先天畸形、变形和染色体异常 演示课件

1、 先天畸形、变形和染色体异常 .一 先天性疾病的概念： 先天性疾病（congenital disease）是指婴儿一出生就具有的疾病。如:白化病（E70.3)， 先天愚型（）， 马蹄内翻足（）， 唇裂（）等。. (一) 先天畸形 出生的新生儿表现为形态结构异常，称为先天畸形（congenital malformation）或出生缺陷（birth defect）。.我国常规监测的先天畸形共计19种： 见表一.(二) 遗传病 当一种畸形或疾病是由于出生前由遗传物质染色体畸变或基因突变并已表达而形成，这种先天性疾病称为遗传.（hereditay disease） .遗传病有两大类:包括染色体病和基因

2、病 1. 染色体病(chromosomal disease) 染色体病是染色体数目和结构异常所致的疾病。由于每条染色体中有多数基因,所以染色体病常表现为综合征。.一般人有46条(23对)染色体,其中44条(22对)为常染色体,其余1对(2条)为性染色体,女性为XX,男性为XY.染色体病举例: (1) 常染色体病: 先天愚型(21三体综合征):多了一条第21号染色体。 Edward（爱德华兹）综合征(18三体综合征):第18号染色体多一条。 猫叫综合征:第5号染色体短臂部分缺失。 .(2) 性染色体病: 先天性睾丸发育不全（Klinefelter克兰费尔特综合征） 先天性性腺发育不全（Turne

3、r特纳综合征） . 2. 基因病(genic disease) 由于染色体上的基因发生突变所致的疾病即基因病。基因病分单基因病和多基因病两类。 基因是遗传的一个基本单位,是具有表达和产生基因产物功能的一段DNA序列。 .1 单基因病分5个类型 (1) 常染色体显性遗传病:致病基因位于122号染色体上,呈显性。目前已发现常染色体显性遗传病4400多种.(2)常染色体隐性遗传病:致病基因位于122号常染色体上,基因为隐性.现已发现常染色体隐性遗传病1730种。如苯丙酮尿症,白化症,地中海贫血,镰形红细胞贫血等。.常见常染色体隐性遗传病见(表三). (3) X连锁隐性遗传病:致病基因位于X染色体上,

4、基因为隐性.如红绿色盲,肌营养不良,鱼鳞癣等.常见X连锁隐性遗传病 见(表四） .(4) X连锁显性遗传病:致病基因位于X染色体上,基因为显性. 如:抗维生素D佝偻病（）, 遗传性肾炎（）, 口面指综合症（）, 局部皮肤发育不全症（）, 色素失禁症（）等。 .(5).Y连锁遗传病: Y连锁遗传病是指决定某些性状的基因位于Y染色体上. 多与睾丸形成和性别分化有关.如无睾症（）等。. 2. 多基因病:多基因病是由二对以上基因和环境因素共同作用所致的疾病,种类近100种,发病率高于1/1000。 常见多基因病: 高血压（I10），冠心病（），唇裂（），腭裂（），先天性髋关节脱位（），先天性心脏病（）

5、，先天性畸形足（），哮喘（），精神分裂症（），糖尿病（），无脑儿（），脊柱裂（），消化性溃疡（）等。.注意（）先天畸形大多数与遗传有关：如儿童智力低下/是由遗传引起的，如先天愚型（），猫叫综合征（.）都是染色体变异所致.（）先天畸形并不都是遗传病： 先天畸形不一定都是遗传病。 在胎儿发育过程中，或在胎儿生产过程中，由于环境因素的影响,如接触同位素,射线等,所引起胎儿形态或机能的改变，从而导致的先天性畸形或出生缺陷不是遗传物质造成的，虽然属于先天性疾病，但不是遗传病。 .如:母亲妊娠的前三个月感染风疹病毒，可致胎儿患先天性心脏病（）或先天性白内障（），胎儿生产过程中的外伤可致先天性斜颈（）。可见

6、，先天性疾病不一定都是遗传病。.（）遗传病大都是先天性疾病： 遗传因素在人类疾病发生发展中起重要作用.许多疾病的发生与遗传有关。 完全由遗传因素决定发病,只要有特定的遗传型(基因)即患病,不需要环境因素作用.如成骨不全(Q78.0),白化病(E70.3),血友病(D66)等。.（） 遗传病不一定都是先天性疾病: 有些遗传病在胎儿出生时并不表现出形态结构的异常或具有临床症状，不可能分类到先天性疾病之中，但由于遗传物质的存在，出生后的生命过程中逐渐形成遗传信息的性状或临床表现，称后天性疾病（acquired disease）。 . 如:脊髓小脑性共济失调症（）到35-40岁才发病，亨廷(Hunti

