心肌致密化不全

1、心肌致密化不全 N V M第1页一、（ NVM）概念 临床上比较少见，但不罕见。是一个含有非单一遗传背景心肌病。当前研究发觉它病变基因点位于 Xq28 联结区域内，有家族发病倾向。文件报道最高家族发病倾向到达 44% 。第2页一、概念心肌致密化可分为二类孤立性心肌致密不全：无合并其它心脏畸形心肌致密化不全。“海绵样心肌”或“连续性血窦” 合并先天性左或右室流出道梗阻心肌致密不全。第3页一、概念1995 年之前，心肌病分类中没有心肌致密化不全确实切类型，所以将其归为未定型心肌病。有些学者认为不存在这种独立类型心肌病，有些认为这种类型心肌病难以诊疗。 第4页一、概念在 年 AHA 教授共识中，非常

2、明确地把心肌致密化不全归类为原发性心肌病一个类型，即遗传性心肌病。这就将心肌致密化不全分类位置明确了，并提醒这种疾病有别于其它心肌病，如扩张型心肌病等。 第5页一、概念以往可能有些学者会把心肌致密化不全误认为扩张型心肌病，或者认为这二者是同一个疾病。现在按照 年教授共识，心肌致密化不全不一样于扩张型心肌病，而是原发性心肌病中遗传性心肌病单独一个类型。 第6页二、发病机制 心肌致密化不全发病主要是因为 胚胎发育过程中出现异常。 第7页二、发病机制 正常胚胎发育过程，心肌发育是在胚胎一个月以前开始，此时胎儿心肌都是由海绵状心肌组成，心腔内血液经过隐窝来供给心肌，也就是心脏收缩时候，经过隐窝直接将血

3、液输送到心肌，因为当初它冠脉系统还没有形成。而一个月之后，海绵状心肌就逐步致密化。 第8页二、发病机制 心肌致密化是从心外膜到心内膜、从基底部到心尖部逐步进行。最终，隐窝可能压缩，形成毛细血管，即微循环系统。到胎儿发育成熟时，心肌致密化基本上全部完成。 第9页二、发病机制：心肌致密化不全就是心肌致密化过程异常表现，如流产造成心肌致密化不全等。心肌致密化因为流产等原因而中止或失败，造成部分心肌没有致密化 第10页二、发病机制:心肌致密化不全病理生理改变主 要是心衰、心律失常和血栓形成。 第11页二、发病机制：因为心肌致密化不全，有效收缩心肌降低，所以易于发生心力衰竭；而心肌肌束不规则分支和连接、

4、室壁张力增加、组织损伤和激动延迟会造成心律失常；而隐窝中血流迟缓以及心律失常时房颤会引发血栓形成。 第12页三、病理表现 ：观察心肌致密化不全心脏，大致解剖示心外膜表面冠状动脉、大血管都正常，致密化心肌变薄，非致密化心肌增厚。连续切片发觉从心尖到心底室壁逐步增厚，心肌肌小梁和隐窝可达心肌外三分之一。 第13页三、病理表现 组织病理示心内膜有增厚纤维组织；内层心肌细胞肥大、交织，有核异型；外层心肌走行和形态基本正常；非致密化心肌肌束粗大，紊乱交织。 第14页三:病理表现:高倍镜下观察发觉致密化心肌与非致密化心肌有显著区分，致密化心肌细胞走行规律，排列整齐，细胞核形态正常；而非致密化心肌细胞走行紊

5、乱、粗大，细胞核异型改变。 第15页四、临床表现 心肌致密化不全临床表现主要是心 衰、心律失常和血栓形成。 第16页四、临床表现 它是一个先天性心肌病变，所以症状首发年纪差异较大，普通来说，疾病早期都没有症状，青中年发病居多。这主要是因为心肌致密化不全主要临床表现是心衰，它是一个渐进性心功效障碍。患者早期可能并没有表现，直到疾病进展出现心衰表现，才到医院就诊。 第17页四、临床表现 临床上，心肌致密化不全常伴有系统性血栓形成，血栓主要形成于左室内，血栓脱落可造成体循环栓塞。部分患者还伴有心律失常和其它先天性畸形等。 第18页五、辅助检验 1 、超声心动图。2、磁共振（ MRI ）和铊 201

6、心肌显像。3、心室造影。第19页1 、超声心动图 心肌致密化不全可经过超声心动图检验来明确诊疗。依据超声心动图表现，可把心肌致密化不全分为左室型、右室型和双室型。左室型即心肌致密化不全所累及心肌主要以左室壁心肌为主。第20页1 、超声心动图1）心腔内粗大而丰富肌小梁，其间可见呈网状交织管道; 2）主要累及心尖部，可涉及室壁中段，基底部普通不累及。游离壁较常见，极少见室间隔病变； 3）病变区外层致密心肌菲薄，运动幅度减低；第21页1 、超声心动图4）可伴有室间隔缺损等先天性心脏病； 5）乳头肌受累时可伴有二尖瓣关闭不 全； 6）晚期多出现心功效衰竭，包含射血分数降低、左心室扩大等。第22页1 、

7、超声心动图临床上以左室型最为多见。病变累及节段，往往是越靠近心尖部，致密化不全越显著；它还可累及到室壁中段；普通不累及基底段。同时，心内膜心肌比靠近心外膜心肌非致密化更显著。 第23页磁共振（ MRI ）MRI 主要表现为非致密化心肌增厚，致密化心肌变薄，心尖区高强度显影，病变区域室壁运动减低。 第24页铊 201 心肌显像铊 201 心肌显像，部分患者会 出现相关区域低灌注状态 第25页左室造影左室造影可见鹅毛征。 第26页左室造影隆突肌小梁和深陷隐窝，造影剂都充填到隐窝中，肌小梁没有造影剂就像羽毛一样，所以称为鹅毛征。 第27页六、判别诊疗 扩张型心肌病相判别 共同点：二者超声表现往往有心

8、腔扩大、二尖瓣返流、左室内附壁血栓形成和弥漫性心肌运动障碍。 不共同点：扩心病：超声检验下室壁多均匀变薄内膜光滑； 心肌致密化不全：致密化心肌变薄，非 致密化心肌增厚，内膜不光滑 隐窝尤其显著，心内膜呈网状 结构。 第28页六、判别诊疗：肥厚型心肌病 判别： 超声检验可有粗大肌小梁，但缺乏深陷隐窝 第29页六、判别诊疗：左室腔内血栓判别 。第30页六、判别诊疗：高负荷心脏病： 超声检验可发觉肌小梁增粗，同时致 密心肌也增厚； 第31页六、判别诊疗：缺血性心肌病 其冠脉造影异常。 第32页七、并发症：瓣膜脱垂 ： 假如非致密化心肌累及到乳头肌，会使乳头肌功效障碍，造成瓣膜脱垂，造成返流，甚至重度返流。这种情况下，假如盲目地进行瓣膜修复术或瓣膜置换术，效果经常不好。因为外科可能只关注到瓣膜返流，却没有更多地关注到心肌状态，造成术后心脏顽固低心排，患者心功效较差，最终可能会造成患者死亡，所以，临床上要慎重对待。 第33页八、治疗心肌致密化不全治疗当前主要是对症治疗，心功效不全者给予利尿、扩血管、强心等抗