2 遗传的细胞学基础

1、第二章 遗传的细胞学基础细胞学中与遗传学紧密相关的内容：细胞的结构与功能细胞分裂与生物生长发育及繁殖行为遗传学研究的侧重点：细胞核的结构功能、染色体形态、结构和数目；细胞有丝分裂、减数分裂、两性细胞融合(受精)的过程及其染色体的行为变化和生物学意义。第一节 无性生殖和有性生殖第二节 染色体的形态特征和数目第三节 细胞分裂第四节 配子的形成和受精本章重点第一节 无性生殖和有性生殖生物的生殖方式：无性生殖（asexual reproduction）有性生殖（sexual reproduction）无性生殖不经过生殖细胞的结合由一个亲本产生后代个体的生殖方式。包括分裂生殖、出芽生殖、孢子生殖和营养生

2、殖。 有性生殖通过亲本产生的雌雄配子结合成合子，再进一步分裂、分化、发育而成为新个体的生殖方式。一、无性生殖(asexual reproduction)无性生殖指不经任何有性过程(减数分裂受精)，由一个亲本产生后代个体的生殖行为。分裂生殖：由一个母体分裂成两个子体的生殖方式孢子生殖：由母体产生的孢子形成子体的生殖方式出芽生殖：由母体在一定部位生出的芽体形成子体的生殖方式营养生殖：由植物体的营养器官产生出新个体的生殖方式无性生殖过程中，细胞增殖、后代个体生长发育都通过无丝分裂或有丝分裂完成。因此后代个体与亲本在遗传上一致。无性生殖是一种保守的生殖方式，几乎不发生遗传重组，也少有发生亲子代变异，其

3、遗传规律相对简单。无性生殖可以产生大量遗传一致的后代群体，因而常用于植物材料保存和繁殖、种苗生产等方面。几种无性繁殖方式分裂生殖（细菌）（草履虫）几种无性繁殖方式真菌蕨类孢子生殖几种无性繁殖方式出芽生殖（水螅）芽体几种营养繁殖方式嫁接空中压条克隆羊“多莉”二、 有性生殖有性生殖(sexual reproduction)：由亲本性母细胞经减数分裂及配子形成过程产生单倍性配子(体)，配子受精结合产生二倍体合子，合子进一步分裂、分化、发育产生后代个体的生殖方式。有性生殖是生物最普遍而重要的生殖方式，大多数动、植物都是有性生殖的。通常的无性生殖生物往往也并非不能进行有性生殖，在一定条件下，它们也进行有

4、性生殖。有性生殖经过减数分裂和受精过程，因而其遗传上也与无性生殖有很大的差别，会表现出复杂的遗传重组现象(非同源染色体的自由组合、非姊妹染色单体的片段互换)。这是遗传学研究的主要内容。第二节、染色体的形态特征和数目1、 染色体的形态特征2、 染色体的数目3、 特殊类型的染色体4、染色体组型和组型分析染色体是所有细胞都具有的结构。各物种染色体都具有特定的数目与形态特征。同一物种内的各染色体间能够通过其形态特征加以区分、识别。染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化。识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并且分散排列、易于计数

5、。在普通光学显微镜下观察需要对染色体进行染色。通常是中期染色体染色效果好采用对细胞质着色少的碱性染料、酸性染料或孚尔根试剂染色。1、 染色体的形态特征分析染色体形态特征的主要目的是区分、识别染色体。经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有：染色体的大小(主要是指长度)；着丝粒的位置(染色体臂的相对长度)；次缢痕和随体的有无及位置；端粒；染色粒等。(1)、 染色体的大小不同物种间染色体的大小差异很大：长度：0.20-50 m宽度：0.20-2.00 m同一物种不同染色体宽度大致相同染色体大小主要对长度而言。 在进行染色体形态识别研究时，需要首先将同一物种不同染色体进行区

