产前诊断和遗传病诊断技术服务管理办法

1、PAGE 20 PAGE 35 附件1：开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责 根据人群对产前诊断技术服务的需求、产前诊断技术水平的发展，我国实行产前诊断技术的分级管理，设置建立开展全国产前诊断技术服务的医疗保健机构网络。一、产前前诊断技技术服务务机构的的设置网网络 开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构，是指指经取得省级级卫生行行政部门门许可开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健的机构。 开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构，必须须有能力力开展遗遗传咨询询、医学学影像、生化免免疫和细细胞遗传传等产前前诊断技技术服务务。有条条件的机机构应逐逐步开展展分子遗遗传诊断断或与能能提供分分子遗传

2、传学诊断技术术的机构构建立工工作联系系。 卫生部部在全国国范围内内内，在根据经省省级卫生生行政部部门许可可开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构中的情况况，经专专家评议议后，指定定国家级级开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构。 省、自自治区、直辖市市卫生行行政部门门，根据据产前前诊断技技术管理理办法的要求求，审核核、许可可、监督督、管理理各省开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构。各省、自治区区、直辖辖市在规规划、管管理本省省、自治治区、直直辖市产产前诊断断技术服服务工作作时应坚坚持：1.、严严格按产前诊诊断技术术管理办办法规规定的条条件和程程序对申申请开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保

3、健机机构进行行审批。 2.、所有提提供产前前检查和和助产技技术服务务的医疗疗保健机机构在为为孕妇进进行早孕孕检查或或产前检检查时，应当进进行有关关孕产期期保健和和生育健健康儿等知识识的普及及。遇到到产前诊诊断技术术管理办办法第第十七条条规定的的孕妇时时，应当当提供咨咨询服务务，并以以书面形形式如实实告知孕孕妇或其其家属，建议孕孕妇进行行产前诊诊断，并提供供经许可可进行产产前诊断断的医疗疗保健机机构的有有关信息息。 3、对一般般孕妇进进行产前前检筛查，要要坚持知知情选择择。开展展产前筛筛查的医医疗保健健机构要要与经许许可开展展产前诊诊断的医医疗保健健机构建建立起转转诊联系系，并将将产前筛筛查的项

4、项目纳入入产前诊诊断质量量控制。规划产产前诊断断技术服服务网络络和审批批省、自自治区、直辖市市开展产产前诊断断技术医医疗保健健机构时时要考虑虑以下几几点：各申请请机构开开展各类类产前诊诊断技术术服务的的的成熟熟程度；兼顾产产前诊断断技术的的规模效效应和人人群需求求、方便便；产前筛筛查和产产前诊断断服务的的有序流流程和机机构间有有机合作作的可能能性；兼顾产产前诊断断技术现现状和发发展PAGE # Page: # 对上一稿作了修改。所有提供供产前检检查和助助产技术术服务的的医疗保保健机构构都在为为孕妇进进行早孕孕检查或或产前检检查时，遇到本本办法法第十十七条规规定的孕孕妇时，应当进进行有关关知识的

5、的普及，提供咨咨询服务务，并以以书面形形式如实实告知孕孕妇或其其家属，建议孕孕妇进行行产前诊诊断。对一般孕孕妇进行行产前筛筛查，要要坚持知知情选择择。开展展产前筛筛查的医医疗保健健机构要要与经许许可开展展产前诊诊断的医医疗保健健机构建建立起联联系，将将筛查项项目纳入入质量控控制。 卫生部部和各省省级卫生生行政部部门定期期公布经经指定的的的国家家级和经经许可的的各省开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构的的名称、技术特特长和其其他相关关信息。各省卫卫生行政政部门还还应定期期公布产产前诊断断和产前前筛查服服务的质质量控制制信息。 二、国国家级开开展产前前诊断技技术医疗疗保健机机构的职职责1、接接

6、受下级级产前诊诊断机构构的转诊诊，负责责产前诊诊断中疑疑难病例例的确诊诊断断。2培训训和指导导各省产产前诊断断技术骨骨干和师师资。3对开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构进进行质量量控制。4进行行、产前诊诊断新技技术及适适宜技术术的研究究与开发发、推广广与应用用工作；收收集、汇汇总、分分析全国国产前诊诊断技术术有关信信息。5追踪踪产前诊诊断技术术的发展展趋势，开展产产前诊断断技术的的国际合合作与交流流。6承担担卫生部部交办的的其他工工作。三、各省省开展产产前诊断断技术医医疗保健健机构的的职责1、提提供产前前诊断技技术服务务，接受受开展产产前检查查、助产产技术的的医疗保保健机构构发现的的拟进

7、行行产前诊诊断孕妇妇的转诊诊，对诊诊断有困困难的病病例向上上转诊。 2、统计和和分析产产前诊断断技术服服务有关关信息，尤其是是确诊阳阳性病例例的有关关数据，定期向向省级卫卫生行政政部门报报告；对对确诊阳阳性病例例进行跟跟踪观察察，定期期讨论疑疑难病例例。 33、3、承担本本省(自自治区、直辖市市)产前前诊断技技术人员员的培训训和继续续教育，负责对对开展产产前筛查查的医疗疗保健机机构的业业务指导导工作。 44、4对本省省开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构和开展展产前筛筛查的医医疗保健健机构进进行质量量控制。、 55、5有条件件的，与与国家级级开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构合作，开

