遗传与优生专题知识讲座

1、遗传与优生Genetics and Eugenics第1页CONTENT与遗传相关知识与遗传病相关知识优生第2页思维导图第3页与遗传相关知识01第4页震惊！权威！第5页01 遗传概念04 遗传原理02 遗传细胞学基础03 遗传物质基础染色体01与遗传相关知识第6页你好呀遗传发展走向科学传奇人生。什么是遗传在科学领域傍身家产。什么是变异不过也有点小意外。1-1遗传概念第7页名医 希波克拉底（公元前460-377）遗传是因为精液把前代人性质带给了下一代。亚里士多德（公元前3世纪）遗传是孩子从父母那里接收了一部分血液。先成论瑞士C.Bonnet认为每个精子中带一个小人。1-1-1遗传发展渐成论瑞士V

2、.Kolliker认为婴儿各种器官是在个体发育中逐步形成。拉马克（1744-1829）提出变异观点；器官“用进废退”、“取得性状遗传”。达尔文（1809-1882）“泛生论假说”认为器官里存在“泛生粒”，聚集形成生殖细胞，当受精卵发育成体时发生作用。魏斯曼（1834-1914）提出“种质学说”，反对拉马克，认为能够遗传仅仅是种质变异。第8页孟德尔（1822-1884）奥地利遗传学家，牧师。经8年研究，1865年发表植物杂交试验，提出了遗传因子分离定律，独立分配定律。1866年在当地科学协会上宣读并发表，但并没有引发当初学术界重视。19，荷兰德弗里斯研究月见草和玉米，德国科伦斯研究豌豆和玉米，奥

3、地利切尔马克研究豌豆，分别在不一样国家，几乎是同时发觉并验证了孟德尔定律。把孟德尔定律重新发觉19作为遗传学诞生并正式成为独立学科一年，确认孟德尔是先驱者。德弗里斯、科伦斯、切尔马克遗传概念得到确定1-1-1遗传发展第9页step1亲子之间以及子代个体之间性状存在相同性，表明性状能够从亲代传递给子代，这种现象称为遗传。step3即生物在世代传递过程中，能够保持物种和生物个体各种特征不变。step2遗传是生物界最普通、最基本特征。1-1-2什么是遗传第10页龙生龙，凤生凤，老鼠儿子会打洞。1-1-2什么是遗传种瓜得瓜，种豆得豆。第11页显性遗传和隐性遗传单基因遗传和多基因遗传基因型和表现型1-1

4、-2什么是遗传第12页定义亲子之间性状表现存在差异现象称为变异。“龙生九子，各有不一样。”定位变异是生物繁衍后代自然现象，是遗传结果。也是生物界最普通、最基本特征。类别可分为可遗传变异与不可遗传变异。1-1-3什么是变异第13页多指畸形白化病进行性肌营养不良抗维生素D佝偻症1-1-3什么是变异第14页遗传和变异是生物界共同特征，它们之间是辩证统一。生物假如没有变异，那么生物就不能进化，而遗传只是简单重复；生物假如没有遗传，就是产生了变异也不能遗传下去，变异不能积累，变异就失去了意义。所以说，遗传与变异是生物进化内因，但遗传是相正确、保守；变异是绝正确、发展。1-1-4遗传与变异辩证关系第15页

5、很高兴精子发生羞羞。卵子发生捂脸。受精没眼看。1-2遗传细胞学基础第16页1-2遗传细胞学基础第17页1-2遗传细胞学基础精子发生第18页1-2遗传细胞学基础精子发生过程中形态学改变第19页1-2遗传细胞学基础精子发生过程中遗传物质改变第20页1-2遗传细胞学基础精子结构第21页1-2遗传细胞学基础卵子发生卵泡发育过程第22页1-2遗传细胞学基础卵子发生过程中遗传物质改变第23页1-2遗传细胞学基础成熟卵子第24页1-2遗传细胞学基础受精第25页1-2遗传细胞学基础受精及胚胎发育第26页生殖细胞内染色体染色体基因载体体细胞内染色体人类46条染色体，组成23对，包含22对常染色体，1对性染色体（