6、分、编号；在各个染色体形态特征中，长度往往是染色体编号的第一依据：通常由长到短排列染色体。例：人类染色体编号。(2)、着丝粒 (centromere)和染色体臂(arm)着丝粒：细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称着丝点。着丝粒不被染料染色，在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。着丝粒所连接的两部分称为染色体臂（长臂q和短臂p）。缺少着丝粒的染色体片段在细胞分裂过程中不能正确分配到子细胞中，因此经常发生丢失同一物种染色体间着丝粒的结构和功能没有本质区别，可以互换由两端保守边界序列和中间富含A+T

7、序列(约90bp)构成每条染色体的着丝粒在染色体上位置相对固定根据其臂比（q/p)或着丝点指数（p/总长）可将染色体的形态分为：1. 中间着丝粒染色体2. 近中着丝粒染色体3. 近端着丝粒染色体4. 端着丝粒染色体5. 颗粒状中间着丝粒染色体中间着丝粒染色体（M, metacentric chromosome）：着丝点位于染色体中部，两臂长度大致相等；细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动，染色体表现为“V”形。 p/q：1.00-1.67近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体（SM, sub-metacentric chromosome）：着丝点偏向染色体一端，两臂长度不等，分别称为长臂q和短

8、臂p；在细胞分裂后期染色体呈“L”形。 p/q：1.68-3.00近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体（ST, sub-telocentric chromosome）：着丝点接近染色体的一端，染色体两臂长度相差很大。细胞分裂后期染色体近似棒状,呈“I”形。p/q：3.01-7.00顶端着丝粒染色体顶端着丝粒染色体（T, telocentric chromosome）：着丝点位于染色体的一端，因而染色体看似只有一条臂；细胞分裂后期呈棒状。但有人认为真正的端着丝粒染色体可能并不存在，只是由于有些染色体的短臂太短，在光学显微镜下看不到。p/q：7.01颗粒状还有一种形态比较特殊的染色体，称为颗粒状或粒状

9、染色体。两条臂都极短，所以整个染色体呈颗粒状。染色体的形态示意图（有丝分裂后期）染色体臂长度和着丝粒的位置是染色体识别与编号的另一个重要特征。(3)、次缢痕(secondary constriction)和随体(satellite)某些染色体的一个或两个臂上往往还有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上较多。次缢痕末端所带的圆形或略呈椭圆形的突出体称为随体（随体并不是所有染色体都有）。次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可作为染色体的识别标志。次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。可能与核仁形成有关，也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).(4)、端粒

10、端体/端粒（telomere）：对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用防止DNA酶酶切防止DNA分子间融合保持DNA复制过程中的完整性端粒长度可能与细胞寿命有关端粒酶（维持端粒长度）(5)、 染色单体 (chromatid)在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体，均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体（sister chromatid）。染色体的形态示意图（有丝分裂中期）染色体的一般形态特征染色单体：在着丝粒处相连,互称为姐妹 染色单体。着丝粒（主缢痕、着丝点）和动粒： 着丝粒位于两条染色单体连接处,将 染色体分为两个臂。动粒是着丝

11、粒周围有蛋白质性质的盘 状结构，可直接连接纺缍丝，是 纺缍丝的附着区域。染色体臂：长臂（q) 短臂（p）次缢痕：染色体臂上的缢缩结构。 随体：在有些染色体的短臂近末端，有 一棒状或球状的结构，称随体。端粒：是染色体末端的特化部位。2、染色体的数目不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相对恒定；行有性生殖的生物其体细胞中染色体成对存在（2n），而配子中染色体数目是体细胞的一半（n）。如人2n=46，果蝇2n=8，豌豆2n=14，蚕豆2n=12等体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲。形态结构上

12、有所不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologous chromosome)。3、 特殊类型的染色体多线染色体 灯刷染色体 B染色体（1） 多线染色体单线性与多线性：染色体在通常情况下具有单线性双翅目昆虫(摇蚊、果蝇)的幼虫唾液腺、肠、马氏管等的细胞中存在巨染色体（gaint chromosome），由具有可多达10242048条染色质线（多线性）组成。多线染色体产生于内源有丝分裂：染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成培增长。在果蝇中唾腺染色体经10-11次内源有丝分裂可形成1024、2048条染色质线的多线染色体。细胞分裂