8、展产产前诊断断新技术术及适宜宜技术的的研究与与开发、推广与与应用工工作。、。 6承承担省级级卫生行行政部门门交办的的其他工工作。PAGE # Page: # 实际上，对产前诊断的医疗保健机构的质量控制比较难进行，因为都是平级关系，而对产前筛查机构的质量控制成为重点，属于行业管理的性质 四、质质量控制制工作的的基本要要求 国家级级开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构负责全全国的产产前诊断断技术的的质量控控制工作作，具体体地域工工作范围围由卫生生部指定定。各省省级卫生生行政部部门指定定负责本本省产前前诊断技技术服务务的质量量控制工工作的机机构；省省开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构负责各

9、各本省产前前诊断和和产前筛筛查服务务的技术术管理和和质量控控制工作作，具体体地域工工作范围围由省级级卫生行行政部门门指定，未纳入入质量控控制的医医疗保健健机构不不得继续续进行产产前筛查查。产前前诊断技技术服务务质量控控制包括括：、各类实实验室技技术质量量保证。 2. 、机构间间进行实实验室的的能力比比对试验验(验证证试验) 、现现场抽样样检查和和实验室室质量评评定。 3、诊断试试剂的敏敏感度和和特异度度标准等等制定和和严格执行行。 4产产前诊断断技术的的结果的的质量监监测和评评定。 55公开开发布产产前诊断断质量的的有关信信息。附件2 ：开展产前前诊断技技术医疗疗保健机机构的基基本标准准条件

10、根据产前诊诊断技术术管理办办法，以及开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构的的不同功功能和职职责，制制定国家家级开展展产前诊诊断技术术医疗保保健机构构的设置置原则、各省开开展产前前诊断技技术医疗疗保健机机构的基基本准入入标准条条件，作作为开展展产前诊诊断技术术医疗保保健机构构建设和和评审评的参考考依据。一、设置置国家级级开展产产前诊断断技术医医疗保健健机构的的基本原原则 11、国家级级开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构，为经经省级卫卫生行政政部门许许可的开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构。一般为为开展综综合性产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构，产前前诊断的的各项技技术具有有全国

11、领领先地位位和权威威性，具具备承担担国家级级产前诊诊断技术术医疗保保健机构构职责的的条件。 2、卫生部部根据产前诊诊断技术术管理办办法有有关条款款的规定定和区域域卫生规规划的要要求全国国产前诊诊断实际际工作及及技术发发展的需需要，通通过组织织专家评评议，并并征求各各省级卫卫生行政政部门和和产前诊诊断技术术医疗保保健机构构的意见见后，确确定国家家级产前前诊断技技术医疗疗保健机机构。二、各省省开展产产前诊断断技术医医疗保健健机构的的基本标标准条件件组织设置置要求 各省开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构，一般为为开展综综合产前前诊断技技术的医医疗保健健机构，需设立立产前诊诊断诊疗疗组织，设主任

12、任1名，负责产产前诊断断的临床床技术服服务。，下设办办公室和和资料室室，分别别负责具具体的管管理工作作和信息息档案管管理工作作。 各省开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构应应设有遗遗传咨询询、影像像诊断(超声)、生化化免疫和和细胞遗遗传等部部门，具具有妇产产科、儿儿科、病病理科、临床遗遗传专业业的技术术力量。 鼓励尚尚未具备备分子遗遗传诊断断能力的的机构产产前基因因诊断能能力的机机构，应应，与大学学、科研研机构等等合作，将分子子遗传诊诊断技术术应用到到产前诊诊断技术术服务中中，以提提高产前前诊断水水平。PAGE # Page: # 新增(二) 产前诊诊断业务务范围要要求 各省开开展产前前诊

13、断技技术的医疗保保健机构构应有能能力提供供的主要的的产前诊诊断技术术服务工工作包括括：、进行预预防先天天性缺陷陷和遗传传性疾病病的健康康教育和和健康促促进工作。、开展展与产前诊诊断相关关的遗传传咨询。 3、开展常常见染色色体病、神经管管畸形、超声下下可见的的严重肢肢体畸形形等的产产前筛查查和诊断断。 4、开展常常见单基基因遗传传病(包包括遗传传代谢病病)的诊诊断。5、接接受开展展产前检检查、助助产技术术的医疗疗保健机机构发现现的拟进进行产前诊断断的孕妇妇的转诊诊，对诊诊断有困困难的病病例转诊诊。6在征征得家属属同意后后，对引引产出的胎胎儿进行行尸检及及相关遗遗传学检检查。； 7、建立健健全技术

14、术档案管管理和追追踪观察察制度，信息档档案资料料保存期期50年年。 (三) 规章章制度要要求 开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构必须建建立健全全各项规规章制度度和操作作常规，包括：人员职职责、人人员行为为准则、诊疗常常规、实实验室操操作规范范、质量量控制管管理规定定、标本本采集与与管理制制度、专专科档案案建立与与管理制制度、疑疑难病例例会诊制制度、转转诊制度度及跟踪踪观察制制度、统统计汇总总及上报报制度以以及患者者知情同同意制度度等。 (四) 专业技技术基本本要求1具有有遗传咨咨询的能能力。2具有有开展血血清学标标记免疫疫检测技技术的能能力。 3具具有常规规开展外外周血染染色体核核型分析

15、析的能力力。 4具具有开展展孕中期期羊水胎胎儿细胞胞染色体体核型分分析的能能力。 5具具有对常常见先天天性缺陷陷和遗传传性疾病病做作出风险险率估计计的能力力。 6具具有对常常见的胎胎儿体表表畸形及及内脏畸畸形进行行影像诊诊断的能能力。 7具具有开展展常见的的单基因因遗传病病(包括括遗传代代谢病)诊断的的能力。 8具具有对产产前筛查查出的多多数（995%以以上）高高风险胎胎儿作做出正确确诊断及及处理的的能力。 9具具有相关关健康教教育的能能力。 (五) 人员员配备基基本要求求 开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构至少配备备至少2名名具有副副高以上上职称的的从事遗遗传咨询询的临床床医师，2名具

