观念典型例题2(2021湖南卷)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是()A

10、长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高B烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低C肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控D肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移解析：据图可知，长期吸烟的男性人群中，不吸烟、30岁戒烟、50岁戒烟、长期吸烟的男性随年龄的增大，肺癌死亡累积风险依次升高，即年龄越大，肺癌死亡累积风险越高，A正确；据图可知，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，B正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控，C错误；肺部细胞癌变后，由于细胞膜上的糖蛋

11、白等物质减少，使癌细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移，D正确。答案：C考向三通过显性突变与隐性突变的判断，考查科学思维典型例题3(经典高考题)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者_。 (2)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子_代中能观察到该显性突变的性状；最早在子_代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子_代中能分离

12、得到显性突变纯合体；最早在子_代中能分离得到隐性突变纯合体。 解析：(1)基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，发生在基因内部，是个别碱基或部分碱基的变化，所涉及的碱基数目往往比较少；染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序，所涉及的碱基数目比较多。(2)发生显性突变时，子一代个体(Aa)由于具有了显性基因A，可直接表现突变性状，其自交后，在子二代会获得AA、Aa两种显性个体，但无法确定哪一个为纯合体，只有让两种显性个体再分别自交，自交后代不发生性状分离的个体才是显性突变纯合体。发生隐性突变时，子一代个体虽然具有了隐性基因a，但由于基因A的作用，子一代不能表现隐性性状，子一代自交得到的子

13、二代中的aa个体才可表现隐性突变性状，具有该突变性状的个体即为隐性突变纯合体。所以，最早在子一代中能观察到该显性突变的性状；最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子三代中能分离得到显性突变纯合体(AA)；最早在子二代中能分离得到隐性突变纯合体(aa)。答案：(1)少(2)一二三二考向四围绕突变体类型及位置的确定，考查科学思维典型例题4(经典高考题)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是()A突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C突变体

14、若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链解析：A项，突变体若为1条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现了隐性基因控制的性状。B项，突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有。C项，突变体若为基因突变所致，由于基因突变具有不定向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型。D项，抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码)就能编码肽链，肽

15、链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断。答案：A考向五围绕突变体的结果，考查科学思维典型例题5(2021湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少，下列叙述错误的是()A引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高BPCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆

16、固醇含量升高D编码apoB100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高解析：LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apoB100的基因失活，则apoB100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。答案：C1(2019天津卷)叶色变异是由体细胞突变引起的芽变现象

17、。红叶杨由绿叶杨芽变后选育形成，其叶绿体基粒类囊体减少，光合速率减小，液泡中花青素含量增加。下列叙述正确的是()A红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别B两种杨树叶绿体基粒类囊体的差异可用普通光学显微镜观察C两种杨树叶光合速率可通过“探究光照强弱对光合作用强度的影响”实验做比较D红叶杨细胞中花青素绝对含量可通过“植物细胞的吸水和失水”实验测定解析：据分析可知，基因突变不可以用普通光学显微镜观察识别，因为基因是有遗传效应的DNA片段，DNA在普通光学显微镜下观察不到，A错误；叶绿体基粒类囊体由生物膜构成，不可用普通光学显微镜观察，B错误；由题干信息可知，要使红叶杨和绿叶杨的光合作

18、用强度相等，红叶杨需要更强的光照，原因是红叶杨比绿叶杨的叶绿体基粒类囊体少，光合速率小，因此，两种杨树叶光合速率可通过“探究光照强弱对光合作用强度的影响”实验做比较，C正确；红叶杨细胞中花青素的相对含量可通过“植物细胞的吸水和失水”实验测定，若要测定花青素的绝对含量需要进一步实验，D错误。答案：C2(2020全国卷节选)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是_，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是_。解析：在诱变育种过程中，诱变获得的新个体通常为杂合子，自交后代会发生性状分离，故可以将该个体进行自交，筛选出符合性状要求的个体后再自交，重复此过程，直到不发生

19、性状分离，即可获得稳定遗传的纯合子。答案：控制新性状的基因是杂合的通过自交筛选性状能稳定遗传的子代考点二基因重组1核心概念基因重组：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。(必修2 P84)2基因重组(1)类型。自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。互换型：四分体的非姐妹染色单体的互换。(2)结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。(3)意义：是生物变异的来源之一。 对生物的进化有重要意义。3列表比较基因突变与基因重组的区别比较项目基因突变基因重组变异本质基因碱基序列发生改变原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期减数第一次分裂的前

20、期和后期适用范围所有生物(包括病毒)有性生殖的真核生物产生结果产生新基因(等位基因)产生新基因型应用人工诱变育种杂交育种判断正误。1(2020海南卷)某哺乳动物精原细胞在有丝分裂后期会发生基因重组。()2(2019江苏卷)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。()3原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。()提示：基因重组只发生在减数分裂过程。提示：基因重组是在有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，会导致后代性状变异。提示：真核生物的受精过程中只是精卵细胞的随机结合，不属于基因重组。4一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组。()提

21、示：一对同源染色体的非姐妹染色单体的互换属于基因重组。生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是_。答案：在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组(科学思维)“三看法”判断基因突变与基因重组(1)一看亲子代基因型。如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换。(2)二看细胞分裂方式。如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因

22、突变的结果。如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换。(3)三看细胞分裂图。如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙。考向一围绕基因重组的理解，考查生命观念典型例题1(经典高考题)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下。下列叙述正确的是()A三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中B该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子CB(b)与D(d)之间发生重组，遵循基因自由组合定律D非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异解析：由图可知，基因B、b所在的片段发生了互换，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，A错误；若不发生互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由