13、间期多线染色体的形态由于成百上千的染色质线并排，就使染色体由于不同区段的螺旋化程度差异而在间期呈现清晰的带纹。染色体的螺旋化程度体现了染色质遗传活性，因而横纹的深浅和变化也可以作为研究基因活性差异的依据。（2)）灯刷染色体灯刷染色体：是在一些动物的初级卵细胞双线期、果蝇属的精细胞的Y染色体、植物花粉细胞的终变期，观察到的另一种巨大染色体。形态：灯刷染色体的主体呈柱状体，其表面伸出许多毛状突起，形似灯刷。形成：它是一对同源染色体，这对同源染色体之间由一个或多个交叉的联系起来；螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体；毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度较低。灯刷染色体的形态（3）B

14、染色体生物物种的染色体形态、结构特征和数目的具有稳定性。这类染色体称为常染色体，或A染色体。常染色体的数目增加或减少，对大多数生物，特别是二倍体生物常常是有害的。许多生物除了具有一定数目的形态、结构稳定的常染色体外，还有一些额外染色体。这些额外染色体又称为B染色体、副染色体、超数染色体或附加染色体。B染色体的数目在生物世代间及个体间都存在很大差异，并且很不稳定，世代间传递规律也与常染色体不同。黑麦（S. cereale, 2n=14）的B染色体4、染色体组型和组型分析染色体组型（核型）指一个个体或一组相关个体特有的染色体组，通常以有丝分裂中期染色体的数目和形态来表示。染色体组型（核型）分析对特

15、定染色体组中染色体的数目、大小、形态等特征进行综合分析的方法叫染色体组型分析或核型分析。核型分析的意义鉴定系统发育过程中物种之间的亲缘关系。检查染色体数目和结构的变异。 人类染色体的编号人类染色体的编号1.按染色体的长度进行排列（分组）；2.按臂比或着丝点指数进行着丝点位置排列（M，SM，ST）；3.按随体的有无与大小（通常将带随体的染色体排在最前面）。染色体带型（Q、G、T、C带等） ：通过一系列特殊的处理，使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色体区段发生不同的反应，再经过染色，使其呈现不同程度的染色区段。而这些精心设计的处理和染色方法称为分带、显带(chromosome banding)或分染

16、(differtial staining of chromosome)技术。不同的处理方法往往可以得到不同的染色体带型。由于染色体的部分螺旋化方式、程度是特定的，因此一种好的分带程序能够使染色体呈现丰富而稳定的带型。带型分析：利用染色体带形进一步区分、识别染色体的工作。计算机自动染色体（核型）分析系统核型模式图的绘制第三节 细胞分裂无丝分裂有丝分裂减数分裂一、 无丝分裂(amitosis)无丝分裂的分裂过程较简单快速，整个分裂过程中不出现纺锤体。以前人们认为无丝分裂只在真核生物衰老细胞和病态组织中，但近年研究发现高等生物的许多正常组织（如：植物的薄型组织、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳细胞），也

17、常发生无丝分裂。二、 有丝分裂细胞周期一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为一个细胞周期(cell cycle)。可分为：间期 G1，S，G2分裂期前、中、后、末分裂间期这时从细胞外表来看似乎是静止的，但实际上间期的核是处于高度活跃的的生理、生化的代谢状态。遗传物质的复制，组蛋白加倍合成储备足够多的易于利用的能量 核体积和细胞质体积的比例达到最适平衡状态根据DNA合成的情况，将间期分为： G1期：DNA合成前期，细胞体积的增长 S期：DNA合成期 G2期：DNA合成后期G0期：不分裂的细胞停留在G1期，称为G0期。有丝分裂期两个过程：细胞核分裂，细胞质分裂核分裂分为四个时期： 前