16、具有副高高以上职职称的妇妇产科医医师，11名具有有副高以以上职称称的儿科科医师，1名具具有副高高以上职职称的从从事超声声产前诊诊断的临临床医师师，2名名具有中中级以上上职称的的细胞遗遗传实验验技术人人员和生生化免疫疫实验室技术人人员。(六) 设备配配置基本本要求设备配置置基本要要求标准设备名称称建议标准准数量B超室B型超声声仪附穿穿刺引导导装置1彩超1超声工作作站？(图文文管理系系统)1细胞遗传传室普通双目目显微镜镜2三筒研究究显微镜镜附显微微照相设设备1超净工作作台1二氧化碳碳培养箱箱2普通离心心机2恒温干燥燥箱1自动纯水水蒸馏器器1恒温水浴浴箱 2普通电冰冰箱2倒置显微微镜附显显微照相相设

17、备1荧光显微微镜1分析天平平1恒温培养养箱1普通天平平1生化免疫疫室紫外分光光光度计计1荧光分光光光度计计1酶标仪1PHpHH计1半自动分分析仪1电泳仪1其它他计算机2附件3 ：从事产前前诊断技技术卫生生专业技技术人员员的基本本标准条件件 从事产产前诊断断技术的的卫生专专业技术术人员，必必须符合如如下标准准，并经经过系统统的产前前诊断技技术专业业培训，通过考考试，由由省级卫卫生行政政部门的的考核批批准，获获得从事事产前诊诊断技术术的母母婴保健健技术考考核合格格证书，方可可取得从事事产前诊诊断技术术服务的资资格。不符合合条件的的或未获获得从事事产前诊诊断技术术的母母婴保健健技术考考核合格格证书的

18、，只只能在取取得资格格的卫生生专业技技术人员员的监督督下，从从事辅助助性产前前诊断技技术的人人员，需需在取得得产前诊诊断类母婴保保健技术术考核合合格证书书的人人员指导导下开展展工作。与产前诊诊断相关关的辅助助工作，不能签签发诊断断报告。一、临床床医师 1从从事产前前诊断技技术服务务的临床床医师，必须取取得执业业医师资资格，并并符合下下列条件件之一： 1) 医学院院校本科科以上学学历，且且具有妇妇产科、儿科或或其它他相关临临床学科科5年以以上临床床经验，接受过过临床遗遗传学专专业技术术培训。具有遗遗传学硕硕士学位位，掌握握临床遗遗传学专专业知识识和技能能； 2) 从事产产前诊断断技术服服务100

19、年以上上，掌握握临床遗遗传学专专业知识识和技能能。2从事事产前诊诊断技术术的临床床医师具具备的相相关基本本知识和和技能是是指：1) 遗遗传咨询询的目的的、原则则、步骤骤和基本本策略。2) 常常见染色色体病及及其他遗遗传病的的临床表表现、一一般进程程、预后后、遗传传方式、遗传风风险及可可采取的的预防和和治疗措措施。常见的致致畸因素素、致畸畸原理以以及预防防措施。常见遗传传病和先先天畸形形的检测测方法及及临床意意义。胎儿标本本采集(如绒毛毛膜、羊羊膜腔或或脐静脉脉穿刺技技术)及及其术前术后医医疗处置置。二、超声声产前检查查与诊断断医师 1从从事超声声产前检查查与诊断断的医师师，必须须取得执执业医师

20、师资格，并符合合下列条条件之一一： 1) 大专以以上学历历，且具具有中级级以上技技术职称称，接受受过超声声产前诊诊断的系系统培训训。 2) 在本岗岗位从事事妇产科科超声检检查工作作5年以以上，接接受过超超声产前前诊断的的系统培培训。 2熟熟练掌握握胎儿发发育各阶阶段脏器器的正常常与异常常超声图图象像及正常范范围与羊羊膜腔穿穿刺定位位技术，能鉴别别常见的的严重体体表畸形形和内脏脏畸形。三、实验验室技术术人员 1产产前诊断断实验室室技术人人员，必必须符合合下列条条件之一一：大专以上上学历，从事实实验室工工作2年年以上，接受过过产前诊诊断相关关实验室室技术培培训。中级以上上技术职职称，接接受过产产前

21、诊断断相关实实验室技技术培训训；。已在本本岗位上上工作33年以上上，并接接受过产产前诊断断相关实实验室技技术培训训。2实验验室技术术人员具具备的相相关基本本知识和和技能是是指包括括：标本采集集与保管管的基本本知识。；无菌消毒毒技术。；标记免疫疫检测技技术的基基本知识识与操作作技能。；风险率分分析技术术。；外周血及及羊水胎胎儿细胞胞培养、制片、显带及及染色体体核型分分析技术。；附件4：遗传咨询询技术规规范 本技术术规范主主要指为与产前前诊断有有关的遗遗传咨询询，是指指取得了了母婴婴保健技技术考核核合格证证书。遗传咨咨询是由由从事产前前诊断咨咨询的临临床医师师，对咨询询对象就就所询问问的先天天性缺

