专题六 遗传与变异作业5 人类遗传病附答案

1、专题六 遗传与变异作业5 人类遗传病姓名： 填空题 *_班级： 单选题 *高二4班高二5班高二6班1研究遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法分别是（）在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式 单选题 *ABC(正确答案)D答案解析：【分析】调查某遗传病的遗传方式和发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，因为多基因遗传病容易受环境影响；调查某遗传病的遗传方式时，需要在患者家系中调查，而调查某遗传病的发病率时要在自然人群中调查且人群数量要足够多。【详解】调查发病率需要在人群中随机抽样调查并计算发病率，正确

2、；遗传方式的调查需要在患者家系中展开调查，并绘制遗传系谱图，然后分析确定，错误；在患者家系中调查并分析遗传病的遗传方式，错误；调查研究遗传方式需要在患者家系中展开调查，正确。即C正确。故选C。2肌营养不良（DMD）是X染色体异常引起的遗传病。图中113表示正常X染色体的不同区段，表示6位患该病男孩X染色体所含区段。下列相关叙述正确的是（）单选题 *A可能是X染色体第5、6区段缺失导致DMD(正确答案)B基因治疗的方法有望治愈DMD患者C利用B超能判断胎儿是否患有DMDDDMD的产生很可能是近亲结合所致答案解析：【解析】1、染色体结构异常遗传病是由于染色体结构变异引起的疾病，患者体内往往不含致病

3、基因。2、遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血检查、基因诊断等手段。【详解】A、由图可知，6位DMD患者都缺少 X染色体的第5、6区段，所以可能是X染色体第5、6区段缺失导致DMD，A正确；B、基因治疗是用正常基因替代异常基因。DMD不是由于基因异常引起的，无法通过基因治疗方法治愈，B错误；C、B超检查可以观察胎儿身体的生长状况，无法观察到胎儿体内结构，C错误；D、近亲结婚会提高隐性基因遗传病的发病率，而DMD是X染色体异常遗传病，不是由于近亲结婚导致的，D错误。故选A。3图是母亲生育年龄与后代先天性愚型发病风险关系曲线图。依据图示信息采取的合

4、理措施是（）孕前遗传咨询 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 孕期B超检查单选题 *ABC(正确答案)D答案解析：【分析】分析曲线图：随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率越来越高。【详解】分析曲线图看出，随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率越来越高，因此需要提倡适龄生育，即在2530岁之间，该年龄阶段所生子女多，但是该病的患病率很低；且为检测和预防该疾病，还应辅助孕前遗传咨询，以为进一步检测做准备，C正确，ABD错误。故选C。4如图 表示同一个初级卵母细胞形成的一个卵细胞和三个极体以及受精作用，则子一代一定患有的遗传病是（）单选题 *A红绿色盲B先天愚型(正确答案)C血友病D青少年型糖尿病答案

5、解析：【分析】由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。根据目前人们对遗传物质的认识，可以将遗传病分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体病三类。单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病，多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多环境因素的疾病，染色体异常遗传病是指由于染色体的数目形态或结构异常引起的疾病。红绿色盲、血友病为伴X隐性遗传病，青少年型糖尿病为多基因遗传病，先天愚型为染色体异常遗传病（多1条21号染色体）。【详解】图中所示为精子和卵细胞的结合，为受精作用，可以看到卵细胞内21号染色体有2条（正常为1条），与精子结合

6、（内含1条21号染色体），得到的受精卵中有3条21号染色体，发育成的个体为21三体综合征，也称为先天愚型。故选B。5甲图为W家族的甲病遗传情况;L家族的母亲患乙病，父、女子健康，一家三口的相关等位基因的凝胶电泳情况如乙图，且双方家族均不含对方的致病基因。若W家族的4号成员与L家族的女儿婚配，子代带两种病基因的几率是（）单选题 *A1/12B1/8C1/6(正确答案)D1/4答案解析：【分析】据图分析，甲病家族中父母正常，女儿有病，说明甲病为常染色体隐性遗传病，父母都是Aa，女儿是aa，儿子是AA或Aa；乙家族中母亲患乙病，父、女子健康，根据电泳图可知为常染色体隐性遗传病，母亲是bb，父亲和女儿

