数量遗传学的基本概念与原理

1、数量遗传学的基本概念与原理 基本内容数量性状遗传的基本概念与发展史1基因型值与基因平均效应2个体基因型值的剖分3一、数量性状遗传的基本概念与发展史1、数量性状概念质量性状 ( Quanlitive Charactre ) ：性状的变异在群体中的分布是不连续的，称为质量性状。例如人类的白化病、豌豆植株的高矮等。数量性状 ( Quanitative Character ) ：性状的变异在群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只是量的差异，称为数量性状。例如人的身高、智力等2、数量性状的特征 数量性状虽然与质量性状一样，都是由基因控制的，但它具有不同于质量性状的一些特征：(1).数量性状的变异表现

2、为连续变异。 (2).大部分数量性状的频数分布都接近于正态分布。也就是说，属于中间类型的个体数较多，而趋向两极的个体数愈来愈少，呈一个钟形。 (3).数量性状容易受环境条件的影响而发生变异。一、数量性状遗传的基本概念与发展史3、数量性状的研究简史数量性状的研究历史就是数量遗传学的产生和发展史。数量遗传学与分子遗传学迥然不同，是长期以来以数量性状为研究对象，几乎完全独立于遗传学发展的主流之外，是单独形成的一个遗传学分支学科。早在1889年，高尔顿（Galton）就把群体的定量测量法引入了遗传学，对连续变异的遗传进行了研究，提出了回归律（law of regression）等一系列的定律，为数量遗

3、传学的建立打下了基础。一、数量性状遗传的基本概念与发展史1909年尼尔松-埃勒（Nilsson-Ehle）提出多基因假说，对数量性状的遗传问题作了解释。1918年费希尔（Fisher）把生物统计学与遗传学结合起来，进一步从理论上证实了多基因假说的重要性，并利用数学方法对数量性状的连续变异进行了分析，把数量性状的遗传方差（genetic variance）剖分为加性方差、显性方差和上位方差三部分。1935年拉什（Lush）及其学生赫泽尔（Hazel）先后提出了重复力、遗传力和遗传相关三个遗传参数，并发展了综合选择理论及其在育种值估计中的应用，开拓了数量遗传学应用于动物育种的工作。一、数量性状遗传

4、的基本概念与发展史 1949年以后马瑟（Mather）等分别提出了加性、显性和上位遗传模型及其分 析方法。至此，奠定了数量遗传学的理论基础。 一、数量性状遗传的基本概念与发展史4、特殊的数量性状表型 在研究中有时将基因的表达值作为数量性状表型进行分析。这些研究主要的目的是寻找遗传变异与基因表达之间的关系。一、数量性状遗传的基本概念与发展史1、 二、基因型值与基因平均效应 基因型值一对等位 A1 A2基 因 型 A1A1 A1A2 A2A2基因型值 +a d -a用数轴图表示-ad0+ad值的大小取决于A1与A2的显性程度。两等位基因无显性时d=0；完全显性时d=a；超显性时，da；不完全显性时

5、，0d a。2、显性度： 显性度 H=无显性时d=0，H=0；完全显性时d=a，H=1；超显性时，da，H1；不完全显性时，0d a， 0H1 。二、基因型值与基因平均效应 3、基因型群体均值基因型群体均值的构成设：基因型 频率 基因型值 频率基因型值 A1A1 D a Da A1A2 H d Hd A2A2 R -a -Ra 则，群体均值为：在一个随机交配的大群体中，H=2pq，则群体均值为：4、基因平均效应基因平均效应（average gene effect）：指某个基因的平均效应，即子代从一个亲本获得了某个基因的个体基因型均值与原群体均值的平均离差。二、基因型值与基因平均效应被测基因子代

6、基因型、基因型频率子代基因型均值原群体基因型均值基因平均效应A1A1 A1A2 A2A2a d -aA1（p）p qpa+qda（p-q）+2dpqqa+d（q-p）A2（q）p q-qa+pd-pa+d（q-p）一对基因的基因均效为：子代从一个亲本获得了某个基因的个体基因型均值与原群体均值的平均离差。基因均效的特性群体性同一基因在群体中的频率不同，其均效也不同。因此，不能把基因均效看作不变的常数，且只有在群体中才存在基因均效，离开了群体就无基因均效可言。不同性状的基因均效也因a和d的不同而有差异。 为以后叙述方便，令：则：A1基因的均效为：A2基因的均效为：能稳定遗传的基因型值一个个体的基因

7、型值由单个基因的加性效应（additive effect，A）、等位基因的显性效应（dominant effect，D）和非等位基因间的互作效应（interaction effect，I）组成，即： G=A+D+I其中，D和I是不定的，只有A是可以稳定遗传给后代的。 三、个体基因型值的剖分基因型加性效应A（以离差表示）基因型频率A1A121=2qp2A1A21+2=（q-p）2pqA2A222=-2pq21、加性效应育种值（breeding value）：个体育种值的简称，指一个个体能稳定遗传给后代的那部分基因型值，即基因的加性效应值A。28三、个体基因型值的剖分加性方差的计算 加性方差：24

8、三、个体基因型值的剖分加性方差的作用加性方差的大小表示群体中个体间育种值的差异程度，加性方差占表型方差的比重大小是制定选种方法的重要依据；平衡群体中一个性状的加性方差是一个常量（因为群体的基因频率和基因型频率达到了平衡）；三、个体基因型值的剖分显性方差的计算2、显性离差若不计基因间的互作效应，则基因的显性效应D=G-A。因加性效应值是以离差的形式表示的，必须将基因型值化为离均差的形式。若A1基因对A2基因表现显性，且A1A1基因型值为a，则总离差为：因此，A1A1型的显性离差为：总离差-加性离差基因型频率基因型值基因型值离差显性离差A1A1P2a2q（-qd）-2q2dA1A22pqd（q-p）+2pqd2pqdA2A2q2-a-2p（-pd）2p2d同理可求得A1A2和A2A2的显性离差如下表： 则显性方差：显性方差存在的条件：由上式知：当群体中显性效应d为0时，显性方差不存在；显性方差完全由显性效应所致，与纯合子效应无关；尤其在纯种繁殖群体中，显性方差是遗传方差中不能固定的成分。 A1基因的均效：A2基因的均效为：子代从一个亲本获得了某个基因的个体基因型均值与原群体均值的平均离差。被测基因子代基因型、基因型频率子代基因型均值原群体基因型均值基因平均效应A1A1 A1A