22、陷陷和遗传传性疾病病等情况况的咨询询。婚育处处理等作作出咨询询，并帮帮助寻求求适当的的对策。一、基本本要求(一) 遗传咨咨询机构构的设置置 凡经卫卫生行政政部门许许可的国国家级、省级开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构可可以开展展遗传咨咨询。(二) 遗传咨咨询人员员的要求1从事事遗传咨询询的人员应为为从事产产前诊断断的临床床医师，必须符符合从从事产前前诊断技技术卫生生专业技技术人员员的基本本准入标标准条件件中有关关要求。2具备备系统、扎实的的医学遗遗传学基基础理论论知识，能正确确推荐对对辅助诊诊断手段段，对及实验室室检测结结果要能正确确判断，并能对各种种遗传的的风险与与再现风风险作做出恰当

23、估计计。；(三) 场所要要求 遗传咨咨询门诊诊至少具具备诊室室1间，独立候候诊室11间，检检查室11间。二、 管管理遗传传咨询应应遵循的的原则 1、从事遗传传咨询人员员的临床床医师应应态度亲亲和，木木密切注意意咨询对对象的心心理状态态，并给给予必要要疏导。当尊重重咨询对对象的隐隐私权，咨询时时无关人人员不得得在场； 2、从事遗传传咨询的临临床医师师人员应尊尊重咨询询对象的的隐私权权，对咨询询对象提提供的病病史和家家族史给给予保密密。对咨询询对象提提供的病病史和家家族史给给予保密密，未经经咨询对对象许可可不得传传播； 3、遵循知知情同意意的原则则，尽可可能让咨咨询对象象充分了解解疾病可可能的发发

24、生风险险、建议议采用的的产前诊诊断技术术的目的的、必要要性、风风险等。，是否采采用某项项诊断技技术由受受检者本本人或其其家属决决定。检检查的目目的和必必要性； 三、遗遗传咨询询的对象象 1、夫妇双双方或家家系成员员患有某某些遗传传病或先先天畸形形者。 2、曾生育育生过遗传传病患儿儿的夫妇妇。 3. 、不明原原因智力力低下或或先天畸畸形儿的的父母。 4、不明原原因的反反复流产产或有死死胎死产产等情况况的夫妇妇。 5. 、婚后多多年不育育的夫妇妇。 6、35岁岁以上的的高龄孕孕妇。、长期接接触不良良环境因因素的的婚龄龄、育龄龄的青年男男女。、孕期接接触不良良环境因因素，以及患患有某些些慢性病病的孕

25、妇妇。、常规检检查或常常见遗传传病筛查查发现异异常者。10其其、其它他需要咨咨询的情情况。四、技术术程序(一) 遗传咨咨询技术术程序要求求 1、采集信信息：从从事遗传传咨询人员员的临床床医师要要全面了了解咨询询对象的的情况，。医师师必须详详细询问问咨询对对象的家家庭和个个人和家族遗传传病史方面的的情况、医疗史史、生育育史（流流产史、死胎史史、早产产史）、家族史史及婚姻姻史（婚婚龄、配配偶健康康状况）、环境境因素和和特殊化化学物接接触及特特殊反应应情况、年龄、居住地地区、民民族。收收集先证证者的家家系发病病情况，绘制出出家系谱谱。 2、遗传病病诊断及及遗传方方式的确确定：从从事咨询询的临床床医师

26、通通过遗传传咨询人人员根据据确切的的家系分分析及医医学资料料、化验验结果及及各种检检查化验验结果报报告单，才能诊断断咨询对对象是哪哪种遗传传病或与与哪种遗遗传病有有关，单单基因遗遗传病还还须确定定是何种种遗传方方式。 3、遗传病病再现风风险的估估计：染染色体病病和多基基因遗传传病以其其群体发发病率为为经验风风险，而而单基因因遗传病根根据遗传传方式进进行家系系分析，进一步步进行发发病风险险估计并并预测其其子代患患病风险险。 4、提供产前前诊断方方法的有有关信息息：遗传传咨询应应根据子子代可能能的再现现风险度度，建议议采取适适当的产产前诊断断方法，充分考考虑诊断断方法对对孕妇和和胎儿的的风险等等。

27、临床床应用的的主要采采集取标本方方法有，如绒毛毛膜穿刺刺、羊膜膜腔穿刺刺、脐静静脉穿刺刺等。；产前诊诊断主要要诊断方方法有超超声诊断断、，生化免免疫、如如染色体体核型分分析细胞胞遗传诊诊断、分子遗遗传基因因分析、生化免免疫诊断断和超声诊诊断等。 5、提供建建议：从从事遗传传咨询人员员的临床床医师应应向咨询询对象提提供结婚婚、生育育或一般般其他咨询询建议。遗传咨询询需注意意的问题题在提供供咨询时时须向咨咨询对象象：阐明交代代清楚各各种产前前诊断技技术应用用的检查查的有效效性、局局限性，所进行行筛查或诊断检检查的时限性性、风险险和危害害程度和和可能结结局。；2说明明使用的的遗传学学原理，用科学学的

28、语言言解释风风险。解解释产前前筛查和和诊断有有较强的的时间性性，所进进行的筛筛查或检检查有假假阳性和和假阴性性，不能能保证1100的准确确性，不不能保证证出生胎胎儿必定定正常等等； 3说说明使用用的遗传传学原理理；解释释疾病性性质，提提供病情情、疾病病发展趋趋势和预预防的信信息。4. 用用概率的的术语说说明风险险；在咨咨询过程程中尽可可能提供供客观、依据充分分的信息息，在遗遗传咨询过程中中尽可能能避免医医生本人人的导向向性意见见。附件5：21三体体综合征征和神经经管缺陷陷产前筛筛查技术术规范 产前筛筛查，是是通过简简便、经经济和较较少创伤伤的检测测方法，从孕妇妇群体中中发现某某些怀疑疑有先天天

