先天性心脏病分类、生理结构和鉴别诊断

1、先天性心脏病分类、生理结构和鉴别诊断目录正常心血管生理解剖儿童心血管疾病检查方法先天性心脏病总论正常心血管生理解剖心脏结构心脏结构心脏是一个复杂的中空器官小儿常发心脏病：先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）心脏胚胎发育早期血管形成 早期心脏形成 胚胎22天形成原始心管 2224天形成原始心襻 形成心室 静脉窦的演变. 心脏分隔，瓣膜、动脉系统和体静脉系统形成 房室管、心房、 及心室的分隔室间隔膜部的形成及室间隔的封闭胚胎第2周原始心脏形成第4周心脏起循环作用第8周房室间隔已完全长成，四腔心脏形成正常血液循环途径胎儿血液循环途径胎儿血液循环途径通过动脉导管通

2、过卵圆孔血氧含量较高血氧含量较低通过静脉导管下腔静脉右心房右心室左心房左心室升主动脉心脑及上半身肺动脉降主动脉下半身上半身静脉血上腔静脉脐静脉动脉血门静脉静脉血母体下半身静脉血肺循环婴儿出生后血流通道的关闭卵圆孔左心房压力超过右心房时，功能上关闭57月时解剖上关闭动脉导管足月儿80%生后10-15h功能性关闭80%于3个月内解剖上关闭95%1年内解剖上关闭静脉导管68周内闭锁形成韧带胎儿与出生后血液循环比较AB返回儿童心血管疾病检查方法主要检查方法病史及体格检查：就诊主要原因X线检查心电图（electrocardiogram ECG）超声心动图（echocardiagraphy ECHO）心脏

3、导管检查：有创心血管造影：有创其它检查辅助诊断明确诊断病史母妊娠史：孕期3个月内感染、使用药物、 接触射线、毒物史 遗传性疾病先天性心脏病常见症状：紫绀喂养困难呼吸困难发育迟缓出汗疲乏声嘶：左房或肺动脉扩张压迫喉返神经体格检查1、全身检查：生长发育、营养、呼吸困难、紫绀（唇舌和甲床）、 杵状指、合并其它畸形生长发育、特殊面容、畸形、 精神状态、体位、呼吸频率。紫绀-口唇、鼻尖、指（趾）端等毛细血管 丰富部位有无紫绀、杵状指（趾） （青紫6个月-1年）注意颈动脉搏动、肝颈静脉回流征、 肝脾大小、质地、有无触痛， 下肢有无浮肿体格检查2、心脏检查：望诊：心前区隆起，心尖波动位置、强弱、 范围 正常

4、2岁小儿，心尖波动在左第四肋间，左侧最远点可达锁骨中线外1厘米；5-6岁时在左第五肋间，锁骨中线上。正常心尖搏动范围不超过2-3平方厘米心前区隆起者多示有心脏扩大，与佝偻病鉴别 心尖搏动强烈、范围扩大提示心室扩大 右位心的心尖搏动见于右侧体格检查触诊：进一步确定心尖搏动位置、强弱及范围 心前区抬举冲动感及震颤。 左第5-6肋间锁骨中线外抬举感左室肥大 胸骨左缘第3-4肋间和剑突下抬举感右室肥大叩诊：粗略估计心脏位置及大小体格检查听诊：心率、节律、 S1、S2、心音分裂及杂音 杂音意义-鉴别先心病类型 肺动脉瓣区第二音亢进-提示肺动脉高压， 减弱-支持肺动脉狭窄 肺动脉瓣区第二音固定性分裂房间隔

5、缺损体格检查3、周围血管征：（1）比较四肢脉搏、血压如股动脉搏动减弱或消失，下肢血压低于上肢，提示主动脉缩窄。（2）脉压增宽伴有毛细血管搏动和股动脉枪击音提示动脉导管未闭或主动脉瓣关闭不全等患儿，男，3岁，TOF，中央性青紫（+）患儿，女，5岁 单心室、单心房， 中央性青紫（+） 患儿，男，3岁VSD伴肺动脉高压,发育较同龄儿迟缓杵状指（趾）X线检查诊断价值如下心脏位置、形态心脏各房室及大血管影心胸比例肺血管阴影有无内脏异位症心电图（ ECG）主要诊断价值如下心律失常心房扩大、心室肥大心脏位置心肌病变小儿心电图特点心率与年龄成反比婴儿QRS波以右室占优T波变异较大超声心动图（ECHO）M 型超

