血红蛋白病初稿-分生讨论课件_第1页
血红蛋白病初稿-分生讨论课件_第2页
血红蛋白病初稿-分生讨论课件_第3页
血红蛋白病初稿-分生讨论课件_第4页
血红蛋白病初稿-分生讨论课件_第5页
已阅读5页，还剩22页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

1、血红蛋白病第三组世界卫生组织估计，全球约有15亿人携带血红蛋白病基因，并已将血红蛋白病列为严重危害人类健康的6种常见病之一。是常见的遗传病之一，从分子结构到发病机理研究的均较清楚，是研究人类分子病的最好模型。血红蛋白病Hemoglobinopathy： 由于珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。原因： 1）红细胞取材方便，来源丰富 2）血红蛋白浓度高，不需纯化 3）网织红细胞含有、珠蛋白mRNA，便于克隆其cDNA 4）血红蛋白异常引起的疾病种类很多异常血红蛋白病（血红蛋白分子结构异常）珠蛋白生成障碍性贫血（珠蛋白肽链合成速率异常）临床表现：溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和

2、力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞所致紫绀。血红蛋白的一级结构：氨基酸排列顺序多肽链螺旋二级结构：类链：（、 ）141个氨基酸类链:（、）146个氨基酸三级结构四级结构肽链类型链，由141个氨基酸残基构成，含较多组氨酸，其中87位（即F8）组氨酸与血红素铁的结合类链，有、（结构与链相似）及5种血红素：具有卟啉结构，卟啉分子中心与亚铁离子配位结合正常人出生后三种正常Hb血红蛋白A（HbA），由一对链和一对链组成（22），为正常人主要血红蛋白95以上胎儿血红蛋白（HbF）由一对链和一对链组成（22） 1左右血红蛋白A2（HbA2），由一对链和一对链组成（22） 23异常血红蛋白病异常Hb病：

3、 基因突变导致珠蛋白结构改变 例如：镰状细胞贫血地中海贫血： 基因突变导致珠蛋白肽链合成缺乏 或合成量异常 如、地贫镰 状 细 胞 病临床表现：血管阻塞的继发症状：一过性剧痛（腹痛、关节痛）急性大面积组织损伤：心梗，肺、肾脏损伤；慢性溶血性贫血限制性酶切图谱分析PCR分析设计引物PCR扩增珠蛋白基因第6密码子区域110bp，再用限制性内切酶MstII消化，进行琼脂糖凝胶电泳正常：产生54bp和56bp两个片段异常：DNA片段不被酶切，仍为110bpPCR-ASO探针杂交二、地中海贫血 珠蛋白链合成数量不平衡最初发现在地中海地区居住的人群发病率特别高而得名，实际上世界各地都有发生，非洲和东南亚也

4、比较常见。珠蛋白基因缺失/突变导致某种珠蛋白链合成障碍造成链和链合成数量不平衡，引起的溶血性贫血称为地中海贫血。地中海贫血地中海贫血由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。地中海贫血由于珠蛋白基因的缺失或缺 陷使链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。基因突变是引起地中海贫血的主要原因基因缺失是引起地中海贫血的主要原因地中海贫血 珠蛋白基因点突变（单个碱基取代、插入或缺失）（绝大多数）转录受阻、mRNA剪切加工错误、翻译无效合成不稳定珠蛋白珠蛋白链不平衡，溶血性贫血基因检测方法及分子基础-140473nt，第17位碱基17AT突变时中国人一种常见突变类型PCR-RFLP613bpDNA片段正常：可产生455bp片段异常：产生72bp和373两个片段Mae I 酶切产生新的Mae I 酶

人人文库> 全部分类> 专业文献 > 医学资料

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论