29、性缺陷陷和遗传传性疾病病胎儿的的高危孕孕妇，以以便进一一步明确确诊断。产前筛筛查必须须符合下下列原则则：目标标疾病的的危害程程度大；筛查后后能落实实明确的的诊断服服务；疾疾病的自自然史清清楚；筛筛查、诊诊断技术术必须有有效和可可接受。为规范范产前筛筛查技术术的应用用，根据据目前医医学技术术发展，制定221三体体综合征征和神经经管缺陷陷产前筛筛查的技技术规范范。 一、基基本要求求 (一) 机构构设置开展211三体综综合征和和神经管管缺陷产产前筛查查的医疗疗保健机机构必须须设有妇妇产科诊诊疗科目目，如果果有产前前诊断资资质许可可，应及及时对产产前筛查查的高危危孕妇进进行相应应的产前前诊断；如果无无

30、产前诊诊断资质质许可，应与开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构建建立工作作联系，保证筛筛查阳性性病例在在知情选选择的前前提下及及时得到到必要的的产前诊诊断。 (二) 设备备要求 设备配配置参照照附件22有关生生化免疫疫室的要要求。二、管理理(一) 产前筛筛查的组组织管理理 1. 产前筛筛查必须须在广泛泛宣传的的基础上上，按照照知情选选择、孕孕妇自愿愿的原则则，任何何单位或或个人不不得以强强制性手手段要求求孕妇进进行产前前筛查。医务人人员应事事先详细细告知孕孕妇或其其家属221三体体综合征征和神经经管缺陷陷产前筛筛查技术术本身的的局限性性和结果果的不确确定性，是否筛筛查以及及对于筛筛查后的的

31、阳性结结果的处处理由孕孕妇或其其家属决决定，并并签署知知情同意意书。 2产产前筛查查纳入产产前诊断断的质量量控制体体系。PAGE # Page: # 作了较大的修改孕孕中期的的筛查，根据各各地的具具体条件件可采取取两项血血清筛查查指标、三项血血清筛查查指标或或其他有有效的筛筛查指标标。从事事21三三体综合合征和神神经管缺缺陷产前前筛查的的医疗保保健机构构所选用用的筛查查方法和和筛查指指标（包包括所用用的试剂剂）必须须报指定定的各省省开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构统一管管理。 (二) 定期期报告 开展产产前筛查查和产前前诊断技技术的医医疗保健健机构应应定期将将21三三体综合合征和神神经

32、管缺缺陷产前前筛查结结果，包包括筛查查阳性率率、211三体综综合征（或胎儿儿其他染染色体异异常）和和神经管管缺陷检检出病例例、假阴阴性病例例汇报给给指定的的各省开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构。 (三) 筛查查效果的的定期评评估 国家级级和各省省开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构，应指指导、监监督211三体综综合征和和神经管管缺陷产产前筛查查工作，并进行行筛查质质量控制制，包括括筛查所所用试剂剂、筛查查方法，对筛查查效果定定期进行行评估，根据各各地的筛筛查效果果提出调调整或改改进的建建议。 三、技技术程序序与质量量控制 (一) 筛查查的技术术程序和和要求 1筛筛查结果果必须以以书

33、面报报告形式式送交被被筛查者者，筛查查报告应应包括经经筛查后后孕妇所所怀胎儿儿21三三体综合合征发生生的概率率或针对对神经管管缺陷的的高危指指标甲胎胎蛋白（AFPP）的中中位数倍倍数值（AFPP MooM），并有相相应的临临床建议议。 2筛筛查报告告必须经经副高以以上职称称的具有有从事产产前诊断断技术资资格的专专业技术术人员复复核后，才能签签发。 3筛筛查结果果的原始始数据和和血清标标本必须须保存至至少一年年，血清清标本须须保存于于-700，以备备复查。 (二) 筛查查后高危危人群的的处理原原则 1应应将筛查查结果及及时通知知高危孕孕妇，并并由医疗疗保健机机构的遗遗传咨询询人员进进行解释释和给

34、予予相应的的医学建建议。 2 对211三体综综合征高高危胎儿儿的染色色体核型型分析和和对神经经管畸形形高危胎胎儿的超超声诊断断，应在在经批准准开展产产前诊断断的医疗疗保健机机构进行行。具体体技术规规范参考考附件77和附件件6。 3对对筛查出出的高危危病例，在未做做出明确确诊断前前，不得得随意为为孕妇做做终止妊妊娠的处处理。 4对对筛查对对象进行行跟踪观观察，直直至胎儿儿出生，并将观观察结果果记录。 四、产产前筛查查及产前前诊断工工作流程程图产前筛查查及产前前诊断工工作流程程图早孕建卡卡时咨询询，初筛筛高危病病例、宣宣传产前前筛查的的意义同意筛查查 不同同意筛查查 告告知目前前筛查的的先天性性疾

35、病 书书面告知知孕妇妊妊娠结局局中如发发现筛查查疾病， 检检出率、假阳性性率及意意义 可能能导致的的不良后后果 孕妇知知情选择择并签字字 定定期常规规产前检检查 孕孕7220周抽抽血 风险率率低 高风风险率或或高危孕孕妇定期常规规产前检检查 结果果解释，建议产产前超声声筛查超声筛查查异常 超超声筛查查无异常常 进进一步羊羊水穿刺刺的咨询询 同意意 不同意意 宣宣教羊水水穿刺的的局限性性、风险险率 孕妇妊妊娠结局局中如发发现筛查查疾病， 可可能导致致的不良良后果的的宣教 孕妇签签字并作作好穿刺刺准备 孕妇妇签字 羊水检检查异常常 羊羊水正常常 进进行先天天性疾病病咨询 定期常常规产前前检查 定期