6、男性XY，女性XX）成熟精子或卵子，细胞核内染色体只有23条，受孕后精卵结合，受精卵又恢复到46条染色体。染色体主要由DNA和蛋白质组成，DNA是主要遗传物质。基因是含有特定遗传信息DNA片段，是遗传物质最小功效单位。1-3遗传物质基础第27页RNA也是遗传物质。（有细胞结构生物遗传物质是DNA，无细胞结构生物，遗传物质是DNA或RNA。）试验：烟草花叶病毒只含RNA和蛋白石，二者分别侵染烟草，前者能使烟草感染病毒，后者不能。4.从DNA分布来看：DNA存在于细胞核中，与蛋白质组成染色体，约98%DNA分布在染色体中，所以染色体是遗传物质主要载体；少许DNA分布在线粒体和叶绿体中，所以二者是次

7、要载体。1.能复制：前后代保持连续、稳定；2.能控制物质性状和代谢过程；3.有贮存巨大数量遗传信息潜在能力；4.能引发可遗传变异。1.物种特征：每种生物体细胞中都有一定形态和数量染色体。2.生殖过程：染色体在生物传种接代中保持稳定性和连续性。3、染色体组成：有蛋白质和DNA（含量稳定，是主要遗传物质）组成。DNA是主要遗传物质染色体是遗传物质主要载体遗传物质应具备特点1-3遗传物质遗传物质基础染色体是遗传物质主要载体第28页认识你分离定律自由组合定律世界上没有相同两片叶子。交叉遗传定律1-4遗传原理第29页认为生物体各部分细胞都带有特定本身繁殖粒子，称为”微芽“或“泛子”。这种粒子可由各系统集

8、中与生殖细胞，传递给子代，使他们展现亲代特征。PART 2泛生论是达尔文晚年所提出用来说明取得性状能遗传理论。PART 1环境改变能够使”微芽“或”泛子“性质发生改变，因为亲代取得性状可传给子代。但”微芽“或”泛子“存在，未得到科学证实。PART 31-4-1达尔文泛生论第30页在生物体细胞中，控制同一性状遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成正确遗传因子发生分离，分离后遗传因子分别进入不一样配子中，随配子遗传给后代。内容能够有目标选育符合要求含有遗传稳定性优良品种。连续自交，淘汰不符合要求，直至不发生性状分离为止。育种对相关遗传病基因型和发病概率做科学推断，从而预防和减小遗传病。医学豌

9、豆试验。试验1-4-2孟德尔分离定律第31页定义应该含有两对（或更多对）相对性状亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离同时，非同源染色体上非等位基因表现为自由组合。医学分析家系中两种遗传病同时发生情况，而且推断出后代基因型和表现型以及它们出现频率，位遗传病预测和诊疗提供理论依据。育种经过杂交，基因重组能产生不一样于亲本新类型，有利于人工选育新品种。试验豌豆杂交试验。解释世界上为何没有完全相同两个个体。1-4-3孟德尔自由组合定律第32页连锁律生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称为连锁律。交换律在生殖细胞形成时，一对同源染色体上不一样对等位基因

10、之间能够发生交换，称为交换律与交换律。育种人们依据育种目标选配杂交亲本时，必须考虑基因之间连锁关系。假如几个有利性状基因连锁在一起，对育种工作有利。医学推测某种遗传病在胎儿中发生可能性。1-4-4摩尔根连锁与交换定律第33页在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同染色体，并在件数第一次分裂四体分时期中彼此联会，最终分开到不一样生殖细胞一对染色体。一个来自母方，一个来自父方。同源染色体性状：生物体表现出来形态特征和生理特征总称。性状分离：杂种自交自后代中展现不一样性状现象。性状/性状分离指生物进行有性生殖时由生殖系统所产生成熟性细胞，简称生殖细胞。即精子、卵子。配子生物杂合子中在一对同源染色体同一

11、位置上、控制着相对性状基因。等位基因表现型：是指生物个体所表现出来性状。是一定基因在特定环境条件下表现。基因型：是指与表现型相关基因组成。表现型=基因型+环境。基因型相同，表现型普通相同。表现型/基因型一些名词第34页1朱军遗传学M北京：中国农业出版社， 2案例在遗传与优生教学中应用J.李雅轩.遗传.(34)参考文件3Diane E.Papalia,Sally Wendkos Olds,Ruth Duskin Feilman著，张慧芝译.人类发展儿童心理学M. 台北：美商麦格罗希尔国际股份有限企业. .4程罗根遗传学M北京：科学出版社， 5宗宪春，施树良遗传学M武汉：华中科技大学出版社， 6李

