5.3人类遗传病课件 高一生物人教版必修二

1、第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病资料1：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致资料2：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的资料：遗传病的危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。问题1：什么是遗传病？遗传病：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。问题2：由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什么？先天性疾病遗传病先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者疾病，但是不一定属

2、于遗传病。后天性疾病：指的是在后天发育过程中形成的疾病，但是不一定不属于遗传病。问题3：人类遗传病有哪些类型？各种遗传病有什么特点，典型病例是什么？多基因遗传病 100多种单基因遗传病 6500多种染色体异常遗传病100多种（一）单基因遗传病 孟德尔式遗传单基因遗传病常隐：常显：多指、并指、软骨发育不全先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症伴X显：伴X隐：抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良人类遗传病的分类概念：受一对等位基因控制的遗传病。伴Y：外耳道多毛症常染色体遗传病伴性遗传病常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性伴Y染色体遗传基因染色体显性隐性常染色体

3、性染色体XY（一）单基因遗传病 孟德尔式遗传人类遗传病的分类概念：受一对等位基因控制的遗传病。常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等软骨发育不全并指、多指常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等白化病苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症如：先天性聋哑苯丙酮尿症（常隐） 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法X染色

4、体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者男性患者男病，母女病抗维生素D佝偻病遗传特点:往往表现为隔代遗传男性患者女性患者女病，父子病X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病进行性肌营养不良（假肥大型）Y染色体遗传病遗传特点:患者全是男性传男不传女，父传子，子传孙外耳道多毛症（一）单基因遗传病 孟德尔式遗传单基因遗传病常隐：常显：多指、并指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症伴X显：伴X隐：抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良人类遗传病的分类概念：受一对等位基因控制的遗传病。伴Y：外耳道多毛症常染色体遗传病伴性遗传病（二）多基因遗传病概念:由多对等位基因控制

5、控制的遗传病。原发性高血压冠心病哮喘青少年型糖尿病唇裂无脑儿特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响，群体发病率高。（三）染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体：性染色体：由于常染色体变异而引起的遗传病。如猫叫综合征、21三体综合症由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期就引起自然流产特点：猫叫综合征正常患者5号5号21三体综合征（先天性愚型）性腺发育不良XXY（男性）XO（女性）探究活动一：21三体综合征形成的原因是什么？减减减减探究活动二：尝试探究性腺发育不良的原因？请大家指出下列遗传病各属于何

6、种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合症 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 常隐白聋苯，色友肌性隐常显多并软，抗D伴性显 冠哮高压尿，先天愚猫叫遗传病类型举例遗传特点遗传定律单基因遗传（有一对等位基因控制）常染色体显性多指、并指、软骨发育不全连续遗传、男女患病概率相等。遵循孟德尔遗传定律常染色体隐性镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症隔代遗传、男女患病概率相等。伴X显性遗传抗维生素D佝偻病父亲患病女儿一定患病，儿子患

7、病母亲一定患病，连续遗传伴X隐性遗传血友病、色盲、进行性肌营养不良女性患病，其父亲儿子都患病，交叉遗传多基因遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等家庭聚集现象； 易受环境影响；群体中发病率高 染色体异常21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良不遵循孟德尔定律知识小节人类遗传病的监测和预防 措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。医生建议(优生策略)： 优先生女孩1.遗传咨询(主要手段)2.进行产前诊断羊水检查：用于染色体异常的检查B超检查：胎儿的性别及外观检查孕

8、妇血细胞检查：是否会发生新生儿溶血基因诊断：用于单基因遗传病的诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。3.禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。每个人都携带56个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。4.提倡适龄生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/50最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳人类基因组计划（HGP）22条常染色体X

9、Y2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万 个基因。意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之 间的关系，对人类遗传病的诊断和预防具有重要意义。问题4：如何有效的治疗遗传病？1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 （分子水平） 涉及染色体：调查人群中的遗传病（一）调查某种遗传病的发病率在人群中随机抽样调查某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数100某种遗传病的被调查人数（二）调查某种遗传病的遗传方式在患者家系中调查研究调查注意的问题：选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。1、下图为某家族先天性聋哑的遗传系谱图，请据图回答：正常男女患病男女(1) 该遗传病是由 基因控制的，致病基因在 染色体上。(2) 2的致病基因来自 ，她的直系 、旁系血亲是 。(3) 3是杂合子的概率是 。(4) 2与3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女子结婚，则后代患病的概率分别是 、 。IIIIII12123412345隐性常I1、I2、