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1、L861Q少见突变临床实例作者 : 省人民医院, 省肺癌一般情况HSY, ,67岁,非吸烟,PS=1分;主诉:间断咳嗽伴胸痛半年;既往史:无特殊。2013-05-172013-5-23 纵隔镜:4R淋EGFR 19外显子 片断EGFR 21外显子 片断 L861Q突变治疗A阶段尼快速进展尼 42天; CEA升高;2013-07-16复查PET/CT评价疗效:治疗B阶段2013-07-30 VATS下心包开窗+胸膜活检;肉眼可见胸膜广泛播散;病理结果:治疗C阶段2013-08-06 培美曲塞+卡铂化疗6周期; CEA下降;2013-10-08 复查CT评价:治疗D阶段2015年4月出现头晕、 伴

2、复视; CEA升高;2015-05-07 头颅MR:治疗D阶段2015-05-08 PET/CT:2015-05-11 腰穿,脑脊液细胞学检查:治疗D阶段2015-05-11 全脑放疗30Gy/10f;头晕、 、复视症状好转; 2015-05-22 结束全脑放疗下一步的治疗选择?第五阶段:Afatinib PR:右上肺 cT4N2M1b(胸膜、心包、脑) IV期 EGFR L861Q突变治疗:Afatinib (2015-5-25至今)2015-6-22:Afatinib 口服4 ;疗效评价PRCEA的变化趋势:循证医学LUX- g 3和LUX g 6(The Lancet Oncology,

3、 Vol. 16, No. 7, p830838)案例速评:在 纳入总样本量为600例的LUX- g 2, LUX- g 3, and LUX- g 6 三项临床研究中 12%病例(75例)带有EGFR少见突变,Group1 为 18-21外显子突变位点,经过Afatinib治疗后客观缓解率为71.1%,GROUP2 为20外显子 性T790met 突变或合并有其他突变,经过Afatinib治疗后客观缓解率为14.7%,Group3 为20外显子 突变,经过Afatinib治疗后客观缓解率为8.7%。出现频率最多的少见突变有 Gly719Xaa, Leu861Gln, and Ser768Ile, 单独或合并有其他突变。这一数据,可以帮助对于携带有少见EGFR突变的NSCLC患者制定治疗决策提供依据。Lancet Oncol. 2015 Jul;16(7):830-

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