18、期(prophase)：出现染色体，缩短变粗。染色单体已经自我复制，但着丝点还没有分裂。核仁和核膜逐渐模糊；中心体分裂，并向两极分开；前期最后阶段将逐渐形成纺锤丝。中期(metaphase)：核仁和核膜消失，各个染色体的着丝点均排列在纺锤体中央的赤道面。 后期(anaphase)：着丝点分裂，各条染色单体各成为一个染色体。随着纺锤丝的牵引每个染色体分别向两极移动 。末期(telophase) ：在两极出现新的核膜，染色体又变得松散细长，核仁重新出现。 细胞质分裂：植物（细胞板）染色体向两极移动时的形状根据染色体上着丝粒的位置不同，染色体在纺锤丝牵引下向两极移动时有不同的形状：V型：中间着丝粒M

19、，1.001.67L型：近中着丝粒SM，1.683.00I型/棒状：近端着丝粒ST，3.017.00顶端着丝粒：T，7.01粒状：染色体粗短植物体细胞有丝分裂过程示意图1. 极早前期2. 早前期3. 中前期4. 晚前期5. 中期6. 后期7. 早末期8. 中末期9. 晚末期动物体细胞有丝分裂（鸽）早前期晚末期早末期中后期早后期中 期中前期有丝分裂的特点和意义特点发生在体细胞增殖的过程中，是体细胞增殖的主要方式之一，也是真核细胞增殖的基本形式。 染色体复制一次，细胞分裂一次，形成两个子细胞。 形成的两个子细胞其染色体数目和功能与母细胞完全一致。意义 导致了体细胞增殖，维持了个体的生长发育； 保证

20、了物种遗传物质的稳定性和延续性。有丝分裂的异常现象1. 内源有丝分裂2. 多次有丝分裂3. 体细胞联会三种情况：染色体复制和核分裂正常进行，不发生细胞质分裂，形成具有多个游离细胞核的多核细胞。核内有丝分裂：染色体正常复制、(着丝粒)正常分裂，核、质不分裂。每条染色体复制、分裂产生的两条染色体包含在同一个细胞核内。核内染色体数目成倍增加，形成内源多倍性细胞。染色体正常复制，整个细胞经常性处于间期状态，不发生着丝粒分裂，不进行核、质分裂。复制一次，染色体的染色质线成倍增加，并由一个着丝粒结合在一起，形成多线染色体。 内源有丝分裂多次有丝分裂时间：多次有丝分裂现象往往发生在减数分裂的产物四分孢子的进

21、一步分裂过程中。过程：不经过染色体的复制，细胞核和细胞质连续发生多次分裂，这个过程中染色体随机分配到子细胞中。结果：子细胞的染色体数目极不完整，还会出现只有一条染色体，甚至没有染色体的小细胞。 体细胞联会一般情况下，有丝分裂过程中各条染色体在细胞内通常是随机分布，同源染色体之间在空间分布上互不影响。但是，在一些动植物的体细胞有丝分裂中可观察到一些非随机分布现象，其同源染色体在空间分布上有相互靠近的倾向，甚至会出现同源染色体紧密、平行配对，这种现象叫体细胞联会。有丝分裂异常现象与异常时期的关系间期染色体复制后期着丝粒分裂末期细胞核分裂末期细胞质分裂结果正常有丝分裂正常正常正常正常正常体细胞内源有

22、丝分裂正常多线染色体正常正常内源多倍体细胞正常正常正常多核细胞多次有丝分裂不正常发生发生畸形细胞三、减数分裂概念：减数分裂(meiosis)，又称为成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。因为它使细胞染色体数目减半，故称为减数分裂。主要特点：各对同源染色体在细胞分裂的前期配对（pairing），或称联会（synapsis）。细胞在分裂过程中包括两次分裂：第一次是减数的，第二次是等数的。 减数分裂的分期各时期：（1）间期 （G1，S，G2）（2）减数第一次分裂前期（3）减、减分裂间期（4）减数第二次分裂前期I (prophase I, PI), 中期I(metap