36、期常规产产前检查查孕妇进行行知情选选择 孕妇夫夫妻双方方同意 不同意意终止妊妊娠并签签字 终止妊妊娠并签签字 终止妊妊娠 进行行先天性性疾病咨咨询附件6：超声产前前诊断技技术规范范 超声产产前诊断断是产前前诊断的的重要内内容之一一，它包包括对胎胎儿生长长发育的的评估、对高危危胎儿在在超声引引导下的的标本采采集和对对某些先先天性缺缺陷的诊诊断。 一、 基本要要求 (一) 超声声产前诊诊断机构构的设置置 超声产产前诊断断应在卫卫生行政政部门许许可的国国家级、各省开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构开开展。 (二) 超声声产前诊诊断人员员的要求求 从事超超声产前前诊断的的人员必必须符合合从事事产

37、前诊诊断卫生生专业技技术人员员的基本本条件中有关关要求。 (三)设备要要求 1超超声室应应配备高高分辨率率的彩色色多普勒勒超声诊诊断仪。 2具具有完整整的图像像记录系系统和图图文管理理系统，供图像像分析和和资料管管理。 二、管管理 1对对胎儿有有可疑发发育异常常者，必必须进行行全面的的超声检检查，并并做必要要的记录录。 2严严禁非医医疗目的的进行胎胎儿性别别鉴定。 3未未取得产产前诊断断技术服服务资格格的医疗疗保健机机构在进进行常规规产前超超声检查查时，发发现可疑疑病例，应出具具超声报报告，同同时必须须将可疑疑病例转转诊至开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构。 4产产前诊断断超声报报告，应

38、应由2名名经审批批认证的的专业技技术人员员签发。 三、超超声产前前诊断应应诊断的的严重畸畸形 根据目目前超声声技术水水平，妊妊娠166周224周应应诊断的的致命畸畸形包括括无脑儿儿、脑膨膨出、开开放性脊脊柱裂、胸腹壁壁缺损内内脏外翻翻、单腔腔心、致致命性软软骨发育育不全等等。 四、技技术程序序 1对对孕妇进进行产前前检查的的医院应应在孕妇妇妊娠116周24周周进行常常规超声声检查，主要内内容应包包括：胎胎儿生长长评估和和胎儿体体表及内内脏结构构发育的的检查。具体操操作步骤骤应按医医院超声声检查的的诊疗常常规进行行。如疑疑有胎儿儿生长发发育异常常，应立立即转诊诊到经许许可开展展产前诊诊断技术术的

39、医疗疗保健机机构进行行进一步步检查诊诊断。 2对对产前前诊断技技术管理理办法第十七七条规定定的高危危孕妇，应进行行早期妊妊娠超声声检查，对发现现的异常常病例应应转诊到到经许可可开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构进行进进一步检检查诊断断。 3开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构对对转诊来来的可疑疑病例以以及产前前筛查出出的高危危孕妇，应在妊妊娠244周前对对胎儿进进行全面面的超声声检查并并做详细细的记录录。 4对对无结构构异常的的腔室容容积改变变，需随随访后再再做诊断断。 5胎胎儿标本本采集应应严格按按照介入入性超声声操作常常规进行行。附件7：胎儿染色色体核型型分析技技术规范范 对胎儿

40、儿细胞进进行染色色体核型型分析是是产前诊诊断染色色体异常常的主要要诊断方方法。 胎儿细细胞可通通过羊膜膜腔、脐脐血管和和绒毛膜膜穿刺获获取。获获得的细细胞经体体外培养养后收获获、制片片、显带带，做染染色体核核型分析析。 一、基基本要求求机构设置置只有在经经卫生行行政部门门许可的的开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构才能实施施。人员要求求 从事胎胎儿染色色体核型型分析的的人员必必须符合合从事事产前诊诊断卫生生专业技技术人员员的基本本条件中有关关要求。 (三) 场所所要求 场所应应包含小小手术室室、接种种培养室室、标本本制备室室、实验验室、暗暗室和洗洗涤室。各工作作室应具具备恒温温设施，小手术

41、术室和接接种培养养室应具具备空气气消毒设设施。 (四) 设备备要求 设备配配置参照照附件22有关要要求。 二、 管理建立规章章制度 1各各级工作作人员分分工和职职责。 2各各项技术术操作常常规。 3消消毒隔离离制度。 4设设备仪器器和材料料管理制制度。 5资资料信息息档案和和管理。 (二) 所有有的操作作必须在在孕妇及及其家属属了解该该技术的的目的、局限性性和风险险，并签签订了知知情同意意书后方方可进行行。 (三) 所有有操作必必须按常常规进行行，手术术操作后后应做好好手术记记录。 (四) 染色色体核型型分析报报告，应应由2名名经认证证审批的的专业技技术人员员签发，审核人人必须具具有副高高以上

42、专专业技术术职称。 三、 产前诊诊断适应应证、适适宜检查查时间及及手术禁禁忌证 (一) 产前前诊断适适应证 1335岁以以上的高高龄孕妇妇。 2产产前筛查查后的高高危人群群。 3曾曾生育过过染色体体病患儿儿的孕妇妇。 4产产前检查查怀疑胎胎儿患染染色体病病的孕妇妇。 5夫夫妇一方方为染色色体异常常携带者者。 6孕孕妇可能能为某种种X连锁锁遗传病病基因携携带者。 7其其他，如如曾有不不良孕产产史者或或特殊致致畸因子子接触史史者。 (二) 产前前诊断时时间 1早早孕绒毛毛采样检检查宜在在孕8周周111周进行行。 2羊羊水穿刺刺检查宜宜在孕116周21周周进行。 3脐脐血管穿穿刺检查查宜在孕孕18周