6、声心动图心腔、血管的内径各房室壁厚度心功能二维超声心动图心脏解剖结构瓣膜实时运动和功能心腔大小彩色Doppler超声心动图血流流速、方向、有无紊流评估瓣膜、血管狭窄程度估算分流量、肺动脉压力，评价心功能M型超声心动图二维和彩色多普勒超声心动图心脏导管检查测定心腔及大血管血氧饱和度、压力有无分流及分流位置计算心排出量、血管阻力评价肺血管床状态心内膜活检及电生理测定20%1214%30/121214%1214%4 80 5100/1030/5100/60心血管造影诊断价值如下观察造影区域的解剖和功能特点观察心血管位置和形态，明确畸形是复杂性先天性心脏病的主要检查手段其它检查放射性核素心血管造影同位

7、素心肌显象磁共振成像（MRI）计算机断层扫描以上检查方法相对较少用返回先天性心脏病总论先天性心脏病概述先天性心脏病（Congenital heart disease CHD)是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形小儿最常见的心脏病基因和环境因素共同作用4.05 12.3个活体婴儿中 先天性心脏病致病因素基因因素 10%染色体 5 % 10%单个基因变异 3%基因和环境共同作用 90%多因素遗传 占大多数环境作用药物：抗癌药、抗癫痫药感染：病毒感染风疹、流感、腮腺炎、柯萨奇病毒等孕母条件：缺乏叶酸其它：接触放射线、代谢性疾病（糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等）、宫内缺氧等先天性心脏病分类常见

8、先天性心脏病非紫绀型紫绀型左向右分流型 房间隔缺损 室间隔缺损 动脉导管未闭无分流型 肺动脉狭窄 主动脉缩窄 二尖瓣反流右向左分流型法洛四联症完全性大动脉错位两种分流类型的表现TOFPDAVSDASD常见先天性心脏病返回房间隔缺损房间隔缺损房间隔缺损（atrial septal defect ASD）占先天性心脏病总数的5 % 10%发病率为1/1500个活产婴儿成人最常见的先天性心脏病女性多见，男女比例1：2ASD分类上腔静脉下腔静脉静脉窦型缺损继发孔型缺损原发孔型缺损主动脉冠状静脉窦型原发孔型约占15%，也称部分性心内膜垫型继发孔型最常见，约占75%，也称中央型静脉窦型约占5%冠状静脉窦型

9、约占2%室上脊上腔静脉房间隔缺损右上肺静脉右下肺静脉原发隔残余原发隔缺损下腔静脉主动脉肺动脉干右心耳冠状窦继发孔型房间隔缺损ASD病理生理左向右分流的大小取决于：ASD缺损的大小左右心房的压差右心室舒张期顺应性可在临床上表现出来ASD分流右心室扩大肺动脉充血肺循环充血肺动脉高压肺静脉动脉血左心房左心室主动脉搏血减少体循环缺血上下腔静脉右心房扩大ASD血液循环途径LVRVLARA为什么ASD左心房没有增大？ASD临床表现临床症状：轻者可无症状右心室超负荷肺循环充血：易感冒、反复肺部感染体循环缺血表现：消瘦、乏力、多汗、活动后气促潜伏紫绀：哭吵或心衰时可出现青紫感染性心内膜炎(infective

10、endocarditis)少见ASD临床表现体征望诊：心前区饱满触诊：心尖搏动抬举感叩诊：心脏浊音界扩大听诊：见下页ASD听诊胸骨左缘2、3肋间可及- 级 收缩期喷射状杂音P2固定分裂S1增大胸骨左缘舒张期杂隆隆样杂音收缩期杂音由肺动脉相对性狭窄所致ASD心电图表现右室肥大（RVH)电轴右偏不完全房室传导阻滞（右图示I0房室传导阻滞）ASD心电图表现原发孔缺损时，电轴左偏ASD X线表现肺纹理增多右心影增大肺动脉段突出主动脉段正常或缩小患者，男，6y，ASD伴肺动脉高压（中度），胸片示右心增大，肺纹理增粗，肺动脉段凸出.ASD超声心动图右房、右室及右室流出道增大右心室超负荷表现Doppler见

11、心房水平分流ASD预后及治疗缺损直径8mm自然闭合率极小分流量较大者（Qp/Qs）需手术治疗治疗外科手术介入性心导管术：Amplazer、cardia seal 等装置关闭缺损返回室间隔缺损室间隔缺损室间隔缺损（vent-ricular septal defect VSD）占我国先天性心脏病的50%小儿最常见的先天性心脏病约25%单独存在，其余合并其它畸形VSD分类（1）按缺损位置分为：膜周部缺损：约60 % 70%肌部缺损：20 % 30 %112VSD分类（2） 按缺损大小分类：VSD病理生理左向右分流的大小取决于：VSD缺损的大小左右心室的压差体肺循环的阻力艾森曼格（Eisen-meng

