c2报告解读会之g30为例

1、2022/9/11产品特点215634检测17大重点基因检测关联的关键位点分析对应的14项慢病分析对应的男性16种大病风险分析对应的女性18种大病风险长达32页的精美专业检测报告报告结构癌症非常可怕疾病发病原理基因检测普及报告结构检测指标汇总健康管理提示12345第一部分检测指标汇总采样盒从中科院发出采样集中寄送至中科院报告从中科院寄出在中科院实验室检测检测的项目条形码编号检测实验室检测报告印章基本信息检测结果为“-” 检测结果为“+/-”检测结果为“+”表明您的该基因位点为纯合高风险型，“+”越多，风险越高。表明您的该基因位点为低风险型与风险型的杂合型，代表平均风险。表明您的该基因位点为纯合

2、低风险型。检测指标含义（加减号）检测指标含义（红色向上箭头）红色箭头所指的风险值相比正常平均风险值高出很多，属于需要特别注意的疾病关注程度分为：低关注、较低关注、普通关注、较高关注、高关注【低关注】保持健康的生活习惯及饮食方式。【较低关注】注意保持健康的生活习惯及饮食方式。【普通关注】建议进一步了解该项疾病的全位点遗传风险状况，进行个性化预防指导。【较高关注】建议务必了解该项疾病的全位点遗传风险状况，进行个性化预防和干预指导。【高关注】建议密切了解该项疾病的全位点遗传风险状况，进行个性化预防、干预和治疗指导。检测指标含义（红色眼睛）第二部分癌症非常可怕重大疾病让人心生恐惧平均每7分钟就有1个人

3、罹患癌症1234青少年患重大疾病的概率不断上升重大疾病需要大笔支出全国3000万人因病致贫，80%有社保5罹患重疾将带来连锁经济损失中国城市居民患病情况患病情况心脑血管43.5%恶性肿瘤25.5%心血管病发病现状恶性肿瘤发病现状心血管病患病情况心血管病死亡情况中国城市居民患病情况第三部分疾病发病原理疾病发病机制Cystic fibrosisCoronary heart disease基因环境InfectionRadiation injuryBipolar disorderCancerHuntingtons disease单基因病、染色体病等大多数疾病是多基因疾病多种基因和环境共同作用的吸烟，大

4、气污染，生活压力，食物，创伤等早预防早发现早治疗癌症就是基因病疾病发病机制第四部分基因检测知识基因和基因检测0504030201什么是基因什么是基因检测基因检测重要性&科学性基因检测&癌筛&体检分子定位图&疾病基因占比图基因和基因检测基因和基因检测部分重要基因介绍部分重要基因介绍基因类别检测基因检测基因位点检测结果抑癌基因P53SIBS104-1-或+ -P53基因检测结果为“正常”：当某个细胞受损时，p53基因会判断细胞DNA的受损程度，如果受损较小，p53基因就会促进细胞自我修复，如DNA受损较大，p53基因就会诱导细胞凋亡。+P53基因检测结果为“风险”：即p53基因存在缺陷，失去了对细

5、胞生长、凋亡和DNA修复的调控作用，不能正常阻止“坏”细胞继续分裂生长，从而增加了癌症发生的风险。抑癌基因的产物具有抑制细胞增殖、促进细胞分化的作用，但在某些情况下被抑制或丢失后可减弱甚至消除抑癌作用。P53基因是最重要的抑癌基因之一。上世纪70年代被科学家发现。在所有恶性肿瘤中，有50%以上的肿瘤发生与P53基因存在“风险”有关。抑癌基因-P53：部分重要基因介绍毒物代谢基因-CYP1A1： 人体在工作和生活环境中往往同时接触多种化学物质，尤其是同时服用某些药物，长期吸烟、醉酒或暴露在甲醛等毒性物质浓度较高的环境中，这些天然或合成的毒性化合物，进入人体后需要经过毒物代谢酶的降解才能排出体外。

6、CYP1A1基因的异常，将导致致癌物的积累，从而破坏体内正常细胞。基因类别检测基因检测基因位点检测结果毒物代谢基因CYP1A1SIBS104-2-或+-+CYP1A1基因检测结果为“正常”： CYP1A1基因会编码毒物代谢酶，降解进入人体的毒性化合物，使其排出体内，防止毒性物质在体内堆积。CYP1A1基因检测结果为“风险”：即CYP1A1基因存在缺陷，失去了编码毒物代谢酶的功能，使毒性物质在体内不断积累，破坏正常细胞，从而增加了癌症发生的风险。部分重要基因介绍DNA损伤修复基因-XRCC1： 人体细胞具有复杂的机制保证遗传信息被精确的复制，受外界环境影响的绝大多数DNA突变损伤，都能被机体内一

7、整套十分有效的DNA修复系统所修复，但如果控制DNA损伤修复的基因发生异常，有些损伤就不能及时得到修复，进而照成机体的不可逆损伤，最终导致细胞凋亡或者癌变。基因类别检测基因检测基因位点检测结果DNA损伤修复基因XRCC1SIBS104-3-或+-+XRCC1基因检测结果为“正常”：当外界不良环境造成DNA受损后， XRCC1基因会判断细胞DNA的受损程度，进而调动机体功能进行修复，使细胞DNA回归正常。XRCC1基因检测结果为“风险”：即XRCC1基因存在缺陷，失去了对受损细胞DNA的修复功能，导致细胞最终凋亡和癌变，从而增加了癌症发生的风险。基因知多少基因检测案例早测早知早预防更健康晚测晚知

8、晚预防亚健康不测不知不预防不健康背景及技术平台背景及技术平台中国科学院上海生命科学研究院，成立于1999年7月，是中国生命科学领域重要的综合性国立研究机构，由原上海地区的中国科学院8个生命科学研究所和2个研究中心的基础上组建而成。截至2016年底，中国科学院上海生命科学研究院共有在职职工2000多人， 其中包括中国科学院院士21人、中国工程院院士2 人、中国科学院外籍院士1人、美国国家科学院院士2人、发展中国家科学院院士12人。2017年，世界科研机构排名中科院列第一位、中国生命领域排名上海生科院列第一位。背景及技术平台DNA抽提PCR扩增荧光定量基因分型UFAS-PCR平台用计算的方法巧妙的实现了等位基因特异性扩增反应的一致性和全基因组适应性，又保留了其低成本和简便性。这个平台的灵活性显著超出了现有的其它检测技术，可以对1个到数百个位点进行大规模检测。UFAS-PCR（超荧光等位基因特异性PCR检测技术）平台，通过中国科学技术部鉴定。是基于著名的等位基因特异性扩增反应，并将其灵活性、高效性和准确性发挥至极的新一代先进技术平台。UFAS-PCR平台检测的准确率超过99%。专利申请号：201610163865.9主要实验流程背景及技术平台细胞样本采集DNA提取浓度纯