43、周244周进行行。 (三) 穿刺刺禁忌证证 1术术前感染染未治愈愈或手术术当天感感染及可可疑感染染者。 2中中央性前前置胎盘盘或前置置、低置置胎盘有有出血现现象。 3先先兆流产产未治愈愈者。 四、 技术质质量标准准 (一) 技术术程序 1正正确选择择产前诊诊断适应应证、时时间和相相关技术术。 2在在超声监监护下做做各种穿穿刺， 2次穿穿刺未获获标本者者，2周周后再进进行穿刺刺。质量标准准 1各各种穿刺刺成功率率不得低低于900%。 2羊羊水细胞胞培养成成功率不不得低于于90%。 3脐脐血细胞胞培养成成功率不不得低于于95%。 4在在符合标标准的标标本、培培养、制制片、显显带情况况下，核核型分析

44、析的准确确率不得得低于998%。 5绒绒毛染色色体核型型分析异异常，必必要时做做羊水或或脐血复复核。附件5. 21三三体综合合征和神神经管缺缺陷产前前筛查技技术规范范产前筛查查，是通通过简便便、经济济和较少少创伤的的检测方方法，从从孕妇群群体中发发现疑有有某些先先天缺陷陷胎儿的的高危孕孕妇，以以便进一一步明确确诊断。产前筛筛查必须须符合下下列原则则：目标标疾病的的危害程程度大；筛查后后有明确确的诊断断服务；疾病的的自然史史清楚；筛查、诊断和和管理策策略必须须具有有有效性和和可接受受性。为为规范产产前筛查查技术的的应用，特以221三体体综合征征和神经经管缺陷陷筛查为为例，制制定相应应的技术术规范

45、。PAGE # Page: # 新增21三体体综合征征又称唐唐氏综合合征，是是先天性性智力低低下的重重要原因因之一。为了维维护广大大孕妇的的利益，确保产产前筛查查的有效效性，特特制定产产前筛查查相关的的技术规规范，从从事产前前21三三体综合合征和神神经管缺缺陷筛查查的医疗疗保健机机构须遵遵守本规规范的各各项要求求。一、基本本要求(一) 机构设设置开展211三体综综合征和和神经管管缺陷产产前筛查查的医疗疗保健机机构必须须设有妇妇产科诊诊疗科目目，并与与经卫生生行政部部门许可可的国家家级、省省级开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构建立立合法、有效的的联系。PAGE # Page: # 作了较大

46、的修改(二) 人员要要求1. 卫生技技术人员员必须符符合从从事产前前诊断技技术卫生生专业技技术人员员的基本本准入标标准；2. 开展产产前筛查查的医疗疗保健机机构必须须至少配配备从事事遗传咨咨询的临临床医师师1名、围产专专业的医医师1名名、超声声专业的的医师11名和实实验室技技术人员员122名。(三) 设备要要求设备配置置参照附附件2有有关生化化免疫室室的要求求。二、管理理(一) 产前筛筛查的组组织管理理产前筛查查必须在在广泛宣宣传的基基础上，按照知知情选择择，孕妇自自愿的原原则，任任何单位位或个人人不得以以强制性性手段要要求孕妇妇进行产产前筛查查；开展产前前筛查的的医疗保保健机构构，一般般须配

47、备备细胞遗遗传实验验室及染染色体核核型分析析所必需需的各项项专用仪仪器设备备，有能能力及时时对产前前筛查的的高危孕孕妇进行行相应的的产前诊诊断；或或和开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构签订订书面的的合作协协议，建建立合作作关系，保证筛筛查阳性性病例在在知情选选择的前前提下及及时得到到必要的的产前诊诊断。开展孕早早期筛查查的实验验室必须须具备对对于筛查查出的高高危孕妇妇作早期胎胎儿211三体综综合征的的诊断手段段；孕中期的的筛查，根据各各地的具具体条件件可采取取两项血血清筛查查指标、三项血血清筛查查指标、或其它它有效的的筛查指指标，从从事产前前21三三体综合合征和神神经管缺缺陷筛查查的医疗

48、疗保健机机构所选选用的筛筛查方法法和筛查查指标（包括所所用的试试剂）必必须报省省级开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构备案案PAGE # Page: # 原为当地卫生行政部门，但或许卫生行政部门很难进行管理，故改为报“负责该辖区”的省级产前诊断机构备案；医务人员员应事先先告知孕孕妇或其其家属221三体体综合征征和神经经管缺陷陷产前筛筛查技术术本身的的局限性性，对于于由筛查查技术因因素而非非人为因因素所造造成的假假阴性遗遗漏病例例，筛查查单位不不承担任任何法律律责任。(二) 定期报报告开展产前前筛查和和诊断技技术的医医疗保健健机构应应每季度度将211三体综综合征和和神经管管缺陷产产前筛查查结

49、果，包括筛筛查阳性性率，21三三体综合合征（或或其它胎儿染染色体异异常）及及神经管管缺陷检检出病例例，假阴阴性遗漏漏病例汇汇报给省省级开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构PAGE # Page: # 原为省妇幼保健机构，现改为报“负责该辖区”的省级产前诊断机构。(三) 筛查效效果的定定期评估估国家级和和省级开开展产前前诊断技技术医疗疗保健机机构，有有权指导导、监督督21三三体综合合征和神神经管缺缺陷产前前筛查工工作，进进行筛查查质量监监督，包包括筛查查所用试试剂、筛筛查方法法，对筛筛查效果果定期进进行评估估，根据据各地的的筛查效效果提出出整改或或改进的的建议。三、技术术程序与与质量控控制(