12、er）综合征VSD血液循环途径VSD分流肺循环充血肺动脉充血右心室右心房上下腔静脉肺静脉回流增多左心房扩大左心室扩大主动脉搏血减少体循环缺血为什么VSD左心房会增大？LVRVLARAEisenmenger综合征发生于左向右分流心脏病后期机制不可逆的肺动脉高压产生右室收缩压超过左室收缩压，出现双向分流或右向左分流临床表现：持续性青紫为手术禁忌证如纠正缺损，右向左分流中止，将导致右心衰VSD临床表现临床症状轻者可无症状肺循环充血和体循环缺血表现潜伏紫绀并发症：支气管炎、支气管肺炎、充血性心力衰竭、感染性心内膜炎VSD听诊胸骨左缘3、4肋间可及 -级 全收缩期杂音，伴震颤，广泛传导二尖瓣区舒张期杂音

13、（二尖瓣相对性狭窄致）肺动脉高压时P2亢进VSD心电图表现左心室肥大或右心室肥大或双心室肥大，偶有左房肥大VSD X线表现左右心室增大，左室大为主或右心室大为主肺纹理增粗肺动脉段凸出主动脉弓影缩小患儿，男，3y，VSD伴肺动脉高压。胸片示全心扩大，肺动脉段突出，肺纹理增粗；ECG示左房大，双室大，IAVB。VSD超声心动图LVRVVSD二维显示缺损直接征象（回声中断部位、时相、数目、大小）彩色多普勒显示心室水平分流频谱多普勒估算跨隔压差和肺动脉压力Qp/Qs=1 正常Qp/Qs1.5 中等分流Qp/Qs2 大量分流心导管检查及心血管造影心导管检查意义：进一步证实诊断，进行血流动力学检查，评价肺

14、动脉高压程度，计算肺血管阻力、体肺循环分流量等。如右室血氧含量高于右房容积，就提示在心室水平左向右分流。心血管造影意义：显示心腔形态、大小，心室水平分流束的起源、部位、时相、数目、大小，除外其他并发畸形VSD治疗膜周部和肌部小梁部缺损有自然闭合可能内科治疗：防治心衰当大型缺损有难以控制的心衰，肺动脉压力持续升高超过体循环压的或肺循环体循环大于：时应及时手术外科直视手术修补心导管介入治疗补片直接缝合返回动脉导管未闭动脉导管未闭动脉导管未闭（patent ductus arteriosus PDA） 指动脉导管异常持续开放导致的病理生理改变;占先天性心脏病的15%;PDA病理分型管型漏斗型窗型PD

15、A病理生理左向右分流的大小取决于导管的大小主肺动脉压差差异性紫绀（differ-ential cyanosis）肺动脉压力超过主动脉时，右向左分流所致;下半身青紫，左上肢轻度青紫，右上肢正常;PDA血液循环途径PDA分流右心室肺动脉充血肺循环充血肺动脉高压肺静脉回流增多左心房扩大左心室扩大主动脉体循环缺血脉压差增宽上下腔静脉右心房LVRVLARA为什么PDA左心房会增大？PDA临床表现临床症状轻者无症状咳嗽、气急、喂养困难、发育落后等并发症：感染性动脉炎、感染性心内膜炎、 充血性心力衰竭听诊胸骨左缘上方连续性机器样杂音，持续全期，向左锁骨下、颈部、背部传导。二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄

16、所致）P2亢进周围血管征：水冲脉、指甲床毛细血管搏动PDA心电图左心室或双心室肥大，偶有左心房肥大，重者仅见右心室肥厚PDA X线检查心胸比例增大左心房心室增大肺血增多，肺门血管影增粗肺动脉段凸出主动脉弓正常或凸出患儿，女，13岁，PDA胸片示左心扩大，肺动脉段突出，肺纹理增粗；ECG示左室大。PDA超声心动图二维可以直接探查到PDA脉冲多普勒示典型的连续性湍流频谱彩色多普勒见PA与DO分流PDA治疗内科治疗防治心衰对于早产儿，用消炎痛可促使90%PDA关闭外科手术介入治疗动脉导管依赖者应用前列腺素E2以维持动脉导管开放法洛四联症法洛四联症法洛四联症（tetrology of Fallot ,