7、是Bb。【详解】根据题意分析已知两种病都是常染色体隐性遗传病，且双方家族均不含对方的致病基因，所以W家族的4号成员的基因型是1/3AABB或2/3AaBB，L家族的女儿的基因型是AABb，子代带两种病基因的几率=2/31/21/2=1/6。故选C。6.人体ATP7A基因是位于第23号染色体，编码1500个氨基酸的DNA片段，该基因突变后只能编码500个氨基酸，导致身体无法吸收铜离子，是Menkes综合症的主要致病原因，突变基因为隐性。-2携带该致病基因，小贤（-1）是一位Menkes综合症患者，下图为其家族的遗传系谱图，请回答下列问题:（1）ATP7A基因位于_（常/X）染色体上。 填空题 *

8、空1答案：X(2)根据题干信息可知，未突变的ATP7A基因长度为_个碱基对（不考虑终止密码子）。 填空题 *空1答案：4500(3)该基因突变属于DNA分子中碱基对的（）多选。 *A替换(正确答案)B缺失(正确答案)C增加(正确答案)D重组(4)小贤患Menkes综合症的最可能原因是（）。 单选题 *A父亲的精原细胞形成初级精母细胞时发生突变(正确答案)B母亲的卵原细胞形成初级卵母细胞时发生突变C父亲的次级精母细胞形成精子时发生突变D母亲的次级卵母细胞形成卵细胞时发生突变(5)不考虑突变的情况，-3患病的概率是_。 填空题 *空1答案：1/8(6)欲阻断ATP7A致病基因在后代中的遗传，可采取

9、的措施是（）。 单选题 *A晚婚晚育B基因检测C基因治疗(正确答案)DB超检查答案解析：【分析】试题分析：ATP7A基因是位于第23号染色体，且人类第23号染色体属于性染色体，图中显示女性-1是一位Menkes综合症患者，所以该致病基因在X染色体，且突变基因为隐性，该病属于伴X染色体隐性遗传病。(1)根据题意，ATP7A基因是位于第23号染色体，所以该基因在X染色体上。(2)根据题干信息可知，未突变的ATP7A基因编码1500个氨基酸，mRNA上的1个密码子（3个碱基组成）决定一个氨基酸，因此未突变的ATP7A基因长度共有150069000个碱基，即4500个碱基对。(3)由于“该基因突变后只

10、能编码500个氨基酸”，可能是基因中的碱基对发生了替换、增添或缺失，导致终止密码子提前，进而导致编码的多肽链变短，ABC符合题意。故选ABC。(4)该病属于伴X染色体隐性遗传病（假设相关致病基因为b），小贤患Menkes综合症，基因型为XbXb，从图上看，父亲正常（XBY），题干信息可知，母亲为携带者（XBXb），故小贤患Menkes综合症的原因最可能是父亲的精原细胞在减数第一次分裂前的间期复制形成初级精母细胞时发生突变，最终产生了基因型为Xb的精子，A符合题意。故选A。(5)根据系谱图可知，-2携带该致病基因（XBXb），故I-1的基因型为XBXb，I-2的基因型为XBY，所以-3的基因型为

11、1/2XBXB或1/2XBXb ，-4的基因型为XBY，-3患病（XbY）的概率是 1/2 1/4 1/8。(6)该病属于伴X染色体隐性遗传病，欲阻断ATP7A致病基因在后代中的遗传，可采取的措施是基因治疗，让亲本的致病基因被替换成正常基因，C符合题意。故选C。【点睛】本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识进行计算。图1是某遗传病家系系谱图。医生通过该家系系谱图和基因检测结果推测了-1号和-2号生育后代的正常与患病的概率，如图2。7据图1和图2判断该病的遗传方式是（）。 单选题 *A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C伴X染色体显性遗传D伴X染色