50、一) 筛查的的技术程程序和要要求1. 筛查结结果必须须以书面面报告形形式送交交被筛查查者，筛筛查报告告应包括括经筛查查后孕妇妇怀211三体综综合征胎胎儿发生生的危险险概率或或针对神神经管缺缺陷高危危的AFPP的中位位数倍数数值（AAFP MoMM），并并有相应应的临床床建议；2. 筛查报报告必须须经副高高或以上上职称的的具有从从事产前前诊断技技术资格格的专业业技术人人员复核核后，才才能签发发；3. 筛查结结果的原原始数据据和血清清标本必必须至少少保存一一年，血血清标本本须保存存于-770，以备备复查。(二) 筛查后后高危人人群的处处理原则则1. 应将筛筛查结果果及时通通知高危危孕妇，并由医医疗

51、保健健机构的的从事遗传传咨询的的临床医医师进行行解释和和给予相相应的医医学建议议；2. 对211三体综综合征高高危孕妇妇的产前胎胎儿染色色体核型型检查，各医疗疗保健机机构可根根据实际际条件采采取绒毛毛、羊水水或胎儿儿脐血，具体实实验要求求参照相相关的技技术规范范；对神神经管畸畸形高危危孕妇的的超声诊诊断，具具体要求求参照相相关的技技术规范范；3. 对筛查查出的高高危病例例，在未未作出明确确诊断前前，不得得随意为为孕妇做做终止妊妊娠的处处理；对筛查对对象进行行跟踪观观察，直直至胎儿儿出生，并将观观察结果果记录。产前筛查查及产前前诊断流流程图早孕建卡卡时宣传传产前筛筛查的意意义同意筛查查 不同同意

52、筛查查 告告知目前前筛查针针对的先先天性疾疾病 告知知孕妇妊妊娠结局局中如发发现筛查查疾病， 假假阳性率率、检出出率及意意义 可能能导致的的不良后后果 孕妇签签字 定期期常规产产前检查查 孕孕7220周抽抽血 风险率率低 高风风险率或或高危孕孕妇定期常规规产前检检查 结果果解释，建议产产前超声声排除NNTD超声筛查查异常 超超声筛查查无异常常 进进一步羊羊水穿刺刺的宣教教 同同意 不同同意 宣宣教羊水水穿刺的的局限性性、风险险率 孕妇妊妊娠结局局中如发发现筛查查疾病， 可可能导致致的不良良后果的的宣教 孕妇签签字并作作好穿刺刺准备 孕妇妇签字 羊水检检查异常常 羊羊水正常常 进进行先天天性疾病

53、病咨询 定期常常规产前前检查 定期期常规产产前检查查孕妇进行行知情选选择 孕妇夫夫妻双方方同意 不同意意终止妊妊娠并签签字 终止妊妊娠并签签字 终止妊妊娠 进行行先天性性疾病咨咨询产前筛查查及产前前诊断流流程图附件6. 超声产产前诊断断技术规规范超声产前前检查和和诊断是是产前诊诊断的重重要内容容之一，它包括括对胎儿儿生长发发育的评评估和对对高危胎胎儿在超超声引导导下的标标本采集集。因此此需要遵遵循严格格的技术术规范，以保证证高质量量完成此此项工作作。一、 基基本要求求(一) 超声产产前诊断断部门的的设置超声产前前诊断应应在卫生生行政部部门许可可的国家家级、省省级开展展产前诊诊断技术术医疗保保健

54、机构构的超声声室开展展。(二) 超声诊诊断人员员要求从事超声声诊断的的技术人人员资格格必须符符合从从事产前前诊断技技术卫生生专业技技术人员员的基本本准入标标准。(三) 设备要要求1. 超声室室应配备备高分辨辨率的彩彩色多普普勒超声声诊断仪仪；2. 具有完完整的图图像记录录系统和和图像工工作站，供图像像分析和和资料管管理。 管理经超声发发现胎儿儿畸形，须对胎胎儿的主主要脏器器进行细细致的超超声检查查并进行行必要的的记录；不允许因因非医疗疗目的将将胎儿性性别告知知病人；未取得产产前诊断断技术服服务许可可的医疗疗保健机机构在提提供超声声技术服服务，发发现可疑疑病例时时，除出出具超声声报告外外，必须须

55、将可疑疑病例向向国家级级、省级级开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构转诊。产前诊断断超声报报告，应应由2名名经审批批认证的的专业技技术人员员签发，审核人人必须具具有副高高以上专专业技术术职称。 产前可可诊断的的严重畸畸形根据目前前超声技技术水平平，妊娠娠16周周244周可发发现的致致命畸形形，如：无脑儿儿、脑膨膨出、开开放性脊脊柱裂、胸腹壁壁缺损内内脏外翻翻、单腔腔心、致致命性软软骨发育育不全等等。 技术程程序1. 对孕妇妇进行产产前检查查的医院院应在孕孕妇妊娠娠16周周244周进行行常规超超声检查查，主要要内容应应包括：胎儿生生长评估估和胎儿儿体表及及内脏结结构发育育的检查查。具体体操作步步骤应按按医院常常规超声检检查的诊诊疗常规规进行。如疑有有胎儿发发育异常常，应立立即