12、惟基遗传学M北京：中国农业出版社， 7赵寿元，乔守怡当代遗传学M北京：高等教育出版社， 8卢龙斗遗传学M北京：科学出版社， 9罗伯特V.卡尔著，周少贤，窦东徽，郑正文译遗传学M北京：科学出版社， 10卢龙斗遗传学M儿童与儿童发展.北京：教育科学出版社 11马丁布鲁克斯著，李彦译遗传学M遗传学.北京：三联书店， 第35页与遗传病相关知识02第36页01 遗传病定义02 遗传病特点03 遗传种类02与遗传病相关知识第37页遗传物质只能在有血缘关系组员中传递，而且受累个体可能在受精卵期间已取得了致病基因。PART 2PART 1遗传病普通可分为染色体病或染色体综合征、单基因病、多基因病三个种类。PA

13、RT 32-1遗传病定义遗传病是指遗传物质发生改变而引发或者是由致病基因所控制疾病。第38页先天愚型血友病主要表现为智力低下，体格发育晚和特殊面容，患儿鼻梁低平，眼裂小，眼据宽，舌头伸出口外，流延多等。是一组因为血液中一些凝血因子缺乏而造成患者产生严重凝血障碍遗产性出血性疾病。2-1遗传病定义遗传病常为先天性，也可后天发病，如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传原因决定发病，而且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现显著症状。第39页是指遗传即家族中有多个组员患病，或者一对夫妻重复生育患一样病病孩。家族聚集性遗传病只在血缘亲属中自上代往下代

14、传递，无血缘家族组员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。垂直传递性这些基因大多可能在胚胎期以及发挥了致畸作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传患病者在出生前或出生之时就有显著症状或畸形。先天性其一，缺乏有效临床治疗办法，一旦发病，极难根治；其二，主要指无法更正患者致病基因。能够改进甚至完全纠正临床症状，不过其致病基因仍保持终生，并经过生殖传给儿女。终生性经典遗传病特征，其发病率低到数十万分之一。罕见性2-2遗传病特点第40页一、遗传病种类：（一） 染色体病（二） 基因病第41页（一）染色体病普通临床特征：1. 患者普通都有先天性多发畸形、智力发育和生长发育迟缓，有还

15、有特异皮肤纹理改变。染色体异常胚胎，大部分将流产或产死。2. 性染色体异常患者会出现内、外生殖系统异常或畸形及生育功效障碍等，如性腺发育不全、副性征不发育、外生殖器畸形、男儿女性型乳房等。第42页染色体病分类：常染色体病性染色体病第43页常染色体病发病机理及常见病例：1. 发病机理：常染色体病是因为122号常染色体发生数目异常或结构畸形突变而引发疾病，约占染色体病三分之二。2. 常见病例：唐氏综合征、21-三体综合征、猫叫综合征等。第44页唐氏综合症猫叫综合症第45页性染色体病发病机理及常见病例：1. 发病机理：性染色体是因为X染色体或Y染色体在数目或结构上发生异常而引发疾病，约占染色体病三分

16、之一。2. 常见病例：先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全、两性畸形等。第46页两性畸形第47页染色体遗传病预防： 对染色体遗传病诊疗主要是进行染色体检验，有以下情况之一夫妇应到医院和妇幼保健院等相关部门进行染色体检验和产前胎儿染色体检验：岁高龄孕妇；有习惯性流产、死胎史夫妇；孕前和妊娠早期有致畸原因接触史夫妇；已生育过染色体遗传病患儿夫妇再次妊娠；夫妇之一为染色体平衡易位携带者或嵌合体者；有神经管畸形或肢体畸形儿分娩史夫妇。第48页 产前检验胎儿染色体主要是进行绒毛组织细胞或羊水细胞培养，进行染色体分析，可诊疗胎儿是否患有染色体遗传病。假如发觉胎儿染色体异常，尽早终止妊娠，预防染色体