12、体隐性遗传(正确答案)8-3致病基因来自于代中（）。 单选题 *A仅-1号B仅-2号(正确答案)C-1号和-2号D-1号或-2号9不考虑基因突变，-2可能不含有致病基因的细胞有（）多选。 *A体细胞B初级卵母细胞C次级卵母细胞(正确答案)D第二极体(正确答案)E卵细胞(正确答案)图3为该病的正常基因和致病基因中的某一特定序列被某限制酶E切割后，可产生大小不同的片段（bp表示碱基对），以此来进行基因检测。10对-1的特定序列基因检测中会出现的片段的情况是（）。 单选题 *A仅99bp和43bp(正确答案)B仅142bpC三种片段都有D三种片段都没有11对-4的因检测后发现共三种片段都有，为了避免

13、其与-5的遗传病患儿的出生，是否需要对胎儿进行基因检测?并请说明原因。_。 填空题 *空1答案：需要，因为据基因结果检测可知-4的基因型为XAXa，如果其怀孕胎儿为男孩，则患病的概率为50%，因此需要基因检测答案解析：【分析】分析图1与图2：I1和I2均正常，但他们却有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，且他们生育后代的正常与患病的比例是3：1，正常人中有1/3是携带者，可判断该病为伴X染色体隐性遗传，I1和I2基因型（假设用A/a表示）分别为XAY、XAXa，他们的后代XAXA（正常）：XAXa（正常携带者）：XAY（正常）：XaY（患者）=1：1：1：1。分析图3：正常基因经限制酶E切割

14、会产生99bp和43bp两个片段，而致病基因经限制酶E切割会产生142bp一个片段。7据分析可知，I1和I2均正常，但他们生育后代的正常与患病的比例是3：1，正常人中有1/3是携带者，可判断该病为伴X染色体隐性遗传，D正确。故选D。8-3为患病男性，其致病基因位于X染色体上，故只来自于代中的2号，B正确。故选B。9据上分析可知，-2基因型（假设用A/a表示）为XAXa，故体细胞和初级卵母细胞一定含有致病基因，次级卵母细胞、第二极体和卵细胞因同源染色体分离，可能不含有致病基因，CDE正确。故选CDE。10据上分析可知，-1基因型（假设用A/a表示）为XAY，只有正常基因，不含致病基因，故正常基因

15、经限制酶E切割会产生99bp和43bp两个片段，A正确。故选A。11对-4的因检测后发现共三种片段都有，据基因结果检测可知-4的基因型为XAXa，如果其怀孕胎儿为男孩，则患病的概率为50%，因此需要对胎儿进行基因检测。【点睛】本题结合限制酶切割图和系谱图，考查基因工程和遗传病的相关知识，意在考查考生分析题图提取有效信息的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。12人类先天性肝内胆管发育不良综合症（又称Alagille综合征），其约97%的病例是由于JAG1基因缺陷引起的，JAG1基因位于20号染色体，图为该病患者家系

16、图。(1)据以上信息判断，致病基因位于_(供选填:常/X/Y)染色体上，相对于正常基因为_性。 填空题 *空1答案：常空2答案：显(2)就JAG1基因而言，-2为_(供选填:显性纯合体/隐性纯合体/杂合体)，-3长大后与正常异性婚配，后代患病的概率为_。 填空题 *空1答案：杂合体空2答案：1/2|二分之一(3)-1出生后不幸天折，-1再次怀孕欲对胎儿是否患病进行产前诊断，合理的建议是（）。 单选题 *A性别检测B染色体分析C基因检测(正确答案)DB超检查(4)已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病（相关基因用B、b表示）。若-4患抗维生素D佝偻病，与表现型正常的异性婚配，后代患先天性肝内

17、胆管发育不良综合症、抗维生素D病的概率为别为_、_;若怀孕后经产前诊断得知胎儿为男孩，是否还需要做进一步检查?请简述理由。_;若怀孕后经产前诊断得知胎儿为女孩，又该如何处理?_。 填空题 *空1答案：0空2答案：1/2空3答案：因为这对夫妇JAG1基因均为隐性纯合体，后代表现型都正常，后代男孩中X染色体也不带抗维生素D佝偻病，表现也是正常空4答案：若是女孩则需终止妊娠，或后天用药治疗答案解析：【分析】据图可知，-1和-2都患病，生出的孩子-2不患病，符合“有中生无为显性”，因此该病为显性遗传病，假定基因位于X染色体，-2是男性患病，他的母亲应该患病，但图中他母亲没有患病，因此该基因不位于X染色