7、ngton)舞蹈病（G10）要到几十岁才发病。还有些隐性遗传病患者，终生不发病。 可见，遗传病不一定都是先天性疾病。.（三） 家族性疾病: 家族性疾病（familial disease）是指在一个家庭中不止一个成员罹患，表现出某种疾病在某一个家族内明显高于人群中的一般发病率的疾病。这是由于从共同的祖辈继承了同一致病基因所致。 .二 先天性疾病的编码 1 先天畸形，先天变形和染色体异常: 先天畸形，先天变形和染色体异常三部分的编码列于第十七章.共分11小节. (1) Q00Q07 神经系统先天畸形 (2) Q10-Q18 眼耳面颈部先天畸形 (3) Q20-Q28 循环系统先天畸形 (4) Q3

8、0-Q34 呼吸系统先天畸形 (5) Q35-Q37 唇裂及腭裂. (6) Q38-Q45 消化系统先天畸形 (7) Q50-Q56 生殖器官先天畸形 (8) Q60-Q64 泌尿系统先天畸形 (9) Q65-Q79 肌肉骨骼系统先天畸 形变形 (10) Q80-Q89 其他先天畸形 (11) Q90-Q99 染色体异常 .2 胎儿出生时无形态结构异常之先天性疾病，根据病因或临床表现归类在各器官、系统的疾病中。 (1)以神经系统病变为主的遗传性疾病分类在神经系统章，如遗传性共济失调（G11），家族性运动神经元病（）等； (2)以代谢障碍为主的遗传性疾病分类在营养代谢疾病章，如:苯丙酸尿症（），

9、 肝豆状核变性（）等；. (3)以眼病为主的先天性疾病分类到眼和附器疾病章，如先天性眼球震颤（H55），先天性梅毒性眼病（）等; (4)以耳病变为主的先天性疾病，如先天性耳聋（）分类在耳和乳突疾病章； (5)以病原体为病因的先天性疾病，如先天性梅毒（A50）分类在传染病章； . (6)围生期的先天性疾病则分类在围生期疾病章，如先天性肺硬变（），先天性结核病（），先天性肺纤维化（），先天性风疹（），先天性巨细胞病毒感染（），先天性肺炎（）等.三、先天性疾病的编码方法步骤：先天性疾病编码仍遵循基本编码方法，分三步进行。 （1）确定主导词， （2）在第三卷第一部分中寻找编码， （3）在第一卷中检查、

10、核对、补充。.1. 先天畸形、变形： 先天畸形、变形的编码以病变的性质为主导词。常用的主导词有：畸形，变形，缺如，缺失，缺损，缺乏，错位，异常等。.例题见(表五).2.染色体异常： 染色体异常的编码，主导词可为综合征，染色体，异常，易位，平衡等。 .例：唐氏综合征（21三体综合征） 易位 易位三体性 - 唐氏综合征 （） - 21 （） . 又如：猫叫综合征（染色体5短臂缺失） 综合征 缺失 -染色体 - 染色体 - 5短臂缺失 （） - - 短臂 - - - 5 （）.3.已明确病因或临床表现的先天性疾病，可根据病因或疾病的临床表现等，在医学术语中确定主导词。 例题见表六.4. 分类在第十七

11、章以外的先天性疾病，可根据病因或疾病的临床表现等，在医学术语中确定主导词。例题见表七.5.以外国人名为疾病名称的先天性疾病的编码：（1） 以英语的汉字译音为主导词查找编码如：Wilson（威尔逊）病 （肝豆状核变性） 查：威尔逊 - 肝豆状核变性 （）又：Gaucher（戈谢）病 查：戈谢病 （）.（2） 已知疾病为染色体病或为基因病，可以综合征，染色体为主导词查找。如： Edward（爱德华兹）综合征，为18三体综合征 查：综合征 - 三体性 - - 18 （）.又：Down（唐氏）综合征，为21三体综合征 查：综合征- 三体性 - - 21 （） .又：Gilbert（吉尔伯特）病，为家族

12、性非溶血性黄疸 查：黄疸- 家族性非溶血性 （） - - 先天性 （）.四、需要注意的问题 1、 与的区别 （第一卷658页） 子宫颈的发育不全有两个不同的编码，其原因是 英文的翻译无法体现它的区别。 是指宫颈不发育或缺如。 是指有宫颈，但发育不全或不良。.2. Q68.1 （第一卷665页） 查：杵状指 R68.3 第三卷 148 页 核对一卷第699页，注意不包括：先天性杵状指 。 因此将第一卷 665页 Q68.1 下面“先天性畸形指”改为“先天性杵状指”。. 练习题. 两房三腔心 . 先天性肺囊肿. 先天性睑缺失. 内脏左右易位. 软腭裂. 蓝色巩膜. 无脑畸形. 先天性女性内生殖器官错位. 肺静脉连接部分异常10. 先天性胆囊沙漏状畸形.练习题答案1.两房三腔心 心 三腔 两房 Q20.4 912页2.先天性肺囊肿 肺 先天性 Q33.0 560页3.先天性耳廓缺失 耳廓 先天性 Q16.0 669页4.内脏左右易位 错位 内脏 Q89.3 160页5.软