23、hase I, MI)后期I(anaphase I, AI)末期I(telophase I, TI)前期II (prophase II, PII), 中期II(metaphase II, MII)后期II(anaphase II, AII)末期II(telophase II, TII) 细线期 偶线期 粗线期 双线期 终变期减数第一次分裂前期I：较为复杂，又可细分为五个时期：1、细线期：出现细长如线的染色体。 2、偶线期：同源染色体配对，出现联会现象：二价体 3、粗线期：二价体逐渐缩短加粗，联会复合体形成，四价体。非姊妹染色单体间出现交换 。4、双线期：联会了的四价体虽因非姊妹染色体相互排斥而

24、松懈，但仍被一、二个至几个交叉连结在一起。交叉是非姊妹染色体间某些片段在粗线期发生交换的结果 。 5、终变期：染色体变得更为浓缩和粗短，交叉的端化，鉴定染色体数目的最好时期。 染色体逐渐变粗、变短联会复合体的结构两条同源染色体在联会时形成一种特殊的结构联会复合体，其构成如图所示：两条同源染色体的主要部分（染色质DNA）分布在联会复合体的外侧；中间部分（中央成分central element）以蛋白质为主，也包含部分DNA （称为横丝） 。染色体交叉动态变化A： 双线期； B：终变期； C：中期I； D：后期I中期I：核仁和核膜消失，细胞质里出现纺锤体。二价体中两个同源染色体的着丝点是面向相反的

25、两极，朝向随机。 交叉点位于赤道面。后期I：二价体的两个同源染色体分别向两极拉开，每一极只分到每对同源染色体中的一个，实现了染色体数目（2n）的减半（n），每个染色体还是包含两条染色单体，因为它们的着丝点并没有分裂。 末期I：染色体移到两极后，松散变细，形成两个子核；同时细胞质分为两部分，于是形成两个子细胞，称为二分体。 中间期：末期I后的一个短暂停顿时期：时间很短，DNA不复制。动物中几乎没有。 中期 I 二价体的随机取向如果某生物有2对同源染色体：AA和BB，产生的性细胞具有AA中的一条和BB中的一条。非同源染色体在性细胞中可能有22=4种组合。减数第二分裂与有丝分裂的过程相似：前期II（

26、prophase II）： 每个染色体有两条染色单体，着丝点仍连接在一起，但染色单体彼此散得很开。 中期II（metaphase II）： 每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上。着丝点开始分裂。 后期II（anaphase II）： 着丝点分裂为二，各个染色单体由纺锤丝分别拉向两极。 末期II（telophase II）： 拉到两极的染色体形成新的子核，同时细胞质又分为两部分。 经过两次分裂，形成四个子细胞。 减数分裂过程示意图间期末期II后期II中期II末期I后期I中期I前期I细线期终变期双线期粗线期偶线期细线期中期I终变期双线期粗线期偶线期中间期末期I后期I前期II四分子末

27、期II后期II中期II减数分裂的特点发生在性细胞形成过程中；染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成四个子细胞（四分体）； 子细胞中染色体数目减半，且功能与母细胞不同。 减数分裂的意义减数分裂是有性生殖生物配子形成过程的必要阶段实现了雌雄配子染色体数目减半，保证了受精后亲代与子代之间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，同时保证了物种相对的稳定性（使有性生殖成为可能）。 同源染色体随机分向两极，非同源染色体自由组合，导致不同配子中染色体组合方式的多样性，使子代群体中产生遗传多样性变异。同源染色体的非姊妹染色单体间片段的交换，使配子中遗传差异的多样性更加丰富，导致生物界出现更丰富的变异类型。这对生物的适应性、物种的进化是非常有利的，同时也为动、植物育种提供了丰富的变异材料。染色体