18、体上，因此该病为常染色体显性遗传病。假定用A/a表示。(1)据分析可知，该病为常染色体显性遗传病，致病基因位于常染色体上，相对于正常基因为显性。(2)据分析可知，该病为常染色体显性遗传病，-2是男性患病，他的女儿正常，因此他体内含有正常基因，他是杂合子，基因型为Aa。-3患病，她父亲正常，因此她的基因型为Aa，与正常异性（aa）婚配，后代患病Aa的概率为1/2。(3)该病为体内含有致病基因引起的遗传病，因此-1再次怀孕欲对胎儿是否患病进行产前诊断，应该采用基因检测，C正确，ABD错误。故选C。(4)抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，-4不患Alagille综合，患抗维生素D佝偻病，他的基

19、因型为aaXBY，与表现型正常的异性（aaXbXb）婚配，后代患先天性肝内胆管发育不良综合症、抗维生素D病的概率为别为0和1/2。因为这对夫妇JAG1基因均为隐性纯合体，后代不会出现JAG1基因，后代中男孩的表现型正常，X染色体也不带抗维生素D佝偻病，因此若怀孕后经产前诊断得知胎儿为男孩，是否还需要做进一步检查。若是女孩，基因型为aaXBXb，一定患抗维生素D佝偻病，因此需终止妊娠，或后天用药治疗。【点睛】本题结合系谱图，考查人类遗传病及伴性遗传，要求考生识记人类遗传病的特点，能利用口诀，根据系谱图判断遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型；同时能利用逐对分析法进行简单的概率计算。半乳糖代

20、谢需要半乳糖激酶、尿苷转移酶等酶的参与，缺乏任何一种酶均会导致半乳糖血症，其部分代谢过程如图所示，根据所缺酶的不同，可将该病分为多种类型，如缺乏正常尿苷转移酶导致型，缺乏正常半乳糖激酶导致型。已知尿苷转移酶基因定位于9号染色体。小明（男）和小红（女）分别患型和型半乳糖血症，小明、小红各自的父母、哥哥都不患半乳糖血症，且双方均不携带对方家族的致病基因。13型、型半乳糖血症的遗传方式分别是_遗传、_遗传。 填空题 *空1答案：常染色体隐性|常隐空2答案：常染色体隐性|常隐14小明父亲的基因型为_（只考虑型半乳糖血症，相关基因用B/b表示）， 填空题 *空1答案：Bb小红哥哥的基因型为_（只考虑型半

21、乳糖血症，相关基因用A/a表示）。 填空题 *空1答案：AA或Aa|Aa或AA|AA、Aa|Aa、AA15若小明和小红结婚，他们所生的孩子（）。 单选题 *A不患型半乳糖血症，可能患型半乳糖血症B不患型半乳糖血症，可能患型半乳糖血症C既不患型半乳糖血症，也不患型半乳糖血症(正确答案)D既可能患型半乳糖血症，也可能患型半乳糖血症16若小明和小红色觉均正常，但小红的父亲患红绿色盲（X连锁隐性遗传），则小明和小红婚后所生的儿子患红绿色盲的概率为_。 填空题 *空1答案：1/2|二分之一17若基因D控制表异构酶的合成，据图12分析，基因型为dd的个体可能会表现出类似_（型/型）半乳糖血症的症状。 填空题 *空1答案：型|1型|一型18通过对小明的尿苷转移酶进行化学分析发现，小明该酶中188号氨基酸由谷氨酰胺变为精氨酸（密码子见下表），由此可推测，导致小明体内该酶改变的原因可能是控制该酶基因中的一个碱基对发生了变化:（）。单选题 *ACGGCBATTACGCATDATGC(正确答案)答案解