17、遗传病患儿出生。所以，孕前检验夫妇染色体和产前检验胎儿染色体，是预防染色体遗传病患儿出生有效方法。第49页（二）基因病分类：单基因病多基因病第50页单基因遗传病：常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病第51页常染色体显性遗传病特点及常见病例：1. 特点：患者双亲中常有一方是患者，系谱中可看到每代都有患者；男女患病机会均等，患者同胞及儿女都有1/2发病风险。2. 常见病例：家族性高胆固醇血症Ia型、神经纤维瘤、多发性家族性结肠息肉等。第52页常染色体隐性遗传病特点及常见病例：1. 特点：患者双亲表型正常，但都是携带者；患者同胞中约有1/4发病，男女发病机

18、会均等；近亲婚配时，子代中发病风险增高。2. 常见病例:先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、镰形细胞贫血等第53页白化病第54页X连锁显性遗传病特点及常见病例：1. 特点：系谱中女性患者多于男性患者，前者病情往往较后者轻；患者双亲中，必有一方是本病患者，系谱中常可见连续几代都有患者；男性患者女儿都发病，儿子都正常，女性患者后代中，儿女将各有1/2可能发病。2. 常见病例:抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。第55页维生素D佝偻病第56页X连锁隐性遗传病特点及常见病例：1. 特点：系谱中男性患者远多于女性患者；双亲无病时，儿子可能发病女儿不会发病，儿子如发病，其母为必定携带者，男性患者同胞发病风险为1/

19、2。2. 常见病例:红绿色盲、血友病A型等。第57页Y连锁遗传病特点及常见病例：1. 特点：多表现为男性向男性传递，系谱中仅有男性患者。2. 常见病例:无精子症、Y连锁视网膜色素变性等。第58页单基因遗传病防治： 1. 环境保护 环境污染对人类遗传危害主要包含：诱发基因突变、诱发染色体畸变、诱发先天畸形。 所以，做好“三废”妥善处理， 防止超剂量接触电离辐射、 诱变剂和致畸剂 ，戒烟戒洒 （已证实酒精和尼古丁对生殖细胞有损伤作用），对各种新化学产品在出厂前进行严格诱变作用检测，并对其使用进行必要限制，这种综合“环境保护”办法，对预防遗传病产生含有主动作用。第59页 2. 遗传携带者检出 遗传携

20、带者指表型正常，但带有致病遗传物质个体。遗传携带者检出对遗传病预防含有主动意义。 3. 新生儿筛查 新生儿筛查出生后预防和治疗一些遗传病有效方法。普通采取脐血或足跟血纸片进行。有些国家已将此项办法列入优生常规检验，筛查病种达 12 种。 我国这项工作刚起步。第60页 4. 遗传咨询 遗传咨询、 产前诊疗和选择性流产被认为当前预防遗传病患儿出生主要伎俩。 5. 婚姻指导及生育指导 对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可预防患儿出生，降低群体中对应致病基因。第61页多基因遗传病： 多基因遗传是指生物和人类许多表型性状由不一样座位较多基因协同决定，每对基因表型效

21、应是微小，但各对基因作用累加起来就会产生一个显著表型效应。如人类身高、体重和血压等均属多基因遗传性状。 常见多基因遗传病当前有0各种，包含人类一些常见病，如糖尿病、高血压、冠状动脉粥样硬化、精神分裂症、哮喘、癫痫，及一些先天畸形，唇裂、脊柱裂、无脑儿等。第62页多基因遗传病预防： 首先，禁止近亲婚配，尤其有多基因遗传病家族组员间更不能近亲婚配。其次，对于遗传率高、病情严重、家族中发病人数多多基因遗传病，其家族正常组员携带较多致病基因，不能与类似情况家族组员结婚。假如结婚，娠后应尽早进行产前筛查和产前诊疗，果发觉胎儿不正常，选择人工终止妊娠。第三，从预防环境原因着手，如家族中有糖尿病患者人，应该降低进食含糖量高食物，吸烟，喝酒，量参加体育运动等，而降低发病风险。第63页参考文件：1陆颖主编.学前儿童卫生与保健M.西安：陕西师范大学出版总社有限企业. 2张兰香，潘秀萍主编.学前儿童卫生与保健M.北京：北京师范大学出版社. 3吕宝忠编著.遗传病是怎样流行M.北京：科学出版社.1986. 4罗桐秀主编.遗传病预防与优生M.北京：金盾出版社. 5许万重. 单基因遗传病类型与防范办法J/OL. 科技资讯,14(35):227-228. 6欧阳雁玲. 多基因遗传病与染色体遗传病J. 中