17、TOF） 约占先天性心脏病的10%婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病包括四种畸形TOF的四种畸形右室流出道梗阻漏斗部狭窄多见，也可为肺动脉瓣狭窄室间隔缺损主动脉骑跨右心室肥厚：继发性改变 TOF常合并的畸形右位主动脉弓（25%）左上腔静脉残留房间隔缺损动脉导管未闭冠状动脉异常三尖瓣异常肺动脉及分支异常TOF 病理生理非青紫型：肺动脉狭窄较轻，呈左向右分流青紫型：肺动脉严重狭窄，呈右向左分流 伴发PDA的TOF，随着动脉导管的关闭青紫加重;肺动脉血流的减少可致侧支循环的形成青紫型TOF血液循环与病理生理VSD分流肺循环缺血气体交换减少狭窄的肺动脉右心室肥厚右心房上下腔静脉静脉血肺静脉回流血减少左

18、心房左心室骑跨的主动脉体循环血氧饱和度下降紫绀导致紫绀TOF临床表现症状青紫：呈中央性，活动或气急时加重蹲踞：多见于年长儿（右向左分流量减少）杵状指（趾）发育落后：智能、体格发育落后于同龄儿阵发性缺氧发作并发症：脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜炎阵发性缺氧发作（anoxic spell）常见于婴儿诱因：吃奶、哭闹、贫血、感染等;产生机制：肺动脉漏斗部一过性痉挛梗阻， 导致脑缺氧表现：阵发性呼吸困难、晕厥、抽搐甚至死亡处理：胸膝位 吸氧 新福林或心得安静注 5%碳酸氢钠静注 吗啡皮下注射预防：心得安13mg/（kgd）口服TOF听诊胸骨左缘2、3、4肋间级粗糙喷射性杂音，由肺动脉狭窄所致，无震颤P2

19、减弱狭窄严重时杂音反而不明显血液检查血常规：红细胞、血红蛋白浓度明显增高，血小板降低。凝血酶原时间延长TOF X线检查心影不大，正常或稍增大“靴形”心，心尖上翘所致肺动脉段凹陷两肺纹理减少偶见网状纹理 （侧支循环形成）25%可见右位主动脉弓影TOF心电图典型：电轴右偏右室肥大狭窄严重者可呈现心肌劳损，右房肥大患儿，9m，男，TOF、VSD。胸片示右心扩大；ECG示右室大伴oRBBB。TOF超声心动图二维超声：左室长轴切面见主动脉骑跨，主动脉骑跨程度，室间隔中断。大动脉短轴切面见右室流出道狭窄。右心室、右心房内径增大，左心室内径缩小 彩色多普勒见室缺分流，右心室直接将血液注入骑跨的主动脉内TOF

20、心导管检查和心血管造影指征：有其它可疑的伴随畸形冠状动脉不清晰评估：右室流出道狭窄部位、程度、肺动脉瓣及肺动脉分支情况冠状动脉走行、左室发育情况为制定手术方案和估测预后提供必要信息TOF治疗防治缺氧发作及并发症外科治疗：可大大降低本病死亡率A.根治手术B.姑息手术：改善肺血流量I.锁骨下动脉-肺动脉吻合术(Blalock-Taussing术）II.上腔静脉右肺动脉吻合术（Glenn术）返回TOF根治术TOF姑息术肺动脉瓣狭窄肺动脉瓣狭窄肺动脉瓣狭窄（pul-monary stenosis ,PS）约占先天性心脏病10%约20%合并其它畸形PS病理解剖典型PS肺动脉瓣叶融合形成畸形瓣环完整肺动脉

21、干呈狭窄后扩张发育不良型PS肺动脉瓣叶不规则畸形瓣环发育不良肺动脉干不扩张或发育不良Noonan综合症常合并此畸形PS临床表现症状轻者无症状狭窄严重者有劳累后气促、乏力、晕厥甚至猝死右心衰表现体征望：心前区隆起，心尖搏动明显触：扪及收缩期震颤听：胸骨左缘上部可闻及/ 级响亮的喷射性收缩 期杂音，伴传导； S2分裂；P2减弱PS辅助检查X线表现轻者心影不大重度狭窄右心增大肺动脉呈狭窄后扩张，左肺动脉段可凸出心电图右房扩大，右室肥大伴劳损改变超声心动图估测肺动脉狭窄程度心导管和心血管造影右心室造影见“射流征”和肺动脉狭窄后扩张增厚的肺动脉瓣经狭窄的肺动脉瓣处流速增快PS治疗严重狭窄：右室收缩压左室收缩压球囊瓣膜成形术：首选方法外科瓣膜切开术轻度狭窄：右室收缩压左室收缩压随访右室收缩压50mmHg时，狭窄解除术返回完全性大动脉转位完全性大动脉转位完全性大动脉转位（complete transposition of